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WorksheetsPreguntas sobre Genética
Total questions: 112
Worksheet time: 56mins
¿Cuál de los siguientes tipos de polimorfismo sería más eficaz para distinguir entre dos individuos de la población general?
SNP (polimorfismo de un solo nucleótido)
INDEL simple (inserción o deleción corta)
Microsatélite (short tandem repeat, STR)
Mutación sinónima en un exón
¿Dónde se encuentra con mayor frecuencia los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el genoma humano?
Se encuentran en los exones de genes codificantes.
Están en regiones no codificantes (intrones, secuencias alejadas).
En codones de terminación.
Están en sitios de empalme y corte.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los polimorfismos de inversión es correcta?
Los polimorfismos de inversión implican ganancia o pérdida de material genético.
Solo se presentan en regiones pequeñas del genoma.
Se originan por recombinación homóloga en regiones con homología de secuencia.
No tienen implicación clínica, no afecta su orientación.
Las mutaciones de cambio de sentido (missense) se producen cuando una sustitución puntual cambia un ______ por otro, modificando la ______ de la proteína y, en algunos casos, su ______.
nucleótido – función – síntesis
aminoácido – estructura – localización
aminoácido – secuencia – función
codón – estabilidad – expresión
Las mutaciones pueden surgir por distintos mecanismos moleculares. En relación con las mutaciones génicas puntuales, ¿cuál de las siguientes opciones describe una causa común de su aparición espontánea en el genoma humano?
Errores durante la meiosis por mala disyunción cromosómica.
Inserción de elementos móviles como retrovirus endógenos.
Fallos en la reparación del DNA o en la replicación celular.
Deleciones cromosómicas extensas visibles en cariotipo.
¿Cuál de los siguientes agentes se considera un mutágeno físico?
Antibióticos.
Virus.
Radiación ultravioleta.
Agentes alquilantes.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor una mutación sin sentido?
Sustitución de una base que codifica otro aminoácido con función alterada.
Sustitución de una base que genera un codón de STOP prematuro.
Inserción de varios nucleótidos que no cambian la proteína.
Sustitución de una base que no altera el aminoácido codificado
Los polimorfismos genéticos son variantes del ADN que se encuentran comúnmente en la población.
Verdadero
Falso
Indique a qué tipo de Polimorfismo corresponde este concepto: su tamaño oscila desde unos pocos pares de bases a grandes regiones del genoma y pueden estar presentes en dos orientaciones posibles en los genomas de diferentes individuos.
De Inversión
Deleción
De microsatélite
De un único nucleótido
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el polimorfismo es FALSA?
El polimorfismo es un fenómeno común en todas las poblaciones.
Los polimorfismos pueden ser beneficioso, perjudicial o neutral para el individuo.
Cuando un polimorfismo es la principal causa de la diversidad genética entre las poblaciones.
El polimorfismo puede estar relacionado con la susceptibilidad a enfermedades.
Las __________ están relacionadas con los indels y los microsatélites, pero consisten en la variación del número de copias de segmentos más grandes del genoma con un tamaño de __________. Las que se encuentran en regiones caracterizadas por bloques repetidos de secuencias homólogas se denominan __________.
variaciones en el número de copias — 1.000 pb — duplicaciones segmentarias
deleciones — 500 pb — repeticiones simples
inversiones — 10.000 pb — inserciones medianas
polimorfismos puntuales — 100 pb — repeticiones de trinucleótidos
¿Cuál de los siguientes tipos de polimorfismo sería más eficaz para distinguir a dos individuos de la población general?
Microsatélites (STR): porque presentan una alta variabilidad en el número de repeticiones entre individuos, lo que permite una mayor discriminación genética, siendo ideales en estudios forenses y de paternidad.
SNP (Polimorfismos de un solo nucleótido): porque, aunque son muy abundantes en el genoma, presentan baja variabilidad (generalmente solo dos variantes), lo que limita su capacidad de diferenciar individuos.
Indels simples: porque, aunque son inserciones o deleciones que generan cierta variabilidad, su poder de discriminación es intermedio y menor en comparación con los microsatélites.
Polimorfismos estructurales grandes: porque, aunque afectan grandes segmentos de ADN, son menos frecuentes y no son tan útiles para diferenciar individuos dentro de una población genera.
VERDADERO O FALSO: Las variantes del número de copias y los polimorfismos de un único nucleótido se diferencian en que los primeros implican la presencia de duplicaciones en tándem de varios segmentos, mientras que los segundos se deben únicamente a la sustitución de una base en una ubicación específica del genoma.
Verdadero
Falso
¿Cuál es el mecanismo de mutación más común en la variación genética humana?
Reproducción sexual
Selección natural
Mutaciones en la secuencia del ADN
Nutrición
Una mutación sin sentido (nonsense) conduce a:
Sustitución de un aminoácido sin efecto funcional
Activación de un promotor alternativo
Terminación prematura de la traducción
Mayor estabilidad del ARNm
¿Las mutaciones familiares que ocurren en células somáticas pueden ser transmitidas genéticamente a la descendencia a través de la línea germinal?
Verdadero
Falso
¿La técnica de electroforesis de proteínas permite detectar variaciones genéticas a través del análisis de las diferencias en la movilidad eléctrica de las proteínas en un gel?
Verdadero
Falso
Seleccione la opción correcta Los principales tipos de variaciones genéticas son polimorfismos en longitud de los fragmentos de restricción o también conocidos como _______, también se encuentra las secuencias repetidas en tándem que comprenden los _____________ (VNTR) y _________ (STR), variantes de un solo nucleótido, inserciones/deleciones o _________ y variaciones estructurales que incluyen a las ___________________________ de una región genómica o CNV y los rearreglos cromosómicos balanceados crípticos.
Mutaciones, microsatélites, mini satélites, mutaciones silenciosas, variaciones en el número de cromosoma.
RFLP, mini satélites, microsatélites, indel, variantes en el número de copia.
Mutaciones, mini satélites, microsatélites, indel, variantes en el número de copia.
Variantes en el número de copia, microsatélites, mini satélites, variaciones polimórficas.
Escoja verdadero o falso Los RFLP fueron las primeras variantes descritas en el genoma humano. Un RFLP es cualquier cambio en la secuencia del DNA que da lugar a la creación o eliminación de un sitio de reconocimiento para una ARN polimerasa de restricción específica. Se pueden identificar por la digestión del DNA genómico de un individuo con una endonucleasa de restricción y su posterior hibridación con una sonda de DNA que incluya la secuencia blanco para la enzima empleada (hibridación de tipo Southern).
Verdadero
Falso
¿Cuál es el principio básico de la Técnica de Southern para la detección de mutaciones?
Amplificación de fragmentos de ARN para estudiar su expresión.
Hibridación de fragmentos de DNA con sondas específicas tras su transferencia a una membrana.
Secuenciación directa del DNA con fluorocromos.
Uso de proteínas recombinantes para detectar cambios en el marco de lectura.
¿Qué representa un polimorfismo de inserción-deleción (indel)?
Una sustitución de un solo nucleótido en una región codificante.
Una secuencia de ADN que se repite cientos de veces en el genoma.
Una variación estructural en la que se inserta o elimina una secuencia de entre 1 y alrededor de 1000 pares de bases.
Un cambio en la orientación de un gen dentro del cromosoma.
Cuando un alelo mutante origina un fenotipo que se expresa con la misma gravedad tanto en heterocigotos como en homocigotos, la enfermedad se clasifica como:
Herencia codominante
Enfermedad dominante pura
Dominante incompleta (semi dominante)
Trastorno recesivo ligado al X
Según los datos de Thompson & Thompson, ¿cuál es el riesgo absoluto de presentar problemas (enfermedades autosómicas recesivas, abortos, malformaciones, etc.) en la descendencia de un matrimonio entre primos hermanos?
1 - 2 %
2 - 3 %
3 - 5 %
6 - 10 %
La acción de si se produce la expresión fenotípica de ambos alelos de un locus en un heterocigoto compuesto, la herencia se denomina ............
Codominante
Dominante pura
Semidominante
Recesivo
¿Qué modelo de herencia permite la transmisión exclusiva del alelo mutado por línea materna?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Mitocondrial
En la herencia autosómica dominante, el trastorno se manifiesta en individuos que heredan un alelo mutante de uno de los progenitores y un alelo ________ del otro progenitor, debido a que el alelo mutante es ________ en el heterocigoto, lo que permite que se exprese el fenotipo incluso con un solo alelo afectado.
recesivo / codominante
dominante / incompleto
normal / completamente dominante
recesivo / completamente dominante
En relación con los trastornos autosómicos recesivos influenciados por el sexo, ¿cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor una posible causa de su expresión diferencial entre hombres y mujeres?
La inactivación aleatoria del cromosoma X en mujeres heterocigotas.
La diferencia en la dosificación génica por aneuploidías sexuales.
Factores fisiológicos y ambientales como el sangrado menstrual o la ingesta de hierro.
La herencia mitocondrial exclusiva materna.
Respecto a la consanguinidad y su relación con la expresión de enfermedades genéticas recesivas, ¿cuál de las siguientes situaciones presenta mayor probabilidad de aparición de un trastorno autosómico recesivo?
Una pareja sin relación familiar previa en una población con alta frecuencia alélica para el trastorno.
Una pareja de primos terceros en una población sin antecedentes del trastorno.
Una pareja de primos hermanos que portan el mismo alelo mutante de un antepasado común.
Una pareja heterocigota para alelos mutantes diferentes en el mismo gen (heterocigotos compuestos).
Si un progenitor afectado por una enfermedad autosómica dominante tiene hijos con una pareja sana, ¿qué probabilidad tiene cada hijo de heredar la enfermedad?
25%
50%
75%
100%
Complete el siguiente enunciado: En las enfermedades de herencia autosómica recesiva, ambos progenitores son generalmente ___________, y el riesgo de recurrencia para cada hijo es del __________
Portadores homocigóticos, 25%
Portadores heterocigóticos, 25%
Portadores heterocigóticos, 50%
Portadores homocigóticos, 50%
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una enfermedad de herencia autosómica dominante?
Se presenta con mayor frecuencia en mujeres que en hombres
Tiene un patrón de herencia horizontal, afectando a una sola generación
Puede transmitirse de un progenitor afectado a la mitad de sus hijos
Siempre salta una generación antes de manifestarse
Mosaicismo de línea germinal es uno de los factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad. ¿Cuál es la definición correcta?
Presencia de una única línea celular genéticamente distinta en el cuerpo, resultado de una mutación que afectó exclusivamente las células somáticas.
Una mutación que ocurre en las células somáticas después del nacimiento, sin afectar a las células reproductivas
Una condición en la que todas las células del cuerpo de un individuo presentan la misma mutación genética, heredada de ambos progenitores.
La presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo, originada por una mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores, afectando la línea germinal sin impacto significativo en las células somáticas
Complete el siguiente enunciado: La ........................ aumenta la probabilidad de que los miembros de la pareja seas portadores de la misma mutación causante de enfermedad. Se da con mayor frecuencia en las genealogías que presentan enfermedades ............................... que en las que presentan enfermedades ..................................
consanguinidad- recesivas infrecuentes- recesivas comunes.
consanguinidad- recesivas comunes- recesivas frecuentes.
enfermedad- recesivas infrecuentes- recesivas comunes.
consanguinidad- recesivas frecuentes- recesivas infrecuentes.
¿Qué es Pleiotropía?
Son genes que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo.
Un genotipo causante de enfermedad no desarrolla el fenotipo de la enfermedad.
Son genes que provocan un solo efecto en el cuerpo.
Grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
¿Cuál de las siguientes características corresponde a una enfermedad autosómica dominante?
Salto de generaciones.
Transmisión vertical del fenotipo.
Mayor frecuencia en hombres.
Presencia exclusiva en mujeres.
Si la hemocromatosis hereditaria se considera un trastorno _______________ que afecta con mayor frecuencia a los _______________ debido a factores fisiológicos y de comportamiento.
autosómica dominante/mujer
autosómico recesivo/hombre
hombres/herencia
mujeres/transmisión
cromosómico ligado al sexo
En relación con las Enfermedades autosómicas recesivas centradas en la pérdida de funciones, ¿cuál es el mecanismo patológico más común implicado?
Ganancia tóxica de una función proteica anómala
Inhibición de la expresión del alelo sano por interferencia génica
Es la reducción crítica o ausencia total de la actividad enzimática esencial
Represión de promotores por metilación somática
Durante la meiosis, los alelos mutantes en un autosoma tienen un _____% de probabilidad de ser transmitidos a los hijos, independientemente del _____ del niño. En cambio, los varones transmiten su cromosoma _____ solo a sus hijos varones y el cromosoma _____ únicamente a sus hijas. Las mutaciones del genoma mitocondrial se heredan exclusivamente por vía _____, sin importar el sexo de la descendencia.
50%, sexo, Y, X, materna
25%, género, X, Y, paterna
50%, edad, X, Y, materna
100%, sexo, Y, X, paterna
Las enfermedades autosómicas recesivas afectan únicamente a personas que tienen dos _____ mutantes. Estas personas deben haber heredado un alelo mutante de cada _____, ambos generalmente _____ no afectados. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que un hijo herede ambos alelos mutantes y esté afectado es de _____ por embarazo.
alelos, progenitor, homocigotos, 75%
genes, abuelo, afectados, 50%
alelos, progenitor, heterocigotos, 25%
cromosomas, hermano, sanos, 10%
Los patrones hereditarios de los trastornos monogénicos dependen principalmente de la __________ del gen afectado, que puede ubicarse en autosomas, cromosomas sexuales o mitocondrias, y de si el fenotipo es dominante o recesivo. Un fenotipo recesivo se expresa únicamente cuando __________.
Función proteica - el cromosoma sexual
Asignación cromosómica –ambos cromosomas del par poseen alelos mutantes en el mismo locus
Estructura genética – existe una sola copia mutante del gen
Número de genes implicados – uno de los cromosomas tiene el alelo mutante
La herencia autosómica recesiva se manifiesta cuando una persona posee __________ alelos mutantes, heredados de __________ progenitores portadores, y no tiene ningún __________ funcional. En estos casos, la mutación suele provocar una __________ o eliminación de la función del producto génico.
dos – ambos – alelo – reducción
uno – ambos – cromosoma – ganancia
dos – un – gen – activación
uno – un – alelo – supresión
Durante la meiosis, los diferentes patrones de transmisión de autosomas, cromosomas sexuales y mitocondrias generan distintos tipos de herencia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente uno de estos patrones?
Los varones pueden transmitir alelos mutantes del cromosoma X a sus hijos varones.
Las mitocondrias se heredan exclusivamente del padre, independientemente del sexo del hijo.
Las mujeres heterocigotas para un alelo autosómico mutante tienen un 25% de probabilidad de transmitirlo a sus hijos.
Un alelo mitocondrial mutante se transmite únicamente por la madre a toda su descendencia.
La herencia _______________ se transmite exclusivamente a través del linaje _______________, ya que los espermatozoides no aportan _______________ al cigoto.
autosómica; masculino; núcleo
mitocondrial; materno; mitocondrias
ligada al X; paterno; citoplasma
epigenética; materno; ADN nuclear
En la codominancia, ambos alelos se _______________ simultáneamente, como ocurre en los grupos sanguíneos _______________, donde los alelos IA e IB se expresan en el mismo _______________.
reprimen; Rh; individuo
expresan; ABO; fenotipo
transmiten; MN; cromosoma
silencian; O; plasma
La _______________ es una medida de la proporción de individuos con un genotipo particular que expresan el _______________, dependiendo de la _______________ genética y ambiental.
heredabilidad; fenotipo; plasticidad
penetrancia; rasgo; interacción
codominancia; gen; dominancia
epistasis; carácter; metilación
En la impronta materna, ¿qué ocurre?
Se expresan ambos alelos
Se silencia el alelo materno
Se inactiva el cromosoma X
Se activa la recombinación homóloga
Responde Verdadero o Falso según corresponda La impronta genómica es un fenómeno epigenético por el cual uno de los alelos de un gen se silencia dependiendo del sexo del progenitor que lo hereda, lo que puede derivar en enfermedades distintas como el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi, según cuál de los alelos esté inactivado.
Verdadero
Falso
Responde Verdadero o Falso según corresponda A diferencia de la herencia nuclear, los genes mitocondriales son transmitidos exclusivamente por vía materna, pero pueden sufrir recombinación durante la meiosis, lo que permite la mezcla de ADN mitocondrial paterno y materno en la descendencia.
Verdadero
Falso
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la herencia multifactorial?
Está determinada por un solo gen con efectos mayores y penetrancia completa
Se transmite únicamente por vía materna
Resulta de la interacción entre múltiples genes y factores ambientales
Solo afecta a características físicas no patológicas
¿Cuál es el rango normal de repeticiones CAG en el gen HD (huntingtina) en personas sanas?
1-10 repeticiones.
9-35 repeticiones.
40-120 repeticiones.
Más de 200 repeticiones
¿Qué característica es exclusiva de la herencia mitocondrial?
Segregación replicativa.
Herencia paterna.
Ausencia de mutaciones puntuales.
Expresión génica constante en todos los tejidos.
La diferencia entre codominancia y dominancia incompleta es que:
En ambas los alelos se silencian parcialmente
Solo la codominancia permite la aparición de un fenotipo intermedio
En codominancia se expresan ambos alelos; en dominancia incompleta, el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio
Ninguna de las anteriores
En un trastorno genético causado por impronta, ¿qué sucede si el alelo expresado es delecionado?
Se pierde completamente la función génica porque el otro alelo está silenciado
El alelo silenciado se activa automáticamente
La mutación solo se manifiesta en varones
El fenotipo permanece normal por compensación genética
El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de expresión de genes del cromosoma _______________ de origen _______________ debido a una _______________ específica.
7; materno; inversión
X; paterno; duplicación
15; paterno; deleción
18; materno; mutación
En la epistasis, un _______________ puede suprimir la _______________ de otro gen en un locus distinto, sin necesidad de estar en el mismo _______________.
alelo; penetrancia; organismo
gen; expresión; cromosoma
exón; estructura; genoma
locus; dominancia; núcleo
La expresividad variable indica que el mismo _______________ puede causar diferentes _______________ clínicos en distintos individuos, incluso dentro de una misma _______________.
genotipo; grados; familia
alelo; síntomas; población
cromosoma; genes; especie
locus; órganos; célula
Complete el siguiente párrafo de definición de heredabilidad con las palabras correspondientes: La heredabilidad se define como ____________ de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética y, por tanto, es una medida de hasta qué punto los diferentes ___________ en varios loci son responsables de la variabilidad de un rasgo cuantitativo determinado encontrado en la ________________.
Una proporción; polimorfismos; célula
La fracción; alelos; población
El porcentaje, mutaciones, célula
Un valor absoluto, genes, especie
Entre las características de la herencia en las enfermedades complejas se menciona que las enfermedades de herencia compleja presentan a menudo agregación familiar por que los parientes de un individuo afectado no tienen más probabilidad de tener los alelos que predisponen a la enfermedad en común con la persona afectada que los individuos no emparentados.
Verdadero
Falso
¿Cuál de los siguientes conceptos le corresponde esta característica? “La enfermedad es más frecuente en los pacientes cercano del probando y menos frecuente en los parientes más lejanos, que comparten con él un menor número de los alelos que predisponen a la enfermedad. Se espera que exista más concordancia para la enfermedad en los gemelos monocigóticos que en los dicigóticos”
En herencia de las enfermedades complejas
La herencia mitocondrial
La expansión de repeticiones inestables
Ninguna de las anteriores
En una familia con una enfermedad de impronta, un hijo presenta el síndrome de Angelman. ¿Qué alteración genética es la más probable?
Deleción del cromosoma 15 paterno
Deleción del cromosoma 15 materno
Trisomía 15 con origen materno
Mutación en genes del cromosoma X
¿Qué tipo de herencia se asocia con un efecto umbral para que el fenotipo se exprese?
Autosómica dominante con penetrancia variable
Ligada al cromosoma Y
Multifactorial
Codominancia
Las enfermedades multifactoriales resultan de la interacción entre ______________________ y ____________________, y su distribución sigue una curva ____________________.
genes / ambiente / normal
genes / autosomas / binomial
cromosomas / mutaciones / ascendente
proteínas / epigenética / constante
Los trastornos mitocondriales afectan más a tejidos que requieren altos niveles de ____________________, como el sistema ____________________ y los ____________________.
proteínas / digestivo / huesos
energía / nervioso / músculos
calcio / renal / pulmones
glucosa / linfático / ojos
El cáncer es una forma virulenta de ________, caracterizada por la ________ celular incontrolado. Para que un tumor sea considerado cáncer, debe ser ________, es decir, tener un crecimiento descontrolado y la capacidad de ________ e invadir otros tejidos. En cambio, los tumores que no se diseminan se llaman tumores ________.
Neoplasia / proliferación / maligno / metastatizar / benignos
Apoptosis / neoplasia / fibrosis / mitosis / benignos
Diferenciación / migración / maligno / proliferación / malignos
Primarios / Necróticos / benignos / cancerosos / malignos
De las siguientes afirmaciones ¿Cual describe correctamente la diferencia entre un oncogén activado y un gen supresor tumoral (TSG)?
Un oncogén activado resulta de mutaciones que producen una pérdida de función, mientras que un TSG se activa por ganancia de función.
Un oncogén activado estimula la proliferación celular al ganar función, mientras que un TSG causa cáncer cuando se pierde su función normal.
Ambos requieren mutaciones en ambos alelos para inducir cáncer.
Los oncogenes activados sólo se heredan, mientras que los TSG solo se adquieren como mutaciones somáticas.
Los genes supresores tumorales actúan como barreras contra el cáncer. Su inactivación requiere mutaciones en ambos alelos, eliminando controles sobre el ciclo celular y permitiendo la proliferación descontrolada.
Verdadero
Falso
A medida que las mutaciones se acumulan en las células tumorales, se observa una pérdida progresiva del control del ____________, lo cual favorece la ____________ celular y la formación de un tumor maligno. En muchos casos, esta progresión se debe a mutaciones en genes ____________, como los ____________, y en genes que mantienen la ____________ del genoma. Esta acumulación de alteraciones genéticas puede generar subpoblaciones celulares con distintos perfiles mutacionales, fenómeno conocido como ____________ tumoral.
ciclo celular, proliferación, conductores, oncogenes activados, integridad, heterogeneidad
ciclo celular, apoptosis, pasajeros, protooncogenes, expresión génica, inestabilidad
ciclo celular, diferenciación, conductores, TSG, estabilidad, homeostasis
diferenciación, proliferación, supresores, microARN, replicación, heterogeneidad
Los oncogenes activados requieren mutaciones en ambos alelos para promover el desarrollo del cáncer.
Verdadero
Falso
Las mutaciones puntuales en protooncogenes pueden originar la activación de oncogenes en cánceres esporádicos. Un ejemplo clásico es el gen ____ (1), cuya proteína de unión a GTP actúa como interruptor molecular en la señalización celular. Además, en la leucemia mieloide crónica, la translocación cromosómica genera el gen quimérico ____ (2), que codifica una proteína con actividad tirosina cinasa aumentada. Por último, la pérdida de función del gen supresor ____ (3) es una de las alteraciones más frecuentes en muchos cánceres humanos.
(1) RAS; (2) BCR-ABL1; (3) TP53
(1) RAS; (2) MYC; (3) ABL1
(1) telomerasa; (2) polimerasa; (3) transcriptasa
(1) TP53; (2) BCR; (3) MYC
Respecto a la activación de oncogenes por translocaciones cromosómicas, seleccione la opción correcta:
La translocación t (9;22) genera el gen quimérico BCR-ABL1, cuya proteína resultante posee una actividad tirosina cinasa incrementada, evento clave en la leucemia mieloide crónica.
La translocación t (8;14) en el linfoma de Burkitt provoca la sobreexpresión del gen TP53, facilitando la proliferación celular.
La translocación t (15;17) es característica de la leucemia mieloide crónica y produce la proteína MYC-ABL1.
En los síndromes neoplásicos hereditarios, como la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), la presencia de una mutación activadora en el protooncogén RET conduce a una señalización celular aberrante solo cuando se encuentra presente su ligando, lo cual explica la activación específica del carcinoma medular de tiroides en tejidos donde RET se expresa. Por lo tanto, la activación oncogénica del RET depende estrictamente del entorno celular y del contexto tisular en el que se exprese.
Verdadero
Falso
Complete el siguiente caso clínico. Alrededor del 2 – 4% de los casos de cáncer de colon se atribuyen al ________, que se caracteriza por la transmisión autosómica ________ del cáncer asociada a un pequeño número de pólipos adenomatosos. Este tipo de cáncer se debe a ______ con pérdida de función en uno de cuatro genes distintos pero que se relacionan con la _______ del DNA. Aunque estos cuatro genes se han implicado en este tipo de cáncer, hay dos genes importantes más relacionados con este síndrome, y son los genes _____ y _____. Los heterocigotos para el gen de este tipo de cáncer tienen un riesgo del ____ de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.
Síndrome de Lynch, dominante, mutaciones, reparación, MLH1, MSH2, 80%.
Poliposis adenomatosa familiar, recesiva, deleciones, duplicación, APC, TP53, 30%
Síndrome de Peutz-Jeghers, dominante, mutaciones, transcripción, STK11, SMAD4, 50%
Síndrome de Muir-Torre, dominante, amplificaciones, replicación, PMS2, MSH6, 60%
El papel que desempeñan las enzimas de _____ y ______ del DNA en la supervisión y prevención de las mutaciones es muy importante. Si se altera la función de estas enzimas hay un _______ en la frecuencia de mutaciones, incluyendo las que inducen al cáncer. Existen casos en donde se presentan dos mutaciones germinales, es decir una por parte del padre y otra por parte de la madre, esto se denomina síndrome constitucional de _______de las incorrecciones en el emparejamiento de bases, el cual es más infrecuente, pero eleva el riesgo de cáncer durante la ________. Estos síndromes son trastornos autosómicos ______ infrecuentes, como por ejemplo la anemia de ______, el cual es un síndrome de inestabilidad _______ debido a mutaciones en al menos 18 loci diferentes implicados en la reparación del DNA y de los cromosomas.
Síntesis, duplicación, descenso, transcripción, adolescencia, dominantes, Bloom, celular.
Reparación, segmentación, incremento, transducción, adultez, recesivos, Peutz-Jeghers, genética.
Traducción, replicación, bloqueo, eliminación, infancia, ligados al sexo, Lynch, estructural.
Replicación, reparación, incremento, reparación, infancia, recesivos, Fanconi, cromosómica.
La presencia de inestabilidad de microsatélites (MSI+) y la ausencia de proteínas MSH2/MSH6 en la tinción de tejido tumoral aumentan la probabilidad de que un paciente con cáncer de colon tenga una mutación germinal en genes reparadores del ADN.
Verdadero
Falso
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la relación entre las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el riesgo de cáncer de mama y otros cánceres asociados?
Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 solo aumentan el riesgo de cáncer de mama en mujeres, sin implicaciones en otros tipos de cáncer.
Las mutaciones en estos genes incrementan significativamente el riesgo de cáncer de mama en mujeres y también explican un porcentaje importante de cáncer de mama masculino, además de asociarse con un aumento en el riesgo de cáncer ovárico, próstata y otros tumores.
Estas mutaciones tienen una penetrancia baja, por lo que solo unos pocos portadores desarrollan cáncer, y no están relacionados con cáncer de ovario o próstata.
La presencia de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 solo aumenta el riesgo en familias con antecedentes de múltiples casos de cáncer, y no tiene relevancia en estudios poblacionales generales.
¿Cuál es el mecanismo principal por el cual las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 contribuyen al desarrollo del cáncer de mama?
Pérdida de función en genes supresores de tumores que participan en la reparación del ADN, lo que provoca acumulación de daños genéticos.
Inactivación de oncogenes que regulan la proliferación celular.
Sobreexpresión de las proteínas relacionadas con la señalización hormonal.
Mutaciones que aumentan la apoptosis celular en las células mamarias.
En el contexto de la retinoblastoma hereditaria, ¿cuál de los siguientes mecanismos es el más frecuente para la pérdida de función del segundo alelo RB1 en células retinianas de pacientes heterocigotos?
Metilación del promotor del gen RB1 (silenciamiento epigenético).
Mutación puntual somática en el alelo normal heredado.
Pérdida de heterocigosidad (LOH) por deleción o recombinación mitótica.
Conversión génica que reemplaza el alelo normal con una copia mutada.
Responda verdadero o falso según corresponda
Aunque en muchas familias con antecedentes de cáncer no se identifica un patrón de herencia mendeliana claro, ciertas mutaciones genéticas, como las del gen PALB2, pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer, lo que sugiere que existe una contribución genética importante que puede no ser evidente por su baja penetrancia.
Verdadero
Falso
Aunque el cáncer puede deberse a múltiples alteraciones genéticas, un factor recurrente en muchos tumores avanzados es la presencia de anomalías cromosómicas numéricas, como la aneuploidía y la aneusomía, que reflejan:
desequilibrios en el número total de cromosomas o copias específicas de cromosomas individuales
activación de genes de reparación homóloga y aumento del control del ciclo celular
estabilización de regiones subteloméricas y reducción del estrés replicativo
eliminación precisa de alelos mutados mediante edición genómica espontánea
La amplificación del protooncogén MYCN es un marcador genético de mal pronóstico en el neuroblastoma, especialmente cuando la enfermedad se encuentra en fases tempranas, donde la tasa de supervivencia a 3 años puede caer por debajo del 30%.
Verdadero
Falso
El propósito principal del uso de técnicas de agrupamiento (clustering) en el análisis de perfiles de expresión génica en muestras tumorales es:
Identificar mutaciones específicas en el ADN de los genes del tumor.
Medir la cantidad de proteínas expresadas en las células tumorales.
Regular grandes volúmenes de datos de expresión génica para encontrar patrones que se correlacionen con tipos específicos de tumor.
Clasificar los tumores según el número total de genes codificantes presentes en su genoma.
¿Qué factor limita la eficacia a largo plazo de las terapias dirigidas contra oncogenes activados?
La toxicidad sistémica inmediata en todos los pacientes.
Variabilidad en la concentración plasmática de los fármacos.
Aparición de resistencia debido a mutaciones nuevas en las células tumorales.
Imposibilidad de combinar estos tratamientos con cirugía.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe de forma más completa y correcta el papel del gen CYP1A1 en la susceptibilidad al cáncer de pulmón inducido por tabaco?
El gen CYP1A1 produce una enzima que metaboliza el alquitrán del cigarrillo en compuestos no tóxicos, por lo que su expresión elevada reduce el riesgo de cáncer.
Las personas con alelos de alta capacidad de inducción del gen CYP1A1 tienen mayor actividad de AHH, lo que genera epóxidos carcinógenos a partir de hidrocarburos del tabaco, elevando significativamente su riesgo de cáncer pulmonar.
Las personas con mutaciones en CYP1A1 tienen una protección total contra los efectos del humo del cigarrillo, ya que no producen metabolitos tóxicos.
El gen CYP1A1 no tiene influencia directa sobre el riesgo de cáncer; el riesgo se determina únicamente por la cantidad de cigarrillos consumidos.
Complete la siguiente oración considerando el mecanismo molecular de un carcinógeno ambiental:
La aflatoxina B₁, producida por hongos que contaminan alimentos como el maní, es un potente carcinógeno que induce una mutación puntual característica en el gen TP53, específicamente una sustitución de ______ en el codón 249, lo cual resulta en el cambio de un aminoácido ______ a otro ______, afectando la función de la proteína p53, esencial para el control del ciclo celular y la apoptosis.
A → T; glutamina → tirosina
G → T; arginina → serina
T → A; lisina → glutamato
C → G; alanina → prolina
¿Cómo se define de forma general un Error Innato del Metabolismo (EIM)?
Como un cambio ambiental que altera procesos inmunológicos.
Como un daño congénito en una enzima específica, causado por una mutación genética, que interrumpe un camino metabólico normal.
Como una condición temporal que afecta el sistema digestivo por deficiencia de vitaminas.
Como una enfermedad adquirida relacionada con el exceso de proteínas en la dieta.
¿La deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en galactosemia clásica puede llevar a síntomas graves como vómitos, ictericia, daño hepático e incluso sepsis por E. coli si no se trata adecuadamente?
Verdadero
Falso
Un claro ejemplo de un Error Innato del Metabolismo en algunos fenotipos característicos es la intolerancia a la lactosa, la cual es un trastorno genético de herencia __________ que se debe a polimorfismos en la región promotora del gen __________, lo que conduce a una disminución en la actividad de la __________ que cataliza la reacción lactosa → glucosa + galactosa, lo que conlleva a una hinchazón después del consumo de leche.
recesiva / LCT / lactasa-florizina hidrolasa
dominante / ALDOB / fructosa
recesiva / KHK / glucosa
ligada al X / LCT / galactosa
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, responsable de la fenilcetonuria clásica (PKU), es un error innato del metabolismo causado por una alteración en la conversión de fenilalanina a tirosina, es decir que corresponde a un trastorno genético metabólico que afectan las vías de los carbohidratos.
Verdadero
Falso
En el abordaje diagnóstico de un paciente con sospecha de EIM, es crucial evaluar tanto los síntomas como las alteraciones en los metabolitos. Esto se logra mediante técnicas como:
Cromatografía líquida de alto rendimiento y resonancia magnética
Inmunoelectroforesis y análisis de lípidos
Cromatografía en capa delgada (TLC) y cuantificación de aminoácidos y azúcares en orina
Electroforesis de proteínas y PCR de rutina
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) se caracteriza bioquímicamente por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, entre ellos:
Leucina, isoleucina y valina
Fenilalanina, tirosina y triptófano
Glicina, serina y prolina
Alanina, arginina y lisina
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético causadas por _______ que alteran una vía metabólica específica y producen consecuencias bioquímicas como _______
infecciones adquiridas / inflamación crónica
defectos enzimáticos / depleción, depósito e intoxicación
mutaciones cromosómicas / hipertensión y diabetes
errores ambientales / insuficiencia renal
¿Cuál de los siguientes signos clínicos no es indicativo de un error innato del metabolismo?
Acidosis metabólica
Olor inusual en orina/sudor
Vómitos y letargo en un lactante
Crecimiento acelerado en un niño
¿Cuál de las siguientes es una enfermedad metabólica genética que involucra vías de degradación?
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Mucopolisacaridosis
Galactosemia
La mayoría de las enfermedades metabólicas genéticas son causadas por mutaciones en ¿cuál de los siguientes genes?
Genes que codifican enzimas
Genes mitocondriales
Genes reparadores del ADN
Genes que codifican proteínas estructurales
Complete la siguiente afirmación:
La deficiencia de HAP produce intolerancia a la ingesta dietética de __________. Esto produce variabilidad en los fenotipos metabólicos, incluyendo la fenilcetonuria clásica (PKU), la hiperfenilalaninemia no relacionada con PKU y la_______________. Esta variabilidad en los fenotipos metabólicos se debe principalmente a diferentes mutaciones en el gen de la _____ que provocan variaciones en la cinética de la captación de fenilalanina, la permeabilidad de la barrera hematoencefálica y el plegamiento de proteínas.
Hidroxilasa, HAP variante, PKU
Fenilalanina, PKU variante, HAP
Hidroxilasa, TYRI, HAP
Fenilalanina, HAP clásico, PKU
¿Porque es causada la deficiencia de HAP que es un trastorno genético autosómico recesivo?
Mutación en el gen HAP, ubicado en el cromosoma 12q23.2
Mutación en el gen PKU, ubicado en el cromosoma 12q23.1
Mutación en el gen TYRI, ubicado en el cromosoma 12q23.1
mutación en el gen HAP, ubicado en el cromosoma 12q23.1
En la hemocromatosis hereditaria, algunos individuos afectados no son homocigotos para ninguna de las dos mutaciones comunes, C282Y y H63D, que causan la enfermedad.
Verdadero
Falso
La TYRI es un trastorno genético autosómico recesivo ¿Qué reacción cataliza?
Fenilalanina → tirosina.
7-Dehidrocolesterol → colesterol.
Ácido fumarilacetoacético → fumarato acetoacetato.
Treonina → metionina.
Complete la siguiente afirmación según la nomenclatura de las enzimas involucradas en las reacciones de fase I:
La designación CYP2E1 indica que la enzima pertenece a la ________, dentro de la cual se agrupan proteínas con al menos un ________ de identidad en la secuencia de aminoácidos; la letra E señala la ________, mientras que el número final identifica el ________ descubierto en esa categoría.
Familia 2, 55%, subfamilia, alelo principal
Subfamilia2, 40%, familia, tipo de sustrato
Familia 2, 40%, subfamilia, primer gen
Subfamilia E, 30%, familia, alelo mutado
Una paciente con genotipo LL para la enzima TPMT recibe una dosis estándar de azatioprina. ¿Cuál es la respuesta clínica más probable que se presente en este caso?
Bajo riesgo de toxicidad por rápida eliminación del fármaco.
Actividad metabólica normal y respuesta terapéutica típica
Conversión ineficaz del fármaco y pérdida de eficacia.
Acumulación de metabolito activo con riesgo de mielo supresión.
A un paciente con una enfermedad cardiovascular se le prescribe ____________ como antiagregante plaquetario. Sin embargo, no se obtuvo la respuesta terapéutica esperada. Tras un análisis genómico, se detectó un polimorfismo ____________ en el receptor plaquetario ____________, el cual se ha asociado con ____________ a dicho fármaco. Por esta razón, es necesario considerar una ____________ o el uso de una ____________ alternativa.
aspirina, PIA/A2, GPIIb/IIIa, hipersensibilidad, suspensión inmediata, enzima inductora
clopidogrel, VKORC1, CYP2C19, efecto potenciado, aumento de dosis, aspirina
aspirina, PIA/A2, GPIIIa, resistencia, modificación de dosis, terapia antiplaquetaria
heparina, G6PD, PLA2G7, efecto anticoagulante normal, disminución de dosis, inhibidor COX-2
Indique si la siguiente afirmación es VERDADERA o FALSA:
Existen polimorfismos en proteínas que no son dianas directas de fármacos ni están involucradas en su farmacocinética o farmacodinamia, pero aun así pueden generar alteraciones en la respuesta al tratamiento farmacológico.
Verdadero
Falso
¿Por qué los metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 tienen mayor riesgo de intoxicación con codeína?
Porque metabolizan la codeína demasiado lento, acumulando toxinas.
Porque convierten rápidamente la codeína en morfina (metabolito activo 10 veces más potente).
Porque sufren hepatotoxicidad por acumulación de metabolitos secundarios.
Porque la codeína inhibe directamente la enzima CYP2D6.
¿Cuál es la diferencia fundamental entre farmacogenética y farmacogenómica?
La farmacogenética estudia solo toxicidad, mientras la farmacogenómica estudia eficacia.
La farmacogenética aplica solo a quimioterapias, mientras la farmacogenómica incluye todos los fármacos.
La farmacogenética considera mutaciones somáticas, mientras la farmacogenómica solo variantes constitucionales.
La farmacogenética se enfoca en variantes individuales, mientras la farmacogenómica abarca toda la variación genética relevante.
Complete la siguiente afirmación según las reacciones adversas a fármacos en la farmacogenómica:
El ________ de las reacciones farmacológicas adversas son determinadas genéticamente, así, por ejemplo, personas con el ___________ portadoras del alelo del antígeno leucocitario humano _________ tienen un riesgo del _____ de desarrollar dicho síndrome, mientras que las no portadoras nunca desarrollaran esta reacción cutánea. El 5% de la población europea es portadora del alelo y los pacientes tratados con abacavir sufren de esta reacción farmacológica adversa.
5-10%, Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos (DRESS), HLA-B*58:01, 25%
50-75%, Síndrome de Stevens-Johnson, HLA-B*57:01, 50%
0-25%, Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos (DRESS), HLA-B*58:02, 50%
25-50%, Síndrome de Stevens-Johnson, HLA-B*57:02, 25%
A medida que avanza la investigación en farmacogenómica, se ha identificado que la respuesta a los fármacos está influenciada por ____________, particularmente en genes que codifican para ____________, ____________ y ____________. Estos elementos determinan la ____________ farmacológica y permiten ajustar el tratamiento de forma ____________. Una herramienta importante para ello son los estudios de ____________, que permiten identificar biomarcadores clínicamente relevantes a través de análisis de ____________ realizados en poblaciones.
polimorfismos, enzimas metabolizadoras, transportadores, receptores, eficacia, personalizada, asociación genómica, secuencias.
biomarcadores, citocromos, metabolitos, proteínas, generalizada, secuenciación completa, polimorfismos, terapias.
genes, proteínas, células, respuesta, empírica, asociación génica, SNP, exones.
variantes, enzimas, lípidos, glucoproteínas, asistida, estudios, marcadores, genes, enfermos.
La farmacogenética estudia principalmente las variaciones en genes que codifican proteínas como enzimas metabolizadoras, receptores, transportadores de fármacos y otras proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento, ya que estas influyen significativamente en la variación individual a los medicamentos.
Verdadero
Falso
La nutrigenética se centra en cómo la dieta modifica la expresión genética en individuos con genoma idéntico, como en el caso de gemelos monocigóticos.
Verdadero
Falso
En el contexto de la nutrigenética, ¿cuál es el fundamento científico detrás del diseño de una dieta personalizada basada en el perfil genético del individuo?
La identificación de mutaciones letales que contraindican ciertos nutrientes en la dieta habitual.
El análisis de variantes genéticas polimórficas que modulan la absorción, metabolismo y respuesta fisiológica a nutrientes específicos.
El estudio de marcadores epigenéticos reversibles que determinan preferencias alimenticias hereditarias.
La clasificación de individuos en haplogrupos para establecer patrones dietéticos ancestrales óptimos.
Indique si la siguiente afirmación es verdadera o falsa.
El impacto de un polimorfismo genético en los estudios clínicos de farmacogenética es inversamente proporcional a su frecuencia en la población, es decir, cuanto menos frecuente sea el polimorfismo, mayor será su impacto en los estudios.
Verdadera
Falsa
Complete la siguiente definición con las opciones presentadas a continuación:
La _________ es la disciplina que estudia los _______ de los componentes ________ de la dieta sobre la _________ y su relación con los cambios proteómicos y ____________.
Nutrigenómica-orígenes-bioactivos-metabolómica-farmacogenómicos
Nutrigenómica-efectos-bioactivos-expresión génica-metabolómicos
Nutrigenética-efectos-bioactivos-expresión génica-farmacogenómicos
Nutrigenética-orígenes-bioactivos-metabolómica-metabolómicos
Complete la siguiente definición con las opciones presentadas a continuación:
La _________ es la disciplina que estudia las distintas respuestas_______ a los componentes bioactivos de la _____ en función del _______ de cada individuo.
Nutrigenética-fenotípicas-dieta-genotipo
Nutrigenómica-fenotípicas-dieta-fenotipo
Nutrigenética-genotípicas-dieta-genotipo
Nutrigenómica-genotípicas-dietas-fenotipo
