G2: ESTUDIO GENÉTICO

¿Qué hacer si el estudio me informa que estoy en situación de alto riesgo?

• Se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomalía fetal.

• No es necesario hacer nada, solo esperar.

• Se debe repetir el estudio inmediatamente sin consultar al médico.

• Se debe iniciar tratamiento sin confirmar el diagnóstico.

¿Qué información nos brinda el estudio de biopsia de vellosidades coriales?

• Permite conocer el número de los cromosomas (diagnosticar anomalías numéricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalías estructurales) e identificar el sexo fetal.

• Permite determinar la edad gestacional exacta del feto.

• Permite diagnosticar infecciones virales en el feto de manera directa.

• Permite conocer el peso y la talla fetal en el momento de la biopsia.

¿Cuándo se realiza el estudio de biopsia de vellosidades coriales?

• Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestación, aunque puede realizarse también más tardíamente en el embarazo.

• Se realiza únicamente después de la semana 20 de gestación.

• Se realiza antes de la semana 8 de gestación.

• Se realiza solo durante el parto.

¿Cuántas bandas pueden identificarse actualmente con las técnicas modernas de cariotipo?

• Más de 800 bandas

• Menos de 100 bandas

• Entre 200 y 300 bandas

• Exactamente 500 bandas

Complete la frase: Para realizar un cariotipo se necesitan ___ ml de sangre periférica o de corazón en casos de fetos muertos en un tubo con heparina lítica.

• 2-3 ml

• 5-6 ml

• 10-12 ml

• 0.5-1 ml

¿En todas las edades, cuáles son las indicaciones para realizar estudios genéticos?

• Procesos malignos y control de trasplantes de médula ósea

• Trastornos del crecimiento, retraso psicomotor

• Ginecomastia, amenorrea

• Ninguna de las anteriores

¿Qué características pueden indicar la necesidad de estudios genéticos en el periodo de adolescencia?

• Ginecomastia, falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria o secundaria, retraso mental, rasgos dismórficos

• Trastornos del crecimiento, retraso psicomotor

• Procesos malignos, control de trasplantes de médula ósea

• Ninguna de las anteriores

¿Qué tipo de enfermedades genéticas requieren estudios enzimáticos para su diagnóstico?

• Enfermedades mitocondriales

• Enfermedades autoinmunes

• Enfermedades virales

• Enfermedades neurodegenerativas

¿Cuál es el test diagnóstico principal para los Trastornos Cromosómicos?

• Cariotipo

• Hemograma

• Punción medular

• Biopsia

Completa el espacio: Según el texto, para el diagnóstico genético es importante que la familia aporte información adicional con informes de diversos especialistas o conseguir información de _______ de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado previamente.

• historias clínicas

• recetas médicas

• resultados de laboratorio

• cartas personales