Se sabe que los genes son un segmento de DNA que codifica para una proteína, estos están compuestos por exones e intrones.

¿Cuantos genes aproximadamente existen?

Que se forma al juntar una base+azucar

Es el proceso por el cual se transforma la informacion codificada de los ácidos nucleicos en otras moléculas como proteinas

Cuales son las 3 fases de la formación del ADN

En esta etapa de la formación del ADN se transmite la informacion genética del ADN al ARNm para que salga al citoplasma y llegue al ribosoma

En esta etapa se rompen puentes de hidrogeno separando las hélices por acción de la HELICASA aperturando por la topoisomerasa dando lugar a 2 cadenas hijas

En este tipo de mutación se pierde 1 o mas nucleotidos

Es el cambio d aun nucleotido por otro, es el tipo de mutación mas común

Estas enfermedades pertenecen al grupo de:

Alteración genética que se presenta por primera vez en un miembro de una familia como consecuencia de una variante (o mutación) en una célula germinal

Se produce cuando diferentes tipos de mutaciones localizados en el mismo lugar en un cromosoma causan el mismo rasgo físico ( fenotipo). Esto significa que diferentes alelos de un gen resultan en los mismos fenotipos.

Rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma afección genética

Se presenta cuando variantes en diferentes locus génicos causan la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar.

Estas enfermedades se transmiten de padres a hijos, NO SALTAN GENERACIONES, afectan hombres y mujeres por igual

Genotipo de una persona completamente sana en autosomic dominante

Genotipo de una persona homocigota para enfermedad autosomic dominante (fenotipo muy grave)

Cual de las siguientes no forma parte de las enfermedades autosomicos dominantes

Herencia AUTOSOMICA RECESIVA genotipo ENFERMO

Genotipo completamente SANO de AUTOSOMICOS RECESIVA

PORTADORES en enfermedad AUTOSOMICA RECESIVA

En esta enfermedad existen 2 alelos mutados y a consanguinidad o endogamia es un factor de riesgo para presentar estas enfermedades

Para que un paciente tenga una enfermedad con herencia autosomica recesiva ambos alelos deberán estar mutados

Genotipo de mujer sana ligada al X

Genotipo de varón enfermo ligado al x RECESIVO

Mujer enferma en ligada al X DOMINANTE

El síndrome de rett es una patología ligada al cromosoma X

Es una genodermatosis poco frecuente, de herencia ligada al CROMOSOMA X DOMINANTE . Produce una afectación de tejidos derivados del ectodermo, presentándose como anomalías a nivel de piel, pelos, dientes, ojos y sistema nervioso.

Es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. LIGADA AL CROMOSMA X DOMINANTE

Paciente RN que tiene sus manos empalmadas, pies en mecedora y con microcefalia

Ejemplo de mosaicismo

Edad en la que los px con Sindorome de Down presentan Leucemia

Paciente masculino que acude a consulta por problemas en fertilidad, con estructura física ginecoide y micropene

Paciente femenina de talla baja con cuello alado, con acortamiento mesomelico (acortamiento del antebrazo), sin desarrollo puberal en cuestiones intelectuales se encuentra totalmente consciente

De las enfermedades numéricas cual es la mas probable de aborto

El síndrome 45X es parte de las alteraciones numéricas y se debe a la perdida de un cromosoma: a este fenómeno se le conoce como

El cariotipo 47 xy + 13 forma parte e las cromosomopatias numéricas ene l grupo de las aneuploidias, dentro de que clasificación entraría

En una anomalía cromosómicas estructural donde los complementos cromosómicos se encuentra completos es decir sin perdida ni ganancia de material genético (Ej, 46,xy (14+21) según su clasificación se encontraría ;

Este tipo de translocacion se forma cuando se produce una rotura en cada uno d los cromosomas ACROCENTRICOS, intercambiándoselo los segmentos para formar 2 nuevos

Este tipo de translocacion involucra la rotura de 2 cromosomas con intercambio de fragmentos, habitualmente el numero de cromosomas se mantiene en 46

Se produce cuando se inserta un segmento de un cromosoma en otro.

Reordenameinto de dos roturas que afectan a un único cromosoma, en el que un segmento tiene una posición invertida

Se forma cuando cada brazo del cromosoma se produce una rotura que deja dos extremos sueltos que se reúnen enseguida u porción central

Es la perdida de un brazo con duplicación de otro

Se define como la presencia en un divido de varias lineas celulares genéticamente diferenciadas derivadas de mas de un cigoto, es dci tiene distinto origen genetico

La herencia mitocondria es materna estricta

Son los principales órganos afectados por las herencias mitocndriales

Cuales de las siguientes forman parte de las pruebas INVASIVAS para hacer un diagnostico prenatal

El aumento de TN (translucencia nucal) se asocia a alteraciones cromosómicas, principalmente trisomia 21,13 y 18 por arriba de 2,5 mm de la mediana

Selecciona las opciones correctas que forman parte del triple marcador bioquímico en el diagnostico prenatal

Proteína que secreta el feto en el liquido amniótico y se puede medir en la sangre materna (producepatologias en tubo neutral,onfalocele) y los bajos niveles están asociados con síndrome de Down

En síndrome de Down (trisomia 21) el nivel de hormona gonadotropina corionica humana (b-hCG ) ¿aumenta o disminuye?

Una cantidad menor de 0.5 MoM de esta proteína se asocia a síndrome de down

Cuando se realiza una amniocentesis (15-17 SDG) hay perdidas fetales en el 1%, cuales son indicaciones para realizarla

La amniocentesis puede realizarse antes de las 15 SDG

La biopsia de vellosidades puede realizarse antes de las 11 semanas

Esta técnica de diagnostico se utiliza para amplificar secuencias de ADN a partir de cebadores que seleccionan la parte a amplificar

Esta técnica de detección de enfermedades se utiliza para detectar y localizar una secuencia especifica de ADN en un cromosoma

Que vector viral es el mas utilizado en la terapia genica

Varon con disminución de vello corporal y masa muscular, acude a consulta por presentar ginecomastia, su cariotipo es 47,XXY que corresponde a

Error congénito mas frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapcidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados

El trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada "olor a jarabe de arce o miel de Maple" se caracteriza por este mismo olor, ¿ que sustratos acumulados son los que ocasionan esta patologia?

ALTERACION ESTRUCTURAL llamada Wolf-Hirschhorn con características clínicas de microcefalia, talla baja, frente amplia y con nariz aplanada,

ALTERACION ESTRUCTURAL: Síndrome característico por llanto en sonido de canto de gato, hay una DELECION del cromosoma en el brazo corto 5,debido a una alteración en la embriogenesis donde se forma la laringe

ALTERACION ESTRUCTURAL: Caracterizado por hipotonia neonatal severa e hiperfagia

ALTERACION CROMOSOMICA:Pacientes con dispacacidad Sever y delecion en cromosoma 15 de mamà

Es la forma mas frecuente de disostosis craneofaciales de herencia dominante que involucra la suturas bicoronal y sagital

Sinostosis multiple bicoronal, lamboidea, que presenta acrocefalosindactilia

Paciente femenina de 9 años de edad con clitoromegalia y vello publico, se realiza la cuantificación de 17- hidroxiprogesterona en sangre obteniendo >20 ng/ml, se decide realizar tratamiento con hidrocortisona ¿En que oatologia estas pensando?

Entre las siguientes patologías que son AUTOSOMICAS DOMINANTES se encuentra una opción que es AUTOSOMICA RECESIVA selecciónalas

Cual de las siguientes NO es una ALTERACION CROMOSOMICA

Son características de patologías de herencia multifactorial

Paciente pediatrico con discapacidad mental acude a consulta por presentar crisis convulsiva, se le administran benzodiacepinas para controlarlas, a la exploración fisica se encuentra disminución de pigmentación en la piel y cabello y on olor a humedad como a "rata". ¿ En que patologia estas pensando?

Se caracteriza por ser una alteración cromosómicas ESTRUCTURAL BALANCEADA que involucra UN SOLO CROMOSOMA donde hay dos puntos de ruptura

Alteraciones ESTRUCTURALES DESBALANCEADAS se deben a un rotura cromosómicas y con ello perdida de material genetico