Glangliosidosis

1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de GM1 gangliosidosis?

• β-hexosaminidasa A

• Glucocerebrosidasa

• β-galactosidasa

• α-galactosidasa A

1. ¿Qué tipo de GM1 gangliosidosis se caracteriza por un inicio en la infancia y una rápida progresión?

• Tipo 2

• Tipo 3

• Tipo 1

• Tipo 4

1. ¿Cuál es la causa de la enfermedad de Tay-Sachs?

• Deficiencia de β-hexosaminidasa B

• Deficiencia de glucocerebrosidasa

• Deficiencia de β-hexosaminidasa A

• Deficiencia de α-galactosidasa A

1. ¿Qué enfermedad se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos?

• Enfermedad de Fabry

• Enfermedad de Gaucher

• Enfermedad de Krabbe

• Enfermedad de Farber

1. ¿Cuál es el principal compuesto de almacenamiento en la enfermedad de Sandhoff?

• Globotriaosilceramida

• GM2 gangliósido

• 1. Galactosilceramida

• Lactosilceramida

¿Qué proteína es deficiente en la variante AB de la gangliosidosis GM2?

• Saposina A

• Saposina C

• 1. Proteína activadora de GM2 (GM2AP)

• Saposina D

1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Farber?

• Glucocerebrosidasa

• 1. Ceramidasa ácida

• β-hexosaminidasa A

• α-galactosidasa A

1. ¿Qué enfermedad se caracteriza por la acumulación de galactosilceramida y psicosina?

• Enfermedad de Gaucher

• Enfermedad de Fabry

• Enfermedad de Krabbe

• Enfermedad de Farber

1. ¿Cuál es la causa de la leucodistrofia metacromática (MLD)?

• Deficiencia de glucocerebrosidasa

• Deficiencia de ceramidasa ácida

• Deficiencia de arilsulfatasa A (ASA)

• Deficiencia de α-galactosidasa A

1. ¿Qué enfermedad se asocia con la acumulación de glucosilceramida y glucosilfingosina?

• Enfermedad de Fabry

• 1. Enfermedad de Krabbe

• Enfermedad de Farber

• Enfermedad de Gaucher