Font size
Worksheetsshdtpt cúi kỳ 1(2)
Total questions: 155
Worksheet time: 1hrs 18mins
Trong cơ thể sống, các nguyên tố phổ biến là
C, H, O, N, P.
C, H, Zn, K, S.
H, C, Cl, Mg, S.
C, H, O, Ca, K
Các nguyên tố C, H, O được coi là nguyên tố sinh học phổ biến vì
Cấu tạo nên mọi vật chất sống
Chiếm tỉ lệ nhiều nhất trong cơ thể sống.
Không kết hợp với nhau và với nhiều nguyên tố khác
Có tính chất lí hoá phù hợp với thế giới sống
Nucleotide là đơn phân cấu tạo nên phân tử nào dưới đây?
DNA.
Protein
Glucid
Lipid
Các phân tử nào dưới đây được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân?
DNA, lipid, cholesterol
Protein, ATP, DNA
DNA, protein, carbohydrat.
DNA, lipid, carbohydrate
Liên kết peptide nằm trong cấu trúc của loại phân tử nào sau đây?
DNA
Protein.
Carbohydrate
Lipid
Phân tử nào có chức năng đa dạng nhất?
Protein.
Carbohydrate
DNA
Lipid
Phân tử nào có chức năng lưu giữ và truyền đạt thông tin di truyền?
Lipoprotein
Carbohydrate
Protein
DNA.
Chức năng không có ở protein là
Truyền đạt thông tin di truyền.
Cấu trúc
Xúc tác quá trình trao đổi chất
Điều hòa hoạt động của tế bào
Loại liên kết hoá học góp phần duy trì cấu trúc không gian của ADN là
Hidro.
Cộng hoá trị
Ion
Kị nước
Hoạt động nào sau đây không có ở tế bào sống
Sinh sản
Trao đổi chất
Không cảm ứng.
Tổng hợp các chất
Vi khuẩn E.coli không có
DNA
Bao nhân với hai màng đơn vị.
Ribosome
Màng sinh chất của tế bào vi khuẩn được cấu tạo từ
Phospholipid và Protein.
Phospholipid và Peptidoglycan
Protein và Peptidoglycan
Peptidoglycan và Protein Histon
Vật chất di truyền cần thiết của tế bào vi khuẩn là
DNA kết hợp với Protein
Plasmide
DNA không kết hợp với Protein Histon.
DNA và plasmide có protein bao bọc
Nhân là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào, bởi vì:
Nhân chứa đựng te các bao quan của tế bào
Nhân là nơi thực hiện trao đổi chất với môi trường quanh tế bào
Nhân có thể liên hệ với màng và tế bào chất nhờ mạng lưới nội chất
Nhân chứa nhiễm sắc thể - là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
Bào quan nào thực hiện chức năng tổng hợp?
Mạng nội chất nhám.
Lisosome
Dịch trong suốt
Bộ xương tế bào
Tỉ thể có khả năng tự nhân đôi là do tỉ thể có chứa:
Nucleic acid.
Ribosome riêng
Enzyme hô hấp
Protein riêng
Cấu trúc chỉ có ở tế bào thực vật mà không có ở tế bào động vật là
Màng Cellulose, ty thể, lạp thể
Màng Cellulose, không bào
Màng Cellulose, lạp thể.
Không bào, lạp thể
Mỗi trung thể được cấu tạo từ
Hai trùng tử có cấu hình trụ đứng vuông góc với nhau.
Hai trùng tử có cấu hình trụ đứng song song với nhau
Hai trùng cầu nằm cạnh nhân
Các sợi dây tơ vô sắc
Nếu bộ khung tế bào nhân chuẩn không có sợi trung gian thì tế bào sẽ:
Không duy trì được hình dạng
Không tạo nên được noì vô sắc
Giảm tính bền vững.
Giảm kích thước tế bào
Lớp đôi phospholipid của các màng tế bào?
Thấm dễ dàng mọi phân tử tích điện và các ion
Không thể thấm tự do các phân tử tích điện và các ion.
Thấm chọn lọc các phân tử tích điện và các ion
Thấm tự do các ion nhưng không thấm các phân tử tích điện
Protein tổng hợp ở lưới nội chất có hạt được vận chuyển đến nơi nào trong tế bào trước khi ra sau đây?
Lisosome
Thể Golgi.
Tỉ thể
Lạp thể
Thành tế bào có chức năng là:
Cho các chất đi qua một cách có chọn lọc
Dấu hiệu nhận biết giữa các tế bào
Nơi định vị các Enzyme theo trình tự nhất định
Ổn định hình dạng tế bào.
Trong sự khuếch tán, một chất di chuyển qua màng tế bào
Theo khuynh hướng nồng độ.
Ngược với khuynh hướng nồng độ
Theo khuynh hướng nồng độ nhờ sự thuỷ phân ATP
Ngược với khuynh hướng nồng độ nhờ sự thuỷ phân ATP
Điểm khác nhau giữa hai hiện tượng xuất bào và nhập bào là
Sự thành lập các bóng màng
Sự dung hợp các màng
Hướng vận chuyển của các bóng màng.
Sự vận chuyển của các bóng màng
Nhiễm sắc thể biến đổi qua các kì nguyên phân được bộc lộ rõ nhất ở mặt nào sau đây
Hình thái.
Cấu trúc
Cấu tạo hoá học
Số lượng
Về cholesterol trong màng tế bào
Chiếm tỉ lệ khoảng 55%
Làm tăng tính linh động của tế bào
Nằm xen kẽ giữa các phospholipid và ở cả 2 lớp lipid màng.
Là thành phần chủ yếu của lipid màng
Sự tự động khép kín, tái hợp nhanh khi bị xé hay rách của màng kép lipid là do:
Tính chất giàu dầu kị nước khỏi nước hình thành một túi kín.
Do sự dời chỗ linh hoạt theo chiều ngang của các phân tử lipid
Sự tham gia của một số protein màng
Sự glycosyl hoá hình thành lớp áo tế bào vững chắc
Bơm Ca2+ trong màng lưới nội sinh chất nhẵn để tạo sự co duỗi cơ
Không cần tiêu hao năng lượng, song vẫn có trường hợp phải tiêu dùng năng lượng
Là loại vận chuyển trung gian, cần protein vận tải
Không cần vận tải viên
Là một loại protein màng.
Diễn biến không xảy ra tại lòng ty thể trong chức năng hô hấp tế bào:
Chu trình Krebs biến pyruvat thành acetyl CoA
Quá trình phân ly của glucose thành 2 acid pyruvic.
Quá trình nhận và nhường điện tử để chất nhận điện tử cuối cùng là O2 để hình thành H2O
Quá trình đẩy H+ ra khỏi lòng tiểu thể
Đặc điểm không phải của vận chuyển thụ động
Là một loại vận chuyển thẩm
Không cần dùng năng lượng
Chỉ vận chuyển được theo một chiều nhất định.
Không có bất ky sự liên kết nào giữa chất vận chuyển và chất khác
Nguyên nhân dễ di căn của tế bào ung thư
Do chúng tiết ra fibronectin nhưng không giữ được nó trên bề mặt
Do chúng không tiết ra fibronectin
Do chúng bám dính cơ chất
Do chúng rất linh động nhờ lớp kép lipid
Nhân tế bào được xếp trong nhóm chức năng
Chuyển đổi năng lượng
Kiểm soát sự trao đổi chất và tổng hợp
Phá vỡ
Nâng đỡ, cử động và liên lạc
Đặc tính không phải của màng tế bào
Thế khảm
Các phần tử Protein bị giữ chặt trong màng
Không cân xứng
Lớp đôi phospholipid
Golgi là bào quan biệt hóa các loại màng của tế bào là do
Đi từ miền cis tới trans, có đầy đủ tất cả các túi đẹt mang đặc trưng của các màng bào quan
Quá trình thuần thục hóa định hướng địa chỉ giao nhận
Tạo ra các túi có cấu tạo màng khác nhau, phù hợp với màng bào quan đích
Góp phần tạo nên tiêu thể
Tín hiệu endocrine (nội tiết) không có đặc tính sau
Lấy đích là các tế bào xa
Được tạo ra từ các tế bào nội tiết
Tác động kiểm soát lại chính tế bào tạo ra nó do tuổi thọ của phân tử hormone rất dài
Theo đường tuần hoàn của máu và bạch huyết để đến các bộ phận trong cơ thể
Câu nào sau đây là sai khi nói về chu trình Kreb
Có thể dùng nguyên liệu là đường, acid béo hay amino acid
Tạo ra nhiều năng lượng nhất trong các quá trình cơ bản
Sản phẩm là ATP, NADH, FADH2
Cơ chất quan trọng nhất là Acetyl CoA
Đoạn Okazaki là
Đoạn DNA được tổng hợp một cách liên tục trên DNA cũ trong quá trình nhân đôi
Một phân tử RNA thông tin được sao ra từ mạch không phải là mạch gốc của gen
Các đoạn DNA mới được tổng hợp thành từng đoạn ngắn trên 1 trong 2 mạch của DNA cũ trong quá trình nhân đôi
Các đoạn RNA ribosome được tổng hợp từ các gen của nhân con
Định nghĩa nào sau đây về gen là đúng nhất
Một đoạn của phân tử DNA mang thông tin cho việc tổng hợp một protein quy định tính trạng
Một đoạn của phân tử DNA tham gia vào cơ chế điều hòa sinh tổng hợp protein như gen điều hòa, gen khởi hành, gen vận hành
Một đoạn của phân tử DNA chịu trách nhiệm tổng hợp một trong các loại RNA thông tin, vận chuyển và ribosome
Là một đoạn của phân tử DNA có chức năng di truyền
Sao chép DNA ở nhân nguyên thủy
Tốc độ di chuyển của DNA polymerase chậm (khoảng 50 nu/giây)
Có nhiều replicon
Có sự tham gia của DNA polymerase III
Có trên 2000 chạc ba sao chép
Intron là
Đoạn gen mã hóa amino acid
Đoạn gen không mã hóa trình tự các amino acid
Gen phân mảnh xen kẽ các exon
Đoạn gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
Promoter là
Trình tự DNA cho phép khởi đầu phiên mã
Ở nhân thật gồm hộp CAAT và hộp GC
Ở vi khuẩn gồm trình tự -35 và trình tự -10
Là nơi gắn yếu tố sigma của vi khuẩn
Cho (1) Hộp TATA (2) Hộp GC (3) Hộp CAAT (4) Hộp TTGACA. Chọn tổ hợp đặc trưng cho promoter nhân nguyên thủy
1-3-2
1-4
1-4-2
1-2-3-4
Đuôi polyA đầu 3’ – mRNA không có vai trò
Vận chuyển mRNA ra tế bào chất
Vòng hóa mRNA giúp tái sử dụng ribosome
Cắt loại intron, nối exon
Bảo vệ mRNA
Tính chất nào KHÔNG đặc hiệu cho tRNA
Chiều dài khoảng 73 – 93 nucleotide
Mạch đơn cuộn lại thành chiếc lá cỏ ba
Đầu mút 3’ kết thúc CCA gắn amino acid
Một đoạn tRNA có thể mang nhiều amino acid khác nhau
Phản ứng nào KHÔNG phải của tRNA trong quá trình sinh tổng hợp protein
Aminoacyl hóa
Formyl hóa tRNA mở đầu
Gắn những yếu tố kết thúc
Gắn ribosome
tRNA gắn với acid amin nhờ enzyme
Peptidyl transferase
Aminoacyl tRNA synthetase
ATP-synthetase
Peptidase
Operon Lac của vi khuẩn E.coli gồm có các thành phần theo trật tự
Vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)
Gen điều hòa – vùng vận hành – vùng khởi động – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)
Gen điều hòa – vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)
Vùng khởi động – gen điều hòa – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)
Operator là
Đoạn mRNA gắn được protein điều hòa
Đoạn DNA chuyên biệt gắn được vào protein điều hòa
Đoạn DNA nằm trước promoter
Gen tổng hợp protein
Quá trình giải mã kết thúc khi
Ribosome rời khỏi mRNA và trở lại dạng tự do với hai tiểu phần lớn và bé
Ribosome di chuyển đến mã bộ ba AUG
Ribosome gắn amino acid vào vị trí cuối cùng của chuỗi polypeptide
Ribosome tiếp xúc với một trong các mã bộ ba UAA, UAG, UGA
Một mạch của phân tử DNA có trình tự 3’TACCTT5’. Các anticodon đối với mRNA được phiên mã từ DNA trên đó là
ATGGAA
AUGGAA
TACCTT
UACCUU
Theo mô hình operon Lactose, vì sao protein ức chế bị mất tác dụng
Vì lactose làm mất cấu hình không gian của nó
Vì protein ức chế bị phân hủy khi có lactose
Vì lactose làm gen điều hòa không hoạt động
Vì gen cấu trúc làm gen điều hòa bị bất hoạt
Điều nào không đúng với DNA ligase
Hình thành liên kết phosphodiester giữa các polynucleotide
Cần thiết cho việc sửa chữa các DNA hư hỏng
Loại bỏ nỗi hở
Nối các đoạn Okazaki
Primase bắt đầu hoạt động khi
N- protein nhận diện vị trí gắn mồi
N- protein nhận diện được Ori
Protein- B nhận diện được Ori
Tạo phức hợp với các chuỗi polypeptid
Cơ chế sửa sai DNA trong quá trình tự nhân đôi được đảm bảo thông qua vai trò của enzyme
Helicase
Topoisomerase
DNA gyrase
DNA polymerase
Cho các thông tin sau: (1) Cắt liên kết hidro (2) Tạo bong bóng sao chép (3) Tháo xoắn DNA (4) Lắp nucleotide (5) gắn mồi. Chọn thứ tự đúng
2-1-4-3-5
1-2-5-4-3
2-1-4-5-3
3-1-2-5-4
Sự sao chép DNA bị chặn khi
Rep – protein gắn với DNA gốc
DNA ligase nối các đầu của polynucleotide đã hình thành
SSB protein tách khỏi DNA
Topoisomerase II tách hai phân tử DNA lồng ghép vào
Tiểu đơn vị của tế bào nhân nguyên thủy được cấu tạo từ
31 phân tử protein, 1 rRNA 23S, 1 rRNA 5S
21 phân tử protein, 1 rRNA 16S
49 phân tử protein, 1 rRNA 28S, 1 rRNA 5,8S, 1 rRNA 5S
33 phân tử protein, 1 rRNA 18S
Trong quá trình giải mã, amino acid tự do
Đến ribosome dưới dạng ATP hoạt hóa
Được hoạt hóa thành dạng hoạt động nhờ ATP, sau đó liên kết với tRNA đặc hiệu để tạo nên phức hợp [amino acid-tRNA], quá trình này diễn ra dưới tác dụng của các enzyme đặc hiệu
Được gắn với tRNA nhờ enzyme đặc hiệu tạo thành phức hệ amino acid tRNA để phục vụ cho quá trình giải mã ở ribosome
Trực tiếp đến ribosome để phục vụ cho quá trình giải mã
Tryptophan được gọi là đồng ức chế vì
Ức chế đồng thời các gen tổng hợp enzyme
Ức chế đồng thời các quá trình tổng hợp tryptophan
Ức chế đồng thời khi gắn với chất ức chế gốc
Ức chế đồng thời khi gắn vào operator
Định nghĩa nào sau đây là đúng về phân tử RNA
Tất cả các loại RNA đều có cấu tạo mạch thẳng
tRNA có chức năng vận chuyển amino acid tới ribosome
mRNA được sao y khuôn từ mạch gốc của DNA
Trên các tRNA có các anticodon giống nhau
Nguyên nhân nào không phải là nguyên nhân chính lý giải tại sao lắp ráp sai trong sao mã ít nguy hiểm hơn lắp ráp sai trong quá trình tự sao
Quá trình sao mã không bao giờ có sai sót nên không gây hậu quả gì .
Sao mã bị lắp ráp sai tạo ra 1 số ít mRNA trong rất nhiều phân tử mRNA tạo ra (vì không thể có sự lắp ráp sai liên tiếp) nên số phân tử protein bị đột biến ít hơn do đó không ảnh hưởng mấy đến chức năng của cơ thể.
Tự sao nếu lắp ráp sai sẽ di truyền cho thế hệ sau, có thể ảnh hưởng xấu đến sức sống của cơ thể.
mRNA tồn tại trong một thời gian ngắn, DNA tồn tại trong một thời gian dài.
Gen là một đoạn của phân tử DNA
Mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide hay phân tử RNA
Mang thông tin di truyền của các loài
Mang thông tin cấu trúc của phân tử protein
Chứa các bậc 3 mã hóa các amino acid
Bước nào sau đây không có trong tách chiết DNA
Phá vỡ tế bào, bọc lộ tế bào chất
Tách DNA ra khỏi hỗn hợp trên bằng Phenol/Chloroform/isoaminalcohol
Cắt giới hạn DNA
Tinh sạch DNA bằng phương pháp tủa với cồn và ion hóa trị 1
Chu trình nhiệt của PCR bao gồm
Gắn mồi → biến tính → kéo dài
Gắn mồi → kéo dài → kết thúc
Biến tính → gắn mồi → kéo dài
Biến tính → gắn mồi → kết thúc
Kỹ thuật Northern blot được sử dụng để
Phát hiện gen
Phát hiện protein
Nghiên cứu sự biểu hiện gen
Phát hiện RNA
Hai acid nucleotide sợi đơn trong điều kiện thích hợp có thể bắt cặp tạo sợi đôi, gọi là
Lai phân tử
Khuếch đại gen
Giải trình tự
Tạo dòng gen
Tính đặc hiệu của PCR phụ thuộc vào
Thiết kế mồi
Loại polymerase được sử dụng
Nhiệt độ ở bước biến tính
Kỹ thuật reverse transcriptase PCR là gì?
Là PCR phiên mã kép
Là PCR phiên mã ngược
Xét nghiệm DNA tế bào ung thư
Xét nghiệm proteomics
Để chẩn đoán sớm nguy cơ gây ung thư có thể sử dụng kỹ thuật nào?
Xét nghiệm gen (DNA)
Xét nghiệm tế bào lão hóa nhanh
Xét nghiệm cấu trúc tế bào
Xét nghiệm nhiễm sắc thể số 21
Một người mang gen bệnh kết hôn với người không mang gen bệnh và sinh con có kiểu hình bình thường. Kỹ thuật nào giúp xác định xem đứa trẻ có mang gen bệnh hay không?
Kỹ thuật kháng sinh đồ
Kỹ thuật PCR gen bệnh với mồi đặc trưng
Kỹ thuật xét nghiệm hình thái nhiễm sắc thể
Kỹ thuật xét nghiệm cấu dạng tế bào
Adenovirus Real-time PCR là kỹ thuật xét nghiệm tìm tác nhân DNA virus Adenovirus. Yêu cầu chính của kỹ thuật này là gì?
Đòi hỏi phải có các cặp mồi đặc trưng cho các đoạn gen của Adenovirus
Đòi hỏi phải tinh sạch hoàn toàn DNA sợi đơn của virus
Đòi hỏi phải có cặp mồi đặc trưng của các đoạn RNA của Adenovirus
Đòi hỏi lượng virus phải có tải lượng lớn
Sự rối loạn của cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở các tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện các loại giao tử mang bộ nhiễm sắc thể nào?
n, 2n+1
n, n+1, n-1
2n-1, 2n+1
n-1, n+1
Ảnh này mô tả bệnh nhân bệnh gì
Thai hội chứng Edward
Thai hội chứng Down
Thai hội chứng XO
Thai hội chứng tiếng mèo kêu
Ảnh này mô tả bệnh nhân bệnh gì
Bệnh nhân hội chứng Down
Bệnh nhân hội chứng XO
Bệnh nhân hội chứng Edward
Bệnh nhân hội chứng Klinefelter
Bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân này mang hội chứng gì?
Turner
FXS: fragile X syndrome
Klinefelter
Patau
Đây là bộ nhiễm sắc thể của
Người mang rối loạn về giới tính
Người bình thường
Người mang hội chứng Down
Người mang hội chứng Patau
Một bộ NST từ tế bào có dạng 47, XY, +21 là của một cơ thể có
Dư một nhánh dài của NST số 21 trong bộ NST
Thoi vô sắc không được tạo ra trong quá trình phân bào
Thoi vô sắc giúp NST số 21 di chuyển bị rối loạn.
Thường từ các cơ thể không rõ về giới tính
Bước nào sau đây không có trong quá trình phân lập bộ NST người
Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học
Lập karyotyp
Tổng hợp các đánh giá và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng
Xử lý DNA bằng enzyme đặc trưng .
Phương pháp làm tiêu bản gián tiếp là phương pháp
Nuôi cấy tế bào trong điều kiện phù hợp, sau đó kiểm tra bộ karyotype .
Ly giải tế bào thu nhận NST rồi nhân đôi NST bằng hóa chất
Thu nhận tế bào từ người bệnh và kiểm tra ngay để bảo đảm độ chính xác
Thu nhận mẫu tế bào bệnh, bảo quản một thời gian mới có thể làm tiêu bản.
Chuyển vị là loại đột biến
Thay nu này bằng nu khác bất kì
Thay nu này bằng nu khác cùng loại (thay purin này bằng purin khác, thay pyrimidin này bằng pyrimidin khác) .
Thay purin thành pyrin mindin
Thay pirimidin thành purin
Hậu quả của base đồng đẳng gây đột biến
Thay đổi cấu trúc base
Thay đổi đặc tính bắt cặp .
Làm gây phân tử DNA
Tạo dạng hổ biến
Đột biến tự phát có thể do
Hổ biến của base .
Khử amin base đồng đẳng
Đột biến lệch khung khi polymerase sao chép các đoạn lặp lại của 1 nucleotide
Bị cảm ứng bởi hóa chất
Đột biến nào không có tính hồi biến
Đột biến lặng
Đột biến lệch nghĩa
Đột biến vô nghĩa
Đột biến do transposon .
Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…) là do
Thụ tinh của các giao tử bất thường
Sự phân chia bất thường của hợp tử
Sự phân chia bất thường của một hoặc vài cặp NST .
Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực
Tế bào lệch bội được hình thành là do
NST không phân ly trong giảm phân
NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử
Thất lạc NST
NST bị bất hoạt .
Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ không tạo ra kiểu NST:
NST bị mất đoạn
NST được thêm đoạn
NST có hai tâm
NST kép .
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là
Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid .
Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA
Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.
Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.
Chọn câu đúng
Đột biến là một dạng của thường biến di truyền
Tế bào soma thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào sinh dục
Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào soma
Đột biến có thể xảy ra ở tế bào soma hoặc ở tế bào sinh dục .
Guanin dạng hiếm kết cặp với thymin trong tái bản tạo nên
Nên 2 phân tử thymine trên cùng đoạn mạch DNA gắn nối với nhau
Đột biến A-T thành G-C
Đột biến G-C thành A-T
Sự sai hỏng ngẫu nhiên
Những người mắc hội chứng Di George có các triệu chứng như: suy giảm hệ miễn dịch, chậm phát triển thể chất, miệng nhỏ có dạng như miệng cá, mặt dài; tai đóng thấp; karyotype 46,XX,del(22)(q11) hoặc 46,XY,del(22)(q11). Dựa vào công thức NST đó, hãy cho biết dạng bất thường cấu trúc NST mà những người này mắc phải là gì
Mất 11 đoạn nhánh dài NST số 22
Mất 22 đoạn nhánh dài NST số 11
Mất vùng 1 băng 1 nhánh dài NST số 22
Mất vùng 2 băng 2 nhánh dài NST số 11
Đột biến gen sửa chữa DNA gây bệnh
Khô da nhiễm sắc tố
Down
Galactosemia
Polyp mũi
Cơ chế nào đã dẫn đến đột biến lệch bội NST
Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào
Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ cuối nguyên phân
Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình giảm phân
Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình nguyên phân
Những người mắc hội chứng Williams có karyotype 46,XX,del(7)(q11); 46,XY,del(7)(q11). Để chẩn đoán bệnh này, phương pháp nào dưới đây được ưu tiên sử dụng
Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)
Phương pháp PCR
Phương pháp nhuộm băng
Chậm phát triển trí tuệ là một bệnh lý hay gặp ở trẻ em. Để xác định sự phát triển trí tuệ của trẻ chịu ảnh hưởng của di truyền hay môi trường xã hội, người ta thống kê và
tính được hệ số di truyền là 38%. Như vậy tác nhân chủ yếu gây ra bệnh lý chậm phát triển trí tuệ là yếu tố ………
Di truyền
Môi trường
Di truyền và môi trường
Không đủ dữ kiện để trả lời
Dùng dữ kiện phả hệ bên dưới theo dõi bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria - PKU) của một gia tộc
Trội NST thường
Lặn NST thường
Trội NST giới tính X
Lặn NST giới tính X
Nếu người phụ nữ III-3 kết hôn với một người không mắc bệnh di truyền này thì xác suất con của người phụ nữ này bị mắc bệnh tối đa là bao nhiêu phần trăm
0%
25%
50%
75%
Dùng dữ kiện cây phả hệ để trả lời: Hãy xác định phả hệ trên tuân theo quy luật di truyền nào
Lặn NST thường
Trội NST thường
Trội NST giới tính X
Lặn NST giới tính X
Hãy xác định kiểu gen của cá thể III-9 trong phả hệ trên, biết rằng trong quá trình tạo giao tử không tạo ra đột biến mới
XA XA hoặc XA Xa
XXa
AA hoặc Aa
aa
Một người đàn ông chết vì bệnh Huntington, bệnh do gen trội nằm trên NST thường. Khẳng định nào sau đây là đúng nhất
Không có đủ thông tin để trả lời câu hỏi này
Tất cả con của người này sẽ chết vì bệnh Huntington
Các con trai của người này sẽ chết vì bệnh Huntington nhưng con gái thì không
Bố (hoặc mẹ) hoặc cả 2 bố mẹ của người đàn ông này đều bị bệnh Huntington
Người chồng bị mù màu, còn người vợ bình thường nhưng có mang một alen bệnh lặn. Kết quả nào sau đây cho phép kết luận bệnh mù màu là bệnh di truyền lặn NST giới tính X
½ số con trai và ½ số con gái bị mù màu
Tỉ lệ các con là 3 mù màu : 1 bình thường
Tất cả con gái bị mù màu, còn con trai thì không ai bị
Tất cả con trai bị mù màu, còn con gái thì không ai bị
Một bộ NST từ tế bào có dạng 47,XY,+21 là của một cơ thể có
Dư một nhánh dài của NST số 21 trong bộ NST
Thoi vô sắc không được tạo ra trong quá trình phân bào
Thoi vô sắc giúp NST số 21 di chuyển bị rối loạn .
Thường từ các cơ thể không rõ về giới tính
Khi thống kê về bệnh suyễn (Bronchial asthma), người ta thấy 48 % số cặp sinh đôi MZ và 25 % số cặp sinh đôi DZ có cùng biểu hiện bệnh. Dựa vào số liệu trên hãy xác định mức độ tác động của môi trường sống lên việc phát sinh bệnh suyễn là khoảng bao nhiêu % ?
A.23%
B. 30%
C.70% .
D. 75%
Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ này đến khám tại bệnh viện phụ sản và sau khi thăm khám bác sĩ đã chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau: Người chồng: 45, XY, - 21, -21, + t(21/21); Người vợ: 46, XX. Hỏi xác suất sảy thai lần nữa là bao nhiêu %?
A. 0%
B. 25%
C.50% .
D.75%
Hãy xác định kiểu gen của người II-4. Khi theo dõi bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne của một gia đình, người ta lập được bảng phả hệ sau:
A.XAXA
B. XAXA hoặc XAXa .
C.XaXa
D.Tất cả đều sai
:Dưới đây là các công việc phải thực hiện khi phân tích một bảng phả hệ
1. Xác định qui luật di truyền của bệnh
2. Tính xác suất mắc bệnh của thế hệ tiếp theo
3. Sử dụng bảng punnett để tìm ra các kiểu gen chưa biết
4. Đánh số cá thể trong bảng phả hệ
5. Viết kiểu gen của nhiều cá thể trong phả hệ mà bạn có thể viết
Hãy sắp xếp các công việc trên theo đúng thứ tự khi phân tích phả hệ
A.1 à 5 à 3 à 2 à 4
B. 2 à 1 à 4 à 5 à 3
C.3 à 4 à 5 à 2 à 1
D.4 à 1 à 5 à 3 à 2 .
Hãy xác định đúng hệ số di truyền (H) trong trường hợp trên là bao nhiêu % ?
A.40%
B.50% .
C.60%
D.80%
Dựa vào hệ số di truyền (H) tính được ở phần trên, kết luận nào sau đây về bệnh động kinh là đúng nhất?
A. Bệnh động kinh di truyền chủ yếu do gen
B. Bệnh động kinh phát sinh do ảnh hưởng của điều kiện sống
C. Tỉ trọng yếu tố di truyền và yếu tố môi trường tác động lên bệnh động kinh là ngang nhau .
D. Không đủ dữ kiện để trả lời
Về lý thuyết, số cặp sinh đôi cùng giới luôn bằng số cặp sinh đôi khác giới. Nhưng trong thực tế, do hiện tượng sinh đôi..................................................................... nên số cặp sinh đôi cùng giới luôn nhiều
hơn số cặp sinh đôi khác giới.
A. cùng giới
B. khác giới
C. MZ .
D. DZ
Khi nghiên cứu về bệnh đau tim ở nam giới, người ta thấy 44% các cặp sinh đôi MZ tương hợp, còn ở các cặp sinh đôi DZ là 30%. Như vậy bệnh đau tim ở nam giới do ảnh hưởng của nhân tố môi trường là bao nhiêu % ?
A. 20%
B. 30%
C. 44%
D. 80% .
Một bộ karyotype chuẩn được thực hiện bằng việc chụp hình các tế bào ở giai đoạn nào của quá trình nguyên phân
A. Gian kỳ
B. Kỳ đầu
C. Kỳ giữa .
D. Gian kỳ và kỳ giữa
Về lý thuyết, số cặp sinh đôi cùng giới luôn bằng số cặp sinh đôi khác giới. Nhưng trong thực tế, số cặp sinh đôi cùng giới luôn nhiều hơn số cặp sinh đôi khác giới. Vậy điều gì gây ra hiện tượng này ?
A. Do sinh đôi 1 hợp tử .
B. Do sinh đôi 2 hợp tử
C. Do sinh đôi 1 hợp tử và 2 hợp tử
D. Không có câu nào đúng
Trong một cuộc điều tra về dân số tại 1 vùng, người ta thống kê được có tổng cộng 45 cặp sinh đôi trong đó có 15 cặp sinh đôi khác giới, tổng số dân sống tại vùng là 15000 người. Từ số liệu trên thì tính được hệ số sinh đôi hai hợp tử (d) là bao nhiêu ?
A.1
B.2
. C.3
D.4
Điền vào chỗ trống : “Ở các cặp sinh đôi một hợp tử (MZ), độ tương hợp của một tính trạng hoặc một bệnh nào đó giữa 2 thành viên của cặp sinh đôi càng lớn thì..................................................................................... ”
A. Yếu tố di truyền càng yếu
B. Yếu tố di truyền càng mạnh .
C. Tính trạng hoặc bệnh càng do yếu tố môi trường quyết định
D. Tính trạng hoặc bệnh hoàn toàn do yếu tố di truyền quyết định
Để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền đối với 1 tính trạng hoặc 1 bệnh nào đó, người ta sẽ lựa chọn chỉ số nào sau đây để tính toán ?
A. Hệ số di truyền (H)
B. Số cặp sinh đôi MZ tương hợp
C. Số cặp sinh đôi DZ tương hợp
D. Hệ số sinh đôi một hợp tử (m) và hai hợp tử (d)
Khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, để xem xét sự tác động của yếu tố như : chế độ ăn, cân nặng, điều kiện sống, tập luyện thể thao, tuổi tác...................................................................................... lên sự biểu hiện của bệnh,
thì người ta sẽ sử dụng phương pháp nghiên cứu nào sau đây ?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp nghiên cứu con sinh đôi .
C. Phương pháp nghiên cứu nếp vân da
D. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
Chậm phát triển tâm thần là một bệnh lý hay gặp ở trẻ em. Để xác định sự phát triển trí tuệ của trẻ chịu ảnh hưởng của di truyền hay môi trường xã hội, người ta áp dụng phương pháp nghiên cứu con sinh đôi và tính được hệ số di truyền H = 38%. Điều này có nghĩa là gì ?
A. Bệnh lý chủ yếu do yếu tố di truyền quyết định
B. Bệnh lý chủ yếu do yếu tố môi trường quyết định .
C. Bệnh lý này 38% do ảnh hưởng của môi trường xã hội quyết định
D. Bệnh lý này 62% do ảnh hưởng của yếu tố di truyền quyết định
Một người đàn ông chết vì bệnh Huntington, một loại bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định. Khẳng định nào sau đây là đúng
A. Tất cả con của người này sẽ chết vì bệnh Huntington
B. Các con trai của người này sẽ chết vì bệnh Huntington nhưng con gái thì không
C. Bố (hoặc mẹ) hoặc cả 2 bố mẹ của người đàn ông này đều bị bệnh Huntington .
D. Không có đủ thông tin để trả lời câu hỏi này
Bệnh phenylceton niệu
A. Do tắc nghẽn men phenylalanin hydroxylase .
B. Do quá sản men AAL synthetase
C. Biểu hiện bệnh là nước tiểu màu đỏ
. Có thể do thuốc Barbituric
Tăng galactose máu chiếm tỷ lệ
A. 1/100.000 trẻ sơ sinh
B. 1/55.000 trẻ sơ sinh .
C. 1/50.000 trẻ sơ sinh
D. 1/75.000 trẻ sơ sinh
Cơ chế của tăng Phenylalanine máu là do không có men PAH nên Phenylalanine không chuyển hóa thành chất nào sau đây?
A. Dopamine
B. Fumarate
C. Tyrosin .
D. Acetoacetate
Có khoảng bao nhiêu đột biến đã được xác định trên gen PAH
A.300
B.400 .
C.500
D.600
Trong bệnh khiếm khuyết MCAD, có khoảng bao nhiêu % trường hợp có các allele mang đột biến sai nghĩa do thay nu A bằng nu G
A.80%
B. 90% .
C.95%
D.100%
Bệnh hồng cầu hình liềm (Bệnh hemoglobin S) là do đột biến
Ý nào sau đây là sai khi nói về hemoglobin E
Ý nào sau đây là sai khi nói về các loại Hb bất thường do đột biến dẫn đến thay thế một amino acid khác
A. Hb Zurich: histidin của chuỗi b được thay bằng arginin
B. HbQ: trong cấu tạo glycin ở vị trí 74 của chuỗi b được thay bằng valin .
C. Hb Ottawa: acid glutamic ở vị trí 15 của chuỗi a được thay bằng arginin
D. HbD (Punjab): acid glutamic ở vị trí 121 trên chuỗi b được thay bằng glycin
Ý nào sau đây là sai khi nó về bệnh phenylceton niệu
A. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
B. Tần suất của bệnh là 1/10000 người ở Tây Âu, ở châu Phi bệnh hiếm gặp hơn tần suất là 1/90000 người.
C. Phenylceton niệu thể kinh điển là do thiếu enzym đặc hiệu phenylalanin hydroxylase (PAH)
D. Cơ sở di truyền phân tử của bệnh: gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase nằm trên nhánh dài NST số 14 .
Bệnh galactose huyết (galactosemia)
A. bệnh galactose huyết do thiếu hụt galactosidase và do thiếu hụt galactose-1-phosphate thymin transferase (G1PUT)
B. Những người dị hợp tử những rối loạn này không có enzym
C. Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường .
D. Di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình
A. Di truyền trội , gen thuộc NST thường .
B.Thực chất là do khả năng chuyển hóa dinh dưỡng gây ra ở trẻ em
C.Di truyền theo dòng mẹ, do gen thuộc NST giới tính X
D.Di truyền theo dòng bố, do gen thuộc NST giới tính Y.
Các bệnh tích sphingolipid
A. Bệnh di truyền alen lặn NST thường, bao gồm bệnh Fabry
B. Bệnh di truyền alen lặn NST thường, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết NST X .
C. Bệnh di truyền alen lặn NST X, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết NST X.
D. Bệnh di truyền alen lặn NST Y, trừ bệnh Fabry di truyền alen lặn liên kết NST X.
Ý nào sau đây là sai
A. Bệnh porphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu hụt những enzym trên con đường tổng hợp hem
B. Bệnh chỉ xảy ra ở người lớn tuổi .
C. Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường, alen lặn trên NST thường hoặc alen lặn liên kết NST X.
D. Bệnh porphyrin là một ví dụ về bệnh do thiếu hụt enzym dẫn tới hậu quả tăng sản enzym.
Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người?
A.1
.
B.2
C.3
D.4
Người ta thường nói bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì?
A. Nam giới mẫn cảm hơn với bệnh này
B. Bệnh do gen lặn trên NST giới tính X qui định .
C. Bệnh do gen đột biến trên NST Y qui định
D. Chỉ gặp ở nam giới không gặp ở nữ giới
Quan sát vật thể Barr ở nhân tế bào niêm mạc má của người nữ có Karyotype là 46, X, i(Xq), ta sẽ thấy kích thước của vật thể Barr sẽ như thế nào ?
A. Vật thể Barr lớn hơn bình thường .
B. Vật thể Barr nhỏ hơn bình thường
C. Vật thể Barr có kích thước không đổi
D. Vật thể Barr có kích thước thay đổi tuỳ theo trạng thái sinh lý
: Khi khảo sát bệnh di truyền của 1 gia tộc, bác sĩ đã lập được cây gia hệ sau. Hãy lựa chọn quyluật di truyền đúng nhất của bệnh này ?
A. Trội NST thường
B. Lặn NST thường .
C. Trội NST giới tính X
D. Lặn NST giới tính X
Khi khảo sát bệnh di truyền của 1 gia tộc, bác sĩ đã lập được cây gia hệ sau. Hãy cho biết bệnh này tuân theo quy luật di truyền nào dưới đây ?
A. Trội NST thường
B. Trội NST giới tính X .
C. Lặn NST thường
D. Lặn NST giới tính X
Khi khảo sát bệnh di truyền của 1 gia tộc, bác sĩ đã lập được cây gia hệ sau. Hãy cho biết bệnh này tuân theo quy luật di truyền nào dưới đây?
A. Di truyền trội NST thường
B. Di truyền trội NST giới tính X
C. Di truyền liên kết NST giới tính Y .
D. Không câu nào đúng
Trong các bệnh di truyền liệt kê dưới đây, bệnh nào là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường ?
A. Tật thừa ngón .
B. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
C. Bệnh Tay-Sach
D. Bệnh Thalassaemia
Trong các bệnh di truyền liệt kê dưới đây, bệnh nào là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể giới tính X ?
A. Bệnh xơ hoá nang
B. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne .
C. Bệnh Tay-Sach
D. Bệnh Phenylceton niệu
Trong các bệnh di truyền liệt kê dưới đây, bệnh nào là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ?
A. Bệnh máu khó đông
B. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
C. Bệnh Tay-Sach .
D. Bệnh Thalassaemia
: Trong các bệnh di truyền liệt kê dưới đây, bệnh nào là bệnh di truyền trung gian
A. Tật thừa ngón
B. Bệnh còi xương do giảm phosphate máu
C. Bệnh tăng galatose trong máu
D. Bệnh Thalassaemia .
Người vợ bị mù màu, còn người chồng bình thường. Kết qủa nào sau đây cho phép kết luận bệnh mù màu là bệnh di truyền lặn NST giới tinh X
A. ½ số con trai và ½ số con gái bị mù màu
B. Tỉ lệ các con là 3 mù màu : 1 bình thường
C. Tất cả con gái bị mù màu, còn con trai thì không ai bị
D. Tất cả con trai bị mù màu, còn con gái thì không ai bị .
Khi điều tra về sự di truyền của chỉ số thông minh IQ, người ta thấy 80% các cặp sinh đôi MZ có cùng chỉ số thông minh IQ, còn ở các cặp sinh đôi DZ chỉ có 10% là cùng chỉ số IQ. Như vậy nhân tố di truyền đóng góp khoảng bao nhiêu % trong việc hình thành trí thông minh ?
A. 22%
B. 70%
C.78% .
D.80%
Một thai phụ được bác sĩ siêu âm chẩn đoán là mang song thai. Như vậy xác suất để thai phụ này sanh được 1 bé trai và 1 bé gái là bao nhiêu % ?
A. 12,5%
B. 25%
C. 50% .
D. 75%
:Bệnh Huntington là bệnh di truyền trội NST thường. Người mắc bệnh này có thể được sinh ra trong gia đình có bố mẹ như thế nào ?
A. Có bố hoặc mẹ bị bệnh
B. Cả 2 bố mẹ đều mắc bệnh
C. Cả 2 bố mẹ đều lành mạnh (gen bệnh ở bố mẹ có độ thấm hoàn toàn)
. D.Cả 2 bố mẹ đều lành mạnh (người con mắc bệnh mang đột biến mới)
Những người mắc hội chứng Di George có các triệu chứng như : suy giảm hệ miễn dịch, chậm phát triển thể chất, miệnh nhỏ có dạng như miệnh cá, mặt dài; tai đóng thấp. ; NST đồ (Karyotype) của những người này được viết như sau : 46,XX,del(22)(q11)
hoặc 46,XY,del(22)(q11). Dựa vào công thức NST đồ, hãy cho biết dạng bất thường cấu trúc NST mà những người này mắc phải là gì ?
A. Mất 11 đoạn nhánh dài NST số 22
B. Mất 22 đoạn nhánh dài NST số 11
C. Mất vùng 1 băng 1 nhánh dài NST số 22 .
D. Mất vùng 2 băng 2 nhánh dài NST số 11
Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ này đến khám tại bệnh viện phụ sản và được bác sĩ chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cho cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau : Người vợ : 45, XX, -21, -21, + t(21/21) ; Người chồng : 46, XY . Như vậy xác suất để cặp vợ chồng này có được đứa con bình thường khoẻ mạnh là bao nhiêu % ?
A. 0% .
B. 25%
C. 50%
D. 75%
Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình có tiền sử thai chết lưu 2 lần (lần 1 khi thai 11 tuần, lần 2 khi thai được 8 tuần). Hai vợ chồng đến khám tại bệnh viện phụ sản và được bác sĩ chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype). Kết quả NST đồ như sau : Người vợ : 46, XX ; Người chồng : 45, XY, -21, -21, + t(21/21). Như vậy để cặp vợ chồng này có được đứa con hoàn toàn khoẻ mạnh thì bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tư vấn di truyền nào sau đây là hợp lý nhất ?
A. Không thể sinh được những đứa con hoàn toàn khoẻ mạnh, chỉ nên nhận con nuôi
B. Xin trứng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
C. Xin tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm .
D. Xin trứng và tinh trùng của người khác để làm thụ tinh trong ống nghiệm
Một cặp vợ chồng không bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng lại có 2 đứa con trai đều bị mắc bệnh này. Nếu người mẹ này tiếp tục sinh con thì xác suất để có được một đứa con không bị mắc bệnh này là bao nhiêu %
A.25%
B.50%
C.75% .
D.100%
: Một cặp vợ chồng không bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng đứa con trai đầu lòng mắc bệnh và đã chết, đứa con trai thứ hai cũng bắt đầu có những biểu hiện bệnh giống anh mình. Như vậy nếu người mẹ này vẫn tiếp tục muốn có con trai thì xác suất đứa con trai không bị mắc bệnh này là bao nhiêu % ?
A.25%
B.50% .
C.75%
D.100%
Một người phụ nữ không có tiền sử về bệnh mù màu (hoàn toàn lành mạnh không mang gen bệnh) kết hôn với một người đàn ông bị bệnh mù màu. Như vậy xác suất mắc bệnh của con trai hoặc con gái của cặp vợ chồng này là bao nhiêu % ?
A. 0% .
B. 25%
C.50%
D.100%
Đây là phả hệ của một gia bị mắc bệnh viêm sắc tố võng mạc. Hãy cho biết bệnh này tuân theo quy luật di truyền nào?
A. Trội NST thường
B. Lặn NST thường .
C. Trội NST giới tính X
D. Lặn NST giới tính X
Phả hệ dưới đây được vẽ từ một gia tộc mắc bệnh viêm sắc tố võng mạc. Nếu người đàn ông III-2 kết hôn với một người lành mạnh không mang gen bệnh thì xác suất con của người đàn ông này bị mắc bệnh là bao nhiêu % ?
A. 0% .
B. 25%
C.50%
D.100%
: Nếu người phụ nữ II-3 của phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dưới đây muốn sinh thêm 1 đứa con gái nữa thì xác suất mắc bệnh của đứa bé con gái sẽ là bao nhiêu %
A.0%
B.25%
C.50%
D.100%
Trong các trường hợp sau đây, trường hợp nào không được chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ?
A. Tiền sử đã có con bị trisomi 21
B. Người mẹ mang thai từ 40 tuổi trở lên
C. Bố hoặc mẹ có mang NST chuyển đoạn
D. Khi cần xác định giới tính trong những trường hợp bệnh di truyền trội liên kết NST giới tính .
Hội chứng Williams có các triệu chứng cằm nhỏ, miệng rộng, môi dày, mắt sưng húp, trọng lượng lúc sinh thấp, tăng cân chậm, hẹp động mạch chủ, có những bất thường về răng, thận. Những người mắc hội chứng này có NST đồ (Karyotype) là 46,XX,del(7)(q11);46,XY,del(7)(q11). Để chẩn đoán bệnh này, phương pháp nào dưới đây cho kết quả chính xác và nhanh nhất ?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) .
C. Phương pháp xét nghiệm NST trực tiếp tế bào tủy xương
D. Phương pháp xét nghiệm NST gián tiếp với tế bào bạch cầu máu ngoại vi
