Font size
WorksheetsАралық бақылау Фармация 1 курс
Total questions: 100
Worksheet time: 2hrs 40mins
Гендік мутацияның нәтижесінде ... дамиды.
орақ жасушалы анемия
жүре пайда болған иммунодефицит синдромы
грипп
гепатит
ойық жара
Даун ауруы - бұл адам генотипіндегі 21-ші жұп хромосоманың трисомиясы. Кариотиптің мұндай өзгерісін ... деп атайды.
соматикалық мутация
фенотиптік мутация
полиплоидия
анеуплоидия
гетерозис
Гомологты емес хромосомалардың ақпарат алмасуы нәтижесіндегі тұқым қуалау ақпаратының өзгеруі... мутацияға жатады.
хромосомалық
геномдық
нүктелі
гендік
фенотиптік
Популяциядағы мутация жиілігін ... арқылы көтеруге болады.
түраралық будандастыру
дараларға рентген саулесімен әсер ету
таза линияларды будандастыру
гетерозиготалы ағзаларды будандастыру
инбридинг
Ағзалардың жасушаларындағы хромосомалар жиынтығының гаплоидты жиынтыққа еселену өзгергіштігі ... деп аталады.
гендік мутация
гетерозис
нүктелі мутация
полиплоидия
фенотиптік мутация
Эдвардс синдромы ... мутация нәтижесінде болады.
геномдық
цитоплазмалық
рецессивті
доминантты
хромосомалық
Приондық ауруға ... ауруын жатқызады.
лизосомалардың жинақталу
Вильсон
Крейтцфельд-Якоб
Даун
Эдвардс
Приондық аурулар жасушалардағы ақпараттың ... берілуі нәтижесінде пайда болады.
ақуыз молекуласынан ақуыз молекуласына
ДНҚ молекуласынан РНҚ молекуласына
РНҚ молекуласынан РНҚ молекуласына
ДНҚ молекуласынан ақуыз молекуласына
РНҚ молекуласынан ақуыз молекуласына
Қант диабеті ауруының гені бар адамдардағы аурудың фенотиптік білінуі 65 %. Бұл құбылыс гендердің … түсіндіріледі.
рецессивтілігімен
плейотропиясымен
пенетранттылығымен
доминанттылығымен
экспрессивтілігімен
Фенилкетонурияның ауыр және жеңіл түрлері бар. Бұл құбылыс гендердің … түсіндіріледі.
рецессивтілігімен
экспрессивтілігімен
плейотропиясымен
доминанттылығымен
пенетранттылығымен
Акроцентрлі хромосома - бұл, ...
ірі тең иінді хромосомалар
бір иіні ұзын хромосомалар
иіндері тіптен білінбейтін хромосомалар
майда тең иінді хромосомалар
ірі тең иінсіз хромосомалар
Метацентрлі хромосомалар – бұл, ...
тең иінді хромосомалар
тең иінсіз хромосомалар
иіні жоқ хромосомалар
майда тең иінсіз хромосомалар
таяқша тәрізді хромосомалар
Акроцентрлі хромосомалардың центромерлері ... орналасқан.
хромосома ортасына жақын
хромосома ортасында
теломерада
хромосома серігінде
теломераға жақын
Теломера деп .... атайды.
митоздағы хромосоманың ширатылған бөлімдерін
хромосоманың орта бөлігін
хромосоманаң интерфазадағы ширатылуы жазылған бөлімдерін
хромосом иіндерінің ұштарын
хромосоманың тұрақты ширатылған бөлімдерін
Кариотип – бұл, …
гомологты емес хромосомалар
жасуша хромосомаларының диплоидты жиынтығы
жасуша хромосомаларының гаплоидты жиынтығы
гомологты хромосомалар
жасуша гетерехроматины
Кариотиптің Денвер классификациясы негізіне - … жатады.
центромераның орналасуы мен хромосома көлемі
хромосома саны мен теломераның орналасуы
хромосома түрлері мен кинетохордың орналасуы
хромосомалардың орналасуы мен теломералар
хромосома серігінің орналасуы мен теломера көлемі
Гибридтердің бірінші ұрпағында ата-аналарының белгілері фенотиптік білінбейтін белгілір ... деп аталады.
гетерозиготалы
альтернативті
рецессивті
>гомозиготалы
доминантты
Гибридтердің бірінші ұрпағында ата-аналарының белгілері фенотиптік білінетін белгілір ... деп аталады.
рецессивті
гетерозиготалы
альтернативті
доминантты
гомозиготалы
Ағзалардың тіршілік циклында жаңа белгілерге ие болу қасиеті ... деп аталады.
тітіркеніштік
өзгергіштік
тұқым қуалаушылық
көбею
даму
Ағзалардың қызметтік және құрылымдық бірлігін қамтамасыз ете отырып, белгілерді ұрпақтан ұрпаққа өзгеріссіз жеткізіп отыратын тірі ағзалардың қасиетін … деп атайды.
тұқым қуалаушылық
адаптация
сұрыптау
иммунологиялық белсенділік
иммунитет
Рецессивті аллель бойынша ата-аналарының біреуі гетерозиготалы, екіншісі гомозиготалы болса, онда доминантты белгі ... ұрпақтарында фенотипиті білінеді.
50%
100%
25 %
12.5 %
6 %
Гибридтердің бірінші ұрпағы ата-аналарына қарағанда өміршең болады. Бұл жағдай генннің ... түсіндіріледі.
толық доминанттылығымен
толық емес доминанттылығымен
кодоминанттылығымен
плейотропиялығымен
аса жоғары доминанттылығымен
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясына сәйкес тіркесу тобының саны ... санына тең.
гаплоидты хромосома
диплоидты хромосома
аутосомалар
аллельді гендер
жыныс хромосомаларының
Адамда ... тіркесу тобы бар.
23
13
2
46
22
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын қалыптастырған ...
Г.Мендель
Ч.Дарвин
Т.Морган
Д.Ж.Харди и Г.Вайнберг
Н.И.Вавилов
Морган заңына сәйкес, гендердің тіркесу күші ... кері пропорциональ.
гендердің арақашықтығына
хромосом санына
ДНҚ ұзындығына
РНҚ санына
гендер санына
Гендері ... орналасқан белгілер жыныспен тіркесті тұқым қуалайды.
аутосомаларда
цитоплазмада
жыныс хромосомаларында
митохондрияда
сақиналы ДНҚ-да
Аллельді гендерге келесі жұп гендер жатады:
адамның бойы - мұрын пішіні
сиыр мүйізділігі - сиыр түсі
қара жүн - майда жүн
қара көз - көк көз
адамның терісінің түсі - шаштың түсі
Көптік аллелизм арқылы адамда ... тұқым қуалайды.
көздің түсі
гемофилия
шаштың түсі
дальтонизм
АВО қан топ жүйесі
АВО қан топ жүйесін қалыптасуын ... аллель анықтайды.
3
1
4
5
2
Егерде ата-аналарының қаны 2 және 3 топ, әрі екеуі де гомозиготалы болса, онда балаларының қан тобы ... болады.
2,3
2,3,4
3,4
3
4
Адамның өсуін ... гендер бақылайды.
полимерлі
комплементарлы
эпистатикалық
плазматикалық
аллельді
Даун синдромы 21 жұп хромосоманың ... кезінде пайда болады.
моносомиясы
нулесомиясы
трисомиясы
тэтрасомиясы
пентасомиясы
«Норма реакцияны» ... анықтайды.
сыртқы орта және инстинкт
генотип және сыртқы орта
генотип және онтогенез
филогенез және сыртқы орта
фенотип және онтогенез
Пробанд - бұл, ...
дәрігерге қаралған адамның туысы
дәрігерге қаралған адам
сау адам
шежіре құрастыруға себебші адам
емделуші адам
13 жұп хромосоманың трисомиясы ... дамытуға әкеледі.
Даун
Патау
Шерешевский – Тернер
Эдвардс
Клайнфельтер
Ата-аналары таза линиялық дигибридті будандастыру кезіндегі, гибридтердің екінші ұрпағының белгілері фенотип бойынша 9:7 арақатынасында ажырауы, ... сәйкес келеді.
доминантты эпистазға
рецессивті эпистазға
полимерияға
комплементарлыққа
плейотропияға
Тұқымқуалаушылықтың дискретті теориясын қалыптастырған ...
Н.И. Вавилов
Ч. Дарвин
Г.Мендель
Т. Морган
Харди-Вайнберг
Клайнфельтер синдромының дамуы … байланысты.
ер ағзаның Х дисомиясымен (ХХУ)
ХХХ трисомиямен
13(+ ) моносомиямен
18( +) трисомиямен
21( +) моносомиямен
Аутосомалардың санының өзгеруіне байланысты туындайтын тұқымқуалайтын аурулар – бұл, - ...
Патау синдромы және гемофилия
Клайнфельтер синдромы, фенилкетонурия, альбинизм
Даун, Патау синдромы және трисомия - Х, УУУ
Даун және Патау синдромы
Эдвардс синдромы, Тея-Сакс және Лежен ауруы
Ақуыз алмасудың бұзылуына байланысты туындайтын тұқымқуалайтын аурулар – бұл, - ...
гипертрихоз, алькантонурия, Клайфельтер синдромы
гемофилия, фенилкетонурия гликогенез
тирозиноз, Даун синдромы, альбинизм
альбинизм, фенилкетонурия
гемофилия, ихтиоз, Патау синдромы
Бластула – бұл, ... ұрық.
макромерлер мен микромерлерден тұратын, бластодермалары бар бір қабатты
гастроцель мен бластопоры бар екі қабатты
гастроцель мен бластопоры бар бір қабатты
бір жасушалы
негізгі бөлігі сарыуызбен толған
Бластопор – алғашқы ауыз, … сатысында түзіледі.
бөлшектену
органогенез
гаструляция
гистогенез
морфогенез
Фетопатия – бұл, ... пайда болатын онтогенездің бұзылуы.
10 аптадан кейін
2 аптадан 8 аптаға дейін
9 аптадан туылғанға дейін
15 күннен 8 аптаға дейін
гаметогенез сатысында
Гаметопатия – бұл, ... пайда болатын онтогенездің бұзылуы.
9 аптадан туылғанға дейін
10 аптадан кейін
2 аптадан 8 аптаға дейін
15 күннен 8 аптаға дейін
гаметогенез сатысында
Эмбриопатия – бұл, ... пайда болатын онтогенездің бұзылуы.
9 аптадан туылғанға дейін
10 аптадан кейін
2 аптадан 8 аптаға дейін
15 күннен 8 аптаға дейін
гаметогенез сатысында
Бластопатия – бұл, ... пайда болатын онтогенездің бұзылуы.
9 аптадан туылғанға дейін
10 аптадан кейін
ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы 15 күнде
15 күннен 8 аптаға дейін
гаметогенез сатысында
Дамудың алғашқы ақаулары ... пайда болады.
екінші реттік факторлардың асқынуы нәтижесінде
тератогенді факторлардың әсерінен
онтогенездің постнатальды кезеңінде
бірінші реттік факторлардың асқынуы нәтижесінде
ата-аналар гаметаларының мутациясы негізінде
Ағзалардың жеке даму кезіндегі мүшелердің толық қалыптасуы ... деп аталады.
морфогенез
регенерация
репарация
трансплантация
метаморфоз
Ағза көлемін ұлғайтуға алып келетін, жалпы дене салмағының ұлғаю үдерісі ... деп аталады.
морфогенез
жасушаның бөлінуі
өсу
жасушаның өлуі
даму
Жұмыртқа немесе ұрық қабықшасынан шықаннан кейін ... басталады.
постнатальды кезең
пренатальды онтогенез
эмбриональды кезең
ұрықтық саты
филогенез
Постнатальды кезең ... созылады.
гоноциттердің түзілуінен туылғанға дейін
туылғаннан өлгенге дейін
зиготадан жұмыртқа немесе ұрық қабықшасынан шыққанға (адамда туылғанға) дейін
гоноциттердің пайда болуынан зиготаның түзілуіне дейін
зиготадан өлгенге дейін
Пренатальды кезең ... созылады.
зиготадан бастап жұмыртқадан немесе ұрық қабықшасынан шыққанға (адамда туылғанға) дейін
гоноциттердің түзілуінен туылғанға дейін
туылғаннан өлгенге дейін
гоноциттердің пайда болуынан зиготаның түзілуіне дейін
зиготадан өлгенге дейін
Прогенез ұзақтығы ... созылады.
гоноциттердің түзілуінен туылғанға дейін
туылғаннан өлгенге дейін
зиготадан жұмыртқа немесе ұрық қабықшасынан шыққанға (адамда туылғанға) дейін
зиготадан өлгенге дейін
гоноциттердің пайда болуынан зиготаның түзілуіне дейін
Ұрықтық кезең ... созылады.
ұрықтанғаннан 9 аптаға дейін
8 аптадан туылғанға дейін
гоноциттердің түзілуінен туылғанға дейін
гоноциттердің пайда болуынан зиготаның түзілуіне дейін
зиготадан өлгенге дейін
Провизорлық мүшелерге ... жатады.
хорион, аллантоис
сұр орақ және ұрық қабықшасы
амнион, хорион, аллантоис, плацента және саруыз қапшығы
амнион, сұр орақ, саруыз қапшығы
амнион, трофобласт, аллантоис, саруыз қапшығы
Бір ағзада екі жыныс гаметаларының түзілу үдерісі ... деп аталады.
полиэмбриония
гермафродитизм
эндогония
гаметогенез
шизогония
Сперматогенезде болмайтын овогенездің ерекше сатысы ... деп аталады.
диктиотена
зиготена
лептотена
пахитена
диплотена
Ұрықтанбаған жұмыртқа жасушадан ағзаның дамуы ... деп аталады.
полиэмбриония
андрогенез
спорогония
шизогония
партеногенез
> Эволюция үрдісінде ең соңынан пайда болған ... көбею.
вегетативті
жыныссыз
жыныстық
споралық
бүршіктену
Бластулада түзілетін кеңістік ... деп аталады.
бластоцель
бластопор
бластодерма
онкосфера
бластомер
Адамдағы 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы ... синдромын қалыптастырады.
Даун
Патау
Эдвардс
«мысықша мияулау»
«сынық» хромосома
Медициналық генетикада «сибс» терминімен ... белгілейді.
бір ата-анадан туылған балаларды
шежіре басталатын адамды
пробандты
пробандтың атасы мен әжесін
пробандтың көкелері мен әпкелерін
Талассемия (анемияның бір түрі) аутосомды-доминантты тұқым қуалайды және екі түрі кездеседі, жеңіл Аа және ауыр АА түрі. Жеңіл түрінің білінуі ... түсіндіріледі.
аса жоғары доминанттылықпен
толык доминанттылықпен
кодоминанттылықпен
плейотропиямен
толымсыз доминанттылықпен
Панмиксиялық популяцияға тән белгі – бұл, …
бірдей аллелдері бар индивидтердің көптеген ұрпақ қалдыруы
будандастыру нәтижесінде аллелдердің доминантты бола алмауы
популяция санының бірнден өсуі
популяциядағы даралардың еркін әрі кездейсоқ будандасу
әртүрлі аллелдері бар индивидтердің саны жағынан бірдей ұрпақ қалдыруы
Популяцияның тұрақтылығын ... бұзады.
оқшаулану
сұрыптаудың болмауы
панмиксия
мутацияның болмауы
миграцияның болмауы
Популяцияның экологиялық сипаттамасына ... жатады.
популяция саны
полиморфизм
аллельдер жиілігі
генотип жиілігі
генофонд
Популяцияның генетикалық сипаттамасына ... жатады.
популяция саны
популяция көлемі
жыныстық құрамы
жас құрамы
полиморфизм
Симпатрикалық түртүзілістің себебтері болып ... түзілуі саналады.
географикалық кедергілер
генетикалық оқшаулану
экологиялық кедергілердің түзілуі
мезгілдік оқшауланудың түзілуі
генетикалық және мезгілдік оқшауланудың түзілуі
Популяцияның экологиялық сипаттамасына ... жатпайды.
жас құрамы
ареал
даралар саны
генофонд
жыныс құрамы
Жаңа түрдің түзілуіне ... үдерісі әкеледі.
микроэволюция
будандастыру
макроэволюция
адаптация
конвергенция
Харди-Вайнберг формуласын ... жағдайында қолдануға болмайды.
мутацияның болмауы
аутосомды жұп гендерді зерттеу
кроссоверлі гаметалар болған
бірдей ұрпақ беру және даралардың бейімделгіштігі
популяциядағы даралар санының кем
Адамдар саны ... болатын популяцияны демдер деп атаймыз.
1800-3000
1500-4000
2000-4000
3000-5000
>5000-10000
Генофонд – бұл … жиынтығы.
кариотиптегі аутосомалар
ағза гендерінің
аллельсіз гендердің
аллельдер мен популяциядағы даралардың барлық гендерінің
мутантты гендердің
... аллельдердің таралуы Харди – Вайнберг заңына бағынады.
микропопуляцияларда
демдерде
мендель популяцияларында
оқшаулануда
кез-келген популяцияларда
Ру қалыптастырушы эффектісі ... әрекетінің тікелей нәтижесі.
гендер дрейфі
гендер миграциясы
гендер мутациясы
гендердің жоқ болып кету
оқшаулану
Эволюциялық үдерістің қарапайым құрылымдық бірлігі болып ... саналады.
мутация
генофонд
табиғи сұрыпталу
популяция
тіршілік үшін күрес
Популяцияның экологиялық сипаттамасына ... жатпайды.
жас құрамы
генотиптердің кездесу жиілігі
ареал
даралар саны
жыныс құрамы
Популяцияның экологиялық сипаттамасына ... жатпайды.
жас құрамы
ареал
даралар саны
жыныс құрамы
полиморфизм
Түрлерді жинақтаудағы ең маңызды фактор болып ... саналады.
панмиксия
жалпы территория
даралар саны
даралар көлемі
қоректік база
Жүктіліктің 19 аптасында амнион сұйықтығында өте жоғары концентрациядағы АФП табылды. Мұндай жағдайда балада қандай патология дамуы мүмкін.
Даун cиндромы
Шерешевский-Тернер синдромы
Жүйке түтігінің ашық дефектісі
Патау синдромы
Амниотикалық дисфункция
Хорион биопсиясында 45ХО кариотипі анықталды. Кариотиптің мұндай өзгерісі қандай ауруға тән.
Даун cиндромы
Патау cиндромы
Клайнфельтер cиндромы
Шерешевский-Тернер cиндромы
Эдвардс cиндромы
Амнион сұйықтығында 3 жыныс хромосомасы табылды. Бұл қандай ауру:
Даун cиндромы
Патау cиндромы
Шерешевский-Тернер cиндромы
Эдвардс cиндромы
Клайнфельтер cиндромы
33 жасар әйелдің хромосома жиынтығын талдағанда, 16 хромосоманың қысқа иінінің 22 жұп хромосомаға ауысқаны табылды. Бұл құбылыс қалайаталады:
Транслокация
Трансдукция
Инверсия
Делеция
Дефишенс
Пренатальды диагностиканың инвазиялық әдістерін атаңдар:
ана қанындағы сарысудың маркерлерін табу, УДЗ, баланың қанын зерттеу, аортада α-фетопротеинді табу
Амниоцентез, хорион биопсиясы, кордоцентез
хорион биопсиясы, қан сарысуының маркерлері
Кордоцентез, аортада α-фетопротеинді табу
плацентоцентез, фетоскопия және қан сарысуындағы маркерлерді табу
Пренатальды диагностиканың инвазиялық емес әдістерін атаңдар:
ана қанындағы сарысудың маркерлерін табу, УДЗ, баланың қанын зерттеу, аортада α-фетопротеинді табу
Амниоцентез, фетоскопия, УДЗ
хорион биопсиясы, қан сарысуының маркерлері
аортада α-фетопротеинді табу
плацентоцентезде, фетоскопияда және қан сарысуындағы маркерлерді табу
Цитогенетикалық зерттеулерде қан лимфоциттерінің митоздық белсенділігін қалай арттыруға болады:
колхицин әрекетінің эффектісі нәтижесінде
гипотоникалық ерітінді әрекетінен
фитогемаглютинин арқылы
сірке қышқылы ерітіндісінің әрекетінен
этил спирті ерітіндісінің әрекетімен
Бұл симптомдар келесі кариотипке сәйкес келеді: бойы 135 см, мойны қысқа және мойнының екі жағында тері қатпарлары бар, кең, қысқа көкірек, жынысты жетілмеген (инфантилизм):
47, ХХ, 18
47, ХУ, 13
46, ХХ, 5р-
45, ХО
47, ХХУ
Моногенді аурулар қандай заңдылықтар бойынша тұқым қуалайды:
Мендель заңдарымен
Морган заңдарымен
Вавилов заңдарына сәйкес
Харди-Вайнберг заңдарымен
Бар заңдарымен
Харди-Вайнберг заңының формуласын анықтаңдар:
(p-q)2 = p2 - 2pq – q2
(pq) = p№2pq qp2pq
(pq)2 = p2 2pq q2
р-q = 1
1 2pq p2 = q2
Фенилкетонурия ауруының гені бар ата-аналар жанұясында гомозиготалы аурудың мүмкіншілігін анықтаңыздар:
100%
10%
25%
50%
75%
Дигибридизация кезіндегі алғашқы ата-аналық генотипті анықтаңыздар.
АаВв х АаВв
Аавв х аавв
ААВВ х Аавв
ААВВ х аавв
АаВВ х АаВа
Егер, ата-аналарының екеуі де доминантты белгі бойынша гетерозиготалы болса,бірінші ұрпақтағы доминантты белгіні анықтаңыздар:
50%
25%
10%
100%
75%
Егер, ата-аналарының біреуі доминантты белгі бойынша гетерозиготалы, екіншісі рецессивті белгі бойынша гомозиготалы болса, бірінші ұрпақтағы доминантты белгіні анықтаңыздар:
75%
50%
100%
10%
25%
Қандай әрекеттесу нәтижесінде доминантты ген өз белгісін гетерозиготалық жағдайда өте жақсы білдіреді, гомозиготалық жағдайға қарағанда.
аса жоғары доминанттылықта
эпистазда
толық емес доминанттылықта
экспрессивтілікте
генокопияда
Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтарын көрсетіңіздер:
генетикалық тұқым қуалау заңы, екінші ұрпақтың біркелкілік заңы
тектің пайда болу заңы, Харди-Вайнберг заңы, бірінші ұрпақтың біржақты заңы
популяциядағы генетикалық ассоциация заңы, бір ген –әрбір ферменттің заңы
гибридтердің бірінші ұрпағының біркелігі заңы, ажырау заңы, тәуелсіз таралу заңы
бөліну заңы
Қызылшамен ауыратын жүкті әйел керең бала туды. Бұл әйел мен оның жұбайы қалыпты естиді және тегінде кереңділік табылмаған. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыздар;
Генокопия
Пенетранттылық
Фенокопия
Экспрессивтілік
Жасанды мутагенез
Амниоцентез нәтижесінде алынған сүйықтықтың клеткаларында 3 жыныстық хромосома табылды. Қандай ауру туралы айтуға болады:
Дауна cиндромы
Патау cиндромы
Клайнфельтера cиндромы
Шерешевского-Тернера cиндромы
Эдвардса cиндромы
Хорион түктерінен өсірілген клеткаларында 45ХО кариотипі анықталған. Кариотиптің бұндай өзгеріс қандай ауруға тән:
Шерешевский-Тернер синдромына
Дауна синдромына
Патау синдромына
Клайнфельтер синдромына
Эдвардс синдромына
Пренатальды анықтаудың инвазиялық әдістерді атаңыз:
Амниоцентез, хорион түктерінің биопсиясы, кордоцентез
Анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте клеткаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
Хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
Кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау
Плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау
