Patologías por Impronta

¿Qué enfermedad se caracteriza por hipotonía neonatal, dificultad para succionar, hiperfagia, obesidad mórbida, baja estatura, hipogonadismo y comportamiento obsesivo-compulsivo?

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Angelman

¿Qué mecanismo genético causa el Síndrome de Prader-Willi?

• Pérdida de la expresión de genes maternos en la región 15q11-q13

• Deleción en el cromosoma paterno

• Disomía uniparental materna

• Defectos en el centro de impronta

¿Qué enfermedad provoca epilepsia, ataxia, retraso mental severo, risa frecuente, hipotonía axial, movimientos descoordinados y ausencia de lenguaje verbal?

• Síndrome de Angelman

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Huntington

• Síndrome de Down

¿Qué mecanismo genético causa el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

• Defectos en la impronta en la región 11p15

• Disomía uniparental materna

• Duplicaciones del dominio IGF1

• Sobreexpresión de genes de crecimiento

¿Qué enfermedad se asocia a macrosomía, hemihiperplasia, visceromegalia, macroglosia, onfalocele, hipoglucemia neonatal y alto riesgo de tumores embrionarios?

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Down

• Síndrome de Prader-Willi

¿Qué mecanismo genético causa el Síndrome de Angelman?

• Deleción materna (~70%).

• Disomía uniparental materna (~5%).

• Defectos en el centro de impronta (~10%).

• Disomía uniparental paterna (~5%).