Case 4 : Galactosemia

Galactosemia คืออะไร?

• โรคที่เกิดจากไวรัส
• โรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม
• โรคติดเชื้อ
• โรคที่เกิดจากการกินอาหาร

สาเหตุของโรค Galactosemia คืออะไร?

• ขาดโปรตีน
• ขาดวิตามิน
• ขาดเอนไซม์ที่ใช้ย่อยกาแลกโตส
• ขาดเกลือแร่

อาการที่พบในทารกที่เป็น Galactosemia คืออะไร?

• เลือดออกง่าย
• ปวดหัว
• เบื่ออาหาร
• ความดันโลหิตต่ำ

เอนไซม์ใดที่ขาดในโรค Galactosemia ประเภทที่ 1 (Classic Galactosemia)?

• Galactokinase
• Galactose mutarotase
• GALT
• GALE

อาการสำคัญของผู้ป่วย Galactosemia ที่พบในภายหลังในชีวิตคืออะไร?

• พิการทางสมอง
• เป็นหมัน (เพศหญิง)
• ปวดท้องเป็นประจำ
• ท้องเสียเรื้อรัง

การรักษาหลักของผู้ป่วย Galactosemia คืออะไร?

• ใช้ยาแอนติไบโอติก
• ผ่าตัด
• จำกัดการบริโภคแลคโตสและกาแลกโตส
• ใช้ยาฮอร์โมน

การสะสมของสาร Galactitol ที่เลนส์ตาทำให้เกิดภาวะใด?

• ต้อกระจก
• ต้อหิน
• เบาหวาน
• ความดันโลหิตสูง

โรค Galactosemia เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบใด?

• ออโตโซมัล โดมิแนนท์
• ออโตโซมัล รีเซสซีฟ
• X-linked Dominant
• X-linked Recessive

โรค Galactosemia ประเภทที่ 2 มีลักษณะทางคลินิกที่เด่นชัดคืออะไร?

• การสะสมของกาแลกติทอล
• การอักเสบของตับ
• ภาวะต้อกระจก
• ภาวะหัวใจล้มเหลว

การสะสมของ Galactose-1-phosphate ในเลือดทำให้เกิดความผิดปกติในอวัยวะใด?

• ตับ
• ไต
• หัวใจ
• ปอด