WorksheetsFechamento do segundo ciclo - Bases Morfofuncionais II
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É uma doença genética de transmissão autossômico-recessiva, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada "proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR), com manifestações variáveis conforme o tecido:
Síndrome de Kartagener
Discinesia ciliar primária
Fibrose cística
Doença de Ménière
A proteína reguladora da condutância transmembrana é encontrada na membrana apical de células epiteliais do trato respiratório, glândulas submucosas, pâncreas exócrino, fígado, ductos sudoríparos e trato reprodutivo.
Nestes locais, a sua principal função é:
facilitar a excreção de sódio, cloro e potássio das células
agir como canal de cloro, regulando o balanço entre íons e água através do epitélio
promover a retenção de cloro no interior das células e facilitar a excreção de sódio e cloro
inibir os canais de potássio na região de membrana apical da células para retenção de cloreto intracelular
A síndrome clínica consequente à diminuição ou perda da função da CFTR é multissistêmica e tem uma ampla gama de manifestações. A forma clássica da FC, associada com a função da proteína essencialmente ausente, é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e progressiva e concentração elevada de cloretos no suor, sendo essa última usada na confirmação diagnóstica através do teste do suor.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir e marque o item correto.
Nos países desenvolvidos, a mediana de sobrevida do paciente com fibrose cística é de 2 anos
A morbi-mortalidade da fibrose cística é regida pelo comprometimento pulmonar
Por ser uma doença somática, a cura da fibrose cística consiste na remoção da proteína CFTR de células afetas
Todas as manifestações clínicas da fibrose cística são iguais em qualquer tecido afetado, pois a proteína aparece em todas as células do corpo
Fibrose Cística é uma doença genética, predominante em caucasianos, de manifestação multissistêmica e comum nos primeiros anos de vida. Apresenta prevalência estimada de 1:3.500 a 1: 10.000 nascidos vivos no Brasil. Sua fisiopatologia é explicada por uma disfunção no gene CFTR, promovendo alterações de glândulas exócrinas em diferentes níveis.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. A FC é uma doença monogênica, cujo gene se localiza no braço longo do cromossomo 7.
II. A herança da FC é autossômico-recessiva.
III. O doente precisa ser hetezigoto para mutações causadoras da FC.
É correto o que se afirma em:
I, apenas
II, apenas
III, apenas
I e II
Considerando a origem genética da fibrose cística e quando ambos os pais são carreadores da mutação, pode-se afirmar que
ambos apresentam a doença
apresentam 25% de chance de gerar uma criança com a doença em cada gestação
se a criança não nascer com a doença, ela tem 25% de chance de ser carreadora
não há chance deles gerarem filhos com fibrose cística
Desde a descoberta do gene da FC, em 1989, já foram identificadas mais de 1800 mutações que comprometem a biossíntese da proteína CFTR por diferentes mecanismos moleculares e que têm como consequência comum o seu déficit, quer seja de origem quantitativa ou qualitativa.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I, A mutação mais frequente e mais estudada é a F508del.
PORQUE
II. Tal mutação corresponde à ausência de 3 nucleotídeos sequenciais (uma citosina e duas timinas), levando à deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína.
Assinale a opção correta.
As duas afirmativas são corretas e a segunda justifica a I
As duas afirmativas são falsas e a II justifica a I
A primeira afirmativa é errada e a segunda, verdadeira
A primeira afirmativa é falsa e a segunda, verdadeira
Um dos tecidos mais sensíveis ao déficit da CFTR é o dos ductos das glândulas sudoríparas, que requer cerca de 5% de proteína CFTR normal para reabsorver os cloretos adequadamente.
Neste sentido, pode-se afirmar que
Sua disfunção resulta no acúmulo de cloro no suor, assim como do sódio, cuja reabsorção também fica prejudicada
O comprometimento da CFTR resulta na redução do conteúdo hídrico no suor causa maior acidez do mesmo
Estas alterações contribuem para obstrução das glândulas sudoríparas e desidratação
Não haverá alterações na reabsorção de sódio e cloro pelas células que constituem o ducto sudoríparo
O acometimento pulmonar difere do de outros órgãos em inúmeros aspectos, a começar pela falta de linearidade observada entre o grau de disfunção da CFTR e a gravidade da doença pulmonar. No entanto, a doença pulmonar é a principal causa de morbidade e mortalidade na fibrose cística.
Neste sentido, analise as afirmativas a seguir e marque a opção correta.
Em condições patológicas, ocorre nos pulmões um fluxo contínuo de sódio da su-perfície luminal através do canal apical de sódio para o meio intracelular e, posteriormente, para o interstício, por ação de uma bomba dependente de adenosina trifosfato (ATP)
O muco do paciente com fibrose cística se torna mais liquefeito e causa quadro de infecções de repetição
Na FC, devido à disfunção da CFTR, a membrana apical torna-se impermeável ao cloro, dificultando a sua saída. Como esta se acompanha normalmente de movimentação de água, a hidratação da superfície celular fica comprometida
No tecido respiratório da pessoa com fibrose cística, há entrada de sódio, cloro e potássio na porção basal da célula. O cloro acumula-se acima do gradiente eletroquímico intracelular e sai para o lúmen, através do canal de cloro (CFTR) da membrana apicaç
O diagnóstico de fibrose cística é baseado em dados clínicos e exames de laboratório.
Neste sentido, analise as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal para fibrose cística usado no Brasil baseia-se na quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida.
II. Quando há duas dosagens positivas de tripsinogênio imunorreativo, o teste mais adequado para confirmação do diagnóstico é a análise iônica quantitativa do suor.
III. Os exames da função pulmonar, como a espirometria, são confirmatórios para o diagnóstico de fibrose cística.
É correto o que se afirma em:
I, apenas
II, apenas
III, apenas
I e II
Em relação ao teste do suor utilizado no diagnóstico da fibrose cística, assinale a alternativa correta:
O teste do suor é realizado apenas em adultos sintomáticos.
O teste do suor mede a concentração de glicose no suor do paciente.
Valores elevados de cloreto no suor são indicativos de fibrose cística.
O teste do suor não é recomendado para confirmação diagnóstica da fibrose cística.
Sobre as manifestações clínicas da fibrose cística, é correto afirmar que:
Os sintomas podem incluir insuficiência pancreática e infecções pulmonares recorrentes.
A doença afeta exclusivamente o sistema respiratório.
A fibrose cística não interfere na função das glândulas sudoríparas.
Não há relação entre a fibrose cística e alterações no trato gastrointestinal.
Considerando a genética da fibrose cística, qual das alternativas está correta?
Para manifestar a doença, o indivíduo deve herdar duas cópias mutadas do gene CFTR.
Portadores de apenas uma mutação no gene CFTR apresentam sintomas graves.
A doença é causada por uma mutação dominante no gene CFTR.
A fibrose cística é transmitida apenas por linhagem materna.
