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WorksheetsBanco de Preguntas Genética
Total questions: 80
Worksheet time: 40mins
Las alteraciones en la secuencia de los nucleótidos del DNA no son inducidas por factores ambientales
Verdadero
Falso
La variación genética puede dar lugar a fenotipos benignos o patológicos
Verdadero
Falso
En los últimos años no se ha desarrollado ningún avance científico importante en el conocimiento de la variación genética
Verdadero
Falso
Cerca del ____ de la secuencia del DNA es idéntico entre dos individuos diferentes. El _____ restante es variable.
80,9% - 19,1%
0,1% - 99,9%
99,9% - 0,1%
75% - 25%
El que las secuencias mini y microsatélites sean muy polimórficas es resultado de:
Errores durante su replicación
Ausencia de ADN polimerasa
Fallos en la traducción
Ninguna de las anteriores
De acuerdo con la variante en el número de copias, complete:
Las CNV corresponden a segmentos de _________, repeticiones en un número____ de copias, con una longitud mayor de _______ pares de bases y hasta varias megabases que contienen secuencias _________ y _______ de una región genómica en particular
DNA, bajo, 50, codificantes, no codificantes.
RNA, alto, 50, transcripcionales, no transcripcionales.
mRNA, alto, 45, codificantes, no codificantes.
tRNA, bajo, 45, transcripcionales, no transcripcionales.
Señale lo correcto con respecto al genoma mitocondrial:
Posee 24 genes que codifican para polipéptidos de la fosforilación oxidativa.
Se constituye por una molécula de DNA de doble cadena de 16569 pb.
Contiene 13 genes que codifican para ncRNA.
La región de control de 1.2kb, llamada asa D, no es altamente polimórfica
De acuerdo con principales bases de datos públicas para el análisis de datos de variabilidad genética, ¿qué base de datos almacena la información sobre la variación genómica estructural y contiene inserciones, deleciones, duplicaciones, etc.?
HGV
GWAS
dbVar
HapMap
Los elementos CIS y TRANS intervienen en el control de la expresión génica a nivel transcripcional.
Verdadero
Falso
¿Cuál es la función del represor en el operón Lac de Escherichia coli?
Activa la expresión del operón.
Codifica para la permeasa de lactosa.
Inhibe la expresión del operón.
Codifica para la β-galactosidasa.
Los factores transcripcionales pueden dividirse en dos grupos según sus funciones:
Comunes: En todos los genes, se unen al promotor junto con la ARN polimerasa. Específicos: Unión a genes específicos
Generales: Escasos en todos los genes, se unen al promotor junto con la ADN polimerasa. Específicos: Unión a sitios de expresión en genes específicos
Generales: Comunes en todos los genes, se unen al promotor junto con la ARN polimerasa. Específicos: Unión a sitios reguladores en genes específicos
Generales: Comunes en todos los genes, se unen únicamente al promotor. Específicos: Unión a sitios reguladores en genes específicos
¿En cuál de los controles postranscripcionales el cambio de citocina por uracilo altera la secuencia original hasta un 50%?
Atenuación de la transcripción
Control del transporte del ARN
Edición del ARN
Control de la traducción
¿Cuáles son las características fundamentales de las proteínas de unión al DNA?
Tienen enzimas que facilitan su unión
Tienen anticuerpos y factores transcripcionales
Contienen la presencia de regiones helicoidales y la habilidad para formar dímeros las encontramos en este grupo de proteínas.
Son proteínas reguladoras puede formar homodímeros si los monómeros son idénticos
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el operón Lac es correcta?
La presencia de glucosa activa la expresión de las enzimas del operón Lac.
El gen Z codifica para una permeasa de lactosa.
El gen A codifica para la enzima tiogalactosidasa transacetilasa, cuyas funciones fisiológicas están bien dilucidadas.
Cuando existe carencia de lactosa, el represor se une al DNA, permitiendo así la transcripción del operón Lac.
Las moléculas similares a la lactosa pueden ser hidrolizadas por la β-galactosidasa.
Verdadero o falso: Los mecanismos de fosforilación en la síntesis de proteínas son: Proteínas inhibidoras de la traducción, Control de degradación del RNAm e Interrupción de la traducción.
Verdadero
Falso
Una de las siguientes opciones es FALSA. Identifique:
Se concluye que los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales
Los hijos de ambos sexos de las portadoras presentan un riesgo del 50% de heredar el fenotipo. El patrón genealógico es similar al que se observa en la herencia autosómica dominante.
En cuanto a la frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente el doble que la correspondiente a los hombres afectados, pero las mujeres afectadas muestran característicamente una expresión más leve del fenotipo (aunque variable).
Un ejemplo de enfermedad genética dominante ligada al cromosoma Y es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma Y (también denominado raquitismo con resistencia a la vitamina D), en el que está alterada la capacidad de los túbulos renales para reabsorber el fosfato filtrado.
El campo de la genética crece con rapidez y consiste en el estudio de los cambios heredables de la función celular o de la expresión de genes que pueden transmitirse de célula a célula (e incluso de generación a generación) como resultado de señales moleculares basadas en la cromatina.
Verdadero
Falso
Mayormente, en el cierre de leucinas las hélices α de cada ___________ contiene un residuo de leucina cada_____________ y se mantienen unidas por__________ lo que le da una gran estabilidad como se puede apreciar con___________
Dímero, 7 a 8 aminoácidos, interacciones hidrófobas, el factor transcripcional AP-1
Dímero, 7 pares de bases, enlace covalente, los genes constitutivos no contienen caja TATA
Tetrámero, 7 a 8 pares de bases, puente de hidrógeno, el factor basal TFIIIA
Monómero, 7 a 8 aminoácidos, interacciones hidrófobas, el factor transcripcional AP-1
La región reguladora de un gen es una secuencia de DNA de tamaño variable constituida por variantes; su nombre obedece a que a través de ella se regula la
velocidad de transcripción. Así, una región reguladora en un gen eucarionte consta de dos variantes que son:
Promotora y potenciadora
Estabilizadora e intrónica
Codificante y reguladora
Inhibidora y estabilizadora
Cuando la traducción comienza la subunidad ………….. del ribosoma reconoce el codón de iniciación en el ……………… Los nucleótidos vecinos participan en este reconocimiento. Si éste es deficiente, la subunidad ribosómica ignorará el primer codón ……….. y saltará hasta el segundo o tercero. Este fenómeno, conocido como ……………………., es una estrategia para producir dos o más proteínas, diferentes en su extremo aminoterminal a partir de un mismo RNAm
Pequeña, RNAt, AUC, regulación de la expresión de un gen.
Grande, RNAt, AUG, control al azar.
Pequeña, RNAm, AUG, búsqueda de escape.
En el control de la expresión génica a nivel transcripcional, ¿qué elementos intervienen?
Enhancers y silencers
Operones
Promotores y represores
Generales y Específicos
CIS y TRANS
Los factores transcripcionales se dividen en ____________ que son comunes a todos los genes y se unen al promotor junto con ______________, mientras los ____________ se unen a sitios reguladores en genes específicos.
Generales, ARN polimerasa, Específicos.
Específicos, ARN polimerasa, general.
Promotores, potenciadores, específicos.
La edición del ARN es un tipo de control _______, es la modificación en una o más bases en una secuencia de ______ que provoca cambios en el mensaje original. La modificación más frecuente, donde se altera hasta un 50% de la secuencia original es el cambio de ________ por ________.
Postranscripcional – ARNm maduro – citocina – uracilo.
Transcripcional – ARNm – adenina – timina.
Transcripcional – ARNm maduro – citocina – uracilo.
Transcripcional – ARN – adenina – timina.
La traducción comienza cuando la subunidad pequeña del ribosoma reconoce el codón de inicio llamado:
AUG
GGA
UGA
Un RFLP (Polimorfismos En La Longitud De Los Fragmentos De Restricción) es cualquier ……………………… en la secuencia del DNA que da lugar a la creación o ……………………… de un sitio de reconocimiento para una endonucleasa de restricción……………….
cambio, eliminación, específica
mantenimiento, variación, aleatoria
fragmento, alteración, fija
cambio, agregación, distinta
De las variantes estructurales del genoma humano comprenden formas no balanceadas que conducen a CNV e incluyen…………………, duplicaciones e …………………, y formas balanceadas como …………………y …………………………….
Deleciones, inversiones – traduciones, traslocaciones
Deleciones, inserciones – inversiones, traslocaciones
Traslocaciones, deleciones – traslocaciones, recombinaciones
Traslocaciones, inversión – inversiones, recombinaciones
Las duplicaciones segmentarias, las repeticiones de número alto de copias y la presencia de secuencias repetidas de bajo número de copias tienen una participación notoria en _______________________________. Éstas incluyen la recombinación homóloga no alélica, la unión de extremos no homólogos, unión de extremos mediada por microhomología, inserción de elementos móviles, entre otros.
Inserciones/deleciones
Repeticiones en tándem
Las variantes estructurales del genoma humano
Mecanismos complejos que incluyen la cromotripsis
El genoma humano de referencia carece de cantidades considerables de DNA no documentado y no anotado, descubiertos en todos los genomas individuales secuenciados, los cuales solo se descubren cuando se secuencian genomas adicionales, por lo cual, la variación del genoma constitucional de un individuo puede tener efectos directos o indirectos diferentes sobre la función génica.
Verdadero
Falso
Indique a que definición corresponde el siguiente concepto: “Cada individuo, con independencia de su estado de salud, tiene una composición química única, determinada genéticamente y que, por lo tanto, responde de una manera única a las influencias ambientales, dietéticas y farmacológicas”.
Polimorfismo
Mutación
Individualidad química
Enfermedad genética
¿Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente dada en los abortos espontáneos?
47,XXY
45,X
47,XY+21
45,XY,-22
¿En qué tipo de cromosomas se encuentran las pequeñas masas de cromatina denominadas satélites?
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntrico
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden afectar a uno o a más autosomas, cromosomas sexuales o a ambos simultánea. Teniendo en cuenta esta información mencione cual es el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica:
Triploidía
Monosomía
Aneuploidía
Tetraploidía
La duplicación de parte de un cromosoma origina una trisomía parcial para los genes de ese segmento y la deleción produce una monosomía parcial.
Verdadero
Falso
Seleccione la opción correcta con respecto a las translocaciones Robertsionanas.
Son el reordenamiento más frecuente en nuestra especie e implican 2 cromosomas acrocéntricos.
No causa un fenotipo anormal en portadores porque es un reordenamiento equilibrado.
Causa frecuente de translocaciones y mosaicismo en la disyunción mitótica.
Aquellas translocaciónes que cuando están mutadas de formas especiales, se convierten en genes conductores.
La pleiotropía se refiere a la situación en la que un único gen o par de genes anormales produce un solo efecto fenotípico en un sistema orgánico.
Verdadero
Falso
Las mutaciones dinámicas que no cambian de generación en generación se caracterizan por una expansión estable en el interior de un gen de un segmento de DNA con unidades repetidas formadas por tres o más nucleótidos producidos en tándem.
Verdadero
Falso
El síndrome del cromosoma X frágil tiene las siguientes características, excepto:
Forma hereditaria más común de discapacidad intelectual moderada.
El síndrome se hereda en forma de un trastorno ligado al cromosoma Y
Se debe a una expansión con repeticiones inestables
Tiene una penetrancia en las mujeres en el rango del 50-60%
Fisiológicamente el parámetro mensurable en una muestra cuantificada de una población que va de acuerdo con una cantidad de media, varianza y distribución normal:
Genotipo cualitativo
Genotipo cuantitativo
Cualitativo
Fenotipo cuantitativo
Cuáles son las dos maneras relacionadas de la variación genética en los rasgos cuantitativos:
Correlación entre familiares y heredabilidad
Parámetros fisiológicos y séricos
Heredabilidad y genotipo
Población y variabilidad
De un ejemplo de enfermedad multifactorial cuando los gemelos son monocigóticos:
Anemia
Diabetes Mellitus tipo 1
Labio leporino
IMC
¿Cuáles son las malformaciones congénitas multifactoriales más frecuentes?
Labio leporino
Estenosis pilórica
Cardiopatías
Paladar hendido
De las siguientes afirmaciones sobre la heredabilidad de la esquizofrenia y el trastorno bipolar escoja la correcta
La esquizofrenia tiene una concordancia en gemelos monocigóticos del 4-8%.
La esquizofrenia tiene una tasa de riesgo de recurrencia del 1% en sobrinos/as de individuos afectados.
Deleción 22q11 está asociada con un 25% de probabilidad de desarrollar esquizofrenia, incluso en ausencia de otros signos físicos del síndrome velocardiofacial.
El trastorno bipolar tiene una concordancia en gemelos dicigóticos del 40-60%.
¿A que locus se refiere, cuando se codifica la apolipoproteína E?
APOE
LDL
GCC
AGG
Genes supresores tumorales (TSG) son:
Aquellos que cuando están mutados de formas especiales, se convierten en genes conductores.
Genes cuyas mutaciones provocan una pérdida de expresión de las proteínas necesarias para controlar el desarrollo de cánceres.
Alelos mutantes de un protooncogén, una clase de genes codificantes de proteínas celulares normales que estimulan el crecimiento y supervivencia de las células.
Aquellos que cuando no están mutados de formas especiales, se convierten en genes conductores.
El aumento observado del riesgo de cáncer cuando los familiares están afectados puede deberse a:
Debido a los cambio,pp,p`-‘-s cromosómicos debido a una herencia dominante.
Combinaciones aleatorias en un cromosoma sin causa preexistente.
El mayor riesgo podría ser causado por mutaciones en un solo gen, pero estas mutaciones tienen una baja probabilidad de causar la enfermedad por sí mismas.
Algunas mutaciones monogénicas siempre causan cáncer. En estos casos, la mutación aumenta el riesgo de cáncer, pero no lo determina de forma definitiva.
Señale lo correcto sobre los protooncogenes:
Son genes tumorales que se convierten en genes conductores debido a alteraciones que causan unos niveles excesivos de actividad.
Mutaciones que provocan una pérdida de expresión de las proteínas necesarias para controlar el desarrollo del cáncer.
Genes conductores que no se producen de forma sincrónica.
Gen cuya pérdida pérdida de función se debe a mutaciones i al silenciamiento epidemiológico.
¿Alteración presente de la citogenética que se observa frecuentemente en muchos tumores malignos y se caracteriza por la aparición de muchas copias adicionales de un segmento del genoma existente en una célula?
Trisomía
Deleción
Amplificación de genes
Translocación cromosómica
¿Anomalía citogenética que se caracteriza por la presencia de muchas copias adicionales de un segmento del genoma existente en una célula?
Trisomía
Deleción
Amplificación de genes
Translocación cromosómica
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre los minicromosomas dobles y las regiones con tinción homogénea observadas en el análisis cromosómico convencional?
Son características de células normales.
Hechos segmentos de DNA que inhiben el crecimiento celular.
Contienen múltiples copias amplificadas de un segmento específico de DNA
Son el resultado de deleciones cromosómicas.
Indique cuál de los siguientes polimorfismos corresponde al siguiente enunciado.
Su tamaño oscila desde unos pocos pares de bases a grandes regiones del genoma y que pueden estar presentes en dos orientaciones posibles en los genomas de diferentes individuos.
De un único nucléotido (SNP)
De microsatélites
De deleción
De inversión
Al hablar de la naturaleza de la variación genética, en lo que se refiere a muchos genes, hay un único __________________ que suele estar presente en más de la mitad de los individuos de una población y que los especialistas en genética denominan ________ o __________
Alelo predominante, natural, común.
Cromosoma predominante, inicial, principal.
Núcleo principal, natural, común.
Cromosoma predominante, natural, común.
Responda: Los diferentes tipos de mutaciones surgen en los procesos fundamentales de la división celular como:
Transcripción, replicación y traducción
Acetilación, mutación, replicación
Traducción, metilación y transcripción
Replicación, reparación y recombinación del DNA.
De los siguientes tipos de mutaciones. Cuál es causante de: altera el código de un triplete de bases provocando la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico.
Sin sentido
Sin sentido que degrada el mRNA
De cambio de sentido
Que afecta la traducción y transcripción
La variación genética y epigenética es la causa de que un solo individuo probablemente porte dos alelos distintos para determinar polipéptidos estructuralmente diferentes, por ende, al comparar individuos de diferentes etnias se detecta un polimorfismo aun con una mayor fracción de proteínas.
Verdadero
Falso
Se conoce a una mutación de cambio de sentido porque alteran el...
Significado de la cadena codificante del gen al especificar un aminoácido diferente
Emparejamiento y recombinación
RNA mensajero portador de una mutación prematura, siendo objeto de una degradación que imposibilita la traducción
Mecanismo normal al sintetizar transcritos iniciales de RNA que se convierten en mRNA maduro
¿Según el tipo de mutaciones implica una sustitución de bases en el intrón, creando sitios donadores o aceptores alternativos que compiten con los sitios normales durante el procesamiento del RNA?
Mutaciones génicas
Mutaciones asomáticas
Mutaciones de splicing
Mutaciones cromosómicas
En la secuenciación de genomas individuales, el genoma humano de referencia carece de cantidades considerables de DNA no documentado ya que esto solo se consigue cuando se secuencian ............... ............... Esto es un ejemplo de la diversidad genética humana existente.
Genomas individuales
Genomas parciales
Genomas adicionales
El genoma completo
La tecnología FISH aprovecha la disponibilidad de colecciones ordenadas de clones de DNA recombinante que contienen DNA de todo el genoma, generados originariamente como parte del Proyecto Genoma Humano.
Verdadero
Falso
Al aumentar la sensibilidad del análisis cromosómico en regiones del genoma en las que los patrones de bandas son menos específicos, se utiliza:
Patrones de bandas G
Análisis cromosómico de alta resolución
Hibridación in situ fluorescente
Secuenciación del genoma completo
Según el análisis genómico mediante secuenciación del genoma completo, para detectar reordenamientos equilibrados del genoma, en los que no se gana ni se pierde DNA, se requiere una:
Recombinación o intercambio cromosómico
Secuencia genómica más completa
Duplicación de parte de un cromosoma
Anomalía estructural en un gen
Los reordenamientos estructurales se clasifican en __________, si el genoma tiene el complemento cromosómico normal, o ____________, si existe pérdida o ganancia de material.
Aneuploidía y euploidía
Equilibrados y desequilibrados
Equilibrados y ordenados
Aneuploidía y equilibrado
Seleccione la respuesta incorrecta.
Las monosomías son más perjudiciales que las trisomías
Las trisomías completas son viables para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Las monosomías completas no suelen ser viables, excepto la monosomía del cromosoma Y
Las inversiones que no afectan al centrómero (inversiones paracéntricas) conllevan un riesgo muy bajo de fenotipo anormal en la generación siguiente.
Teniendo en cuenta las directrices generales para el asesoramiento genético, escoja la respuesta correcta a la siguiente pregunta.
¿Por qué en los cariotipos en mosaico que presentan cualquier anomalía cromosómica, el pronóstico es impredecible?
Porque el asesoramiento genético es especialmente difícil.
Porque el grado de mosaicismo en los tejidos implicados o en los estadios relevantes del desarrollo suele desconocerse.
Porque la gravedad del fenotipo es imprevisible
Todas son correctas.
Ninguna es correcta
Fenotipo dominante es cuando se expresa ambos cromosomas portadores de alelos mutantes en un locus.
Verdadero
Falso
De acuerdo a los siguientes enunciados, seleccione cual corresponde a las características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
El fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones, y uno de los progenitores de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación
Dicho alelo mutante nunca se transmite de manera directa desde un padre a su hijo de sexo masculino, pero los hombres afectados lo transmiten a todas sus hijas.
Si el fenotipo no aparece de forma aislada, se observa característicamente sólo en los hermanos del probando, no en los progenitores, los hijos ni otros familiares.
La herencia dominante ligada al X se puede diferenciar 285 fácilmente de la herencia dominante autosómica debido a ........ de transmisión entre individuos de sexo ........
Existencia / femenino
Inexistencia / femenino
Existencia / masculino
La inexistencia / masculino
Marque la denominación que se le da a la presencia en un individuo o un tejido de al menos dos líneas celulares que son genéticamente diferentes, pero que proceden de un único cigoto.
Síndrome del cromosoma X frágil
DNA mitocondrial
Mosaicismo
Heteroplasmia
Seleccione el concepto correcto: la segunda característica del genoma mitocondrial es la naturaleza estocástica de la segregación durante la mitosis y la meiosis. Por lo tanto, Las propias mitocondrias, a su vez, se distribuyen aleatoriamente entre las dos células hijas
Heteroplasmia
Homoplasmia
Herencia materna
Segregación replicativa
Marque la característica principal de la genética del mtDNA:
Herencia paterna
Herencia biparenteral
Herencia materna
Herencia autosómica
¿Cómo pueden clasificarse las enfermedades multifactoriales con herencia compleja?
Como rasgos cualitativos discretos o como rasgos cuantitativos continuos
En rasgos cualitativos continuos o como rasgos cuantitativos discretos.
Trastornos monogénicos o como poligénicos.
En enfermedades congénitas o adquiridas
En cuanto a la definición de rasgo cuantitativo, seleccione la opción correcta:
Se define como un intervalo arbitrario centrado en la media poblacional.
Representa al más sencillo de los rasgos como el cáncer de pulmón o la artritis reumatoide, que está presente o ausente en un individuo.
Es un parámetro fisiológico o bioquímico cuantificable, como la estatura que varía entre los distintos individuos de una población.
Afirma que un parámetro fisiológico mensurable en una muestra de una población es un fenotipo
La heredabilidad de un rasgo cuantitativo fue desarrollada para tratar de determinar en qué grado las diferencias genéticas entre los individuos de una población contribuyen a la variabilidad de ese rasgo en una población.
Verdadero
Falso
Una forma de medir la agregación familiar de una enfermedad es comparar la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afectado con la frecuencia (prevalencia) de la enfermedad en la población general.
Verdadero
Falso
Cuando los gemelos presentan la misma enfermedad, se dice que son______________
Discordantes
Sindrómicos
Concordantes
No sindrómico
¿Cuál es el mayor desafío al que se enfrentan la genética médica y la medicina genómica?
Consiste en comprender las interacciones entre las variantes en múltiples loci y los factores ambientales relevantes que pueden explicar la susceptibilidad a las enfermedades multifactoriales frecuentes.
Desarrollar nuevas medidas preventivas y terapéuticas para los trastornos frecuentes.
La base genética de muchas de las enfermedades más complejas de los seres humanos se dilucidará en los próximos años.
Determinar los factores ambientales que intervienen en las enfermedades multifactoriales.
Los carcinomas son:
cuando el tumor se origina a partir del tejido mesenquimatoso como el hueso, el músculo o el tejido conjuntivo, así como el tejido del sistema nervioso.
los que se originan en el tejido epitelial, tal como el constituido por las células que revisten el intestino, los bronquios o los conductos mamarios.
la leucemia y el linfoma, que afectan a la médula ósea, el sistema linfático y la sangre periférica.
mutaciones encontradas mediante la secuenciación del tejido tumoral parecen ser aleatorias, no son recurrentes en tipos de cáncer específicos.
La anemia de Fanconi es un síndrome de inestabilidad cromosómica debido a mutaciones en al menos 18 loci diferentes implicados en la reparación del DNA y de los cromosomas, donde los homocigotos sufren diversas alteraciones como: Insuficiencia de la médula ósea, leucemia y carcinoma epidermoide de cabeza y cuello.
Verdadero
Falso
Además de las translocaciones y de otras formas de reordenamiento, otra aberración citogenética que se observa en muchos tumores malignos es la:
proteína N-Myc
línea germinal heredada de forma dominante
amplificación de genes
El control transcripcional en __________ esta dado por proteínas especializadas llamadas proteínas reguladoras de un gen o ____________. Las proteínas reguladoras se unen a secuencias de DNA de aproximadamente ____ pares de nucleótidos de longitud cerca de los genes que regulan. El reconocimiento entre la proteína y el DNA se realiza a través del surco __________ y se debe a que la estructura de la proteína es ___________ a la superficie espacial de la doble hélice.
Eucariotas, factores transcripcionales, 20, mayor, complementaria.
Procariotas, factores estabilizadores, 22, menor, complementaria.
Eucariotas, repesor, 20, mayor, complementaria.
Generalmente, el genoma humano se puede identificar a nivel citológico mediante técnicas de tinción específicas, la más frecuente de ellas es:
Análisis cromosómico de alta resolución
Hibridación in situ fluorescente
Giemsa (bandas G)
Análisis genómico mediante matrices
