Glangliosidosis

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1.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de GM1 gangliosidosis?

β-hexosaminidasa A

Glucocerebrosidasa

β-galactosidasa

α-galactosidasa A

2.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Qué tipo de GM1 gangliosidosis se caracteriza por un inicio en la infancia y una rápida progresión?

Tipo 2

Tipo 3

Tipo 1

Tipo 4

3.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Cuál es la causa de la enfermedad de Tay-Sachs?

Deficiencia de β-hexosaminidasa B

Deficiencia de glucocerebrosidasa

Deficiencia de β-hexosaminidasa A

Deficiencia de α-galactosidasa A

4.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Qué enfermedad se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos?

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Farber

5.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Cuál es el principal compuesto de almacenamiento en la enfermedad de Sandhoff?

Globotriaosilceramida

GM2 gangliósido

  1. Galactosilceramida

Lactosilceramida

6.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

¿Qué proteína es deficiente en la variante AB de la gangliosidosis GM2?

Saposina A

Saposina C

  1. Proteína activadora de GM2 (GM2AP)

Saposina D

7.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

  1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Farber?

Glucocerebrosidasa

  1. Ceramidasa ácida

β-hexosaminidasa A

α-galactosidasa A

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