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Genetica

Total questions: 59

Worksheet time: 30mins

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1.

¿Que caracteriza a los rasgos de herencia multifactorial?

a)

Estan determinados por un solo gen

b)

Transmision mitocondrial

c)

Estan determinados por multiples genes y factores ambientales

d)

Siempre herencia dominmante

2.

En la herencia multifactorial, el riesgo de recurrencia en familiares aumenta si:

a)

La enfermedad es mas grave en el familiar afectado

b)

Parentesco mas lejano

c)

Transmision mendeliana

d)

Factores ambnientales iguales

3.

¿Que tipo de mutaciones convierten a un protooncogen en un oncogen?

a)

Mutaciones silenciosas

b)

Mutaciones de ganancia de función

c)

Mutaciones sin sentido

d)

Mutaciones de perdida de funcion

4.

Patron de herencia en el que un varon afectado no transmite la condicion a sus hijos varones pero si a sus hijas

a)

Herencia autosomica recesiva

b)

Herencia mitocondrial

c)

Herencia ligada al comosoma X dominante

d)

Herencia autosomica dominante

5.

¿Que ocurre cuando la enfermedad se manifiesta solo si ambas copias del gen defectuoso son heredados?

a)

Epistasis

b)

Impronta genomica

c)

Dominancia incompleta

d)

Herencia autosomica recesiva

6.

Probabilidad de manifestar rasgo multifactorial si un familiar lo tiene

a)

Penetrancia

b)

Concordancia

c)

Epistasis

d)

Expresividad

7.

Hormona en el cirguito genetico de la grasa

a)

Tiroxina

b)

Insulina

c)

Leptina

d)

Melatonina

8.

Argumentos estadisticos en la herencia multifactorial

a)

Variacion continua: distribucion normal

b)

Estadisticos no parametricos

c)

Distribucion uniforme

d)

Valores directos definidos

9.

Enzima deficiente en la hiperplasia suprarrenal congenita

a)

Aromatasa

b)

11B-Hidroxilasa

c)

5a-Reductasa

d)

21-Hidroxilasa

10.

¿Por que la herencia multifactorial es poligenica?

a)

Solo factores epigeneticos

b)

Solo un gen y ambiente

c)

Intervienen varios genes con mutaciones

d)

Exclusiva del ambiente

11.

Entre mas alejadro del... mayor gravedad

a)

Numero de casos

b)

Numero de normales

c)

Umbral

d)

Unidades de predisposicion

12.

¿Que tipo de herencia se observa en enfermedades como la fibrosis quistica y anemia de celulas falciformes?

a)

Herencia multifactorial

b)

Herencia autosomica recesiva

c)

Herencia autosomica dominante

d)

Herencia ligada al cromosoma X

13.

Patron de herencia en el que las mujeres portadoras no estan afectadas pero pueden transmitir el rasgo a sus hijos varones

a)

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

b)

Herencia autosomica recesiva

c)

Herencia autosomica dominantes

d)

Herencia mitocondrial

14.

Son caracteristicas de la herencia multifactoial

a)

No es posible inferir el genotipo ni fenotipo

b)

Herencisa poligenica con alteraciones

c)

Normalmente siguen las leyes de mendel

d)

Es una anomalia cromosomica

15.

EL gen MYC esta clasificado como

a)

Involucrado en senecencia

b)

Reparador de adn

c)

Protooncogen

d)

Supresor tumoral

16.

Modelo que explica enfermedades multifactoriale

a)

Modelo de umbral

b)

Modelo mendeliano

c)

Dominancia incompleta

d)

Modelo epistasico

17.

En la herencia multifactorial el "umbral" es

a)

Punto de dominancia

b)

Severidad de la enfermedad

c)

Cantidad de factores necesarios

d)

Riesgo minimo de recurrencia

18.

Termino para la transmision de una enfermedad causada por mutaciones ne multiples genes combinados con factores ambientales

a)

Herencia monogenica

b)

Herencia autosomica dominante

c)

Herencia multifactorial

d)

Herencia mitocondrial

19.

Principal gen asociado a la diabetes tipo 1

a)

HLA-DR3/DR4

b)

FTO

c)

MC4R

d)

PPAR-y

20.

¿QUe ocurre cuando el gen RB1 etsa mutado?

a)

Reparacion de ADN deficiente

b)

Se inhibe la angiogenesis

c)

Activa la apoptosis

d)

La transicion G1/S se descontrola

21.

¿Que distingue a las enfermedades mitocondriales en cuanto a su herencia?

a)

Afectan unicamente a hombres

b)

Se transmiten de ambos progenitores

c)

Se heredan exclusivamente por liena materna

22.

Es la transmision de rasgos no monogenicos

a)

Herencia mendeliana

b)

Herencia cromosomica

c)

Herencia multifactorial

d)

Herencia poligenica

23.

¿Cual es la causa mas comun del pseudohermafroditismo masculino?

a)

Sobreexpresion del gen FTO

b)

Mutacion en el gen CFTR

c)

Deficiencia de 5a-Reductasa

d)

Trisomia 18

24.

¿Que es la heterogenicidad alelica?

a)

Mutaciones en un gen que afectan varias vias metabolicas

b)

Diferentes genes que causan la misma enfermedad

c)

Mutaciones que alteran la penetrancia de una enfermedad

d)

Variantes en un mismo gen que causan la misma enfermedad

25.

Cartacteristica de un oncogen activado

a)

Inhibe la prolferacion

b)

Detienen el ciclo celular den G1

c)

Promueve apoptosis

d)

Estimula la division celular descrontrolada

26.

¿Que gen es clave para la determinancion del sexpo masculino?

a)

MC4R

b)

SRY

c)

PAX6

d)

BRCA1

27.

En estudios de gemelos, alto indice de concordancia en monocigoticos sugiere:

a)

Factores ambientales

b)

Baja heredabilidad

c)

Predominio geneticos

d)

Ausencia de influencia ambiental

28.

¿Que fenomeno explica la variacion en la gravedad de una enfermedad autosomica dominante como kla neurofibromatosis tipo 1?

a)

Heterogenicidad alelica

b)

Mutacion de novo

c)

Herencia ligada al x

d)

Penetrancia incompleta y expresividad variable

29.

¿Que fenomeno ocurre cuando una mutacion en un gen paterno causa enfermedad, pero la misma mutaicon materna no lo hace?

a)

Mutacion en mosaico

b)

Impronta genomica

c)

Herencia autosomica recesiva

d)

Heterogenicidad alelica

30.

¿Que tipo de herencia caracteriza una enfermedad que afecta por igual a hombres y mujeres con 50% de probabilidad de transmision?

a)

Herencia autosomica recesiva

b)

Herencia mitocondrial

c)

Herencia autosomica dominante

d)

Herencia ligada al cromosoma X recesivo

31.

Son caracteres heredados en un patro multifactorial excepto

a)

Inteligencai y estatura

b)

Tension arterial, capacidad pulmonar y tono de voz

c)

Estatura

d)

Color de ojos

32.

Contemporaneo d emendel que observo el fenomeno llamado "Regresion a la mediocridad/media"

a)

Luis Pasteur

b)

Francis galton

c)

Andres Vesalio

d)

Gregor Mendel

33.

¿Como se le llama a los factores geneticos?

a)

Epigenetica

b)

Umbral

c)

Epistasis

d)

Expresividad

34.

Gen cuya expresion se ve afectada, bloqueada o enmascarada por la expresion de otro gen

a)

Hipostatico

b)

Epistatico

c)

Epistasis

d)

Epigenetica

35.

Gen que modifica la expresion de otro gen, es decir que oculta, inhibe o suprime su expresion

a)

Epigenetica

b)

Epistatico

c)

Hipogonadismo

d)

Hipostatico

36.

Indice que compara el parecido que existe para una caracteristica entre los individuos con diferente grado de parentesco

a)

Indice de correlacion

b)

Epistasis

c)

Hipostatico

d)

Epigenetica

37.

Proporcion de genes en comun entre padres con hijos y entre hermanos

a)

50

b)

60

c)

100

d)

25

38.

Proporcion de genes en comun de segundo grado entre abuelo y nieto

a)

25

b)

60

c)

100

d)

50

39.

Proporcion de genes en comun entre parientes de tercer grado (Primos hermanos)

a)

12.5

b)

50

c)

25

d)

30

40.

Grado de correlacion para gemeolos monocigoticos

a)

1.0

b)

0.5

c)

0.5

d)

0.0

41.

Grado de correlacion para gemeolos dicigoticos

a)

1.0

b)

0.5

c)

0.5

d)

0.0

42.

Grado de correlacion para hermanos

a)

1.0

b)

0.5

c)

0.4

d)

0.0

43.

Grado de correlacion para esposos

a)

1.0

b)

0.5

c)

0.4

d)

0.0

44.

Es cuando un solo gen tiene diferentes mutaciones

a)

Heterogeneidad alelica

b)

Heterogeneidad de locus

c)

Epistasis

d)

Hipostatico

45.

Es cuando hay mutaciones en diferentes genes

a)

Heterogeneidad de locus

b)

Heterogeneidad alelica

c)

Epistasis

d)

Epistatico

46.

Es caracteristico de... una alteracion en la via de la leptia-melanocortina en la regulacion de apetito y gasto de energia

a)

Obesidad

b)

HTA

c)

Diabetes

d)

Inteligencia

47.

Genes mutados caracteristicos del labio y palada hendido (LPH)

a)

IRF6, TBX22, MTHFR, TFGA y B, MSX1

b)

HLA-DR3/DR4

c)

PPAR-y

d)

CFTR

48.

Fenomeno que explica que haya cierta correlacion entre los esposos

a)

Homogamia

b)

Heterogeneidad alelica

c)

Heterogeneidad de locus

d)

Indice de correlacion

49.

Etapa del inicio del cancer donde hay alteraciones primarias del ADN que resultan de exposicion a carcinogenos

a)

Iniciacion

b)

Promocion

c)

Progesion

d)

Recuperacion

50.

Etapa donde interviene el citocromo p450 en la activacion de carcinogenos y la abrasion y daño tisular con posterior cicatrizacion asociada a tumores

a)

Inicio

b)

Promocion

c)

Progresion

d)

Epistasis

51.

Son ejemplos de ajentes carcinogenos fisicos

a)

Luz uv, rayos x

b)

Tabaco

c)

Leña

d)

Virus del sarcoma aviar de ROUS

52.

Mecanismo de reparacion del ADN donde se remueven bases nitrogenadas dañadas

a)

BER (Base excision Repair)

b)

NER (Nucleotide Recombination Repair)

c)

HR (Homologous Recombination Repair)

d)

NHEJ (Non-Homologous End Joining)

53.

Mecanismo de reparacion del ADN donde se remueve un nucleotido completo

a)

BER (Base excision Repair)

b)

NER (Nucleotide Recombination Repair)

c)

HR (Homologous Recombination Repair)

d)

NHEJ (Non-Homologous End Joining)

54.

Genes anteriormente asociados a los retrovirus que tienen la funcion de transformar o malignizar celulas

a)

Oncogenes

b)

Protooncogenes

c)

Genes de reparacion del ADN

d)

Genes supresores de tumores

55.

Son genes recesivos reguladores negativos del ciclo celular y positivos de la apoptosis

a)

Oncogen

b)

Protooncogen

c)

Genes supresores de tumores

d)

Genes de reparacion del ADN

56.

Son genes que participan en la reparacion del ADN

a)

p53, BRCA1 y 2

b)

CFTR

c)

PAX

d)

TBX22, HLA-DR3/4

57.

Region que no se recombina y tiene los genes determinantes del sexo masculino

a)

Region seudoautosomica (PAR)

b)

Region exclusiva del cromosoma Y

c)

Compartida con el X

58.

Region de apareamiento y segregacion de ambos cromosomas que simulan la herencia autosomica

a)

Region pseudoautosomica (PAR)

b)

Region recombinante

c)

Region exclusiva del cromosoma Y

d)

SRY

59.

En que semana se diferencian las gonadas hacia masculionas o femeninas

a)

6 y 7

b)

8 y 9

c)

3 y 5

d)

9

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