Examen Biologia mutaciones

La siguiente secuencia de ADN codificante representa una porción del gen BRCA1 humano. El marco de lectura del gen está indicado por la separación entre los codones de tres nucleótidos. Estos codones se pueden traducir utilizando una tabla del código genético que muestra el aminoácido correspondiente para cada codón de ARNm. Considerando la tabla del código genético, ¿cuál sería el efecto de una mutación que reemplaza una C por una A en el tercer codón de la secuencia de ADN del BRCA1?

• A. El segundo aminoácido en la secuencia cambiaría de glicina (Gly) a valina (Val), y los aminoácidos subsiguientes seguirán siendo los mismos.

• B. El tercer aminoácido en la secuencia cambiaría de serina (Ser) a arginina (Arg), y los aminoácidos subsiguientes seguirán siendo los mismos.

• C. El tercer aminoácido en la secuencia cambiaría de serina (Ser) a leucina (Leu), y los aminoácidos subsiguientes también cambiarían.

• D. El tercer aminoácido en la secuencia cambiaría de serina (Ser) a un codón de terminación, y los aminoácidos subsiguientes no serían traducidos

Según la información de la tabla, ¿se puede inferir que la mutación en el gen HBB ocurre por?

• A. una sustitución de un solo par de bases en el codón 6 del gen HBB.

• B. una inserción de un solo par de bases en el codón 5 del gen HBB.

• C. una mutación silenciosa en el codón 6 del gen HBB.

• D. una deleción de un solo par de bases en el codón 6 del gen HBB.

El siguiente esquema representa parte del proceso de traducción de proteínas. Al respecto es correcto afirmar que:

• El triplete AUG es el codón de finalización de la síntesis de proteínas

• La secuencia del ARNt del tercer y cuarto codón corresponde a AUA- CGA

• El triplete GCU es el codón de finalización de la síntesis de proteínas

Las mutaciones genómicas pueden causar alteraciones en el número de cromosomas de una célula, lo que puede resultar en síndromes genéticos. En la siguiente imagen se muestra el cariotipo de una mujer que presenta una trisomía en el cromosoma 21, lo que da lugar a un síndrome conocido como Síndrome de Down.¿Por qué el Síndrome de Down puede ocurrir?

• alguno de los padres tenía el gen mutado que ocasionó la trisomía en el cromosoma 21.

• existe un error aleatorio durante la meiosis que causa la NO disyunción de los cromosomas.

• un agente mutagénico heredado ocasionó la trisomía en el cromosoma 21.

• ocurre una mutación puntual que altera la secuencia de aminoácidos resultante.

La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR, que resulta en una producción anormal de moco espeso que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. En ciertas regiones, se ha observado que los portadores de una copia del gen mutado tienen una resistencia parcial a ciertas infecciones respiratorias graves. Esto podría explicar la alta incidencia de portadores de fibrosis quística en estas regiones.Según esta información y sus conocimientos básicos en biología, una explicación para que los portadores de una copia del gen CFTR mutado tengan resistencia a infecciones respiratorias graves sería:

• La mutación en el gen CFTR provoca un cambio en la composición del moco, haciéndolo menos adecuado para la colonización por bacterias patógenas.

• El gen CFTR mutado, al no poder producir proteína funcional, impide la entrada de bacterias al epitelio pulmonar, protegiendo al individuo.

• La mutación en el gen CFTR altera la expresión de otros genes relacionados con la respuesta inmune, lo que impide que las bacterias infecten los pulmones.

• La mutación en el gen CFTR favorece la destrucción de células epiteliales pulmonares, lo que impide la replicación de bacterias patógenas.