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WorksheetsCuestionario sin título
Total questions: 83
Worksheet time: 1hrs 23mins
3 opciones en autonómico recesivo?
(a)
autonómica recesiva afecta a
(a)
riesgo de repetición (ambos portadores) en autonómica recesiva
(a)
Factores asociados a herencia autosómica recesiva
(a)
si sin consanguinidad el porcentaje es 1 aa 2% ; con consanguinidad aumenta a (a)
Dos mutaciones diferentes dentro del mismo locus, por lo tanto estamos enfermos
(a)
tiene dos mutaciones en dos genes distintos
(a)
los heterocigotos enfermos están enfermos o son portadores
(a)
ejemplo de autosomica recesiva
(a)
en México la FQ hay 1 en (a)
1 de cada cuantos es portados de FQ
(a)
gen afectado de la fibrosis quistica
(a)
esperanza de vida de FQ
(a)
en que cromosoma está el gen del fq
(a)
F508del es donde las (a) son más comunes
con (a) se gana la búsqueda de fibrosis quistica
en hombres, puede ser que
(a)
autonómica dominante afecta a (a)
en herencia autonómica recesiva es necesario se (a) para tener la enfermedad
en autonómico dominante es necesario ser (a) para presentar la enfermedad
en autonómica dominante una persona enferma y una sana tenemos un riesgo de repetición de (a)
en autonómico dominate tenemmo que con dos personas tenemos un riesgo de repetición de _
(a)
en autonómico dominate tenemos las opciones de ser :
(a)
factores que modifican la expresión de herencia atómica dominante
(a)
autonómica recesiva es de herencia vertical o horizontal
(a)
tipo de heterogeneidad que son diferentes genes que dan la misma enfermedad
(a)
tipo de heterogeneidad agencia que es el mismo gen pero diferences sitios de mutación
(a)
tipo de heterogeneidad que mismo gen que produce dos enfermedades completamente diferentes
(a)
FGFR3 = acondroplasia en el centro, hipocondroplasia mitad de gen, displasia tanatofórica, en el promotor
Es un ej de heterogenindad (a)
ej de heterogenidad de locus
(a)
la enfermedad de Huntington es ejemplo de
(a)
en mutación de novo es importante confirmar
(a)
las mutaciones en novo son mayor riesgo cuando existe edad (a) avanzada
que es pleiotropismo
(a)
enfermedades de autonómica dominante
(a)
que es Panétnica
(a)
el 85 a 90% de los casos de acondroplasia es por
(a)
talla final de hombres y mujeres en acondroplasia
(a)
neurofifromatosis pertenece a las (a)
en donde esta la mutación de neurofirbomatosis
(a)
los criterios de neurofibromatosis, tiene que cumplir con
(a)
criterios de neurofibromatosis (6)
(a)
tx de neurofibromatosis inoperables
(a)
herencia que es letal en hombres
(a)
enfermedades letales en hombres
(a)
en ligada al x dominante nunca vemos transmisión
(a)
ejemplo de herencia ligada al x dominante
(a)
principal causa demencial de la infancia
(a)
sindrome de rett es Mutation en el gen
(a)
la mutación de rett, es mujeres es ____ y hombre ___
(a)
Xq de la mutación de rett
(a)
criterios importantes de rett
(a)
herencia golondrina es mutación en
(a)
la transición es
(a)
en herencia ligada la x recesiva es imposible que la mutación sea de
(a)
en herencia ligada al x recesiva necesitamos
(a)
cuántos genes escapan de la inactivacion
(a)
que pasa en la inactivacion no balanceada
(a)
que pasa en la inactivación balanceada
(a)
en que division celular se hace la inactivación de cromosomas sexuales en hombres
(a)
en ligada al x recesiva es imposible la transmisión
(a)
ejemplos de enfermedades de herencia ligada al x recesiva
(a)
la hemofilia es mutación en el gen de coagulación _
(a)
enfermedad que van a 3 prima y cuál es la que va a 5 prima
(a)
Mutaciones en el gen codificante de la distrofina
(a)
si se pierde la marcha antes de los 12 años es
(a)
si se pierde la marcha después de los 16 a 18 años es (a)
características de DMD
(a)
signo de Gowers es de
(a)
dx clinico de DMD, elevazione de (a)
en DMD hay que dar seguimiento a madres por
(a)
herencia básica son (2)
(a)
cuántos genes sufren impronta
(a)
como funciona la impronta
(a)
tipo de disomía que uno de los dos cromosomas homólogos se encuentra duplicado, rescate monosómico, tiene la información completa
(a)
tipo de disomia que los dos cromosomas homólogos son del mismo progenitor, rescate trisómico, se quita uno de los padres y se queda con el otro, información completa
(a)
síndromes asociados a impronta
(a)
prader willi hay alteración de la hormona
(a)
en prader willi no hay información (a)
en angelman no hay información de (a)
happy puppet es de
(a)
las enfermedades multifactoriales tienen un riesgo de repetición de (a)
mutación que se transmite mujeres a mujeres
(a)
