blok 3.1 minggu 1

bayi laki-laki baru lahir tampak sesak napas sejak lahir. Riwayat USG antenatal menunjukkan adanya oligohidramnion. Pemeriksaan fisik didapatkan wajah khas “Potter facies” dengan hidung pesek, lipatan epikantus, dan tungkai bawah bengkok. USG abdomen bayi menunjukkan tidak adanya ginjal kanan maupun kiri. Apakah diagnosis yang paling mungkin?

• Ginjal tapal kuda

• Agenesis ginjal bilateral

• Ektopia ginjal

• Displasia ginjal multikistik

• Stenosis arteri renalis kongenital

Seorang bayi laki-laki baru lahir tampak memiliki lubang uretra yang tidak berada di ujung glans penis, tetapi di bagian ventral korpus penis. Kulup tampak tidak menutupi bagian ventral glans (preputium tidak lengkap).

• Epispadia

• Fimosis kongenital

• Ureterokel

• Katup uretra posterior

• Hipospadia

Remaja 14 tahun datang dengan nyeri perut bawah siklik sejak 6 bulan lalu, terutama saat seharusnya menstruasi. Riwayat menarche belum pernah. Pemeriksaan fisik menunjukkan tanda pubertas normal. Inspeksi genital tampak membran himen menonjol kebiruan.

Diagnosis yang paling mungkin adalah:

• Vagina ganda

• Himen imperforata

• Septum vagina transversal

• Sindrom MRKH

• Aplasia uterus

Seorang bayi baru lahir tampak dengan genital ambigus: klitoris membesar menyerupai penis, labia mayor tampak menyatu menyerupai skrotum, dan tidak tampak lubang vagina jelas. Riwayat keluarga: saudara kandung perempuan meninggal mendadak saat bayi karena krisis adrenal. Pemeriksaan lab menunjukkan hiponatremia, hiperkalemia, dan kadar 17-hidroksiprogesteron tinggi.

Diagnosis yang paling mungkin adalah:

• Defisiensi 5α-reduktase

• Hipoplasia adrenal kongenital

• Hiperplasia adrenal kongenital (CAH)

• Sindrom Androgen Insensitivity (AIS)

• Mixed gonadal dysgenesis

Bayi laki-laki usia 6 bulan dibawa ibunya ke dokter karena testis kanan belum teraba di skrotum. Testis kiri teraba normal di skrotum. Pemeriksaan fisik menunjukkan testis kanan dapat diraba di kanalis inguinalis. Tatalaksana yang paling tepat adalah:

• Observasi sampai usia 2 tahun

• Orkidopeksi segera

• Sirkumsisi dini

• Pemberian terapi hormonal androgen

• Orchiektomi