Hình thể ổn định của phân tử B-DNA được bảo tồn
bởi liên kết hydro và tương tác kỵ nước

DNA tạo phức hợp với 5 loại histon. Histon là
protein kiềm giàu Arginine và Cystein.

Các phân tử acid nucleic có tính acid, khả năng biến
tính và hồi tính

Khi DNA bị biến tính, độ hấp thụ mật độ quang ở
vùng bước sóng tử ngoại giảm

Trình tự gen của nhân loại giống nhau đến 99,99%,
sự khác biệt còn lại chủ yếu nằm ở các SNPs và
CNVs

Trình tự gen của nhân loại giống nhau đến 99,99%,
sự khác biệt còn lại chủ yếu nằm ở các SNPs và
CNVs

Dystrophin là gen có kích thước lớn nhất trong hệ
gen với 7 promoter và 79.

Hiện tượng alternative splicing là hiện tượng tùy
biến sự cắt nối exon – intron trong gen để tạo ra
nhiều sản phẩm mRNA trưởng thành khác nhau.

Loài sinh vật càng tiến hóa thì có số lượng gen càng
lớn

Các vùng có mật độ gen cao thường được ngăn cách
nhau bởi các vùng có mật độ gen thấp

Số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng cho mức độ tiến
hóa của loài hay không ?

Ở người nữ, 23 cặp nhiễm sắc thể giống hệt nhau

Kỹ thuật FISH (Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ)
phát hiện được không chỉ các đột biến điểm mà còn
các đột biến xóa đoạn, lặp đoạn nhỏ

Trong công nghệ DNA tái tổ hợp, các nhân viên làm việc trong phòng xét
nghiệm sinh học phân tử cần được đào tạo để hiểu rõ không chỉ tính chất của
đoạn DNA có nguồn gốc từ vi sinh vật, các sản phẩm gen có hoạt tính tiềm
tàng mà còn các biện pháp loại bỏ sinh vật chuyển gen, vector,….

Trang thiết bị bảo hộ trong quá trình làm việc được yêu cầu như nhau cho tất
cả các phòng xét nghiệm sinh học phân tử

Quá trình xử lý an toàn các dụng cụ đã được sử dụng để lấy mẫu, đặc biệt liên
quan đến các bệnh truyền nhiễm thuộc giai đoạn sau xét nghiệm

Hệ thống vận chuyển mẫu xét nghiệm cần đảm bảo chính xác về mặt thời gian,
vị trí tiếp nhận mẫu và hạn chế tối đa những rủi ro đối với phòng xét nghiệm
và cả cộng đồng.

Sai sót có thể xảy ra ở tất cả các giai đoạn của quá trình tiến hành xét nghiệm

Các lỗi xảy ra trong giai đoạn trước xét nghiệm và trong xét nghiệm chiếm
phần lớn các lỗi xảy ra trong PXN

Dung dịch cell lysis solution và nuclei solution được sử dụng có tác dụng phá vỡ màng tế bào

Khi tách chiết DNA quá thấp thì cần phải tiến hành tách chiết lại

Ái lực của ethanol với nước yếu hơn ái lực của isopropanol với nước, do vậy ở nhiệt độ phòng, phương pháp tủa
bằng isopropanol tốt hơn

Phenol làm biến tính protein

Enzym Taq polymerase tham gia phân cắt DNA trong quá trình
PCR

Mg2+ cần cho hoạt động của Enzym Taq polymerase

Nồng độ DNA khuôn càng cao thì phản ứng PCR khuếch đại càng
tốt

Kỹ thuật PCR đơn mồi là kỹ thuật PCR chỉ sử dụng 2 mồi đặc hiệu
để khuếch đại một đoạn DNA đích

Kết quả của phản ứng PCR sẽ khuếch đại được hàng chục bản
copy

Phản ứng PCR được thực hiện nhờ nhiệt độ và enzym tổng hợp
DNA

Kết quả của phản ứng PCR sẽ khuếch đại được toàn bộ hệ gene

Phương pháp giải trình tự gen có thể phát hiện được các rối loạn cấu trúc nhiễm
sắc thể

Dung dịch đệm dùng trong điện di thường là đệm TBE

Khi so sánh các vạch điện di với thang marker chuẩn, người ta ước chừng được
kích thước của các sản phẩm PCR

Bằng cách so sánh mức độ đậm nhạt của vạch DNA cần phân tích với marker,
người ta có thể định lượng một cách tương đối nồng độ DNA trong mẫu phân
tích

Khi có mặt của dòng điện, phân tử ADN sẽ di chuyển từ cực dương (+) về cực âm
(-)

RT-PCR và realtime-PCR đều là kỹ thuật định lượng DNA

Đối với virus SARS-Cov2, muốn tiến hành kỹ thuật Realtime-PCR cần thực hiện
kỹ thuật RT-PCR để tổng hợp cDNA trước.

Điện di mao quản bằng phương pháp Sanger được thực hiện trên gel Agarose

Thời gian điện di càng dài thì tốc độ di chuyển của các phân tử càng nhanh

Các đNTP được đánh dấu huỳnh quang với 4 màu khác nhau và tất cả được thực
hiện chỉ trong 1 ống phản ứng

Rối loạn di truyền thường gây nên do 2 nguyên nhân chính: Rối loạn xảy ra trong quá
trình thụ tinh hoặc do bố, mẹ mang gen bệnh truyền cho con

Đột biến liên tiếp nhiều exon có thể chỉ gây nên kiểu hình lâm sàng nhẹ của bệnh
BMD trong khi đó đột biến chỉ một exon cũng có thể gây nên kiểu hình lâm sàng nặng
của bệnh DMD

Bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có nồng độ creatinin kinase trong huyết
thanh tăng rất cao (30-40 lần so với người bình thường)