WorksheetsEnfermedades congenénitas
Total questions: 67
Worksheet time: 53mins
Es el transforno de herencia autosomica recesiva caracterizada por la pérdida de la pigmentación de piel, ojos y cabello?
Albinismo
Fenilcetunuria
Daltonismo
Hemofilia
Mencione los 2 tipos de albinismo
Proviene de un defecto genético en la enzima tirosinasa
OCA1
OCA2
OCA3
OCA4
La melanina se produce en unas células llamadas:
(a)
Existen 7 formas de albinismo oculocutaneo?
F
V
Se origina por un defecto genético en la proteína P que ayuda a la enzima tirosinasa
OCA1
OCA2
OCA3
OCA4
Albinismo que se origina por un defecto genético en la proteína TYRP1
OCA1
OCA2
OCA6
OCA3
Se origina por un defecto en la proteína SLC45A2
OCA3
OCA6
OCA4
OCA2
Es causado por un cambio en el gen GPR143 y se encuentra en el cromosoma x
Albinismo ocular
Albinismo oculocutaneo
Tratamiento de albinismo
Cirugía en los ojos
Protector solar
Lentes con protección UV y UVA
Todas son correctas
Transtorno metabólico hereditario caracterizado por la ausencia de fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa
(a)
Esta enfermedad ese producida por mutaciones en el gen PAH localizado en el brazo largo del cromosoma 12
Fenilcetunuria
Huntington
Fenilcetonuria
Hantington
Enzima Necesaria para convertir la fenilalanina en otra sustancias que el el organismo necesita
(a)
Es indispensable para las síntesis de la aminoácido tirosina
(a)
Mencione 3 signos y síntomas de la fenilcetonuria
Tratamiento de Fenilcetonuria
Alimentos libres de fenilalanina
Fórmula láctea sin fenilalanina
Dihicloruro de sapropterina
Todas son correctas
Se da por mutaciones en el cromosoma 4 y se dan movimientos anormales e involuntarios
Duchenne
Huntigton
Osteogenesis
Hemofilia
Es un transtorno neurologico de herencia autosomica dominante y provoca desgaste en algunas células nerviosas
(a)
La esperanza de vida es de 10 a 20 años inicia la sintomatología
(a)
Tratamiento de huntigton
No tiene cura
Antagonistas dopaminergicos
Terapia ocupacional
Todas son correctas
Se presenta un transtorno en la formación de colágeno tipo I y se ven afectados los cromosomas 7 y 17
Huntigton
Osteogenesis imperfecta
Distrofia de duchenne
Enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin causa aparente y se presenta desde la formación del feto
(a)
Signos y síntomas de osteogénesis imperfecta
Baja estatura
Sordera
Escleras azules
Todas son correctas
Del 80% al 90% de los casos se debe mutaciones autonómicas dominantes con los genes del colágeno tipo I
Huntington
Osteogénesis imperfecta
Distrofia de Duchenne
El tratamiento para osteogénesis imperfecta va dirigida la prevención y control de los síntomas
V
F
Medicamentos que mejoran la densidad ósea
(a)
Tratamiento de osteogénesis
Soportes ortopédicos
Intervenciones quirúrgicas
Fisioterapia
Todas son correctas
Antes la enfermedad se llamaba discromatopsia
Daltonismo
Albinismo
Distrofia de duchenne
Hemofilia
Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir colores y la mutación tiene un carácter recesivo
Daltonismo
Albinismo
Huntigton
Las personas con daltonismo no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos
V
F
Falta de capacidad para distinguir cualquier color
(a)
Los genes que codifican los pigmentos de los cono se hallan en el cromosoma X y en el cromosoma siete
V
F
Uno de los signos y síntomas del daltonismo es que no pueden notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre colores similares que sucede mayormente entre el rojo verde azul y amarillo
V
F
El método más rápido para el diagnóstico del Dalton ismo consiste en unas láminas de manchas llamadas
(a)
En el test de daltonismo una persona con daltonismo ve un número
8
6
3
Ninguno
Ausencia de color rojo
Tritanopia
Deuteranopia
Protanopia
Ausencia del color verde
Protanopia
Deuteranopia
Tritanopia
No existe Tratamiento de albinismo sin embargo hay gafas y lentes de contacto que ayudan a la visualización
F
V
La distrofia muscular de duchenne es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
V
F
Se caracteriza por producir debilidad muscular y alteración de la marcha y lleva a muerte celular
Enfermedad de Duchenne
Osteogenesis
Huntington
Es la proteína estructural que ayuda al anclaje de un complejo multi proteico en la membrana celular
(a)
Los varones que portan el gen defectuoso tienen un 50% de desarrollar la enfermedad
Duchenne
Huntington
Albinismo
Daltonismo
Signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne
El primer paso del signo de Gowers es colocarse sobre las rodillas
V
F
Complicaciones de la enfermedad de Duchenne
Miocardiopatía
Deformidades
Insuficiencia respiratoria
Todas son correctas
Discapacidad progresiva y permanente
Corticosteroide para la enfermedad de Duchenne
(a)
La hemofilia afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma x con un patrón recesivo
F
V
Trastorno genético hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del factor IX
Duchenne
Huntigton
Hemofilia
Fenilcetunuria
Mencione tres signos y síntomas de la hemofilia
Disminución o ausencia del factor VIII
Hemofilia tipo A
Hemofilia tipo B
Enfermedad de christmas
Disminución o ausencia del factor IX
Enfermedad de Christmas tipo B
Tipo A
Ninguno
Tratamiento de hemofilia
Reponer el factor de coagulación faltante
Con de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo
Concentrados de factores de coagulación combinados
Todas son correctas
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico:
(a)
Trastorno genético que se origina cuando la división celular produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21
(a)
La trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica en el hombre
V
F
La trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica en el hombre
V
F
Cuándo es el día mundial del síndrome de Down
21 de julio
21 de abril
21 de mayo
En mujeres embarazadas mayores de 40 años aumenta la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down
V
F
Mencione los tres tipos de síndrome de Down
La trisomía simple se da en el 95% de los casos
V
F
Es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma
Trinomio mosaico
Traslocación cromosómica
Trisomia simple
Ninguna
Se da en el 1% de los casos y es cuando el cromosoma extra no está presente en todas las células
(a)
Si síntomas del síndrome de Down
Orejas pequeñas
Cuello corto
Cara aplanada
Todas son correctas
un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto
Amniocentesis
No disyunción
Hemisferios cerebrales más pequeños
Tratamiento síndrome de down
Terapia del habla
Cuidado de la salud mental
Terapia ocupacional
Todas son correctas
El diagnóstico para el síndrome de Down que puede hacerse durante el embarazo se llama
(a)
Edad de vida promedio en personas con síndrome de Down
40 y 50 años
50 y 55 años
60 y 65 años
40 y 45 años
