Choroby i zaburzenia genetyczne człowieka

Które z poniższych schorzeń jest przykładem choroby sprzężonej z płcią, dziedziczonej recesywnie?

• Fenyloketonuria

• Mukowiscydoza

• Hemofilia

• Choroba Huntingtona

Jak nazywa się mutacja powodująca brak jednego z czynników krzepnięcia krwi, co prowadzi do wydłużonego czasu krwawienia?

• Mukowiscydoza

• Hemofilia

• Albinizm

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Jaka mutacja prowadzi do ślepoty barw, czyli niemożności rozróżniania barwy czerwonej i zielonej?

• Albinizm

• Krzywica oporna na witaminę D

• Fenyloketonuria

• Daltonizm

Która z poniższych chorób wynika z mutacji powodującej niewłaściwe funkcjonowanie białka odpowiedzialnego za strukturę mięśni?

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• Anemia sierpowata

• Mukowiscydoza

• Hemofilia

Czym charakteryzuje się krzywica oporna na witaminę D?

• Zwiększonym poziomem melaniny

• Zanikaniem szkliwa i kości

• Blokowaniem przepływu krwi w naczyniach

• Nadmierną kruchością mięśni

Jakie jest główne podłoże mukowiscydozy?

• Blokada enzymu produkującego melaninę

• Nadmiar melaniny

• Mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny

• Zaburzenia funkcjonowania gruczołów śluzowych

Fenyloketonuria jest wynikiem mutacji powodującej brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm:

• Melaniny

• Fenyloalaniny

• Hemoglobiny

• Witamin

Która z poniższych chorób jest wynikiem mutacji prowadzącej do nieprawidłowego kształtu erytrocytów?

• Fenyloketonuria

• Anemia sierpowata

• Hemofilia

• Daltonizm

Albinizm powstaje w wyniku mutacji powodującej brak enzymu potrzebnego do produkcji:

• Melaniny

• Hemoglobiny

• Fenyloalaniny

• Kolagenu

W jakim wieku najczęściej pojawiają się pierwsze objawy choroby Huntingtona?

• 10–15 lat

• 20–30 lat

• 35–50 lat

• Po 60. roku życia