Genemuerte 🧬💀

En el contexto de las bases moleculares de la herencia, ¿cuál es la función principal de la enzima ADN polimerasa durante la replicación?

• Unir los fragmentos de Okazaki en la hebra retardada.
• Crear cebadores de ARN para que la síntesis de ADN pueda comenzar.
• Sintetizar la nueva hebra de ADN utilizando una hebra molde.
• Desenrrollar la doble hélice de ADN para iniciar la replicación.

Answer explanation

La ADN polimerasa es la enzima clave que añade nucleótidos complementarios a la hebra molde, construyendo así la nueva cadena de ADN en dirección 5' a 3'.

¿Qué tipo de mutación génica se caracteriza por cambiar un codón que especifica un aminoácido por un codón de terminación?

• Mutación sin sentido (nonsense)
• Mutación de sentido erróneo (missense)
• Mutación silenciosa
• Mutación de cambio de marco de lectura (frameshift)

Answer explanation

En una mutación sin sentido (nonsense) se introduce un codón de paro prematuro (UAA, UAG, UGA), lo que lleva a la producción de una proteína truncada y generalmente no funcional.

Al analizar un árbol genealógico, ¿qué patrón de herencia es más probable si se observa que una enfermedad afecta a individuos en cada generación, sin saltos, y un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia, independientemente del sexo?

• Autosómica dominante
• Ligada al X recesiva
• Autosómica recesiva
• Mitocondrial

Answer explanation

El patrón de herencia autosómico dominante se caracteriza por una transmisión vertical, afectando a ambos sexos por igual y con un riesgo del 50% de herencia de un progenitor afectado.

En dismorfología, ¿cómo se clasifica un defecto congénito causado por un factor extrínseco que interrumpe el desarrollo normal de una estructura, como las bandas amnióticas que causan amputaciones?

• Deformación
• Malformación
• Displasia
• Disrupción

Answer explanation

El término disrupción describe la alteración de una estructura previamente normal debido a un evento destructivo externo (como isquemia o bandas amnióticas).

El síndrome de Cri du chat se caracteriza por un llanto agudo similar al maullido de un gato. ¿Qué alteración cromosómica estructural causa este síndrome?

• Deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (4p-)
• Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
• Trisomía del cromosoma 13
• Translocación entre los cromosomas 9 y 22

Answer explanation

La deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-) es la causa del síndrome Cri du chat y el llanto característico se debe a una hipoplasia laríngea asociada a la pérdida de esta región.

Un paciente presenta un fenotipo caracterizado por occipucio prominente, puños cerrados con dedos sobrepuestos (2° sobre 3°) y pies en mecedora. Estos hallazgos son altamente sugestivos de:

• Monosomía X (Síndrome de Turner)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Answer explanation

La combinación de restricción del crecimiento, occipucio prominente, mano empuñada con dedos superpuestos y pies en mecedora conforma la presentación clásica del síndrome de Edwards.

La acondroplasia, la forma más común de enanismo desproporcionado, se debe a una mutación con ganancia de función en el gen FGFR3. ¿Cuál es el patrón de herencia típico y una característica genética de esta condición?

• Autosómica recesiva, con la mayoría de los casos siendo heredados.
• Ligada al X dominante, asociada a la edad materna avanzada.
• Multifactorial, con un umbral de susceptibilidad bajo.
• Autosómica dominante, con un alto porcentaje de mutaciones de novo asociadas a la edad paterna avanzada.

Answer explanation

Es una condición autosómica dominante, y aproximadamente el 80% de los casos son el resultado de una nueva mutación, que se ha correlacionado con una edad paterna mayor.

Un paciente pediátrico presenta múltiples manchas café con leche, efélides axilares y nódulos de Lisch en el iris. Estos hallazgos clínicos son diagnósticos de:

• Síndrome de Rett
• Neurofibromatosis tipo I (NF1)
• Fibrosis quística
• Síndrome de Marfan

Answer explanation

La presencia de al menos dos de estos criterios (manchas café con leche, efélides, nódulos de Lisch) es suficiente para el diagnóstico clínico de NF1, un trastorno autosómico dominante.

En la fibrosis quística, la mutación más común (p.Phe508del o deltaF508) en el gen CFTR provoca un defecto en una proteína que funciona como canal de iones. ¿Qué ión es el principal afectado en su transporte a través de la membrana celular?

• Cloruro (Cl-)
• Sodo (Na+)
• Calcio (Ca2+)
• Potasio (K+)

Answer explanation

El gen CFTR codifica el 'Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística', que es un canal de iones cloruro. Su disfunción causa las secreciones viscosas características.

La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía autosómica recesiva causada por una mutación puntual en el gen de la β-globina (HBB). ¿Qué cambio de aminoácido específico produce la hemoglobina S (HbS)?

• Valina por ácido glutámico
• Ácido glutámico por valina
• Fenilalanina por leucina
• Alanina por treonina

Answer explanation

La sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de beta-globina es la mutación missense que causa la polimerización de la hemoglobina en condiciones de baja oxigenación, dando a los eritrocitos su forma de hoz.