Font size
Worksheetschoroby
Total questions: 18
Worksheet time: 14mins
Recesivní dědičnost:
je v lidské genetice výjimečná
je pojem pro vyjádření znaku pouze u recesivních homozygotů
je nejčastější typ dědičnosti monogenních chorob člověka
je charakterizována genotypovým štěpným poměrem 1 : 2 : 1 v F2 generaci
Dominantně dědičným znakem člověka je:
otoskleróza
cystická fibróza
diabetes mellitus I i II. typu
polycystická choroba ledvin, typ dospělých
Recesivně dědičným znakem člověka je:
adrenogenitální syndrom
diabetes mellitus I a II. typu
cystická fibróza
polycystická choroba ledvin, typ dospělých
Downův syndrom:
nemocní s tímto syndromem mají obvykle 47 chromosomů
pravděpodobnost postižení se zvyšuje s věkem matky
je způsoben trisomií chromosomu 21
vzniká s četností 1 : 10 živě narozených dětí
Alkaptonurie:
je způsobena nefunkčností (mutací) genu pro určitý enzym
byla geneticky popsána už před 100 lety
je příkladem nemoci s autosomálně dominantní dědičností
je příkladem nemoci s poruchou metabolismu lipidů
Cystická fibróza:
je vývojová vada prstů a skeletu končetin
patří mezi tzv. molekulární choroby
je nejčastější autosomálně recesivní chorobou
je příkladem nemoci s poruchou metabolismu aminokyselin
Downův syndrom:
je typicky onemocněním chlapců, dívky jsou postiženy krajně vzácně
je nejčastěji podmíněn trizomií 21. chromosomu
za jeho příznaky odpovídají geny na delším (q) ramenu 21. chromosomu
riziko narození dítěte s D. sy vzrůstá s věkem matky, proto se v ČR těhotným po 35. roku věku navrhuje chromosomální vyšetření plodu
Patauův syndrom je následkem trizomie:
21 chrom.
18.chrom
13.chrom
22.chrom
Pro lidské autozomově dominantně dědičné choroby s plnou penetrancí platí:
choroba se může vyskytnout ve dvou či více po sobě následujících generacích
postižení jedinci jsou většinou heterozygoti, u mnohých autozomově dominantních chorob je dominantně homozygotní konstituce dokonce prenatálně či perinatálně letální
nepostižené rodičovské páry mají většinou nepostižené potomky
mezi postiženými osobami výrazně převažují ženy
Při sňatku ženy postižené albinismem (autozomově recesivně dědičný znak) s nepostiženým mužem bude riziko postižení u každého dítěte:
nezvýšeno za předpokladu, že otec je homozygot
50% za předpokladu, že otec je heterozygot
75% za předpokladu, že otec je heterozygot
25% za predpokladu, že oba rodiče jsou heterozygoti
Čím se polygenní dědičnost liší od monogenní dědičnosti znaků?
U polygenní dědičnosti se na utváření fenotypu ve větší míře podílejí vlivy prostředí.
U polygenní dědičnosti mají vlivy prostředí při utváření fenotypu zanedbatelný význam.
U polygenní dědičnosti se při utváření znaku uplatňuje větší počet genů malého účinku (minorgenů).
Při tvorbě polygenního znaku se účastní větší počet genů, které mohou v různé míře ovlivnit fenotyp.
Okulokutánní albinismus je autozomově recesivní choroba s úplnou penetrancí. Jestliže dva nepostižení rodiče mají dítě albína, pak jejich genotypy jsou:
AA x aa
AA x Aa
Aa x Aa
Aa x aa
Jestliže jsou oba rodiče heterozygotní pro dva geny, které určují dva odlišné znaky a které nejsou ve vazbě, jaká bude proporce potomků, kteří budou recesivními homozygoty pro oba geny?
3/4
3/16
1/16
1/4
Předpokládejme zjednodušeně, že praváctví je dědičné autozomově dominantně, leváctví autozomově recesivně (dědičnost těchto znaků je ve skutečnosti mnohem složitější). Jaký je genotyp pravorukých rodičů, je-li jejich dítě levoruké?
Aa x Aa
AA x Aa
Aa x aa
aa x aa
Osoby postižené Klinefelterovým syndromem jsou:
jen muži
jen ženy
obou pohlaví
plodné
Osoby postižené Turnerovým syndromem jsou:
jen muži
jen ženy
obou pohlaví
plodné
Osoby postižené Turnerovým syndromem jsou:
monozomické, s jedním pohlavním chromozómem X
i mužské, tedy takové, které obsahují chromozóm Y
s monozomií pohlavního chromozómu Y
které mají ve svých jádrech přítomno jedno Barrovo tělísko
Fenotypová odlišnost jedince vzniklého pohlavním rozmnožováním od jeho rodičů je dána:
výměnou genetického materiálu mezi homologními chromozomy při meiotickém dělení
volnou segregací a kombinací chromozomů v meióze
mutabilitou DNA
novými kombinacemi alel vzniklými spojením pohlavních buněk
