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WorksheetsQuestionario Genetica PF
Total questions: 79
Worksheet time: 40mins
¿Qué define una herencia holándrica?
Transmisión de madre a hija
Transmisión exclusivamente de padre a hijo varón
Transmisión de padre a hija
Transmisión ligada al cromosoma X
¿Cuántas enfermedades se han asociado a mutaciones del cromosoma X?
100
250
527
1000
En la herencia ligada al cromosoma X, un hombre heterocigoto para un alelo recesivo en X será:
Portador asintomático
Expresará el fenotipo recesivo
Solo si hereda otro alelo recesivo del Y
Nunca expresará el fenotipo
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?
Las mujeres tienen un cromosoma Y funcional
El cromosoma Y no posee genes
El cromosoma X tiene más genes que el Y
El cromosoma X es más pequeño que el Y
Un gen dentro del segmento no homólogo del cromosoma Y se hereda de manera:
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X
Holándrica
Mitocondrial
¿Cuál es el genotipo de una mujer portadora de un rasgo recesivo ligado al X?
XX
X'Y
X'X
X'X'
¿Cuál es el genotipo de un varón afectado por un alelo recesivo ligado al X?
X'X
X'Y
XY
X'X'
Si una mujer enferma (X'X') se cruza con un hombre sano (XY), ¿qué porcentaje de hijos varones enfermos se espera?
0%
25%
50%
100%
¿Cuál es la localización principal de los genes OPN1LW y OPN1MW?
Xp22
Xq28
7q31
3p21
El gen LCR en el locus del daltonismo actúa como:
Enzima degradadora
Promotor de expresión
Receptor de pigmento
Transportador de iones
¿Qué cono no está codificado en el cromosoma X?
Rojo
Verde
Azul
Ninguno
El daltonismo se considera más frecuente en varones por:
Mayor tamaño del cromosoma Y
Herencia holándrica
La recesividad ligada al X
Mutaciones espontáneas en autosomas
¿Qué mutación produciría la ausencia total de fotopigmentos rojo y verde?
Deleción de exones en OPN1SW
Deleción de LCR
Inserción en el cromosoma 7
Substitución puntual en rodopsina
En un cruce entre madre daltónica y padre normal, la descendencia resultará en:
Hijas daltónicas y varones portadores
Hijas portadoras y varones daltónicos
Hijas normales y varones normales
Hijas daltónicas y varones normales
La agudeza visual de un daltónico es:
Reducida
Nula
Normal
Variable según la edad
¿Cuál de estos genes se relaciona con el fotopigmento azul?
OPN1LW
OPN1MW
OPN1SW
FMR1
La región de control de locus (LCR) está situada:
Entre OPN1LW y OPN1MW
Antes de OPN1LW
Después de OPN1MW
En el brazo corto de Xp
¿Qué cruce da 100% de hijas portadoras y 100% de hijos normales?
Madre normal × padre daltónico
Madre daltónica × padre normal
Madre portadora × padre daltónico
Madre daltónica × padre daltónico
¿Cuál factor de coagulación se ausenta en la Hemofilia A?
V
VIII
IX
X
La Hemofilia B también se conoce como:
Síndrome de Christmas
Síndrome de Down
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
¿Cuál es la frecuencia aproximada de Hemofilia A en varones?
1/1.000
1/10.000
1/50.000
1/100.000
Para que una mujer exprese Hemofilia A debe ser:
Heterocigota
Homocigota recesiva
Hemicigota
Hemicigota y heterocigota
En un cruce mujer portadora × hombre sano, ¿qué porcentaje de hijos varones enfermos se obtendrá?
25%
50%
75%
100%
En un cruce mujer sana × hombre enfermo, las hijas serán:
100% enfermas
100% portadoras
50% enfermas
50% portadoras
La Hemofilia A se localiza en:
Cromosoma 7
Cromosoma X
Cromosoma Y
Autosoma 12
¿Cuál de estas no es característica de la Hemofilia?
Sangrado prolongado
Déficit de factor VIII o IX
Transmisión autosómica recesiva
Mayor incidencia en varones
¿Cómo se denomina la hemostasia alterada en Hemofilia B?
Factor V defectuoso
Factor VIII deficiente
Factor IX deficiente
Factor X deficiente
¿Cuál es el gen afectado en el X Frágil?
FMR1
FMRP
CGG1
LCR
La mutación en X-Frágil consiste en:
Deleción de exones
Expansión de repeticiones CGG
Inserción de fragmentos
Translocación balanceada
¿Cuántas repeticiones CGG hay en la premutación?
6–44
45–54
55–200
>200
¿Qué proteína deja de producirse en la mutación completa de X Frágil?
LCR
FMRP
FMR1
Rodopsina
Uno de los signos no típico del X Frágil es:
Retraso en el habla
Problemas de aprendizaje
Hipercolesterolemia
Movimientos de agitación de manos
Mujeres con mutación completa de X Frágil suelen presentar:
Discapacidad intelectual severa siempre
Inteligencia normal o discapacidad leve
No muestran síntomas
Solo problemas cardiovasculares
La mutación completa de la sindrome del x fragil se encuentra entre:
6–44
45–54
55–200
>200
El X Frágil es la segunda causa genética de retraso mental, solo superada por:
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Galactosemia
Enfermedad de Wilson
La HF se hereda de forma:
Autosómica recesiva
Mitocondrial
Autosómica dominante
X-ligada
¿Cuál gen es responsable en el 90% de los casos de HF?
PCSK9
RLDL
ApoB100
LDLRAP1
Mutaciones en ApoB100 provocan:
Aumento de receptores LDL
Unión reducida de LDL al receptor
Ganancia de función de PCSK9
Deleción del LCR
¿Qué efecto tienen las mutaciones de ganancia de función en PCSK9?
Aumentan receptores LDL
Disminuyen receptores LDL
No modifican receptores
Solo afectan HDL
El gen LDLRAP1 participa en:
Síntesis de colesterol
Internalización del receptor LDL
Regulación de HDL
Control de triglicéridos
Una mutación de pérdida de función en PCSK9 ocasiona:
Hipercolesterolemia grave
Niveles muy bajos de LDL
Aterosclerosis acelerada
Incremento de triglicéridos
La forma homocigota de HF (HFHo) suele ser:
Leve
Moderada
Grave
Asintomática
¿En qué cromosoma se localiza ApoB100?
1
2
19
X
La prevalencia aproximada de HF heterocigota en la población general es:
1/50
1/500
1/1000
1/5000
¿Cuál variante de HF se hereda de ambos progenitores?
HFHe
HFHo
HF recesiva
HF holándrica
¿Qué tipo de lipoproteína transporta principalmente colesterol a tejidos periféricos?
VLDL
IDL
LDL
HDL
¿Cuál lipoproteína se conoce como “colesterol bueno”?
VLDL
IDL
LDL
HDL
¿Qué componente NO forma parte de las lipoproteínas?
Triglicéridos
Fosfolípidos
Colesterol
Hemoglobina
Las apolipoproteínas C se asocian principalmente a:
VLDL e HDL
LDL solamente
HDL solamente
VLDL solamente
El colesterol dietético aporta aproximadamente:
100 mg/día
300 mg/día
800 mg/día
1100 mg/día
Un signo cutáneo típico en HF es:
Íctero
Xantomas tendinosos
Petequias
Edema generalizado
¿Cuál arco corneal sugiere HF en menores de 45 años?
Parcial o completo
Solo completo
Solo parcial
No aparece
Los xantomas tuberosos se ubican habitualmente en:
Párpados
Tendón de Aquiles
Corazón
Pulmones
El infarto de miocardio en HF es secundario a:
Hipertrigliceridemia
Aterosclerosis prematura
Hipertensión
Diabetes
¿Cuál de estos NO es un hallazgo sistémico de HF?
Xantelasmas
Aumento de HDL
Arco corneal
Xantomas planos
Para diagnóstico de HF, ¿qué valor de c-LDL se considera elevado?
≥100 mg/dL
≥110 mg/dL
≥130 mg/dL
≥150 mg/dL
Un C-total de 180 mg/dL en niño/adolescente se considera:
Aceptable
Límite
Elevado
Crítico
En un adolescente con TG de 74 mg/dL, la categoría es:
Aceptable
Límite
Elevado
Crítico
¿Qué valor de ApoB se considera límite?
80 mg/dL
85 mg/dL
109 mg/dL
120 mg/dL
Un C-HDL de 46 mg/dL en adulto se clasifica como:
Bajo (<40 mg/dL)
Límite (40–45 mg/dL)
Aceptable (>45 mg/dL)
Elevado (>60 mg/dL)
Para niño de 8 años, triglicéridos <75 mg/dL es:
Aceptable
Límite
Elevado
Crítico
¿Cuál valor de ApoA-1 se considera bajo?
<100 mg/dL
<110 mg/dL
<115 mg/dL
<120 mg/dL
En HF, un valor de Lp(a) >50 mg/dL se considera:
Protector
Factor de riesgo
Normal
No medible
Objetivo de c-LDL en HF es:
<100 mg/dL
<130 mg/dL
<150 mg/dL
<200 mg/dL
¿Cuál de estas estatinas es de potencia alta?
Simvastatina 10 mg
Pravastatina 20 mg
Rosuvastatina 40 mg
Fluvastatina 20 mg
Una dosis media de Atorvastatina es:
5–10 mg
10–20 mg
40–80 mg
80–160 mg
¿Qué fármaco inhibe la absorción intestinal de colesterol?
Ezetimiba
Resinas
Estatinas
Inhibidores de PCSK9
En caso de HF con LDL >250 mg/dL se recomienda:
Solo dieta
Dieta + estatina de baja potencia
Dieta + estatina de alta potencia
No tratamiento
Esteroles/estanoles vegetales se usan para:
Aumentar HDL
Disminuir absorción de colesterol
Inhibir PCSK9
Aumentar triglicéridos
¿Qué control debe incluir la anamnesis en HF?
Historial familiar de cáncer
Antecedentes cardiovasculares precoces
Función renal
Nivel de glucosa
En adolescentes con HF, además de lípidos, se evalúa:
Hígado e IMC
Función tiroidea
Hemoglobina
Coagulación
Derivar HF directamente a especialista está indicado si:
No hay criterios de HF
Hay xantomas + LDL elevado
Solo LDL límite
Edad > 50 años sin síntomas
¿Qué característica define la zona distal de los brazos largos del cromosoma Y?
Eucromatina activa
Heterocromatina sin genes
Región de empalme génico
Región centromérica
La heterocromatina en el cromosoma Y implica:
Alta densidad de genes expresables
Silenciamiento transcripcional
Mayor recombinación meiótica
Producción de microRNAs
¿Cómo se llama la porción de los cromosomas X e Y que contiene genes compartidos?
Región diferencial
Región homóloga
Brazo largo del X
Brazo corto del Y
Los genes exclusivos del cromosoma X o Y se localizan en:
Región homóloga
Región no homóloga (diferencial)
Centrómero
Telómero
¿Dónde se sintetizan principalmente las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)?
Intestino delgado
Hígado
Médula ósea
Páncreas
Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) se producen en:
Hígado e intestino
Hígado únicamente
Intestino únicamente
Tejido adiposo
¿Qué apolipoproteína es el principal componente estructural de las LDL y se sintetiza en el hígado?
ApoA-I
ApoB-100
ApoC-III
ApoE
