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WorksheetsCuestionario sobre Síndromes Genéticos
Total questions: 20
Worksheet time: 10mins
Pacientes con retraso del crecimiento, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas, pliegues epicanticos, aplanamiento facial y pabellones auriculares pequeños, defectos cariacos e hipotonía, el diagnostico corresponde a
Sx de Angelman
Sx de prader willi
Sx de Down o trisomía 21
Trisomía 18 o sx de Edwards
Sx de Turner
De las siguientes incompatibilidades sanguíneas entre madre y su feto ¿Cuál es la más grave que puede provocar la eritroblastosis fetal?
Por grupo 0
Por grupo A
Por grupo B
Por grupo AB
Por grupo RH
Individuos que tienen mas riesgo de desarrollar leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Por otra parte, se observa un incremento de la frecuencia e inicio mas temprano de la enfermedad de Alzheimer corresponde a
Sx de angelman
Sx de Klinefelter
Sx de Turner
Sx de Down o trisomía 21
Sx de Edwards o trisomía 18
Paciente con las características siguientes: discapacidad intelectual, defectos cardiacos congénitos, pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos. Además, los pacientes a menudo presentan micrognatia, anomalías renales, sindactilia malformaciones del sistema esquelético.
Sx de angelman
Sx de Down
Sx de Edward o trisomía 18
Sx de Turner
Sx de Klinefelter
Paciente gestante que no pudo contener su adicción al alcohol y bebió bastante a pesar de estar embarazada de 5 semanas. Debido a ello su embrión ¿Cuál de las siguientes malformaciones podría tener?
Ausencia de brazos
Alcohol no produce malformaciones
Holoprosencefalia, ventrículos laterales unidos
Miembros inferiores unidos
Situs inversus
La ovulación se presenta poco después del pico o aumento brusco de la hormona
Progesterona
FSH
Estrógeno
LH
Ninguna
Niño con la cara ancha y aplanada, las fisuras palpebrales oblicuas y la protrusión lingual, cierto grado de discapacidad intelectual y muchos presentan defectos cardiacos. Otra característica de estos niños es la mano ancha con un solo pliegue palmar transverso (simiesco):
Sx de Klinefelter.
Trisomía 18 o Sx de Edwards.
Sx de Angelman.
Sx de Down o trisomía 21.
Sx de Turner.
Paciente con piel laxa en la región posterior del cuello, que deriva de los remanentes de un higroma quístico (quiste ocupado por líquido), el cuello corto, los pabellones auriculares deformados y el edema en la mano y el pie producto de la linfedema; el cuello alado es prominente y existe gran distancia entre los pezones, así como tórax ancho.
Sx de Klinefelter.
Trisomía 18 o Sx de Edwards.
Sx de Angelman.
Sx de Down o trisomía 21.
Sx de Turner.
Presencia de gemelos monocigóticos es el resultado de
Todos
División del cigoto en distintas etapas de desarrollo
Ninguno
Dos ovocitos fecundados por distintos espermatozoides
El cuerpo de Barr.-
Se forma del cromosoma Y inactivado
Es típico del Sx de Down
Ninguno
Se forma por la condensación de un cromosoma x inactivado
Es normal de hombres y mujeres
La división celular de las células germinales que permite el número haploide de 23 cromosomas es la
Apoptosis
Mitosis
Meiosis
Profase
Telofase
En la teratogénesis asociada a gastrulaci6n, los problemas relacionados con la lateralidad como: Situsinversus, dextrocardia, defectos cardiacos,son causados por alteraciones de
Factor de crecimiento de fibroblastos.
Ninguno.
Gen Goosecoid
Serotonina (5HT)
Gen Brachyury.
Se denomina prematuro al feto que nace antes de las
39 semanas
Ninguno
37 semanas
38 semanas
40 semanas
El Síndrome que solo se identifica en varones y tienen: esterilidad, atrofia testicular, hialinizaci6n de los túbulos seminíferos y por lo general, ginecomastia corresponde a:
Síndrome de Down o trisomía 21.
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Angelman.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
Síndrome de Turner.
Paciente con un cariotipo 45 X, es la única monosomía compatible con la vida. Los pacientes tienen un aspecto femenino inconfundible y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja. Otras anomalías relacionadas comunes son cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y t6rax amplio con hipertelorismo mamario. Esta anómala corresponde a:
Síndrome de Angelman.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
Síndrome de Down o trisomía 21.
Síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Turner.
Cuando la microdeleci6n ocurre en el brazo largo del cromosoma 15 que da lugar a las anomalías estructurales y ocurre en el cromosoma materno, los niños padecen discapacidad intelectual, no pueden hablar, muestran un desarrollo motor deficiente y tienden a cursar con periodos espontáneos y prolongados de risa. Esto corresponde al:
Síndrome de Turner.
Síndrome de Angelman.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
Síndrome de Down o trisomía 21.
Síndrome de Prader-Willi.
Paciente cuyas células cuentan con 47 cromosomas, con un complemento de cromosomas sexuales de tipo XXV, y en alrededor de 80% de los cases se identifica un corpúsculo de cromatina sexual (cuerpo de Barr)
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
Síndrome de Angelman.
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Turner.
Síndrome de Down o trisomía 21
los teratomas son
Son tejidos normales de la región sacra.
Son regiones donde están comprimiendo las bridas amni6ticas.
Ninguno.
Son tejidos normales del cuello.
Tumores de origen incierto que a menudo contiene tejidos distintos se piensa que derivan de células troncales pluripotenciales capaces de diferenciarse de cualquiera de las 3 capas
las anomalías cromosómicas que afectan a uno o mas suelen derivar de la rotura de un cromosoma. Y que se ha sugerido que estas roturas son producto de factores ambientales como virus, radiación y fármacos
Anomalías estructurales
Síndromes
Anomalías numéricas
Ninguno
Mutaciones
Durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, cada una con 22 autosomas más un cromosoma X. ¿Cuántas se desarrollan hasta convertirse en un gameto maduro?
Cuatro
Ninguna
Tres
Una
Dos
