Патфиз РК 1 тест 2 часть

Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз:

• нүктелік мутациялар

• хромосомалардың делециясы

• экспансиялардың мутациялары

• хромосомалардың ажырамауы

• хромосомалардың анафазада қалып қоюы

Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық өнімдері организмде артық жиналады:

• альбинизм

• дальтонизм

• гемофилия А

• алкаптонурия

• афибриногенемия

Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән:

• фенилкетонурияға

• алкаптонурияға

• галактоземияға

• гликогеноздарға

• альбинизмге

5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға тән:

• Даун

• Патау

• Х-трисомия

• Клайнфельтер

• Шерешевский - Тернер

Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән:

• Даун синдромына

• Эдвардс синдромына

• Клайнфельтер синдромына

• Мысықша мияулау синдромына

• Шерешевский-Тернер синдромына

Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген кисталар анықталған. Оның ағасы бүйрек поликистозы бойынша ем қабылдаған. Осы жұпта баланың сол аурумен туылатын ықтималдығы:

• 0%

• 25%

• 33%

• 50%

• 100%

Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталықбезі кішкентай, тығыз, екіжақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады. Буккальді эпителийін зерттегенде жыныстық хроматин анықталды.Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда болуы әдетте байланысты:

• X-хромосоманың инактивациясымен реципрокты транслокациямен құрылымдық гендердің мутациясымен

• ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен

• мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен

Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән:

• сифилиске

• альбинизмге

• А гемофилиясына

• алкаптонурияға

• фенилкетонурияға

Науқас А., бойы 148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс» тәрізді, біріншілік аменорея, бедеулік анықталды. Бүйректің және жүректің туа біткен ақаулары бар. Бұл синдромның кариотипін атаңыз:

• 44А + ХХ

• 44А + ХУ

• 44А +ХО

• 44А +ХХХ

• 45А + ХХ

Жасушалар мембараналарының өткізгіштігінің артуы әкеледі:

• жасушалардан натрийдің шығуына

• жасуша ішілік калийдің жоғарылауына

• жасуша ішілік кальцийдің азаюына

• жасуша ішілік оттегінің жоғарылауына

• жасушалардан ферменттердің шығуына және гиперфермент