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examen enfermedades genéticas

Total questions: 90

Worksheet time: 56mins

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1.

A la temperatura de _______ se destruyen estructuras secundarias del ADNc y corresponde a los 95°C

a)

ALINEAMIENTO

b)

DESNATURALIZACIÓN

c)

ELONGACIÓN

d)

HIBRIDACIÓN

2.

Se denominan gen ______ a aquel cuya expresión no se modifica con las condiciones experimentales.

a)

CONSTITUTIVO

b)

SUSTITUTIVO

c)

COMPETITIVO

d)

NINGUNO

3.

De una reacción de retrotranscripción in vitro se obtiene:

(a)  

4.

La ______ es una modalidad de PCR que emplea sondas TaqMan.

a)

PCR en punto final

b)

PCR nested

c)

PCR tiempo real

d)

PCR rflp

5.

La visualización del producto de amplificación se realiza mediante una:

(a)  

6.

Debatan el siguiente caso: La PCR para la detección de genoma de VHB genera un amplicón de 65 pb.

Interprete el gen obtenido:

1.- ¿Cuál paciente (o pacientes) porta el genoma de VHB en su sangre?

4 lines
7.

¿ Cuál paciente (o pacientes) es negativo a la infección?

(a)  

8.

¿Cómo interpreta el hecho de que la banda de P1 sea mas intensa que la banda P3?

a)

MENOR CONCENTRACIÓN DEL VIRUS

b)

IGUAL CONCENTRACIÓN DEL VIRUS

c)

MAYOR CONCENTRACIÓN DE LA ENZIMA

d)

MAYOR CONCENTRACIÓN DEL VIRUS

9.

Por la acción de la _____ se obtiene una molécula de ssADNc

a)

TAQ POLIMERASA

b)

TRANSCRIPTASA REVERSA

c)

RETROTRANSCRIPTASA

d)

ADN POLIMERASA I

10.

Gracias a este componente del Master Mix, la Enzima Taq y el alineamiento son eficientes.

a)

MgCl2

b)

Buffer

c)

dNTPs

d)

Primers

11.

Según las leyes de Mendel se conocen mas de 10.000 enfermedades hereditarias monogénicas

a)

FALSO

b)

VERDADERO

12.

Según la molécula alterada, las enfermedades pueden clasificarse en:

4 lines
13.

Dentro del diagnóstico molecular, las enfermedades pueden clasificar en:

a)

GENÉTICAS

b)

EXÓGENAS

c)

MIXTAS

d)

TODOS

14.

Las enfermedades genéticas pueden clasificar según alteración dañada en:

a)

M. PUNTUALES

b)

M. MEDIANAS

c)

M. GRANDES

d)

TODOS

15.

Entre las enfermedades genéticas mitocondriales tenemos de ejemplos: MELAS y MERF

a)

FALSO

b)

VERDADERO

16.

Las enfermedades monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en varios genes del ADN

a)

FALSO

b)

VERDADERO

17.

¿Qué tipo de patrón es?

a)

AUTOSOMICA DOMINANTE

b)

AUTOSOMICA RECESIVA

c)

LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

d)

LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA

18.

QUÉ TIPO DE PATRÓN ES?

a)

AUTOSOMICA DOMINANTE

b)

AUTOSOMICA RECESIVA

c)

LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

d)

LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA

19.

La hemofilia, a qué tipo de herencia monogénica pertenece?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al cromosoma X dominante

d)

Ligada al cromosoma X recesiva

20.

Lugar del cromosoma donde se encuentra un gen, se llama:

(a)  

21.

En la hemofilia, cual seria el resultado de unión entre una mujer sana y un hombre hemofílico?

a)

La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos

b)

Todas las hijas son e hijos son portadores

c)

Todos los hijos e hijas son hemofilicos

d)

Todas las hijas son portadoras y los hijos normales

22.

Mencione 2 ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes:

4 lines
23.

Un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma Y es:

a)

Síndrome de Down

b)

Síndrome de Jacobs

c)

Síndrome de Turner

d)

Ninguno

24.

El cáncer se caracteriza por ser una enfermedad multifactorial que afecta a la proliferación y crecimiento de células normales.

a)

FALSO

b)

VERDADERO

25.

Los oncogenes son formas anormales de genes que regulan aspectos de:

a)

Intercambio gaseoso

b)

Intercambio de masa

c)

Mitosis y división celular

d)

Crecimiento y diferenciacion celular

26.

Entre los numerosos genes relacionados con la transformación maligna de células se clasifican en 2, genes:

a)

Oncogenes

b)

Protooncogenes

c)

Supresores de tumores

d)

Maligenes

27.

Células de crecimiento del SN que intervienen en la diferenciación celular de un tipo de neuronas.

a)

Neumocitos

b)

Cebadas

c)

Neuroglia

d)

Neutrofinas

28.

Función de los genes supresores de tumores es la de detener la:

(a)  

29.

Gen que transcribe proteínas implicadas en la detención del ciclo celular.

(a)  

30.

Capacidad celular de iniciar, promover y convertirse en un fenotipo maligno po expansión mutado:

a)

Expansión clonal

b)

Disminución clonal

c)

Angiogénesis

d)

Oncogénesis

31.

Genes BRCA1 y BRCA2 están asociados con desarrollo de cáncer de:

a)

Prostata

b)

Seno

c)

Pulmon

d)

Estómago

32.

El virus de VPH esta relacionado con Cancer:

a)

Seno

b)

Próstata

c)

Cervicouterino

d)

Pulmón

33.

Helicobacter pylori, bacteria relacionada con el Cancer de:

a)

Seno

b)

Cervicouterino

c)

Estómago

d)

Pulmón

34.

Defina Diabetes según características de las 3 P

4 lines
35.

La DM tipo 1que se caracteriza por ser autoinmune

a)

FALSO

b)

VERDADERO

36.

Hormona que regula los niveles de glucosa en la sangre.

(a)  

37.

La DM tipo 1 se divide en 2, menciones cuales son.

4 lines
38.

En que locus y que cromosoma se encuentra el gen de la insulina?

a)

10p

b)

11b

c)

10b

d)

11p

39.

Transportador de glucosa con afinidad expresado en músculo estriado, muscular cardiaco y adipocitos

a)

GLUT 4

b)

GLUT 1

c)

GLUT 5

d)

GLUT 3

40.

Qué GLUTs están asociados al transporte de Fructosa

4 lines
41.

¿Qué GLUT esta asociado directamente al desarrollo de la DM tipo 2?

(a)  

42.

Valores normales de glucosa en sangre:

a)

10 - 70 mg/dl

b)

70 - 110 mg/dl

c)

70 - 110 mmol/L

d)

ninguno

43.

Examen sanguíneo donde se mide el nivel de glucosa en sangre durante los últimos 3 meses, y es usado también para control.

a)

HbA1c

b)

HbB1c

c)

Curva de tolerancia

d)

Glucosa

44.

Factores asociados al desarrollo de la obesidad: sedentarismo,

4 lines
45.

¿Cómo se diagnostica la obesidad?

(a)  

46.

Rango de la obesidad nivel I

a)

25 - 29,9 IMC

b)

35 - 39,9 IMC

c)

40 IMC

d)

30 a 34,9 IMC

47.

Proteínas del tejido adiposo relacionados con la obesidad:

4 lines
48.

¿Qué síndrome se relaciona con la obesidad sindrómica?

a)

Síndrome de Turner

b)

Síndrome de Down

c)

Síndrome de Prader Willi

d)

Síndrome de Patau

49.

El peptido YY esta en baja concentración en la sangre cuando estamos en:

a)

Hambre

b)

Ayuno

50.

Funciones de la leptina

a)

Gasto energético

b)

Lipólisis

c)

Todos

d)

Ninguno

51.

A qué genes se asocia la obesidad poligénica?

(a)  

52.

qué genes estan asociados a la obesidad monogénica?

a)

LEP

b)

p53

c)

POMC

d)

Ninguno

53.

A que clasificación de Baltimore pertenece el VHB?

(a)  

54.

Cuál son los genes que componen al VHB?

4 lines
55.

Para el diagnóstico de laboratorio de VHB son blanco 2 proteínas comúnmente:

4 lines
56.

Son vías de transmisión de VHB, excepto

a)

Fecal

b)

Transfusiones

c)

Sexual

d)

Perinatal

57.

El gen X codifica para la polimerasa del ADN

a)

FALSO

b)

VERDADERO

58.

Que tipo de particula viral es?

a)

VHC

b)

VHB

c)

VIH

d)

VPH

59.

Dibuje la partícula viral de VHI

60.

A qué celulas infecta el VHI

a)

LT NK

b)

LT Helper

c)

LT CD4 +

d)

LT CD8 +

61.

Son mecanismos de transmisión del VHI, excepto:

a)

Perinatal

b)

Transfusiones

c)

Sexual

d)

Ninguno

62.

Mencione el método directo para detección del VHI

(a)  

63.

Tipo de genoma viral que tiene el VHI

a)

RT- ARN

b)

ARN

c)

RT-ADN

d)

ADN

64.

A qué clasificación de Baltimore pertenece el VHI

(a)  

65.

Para diagnosticar y confirmar VHI, cual es el método mas utilizado en el medio, y cuantas veces se deben realizar?

a)

RT-PCR, 1

b)

ELISA, 2

c)

RT-PCR, 2

d)

ELISA, 1

66.

Para el seguimiento de la enfermedad y su tratamiento antiretroviral, se realizan 2 ensayos, mencione:

4 lines
67.

En el tratamiento del VHI, un ejemplo de inhibidores de la transcriptasa inversa del tipo analogo, es:

a)

Enfuvirtina

b)

Maraviroc

c)

Zidabudina

d)

Delavirdina

68.

En qué etapa de historia de la enfermedad de VHI se da la seroconversión:

a)

Infección primaria

b)

Estado asintomático

c)

SIDA

d)

Ninguno

69.

La terapia génica se define como la transferencia de e introducción de material genético a una célula eucariota para corregir una alteración.

a)

FALSO

b)

VERDADERO

70.

La manipulación génica, se divide en:

4 lines
71.

Mencione las categorías de la terapia génica

4 lines
72.

existen 2 tipos de terapia génica, según el tipo de células que se manipulan, mencione:

4 lines
73.

Una TG es factible in vitro, gracias a la liberación de NGF, siempre y cuando se implante:

a)

Osteoblastos

b)

Fibroblastos

c)

Neuroblastos

d)

Ninguno

74.

La transferencia de genes por un vector no viral por procedimiento físicos son, excepto:

a)

Electroporación

b)

Bombardeo de partículas

c)

Liposomas

d)

Microinyección

75.

Una de las transferencias de genes por un vector no viral por procedimiento físicos es:

(a)  

76.

Como ejemplo de transferencia de genes por un vector viral, es:

(a)  

77.

Mecanismo que involucra el empleo de secuencias específicas de ARNds para un gen específico, con la finalidad de bloquear su expresión.

a)

ARNsc

b)

ARNm

c)

ARNt

d)

ARNi

78.

El metodo de DEAE-dextran se utiliza para transfectar:

a)

ADN endógeno

b)

ADN foráneo

79.

Gen que es insertado a un vector genico o genoma

a)

Transgen

b)

Supergen

c)

Neogen

d)

Tradugen

80.

Escriba: los animales _______ son aquellos a los que se elimina un gen en su genoma, dando como resultado la perdida de una función.

81.

Mencione las tecnicas que analizan ARN de un animal transgénico.

4 lines
82.

Este método permite analizar la expresión del transgén en

la proteína:

(a)  

83.

La clonación se define como: Proceso de reproducción sexual que produce individuos genéticamente iguales

a)

FALSO

b)

VERDADERO

84.

Mencione las tecnicas que analizan AdN de un animal transgénico.

4 lines
85.

Qué enfermedad sufría la oveja DOLLY?

(a)  

86.

Que tipo de PCR es el SYBR-GREEN.

a)

qPCR CUALITATIVO

b)

qPCR CUANTITATIVO

c)

PCR CONVENCIONAL

d)

NINGUNO

87.

Que tipo de genoma tiene el HPV

(a)  

88.

Tipo de PCR donde se detectan varios target:

a)

nested

b)

multiplex

c)

convencional

d)

ninguno

89.

Las sondas y primers son moléculas iguales

a)

FALSO

b)

VERDADERO

90.

Equipo utilizado para realizar PCR

(a)  

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