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Examen Biopatología: Los cromosomas y sus alteraciones

Total questions: 150

Worksheet time: 3hrs 30mins

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1.

¿Por qué se afirma que la célula es la Unidad Básica de vida?

a)

Porque una célula siempre va a ser un organismo.

b)

Porque la célula es el elemento más básico a nivel estructural, fisiológico y genético que da origen a cualquier ser vivo.

c)

Porque todos los seres vivos, animales y vegetales, están casi siempre compuestos por células.

2.

La estructura básica de la célula se compone de:

a)

Membrana, mitocondria y centriolo.

b)

Membrana (celular), citoplasma y núcleo.

c)

Núcleo, ribosoma y membrana.

3.

¿Qué orgánulos están presentes en casi todas las células?

a)

Mitocondria, aparato de Golgi, retículo endoplasmático, centriolos, ribosomas y lisosomas.

b)

Cariosoma, mitocondria, aparato de Golgi, retículo endoplasmático, centriolo y lisosoma.

c)

Todas las respuestas anteriores son correctas.

4.

Los componentes celulares se pueden agrupar en:

a)

Nucleolo, citoplasma y membrana celular.

b)

Membrana, citoplasma y núcleo.

c)

Centrómero, citoplasma y membrana celular.

5.

¿Cuál es una de las características más importantes de la membrana celular?

a)

Sintetiza las proteínas celulares.

b)

Permeabilidad selectiva.

c)

Transforma la energía potencial de los nutrientes en energía útil para actividades celulares.

6.

¿Qué estructuras se encuentran en el citoplasma?

a)

Mitocondrias, ribosomas, aparato de Golgi, retículos endoplasmáticos, centriolos y lisosomas.

b)

Únicamente ribosomas, centriolo y carioplasma.

c)

Casi siempre mitocondrias y aparato de Golgi.

7.

¿Qué parte de la célula sintetiza proteínas?

a)

Lisosoma.

b)

Ribosoma.

c)

Mitocondrias.

8.

La función de los ribosomas que hay en el citoplasma de la célula es:

a)

La digestión celular.

b)

La síntesis proteica.

c)

El almacenamiento de proteínas.

9.

¿Qué función ejercen las mitocondrias?

a)

Respiración celular.

b)

Dirige el movimiento de la célula.

c)

Síntesis de proteínas.

10.

¿Es igual el ADN de las mitocondrias que el celular?

a)

No, porque el ADN mitocondrial procede de la madre.

b)

Sí, porque el ADN nuclear se compone tanto de la madre como del padre.

c)

No, porque procede del padre.

11.

El Retículo Endoplasmático puede ser:

a)

El único encargado del transporte de partículas dentro de la célula.

b)

El orgánulo en el que se almacenan siempre las proteínas.

c)

De dos tipos: liso y rugoso.

12.

La función que desempeñan los lisosomas dentro de la célula es:

a)

Participan en la digestión intracelular.

b)

Se encargan de producir enzimas.

c)

Cualquiera de las respuestas anteriores es correcta.

13.

¿Cuál de los siguientes orgánulos desempeña un papel fundamental en los procesos de división celular?

a)

El aparato de Golgi.

b)

El retículo endoplasmático rugoso.

c)

El centriolo.

14.

¿Qué orgánulos celulares participan en el transporte y almacenamiento de sustancias dentro de la célula?

a)

Los retículos endoplasmáticos liso y rugoso.

b)

El aparato de Golgi.

c)

Cualquiera de los orgánulos mencionados.

15.

El Aparato de Golgi se encarga de:

a)

Almacenar las proteínas sintetizadas en los ribosomas.

b)

Realizar la digestión dentro del citoplasma celular.

c)

Las respuestas a) y b) son correctas.

16.

Los centriolos son orgánulos del citoplasma que:

a)

Se encargan de transportar sustancias dentro de la célula.

b)

Se encargan de constituir el huso acromático durante la división celular.

c)

Están en todo momento junto al núcleo.

17.

¿Dónde se encuentran los cromosomas?

a)

Dispersos por el citoplasma celular.

b)

En el nucleolo en forma de ADN.

c)

Dentro del núcleo celular.

18.

¿Cuál es la función de los cromosomas?

a)

Asegurar que los descendientes sean idénticos a los progenitores.

b)

Proteger la vida de todas las especies.

c)

Transportar la herencia genética.

19.

Una célula haploide es la que tiene:

a)

23 cromosomas.

b)

46 cromosomas.

c)

23 pares de cromosomas.

20.

¿Qué son las cromátidas?

a)

Las distintas partes del centrómero.

b)

Se llama así a los brazos largos de los cromosomas.

c)

Son los brazos del cromosoma.

21.

Todas las células del organismo humano tienen número diploide de cromosomas, excepto:

a)

Los gametos.

b)

Las neuronas.

c)

Los cromosomas X e Y.

22.

La forma de los cromosomas depende de:

a)

La cantidad de cromosomas que contenga una célula.

b)

La fase de división celular en que se encuentre la célula.

c)

La cantidad de información que porte el cromosoma.

23.

Respecto al tamaño de los cromosomas, podemos afirmar que:

a)

Varía según la función del cromosoma.

b)

Dependerá del número de centrómeros.

c)

Se mantiene constante en el par de homólogos.

24.

Señala la afirmación correcta:

a)

El centrómero es la porción intermedia del cromosoma.

b)

Las cromátidas hermanas constituyen la copia del cromosoma.

c)

Las respuestas a y b son ciertas.

25.

¿Qué tipo de cromosoma es aquel que tiene los dos brazos de igual tamaño?

a)

Metacéntrico.

b)

Submetacéntrico.

c)

Acrocéntrico.

26.

Las cromátidas hermanas de un cromosoma:

a)

Proceden de la duplicación del ADN.

b)

Forman el cromosoma homólogo.

c)

Forman los brazos del cromosoma.

27.

Si un organismo tiene un número diploide de cromosomas igual a doce, ¿Cuál sería el número de cromosomas que tendrían sus gametos?

a)

Tres cromosomas.

b)

Seis cromosomas.

c)

Doce cromosomas.

28.

Elige la opción errónea:

a)

El cariotipo es una fotografía ordenada de los cromosomas de un individuo (identificación genética).

b)

El ideograma es una representación esquemática de las características de los cromosomas de una especie.

c)

Todos tenemos un ideograma distinto y compartimos el mismo cariotipo.

29.

¿En qué célula no podríamos observar el cariotipo completo de una mujer?

a)

En una célula sanguínea.

b)

En un óvulo.

c)

En una célula epitelial.

30.

Los cromosomas más grandes y metacéntricos son:

a)

Del grupo A.

b)

Los gonosomas.

c)

Pertenecen al grupo G.

31.

El desdoblamiento de una célula en dos sin escisión cromosómica previa se produce durante:

a)

La primera división meiótica.

b)

La segunda división meiótica.

c)

La mitosis.

32.

La función de la mitosis es:

a)

Asegurar el proceso de crecimiento del individuo.

b)

Producir gametos o células reproductoras.

c)

Asegurar la variabilidad genética del individuo.

33.

La función de la meiosis es:

a)

Asegurar el proceso de crecimiento del individuo.

b)

Producir gametos o células reproductoras.

c)

Asegurar la reparación y sustitución de los tejidos dañados.

34.

Las células diploides:

a)

Contienen dos series completas de cromosomas.

b)

Solo están presentes en los organismos superiores.

c)

Presentan una línea celular con “n” cromosomas.

35.

Cuando termina la primera división meiótica:

a)

Las células hijas son idénticas a la célula de partida.

b)

Los cromosomas se han separado de sus cromátidas hermanas.

c)

Se obtienen dos células haploides.

36.

La gametogénesis es el proceso de formación de:

a)

Los óvulos.

b)

Los espermatozoos.

c)

Óvulos y espermatozoos.

37.

El proceso mediante el cual de los oogonios se transforman en óvulos es:

a)

Gametogénesis.

b)

Ovogénesis.

c)

Espermatogénesis.

38.

Los óvulos y espermatozoos son células:

a)

Haploides.

b)

Diploides.

c)

Tetraploides.

39.

¿Cuál es el proceso mediante el cual los espermatogonios se transforman en espermatozoos?

a)

Gametogénesis.

b)

Ovogénesis.

c)

Espermatogénesis.

40.

El proceso de ovogénesis de la mujer comienza:

a)

Durante el desarrollo intrauterino.

b)

Con la llegada de la madurez sexual.

c)

Con cada menstruación.

41.

El proceso de espermatogénesis del varón comienza en:

a)

La madurez sexual.

b)

El tercer mes de desarrollo intrauterino.

c)

A finales de la adolescencia.

42.

Entre los tipos de alteraciones estructurales de los cromosomas encontramos:

a)

La deleción y la translocación.

b)

La euploidía y la aneuploidía.

c)

El mosaico y la trisomía.

43.

¿Qué circunstancias se deben de dar para que se forme un cromosoma en anillo?

a)

Una deleción del brazo largo y del brazo corto (dos deleciones terminales).

b)

Una deleción en el brazo largo.

c)

Pérdida del brazo corto.

44.

¿En qué consiste la deleción?

a)

Ruptura y pérdida de un segmento cromosómico, con la disminución de material genético.

b)

Traslado de un segmento cromosómico a otra posición.

c)

Se producen dos cromosomas de diferente morfología.

45.

¿Qué es una translocación?

a)

Es el traslado de un segmento cromosómico a otra posición del mismo o de otro cromosoma.

b)

Cuando la división del cromosoma se efectúa anormalmente.

c)

Es la ruptura y pérdida de un segmento cromosómico.

46.

Un isocromosoma es:

a)

Una alteración numérica.

b)

Una alteración estructural.

c)

Un mosaico.

47.

La no-disyunción de todos los cromosomas en la división celular da lugar a:

a)

Euploidías.

b)

Aneuploidías.

c)

Translocaciones.

48.

Una trisomía se produce cuando en el genotipo encontramos:

a)

2n+12n+1 cromosomas.

b)

2n12n-1 cromosomas.

c)

2n+32n+3 cromosomas.

49.

Una monosomía se produce cuando en el genotipo:

a)

Se pierden un par de cromosomas.

b)

Se pierde un cromosoma.

c)

Se gana un cromosoma.

50.

La aneuploidía, ¿qué tipo de anomalía cromosómica es?

a)

Cualquier tipo de anomalía que se da en el genotipo.

b)

Una anomalía numérica que puede aparecer en el genotipo.

c)

Una anomalía estructural que aparece en el genotipo.

51.

¿Cuántos autosomas y cromosomas sexuales tiene la especie humana?

a)

44 autosomas y dos cromosomas sexuales.

b)

22 autosomas más XX o XY.

c)

22 autosomas más un cromosoma X o un cromosoma Y.

52.

La información sobre las características morfológicas y fisiológicas del organismo es aportada por:

a)

Gonososmas.

b)

Autosomas.

c)

Isocromosomas.

53.

Cuando en una célula hay un cromosoma extra decimos que:

a)

Monosomía.

b)

Disomía.

c)

Trisomía.

54.

Los cuadros clínicos más benignos de las trisomías pueden encontrarse en:

a)

Trisomía libre.

b)

Mosaícismo.

c)

Translocación.

55.

Una de las características más usuales de las autosomopatías es:

a)

Las facies dismórficas.

b)

Los dermatoglifos anormales y el pliegue palmar simiesco.

c)

Cualquiera de las respuestas anteriores.

56.

Una autosomopatía es:

a)

Una anomalía numérica o estructural de los cromosomas autosómicos.

b)

Anomalía numérica o estructural en los cromosomas sexuales.

c)

Puede ser cualquier tipo de anomalía numérica o estructural en cualquier tipo de cromosoma.

57.

La discapacidad intelectual siempre suele ser más importante:

a)

En las autosomopatías que en las gonosomopatías.

b)

En las gonosomopatías que en las autosomopatías.

c)

No hay diferencia entre autosomopatías y gonosomopatías.

58.

A pesar de existir 22 pares de autosomas y un solo par de gonosomas, ¿a qué se debe que el 50% de los casos clínicos que encontramos de cromosomopatías sean autosomopatías y el otro 50% gonosomopatías?

a)

La esperanza de supervivencia es mucho mayor en autosomopatías.

b)

La esperanza de supervivencia es mucho mayor en gonosomopatías.

c)

La esperanza de supervivencia es igual en ambos casos.

59.

De las siguientes características del Síndrome de Down, ¿cuál sería el cuadro clínico más benigno?

a)

Síndrome de Down por mosaicismo.

b)

Síndrome de Down por trisomía pura.

c)

Síndrome de Down por translocación.

60.

La trisomía en el cromosoma 21 se denomina:

a)

Síndrome de Edwards.

b)

Síndrome de Down.

c)

Maullido de gato.

61.

Las personas que padecen el Síndrome de Down sufren una alteración del número de cromosomas (trisomía 21), lo cual significa:

a)

Tienen 44 autosomas más 2 cromosomas sexuales.

b)

Tienen 45 autosomas más 2 cromosomas sexuales.

c)

Tienen 22 autosomas más XX y XX según sean hombre o mujeres, respectivamente.

62.

Si uno de los elementos del par cromosómico 21 de un cigoto fuese un isocromosoma, ¿en qué caso tendríamos un Síndrome de Down? (Recuerda que el cromosoma es muy acrocéntrico)

a)

Si es un isocromosoma de brazos cortos.

b)

Si es un isocromosoma de brazos largos.

c)

En cualquiera de los casos.

63.

La fórmula cariotípica 45, XX, -14, ’21, +t (14q;21q) corresponde a una mujer que:

a)

Padece Síndrome de Down.

b)

Es inviable (no compatible con la vida) por tratarse de una monosomía distinta al Síndrome de Turner.

c)

Es sana, pero puede tener hijos con Síndrome de Down.

64.

El término hipertelorismo hace referencia a:

a)

Malformación ocular.

b)

La excesiva separación de dos órganos simétricos en el organismo.

c)

La acumulación de grasa cervical.

65.

En el S. de Down es frecuente encontrarnos con el cráneo corto en sentido anteroposterior, lo denominamos:

a)

Dolicocefalo.

b)

Braquicéfalo.

c)

Microcéfalo.

66.

Cuando hablamos de una anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del encéfalo, estamos hablando:

a)

Microcefalia.

b)

Braquicefalia.

c)

Cefocefalia.

67.

El término epicanto hace referencia a:

a)

Anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos.

b)

Pliegue vertical en el ángulo interno del ojo.

c)

Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este.

68.

La hiperlaxitud es una característica del Síndrome de Down que:

a)

Hace referencia a una reducción de la movilidad en las articulaciones, músculos o tendones.

b)

Es un exceso longitudinal en alguno de los músculos y articulaciones.

c)

Se refiere a la mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos o tendones.

69.

Señala cuáles de estas características son típicas del Síndrome de Down:

a)

Braquicéfalos, hipertelorismo y lengua sobresaliente y agrietada.

b)

Ausencia de algunas costillas y cráneo dolicocefálico.

c)

Cuello largo y labio leporino.

70.

¿Qué conjunto de rasgos podrían ser más representativos de una trisomía 21?

a)

Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales y malformaciones cardíacas.

b)

Exceso de grasa cervical, hipertelorismo, labio leporino, hendidura palatina y polidactilia.

c)

Holoprosencefalia, anomalías dermatoglíficas, cuello corto, orejas bajas y cráneo dolicocefálico.

71.

Una de las características físicas que se pueden dar en el Síndrome de Down es “pliegue simiesco”:

a)

Es una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano.

b)

Pliegue palmar único.

c)

Las dos respuestas anteriores son ciertas.

72.

La falta de perforación o la presencia de oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo es:

a)

Estenosis.

b)

Atresia.

c)

Agenesia.

73.

La disminución de la tensión o del tono muscular de un órgano se denomina:

a)

Hipoplasia.

b)

Hipotonía.

c)

Hipertonia.

74.

¿Cuál de los siguientes síndromes es una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual?

a)

Síndrome de Turner.

b)

Síndrome de Down.

c)

Síndrome de Wolf-hirschhorn.

75.

¿Qué síndrome se conoce por tener trisomía en el cromosoma 18?

a)

Síndrome de Down.

b)

Síndrome de Edwards.

c)

Ninguno de los anteriores.

76.

¿Cuál de los siguientes cuadros clínicos haría referencia al Síndrome de Edwards?

a)

Anomalías morfológicas, como el labio leporino, microftalmia, micrognatia, polidactilia postaxial y defectos cardíacos.

b)

Alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, cuello corto, con piel laxa y pterigium colli, anomalías con extremidades, esternón corto, malformaciones urogenitales y gastrointestinales.

c)

Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales y malformaciones cardíacas.

77.

En el S. de Edwards es frecuente encontrarnos con cráneo largo en sentido anteroposterior, lo denominamos:

a)

Dolicocefalo.

b)

Braquicéfalo.

c)

Microcéfalo.

78.

El término microftalmia se entiende por:

a)

Ausencia completa de uno o ambos ojos.

b)

Separación pequeña entre los globos oculares.

c)

Tamaño anormalmente pequeño del globo ocular.

79.

El estrechamiento de la apertura palpebral, del espacio comprendido entre párpado superior y el inferior:

a)

Ptosis palpebral.

b)

Anoftalmia.

c)

Blefaromiosis.

80.

¿Qué es la microstomía?

a)

Globo ocular pequeño.

b)

Boca excesivamente pequeña.

c)

Mandíbula muy pequeña.

81.

¿Qué es la micrognatia?

a)

Globo ocular pequeño.

b)

Boca excesivamente pequeña.

c)

Mandíbula inferior muy pequeña.

82.

¿Cómo se puede definir la “ptosis palpebral”?

a)

Separación entre los párpados.

b)

Desarrollo incompleto o detenido de un órgano.

c)

La caída del párpado superior.

83.

¿Qué es el “pterigium colli”?

a)

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello.

b)

Tejido conectivo en el que la piel se estira fácilmente y cuelga en pliegues flojos.

c)

Separación entre los párpados.

84.

¿Qué es la clinodactilia?

a)

Los dedos de manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas que se extienden hacia los mismos dedos.

b)

Es la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano.

c)

Es una condición congénita que provoca la curvatura de un dedo de la mano o del pie, usualmente el meñique hacia el anular.

85.

De los siguientes conceptos cuál se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más alejados, los dedos, quedan menos afectados. En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen directamente del tronco, sin rastro de los elementos intermedios:

a)

Cefocefalia.

b)

Focomelia.

c)

Arinencefalia.

86.

La tumoración benigna en forma de nódulo o placa vascular de color rojo formado por vasos sanguíneos que provoca un relieve de color rosado en la piel es:

a)

Agenesia cuerpo calloso.

b)

Arinencefalia.

c)

Hemangioma.

87.

El Síndrome de Patau tiene trisomía en:

a)

El par 12.

b)

El par 13.

c)

El par 18.

88.

¿Cuál de los siguientes síndromes es una aneuploidía autosómica?

a)

Patau.

b)

Maullido de gato.

c)

Klinefelter.

89.

Los movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas se conocen como:

a)

Dextrocardias.

b)

Hipopsadas.

c)

Miclonías.

90.

Malformación congénita facial durante inducción ventral: Nariz pequeña, aplanada 1 orificio, agenesia tabique nasal, hipertelorismo:

a)

Cefocefalia.

b)

Arinencefalia.

c)

Holoprosencefalia.

91.

Falta de formación de parte del cerebro (especialmente rinencéfalo) conlleva problemas al discriminar los estímulos olfatorios:

a)

Cefocefalia.

b)

Arinencefalia.

c)

Holoprosencefalia.

92.

¿Con qué triada de características se define el Síndrome de Patau?

a)

Microftalmia, fisura labio-palatina y polidactilia.

b)

Microcefalia, hipertelorismo y polidactilia.

c)

Microcefalia, fisura labio-palatina y llanto característico.

93.

¿A qué definición corresponde el término “Anoftalmia”?

a)

Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este.

b)

Falta de perforación en un orificio o conducto hueco del cuerpo.

c)

Ausencia completa de uno o ambos ojos.

94.

El Síndrome de Maullido de gato se debe a:

a)

Deleción del brazo corto del cromosoma 5.

b)

Deleción del brazo largo del cromosoma 5.

c)

Monosomía completa o parcial del cromosoma X.

95.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn se debe a:

a)

Deleción del cromosoma 4p.

b)

Deleción del brazo largo del cromosoma 5p.

c)

Monosomía completa o parcial del cromosoma X.

96.

El término “casco griego” se asocia a:

a)

Protuberancia de la glabela.

b)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

c)

Las dos respuestas anteriores son correctas.

97.

El calcio es un elemento que en pacientes que sufren Síndrome de Williams se traduce en:

a)

Hipercalcemia.

b)

Nefrocalcinosis.

c)

Ambas son correctas.

98.

El término “criptorquidia” hace referencia a:

a)

La separación excesiva de dos órganos simétricos del organismo.

b)

Falta de descenso del testículo desde el abdomen a la bolsa escrotal.

c)

Malformación ocular.

99.

¿A qué síndrome se ha relacionado con el autismo por sus dificultades a la hora de empatizar?

a)

Síndrome de Maullido de gato

b)

Síndrome de Williams

c)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

100.

El Síndrome de Williams se debe a:

a)

Deleción de uno de los cromosomas 4p

b)

Deleción del brazo largo del cromosoma 5p

c)

Deleción producida por la pérdida de genes en el cromosoma 7

101.

Las manifestaciones clínicas generales de las gonosomopatías incluyen:

a)

Dificultad en la realización de tareas aritméticas

b)

Discapacidad intelectual

c)

Anormalidades en los caracteres sexuales

102.

La información sobre las características sexuales del organismo es aportada por:

a)

Gonosomas

b)

Autosomas

c)

Isocromosomas

103.

La no-disyunción de un par cromosómico en la división celular da lugar a:

a)

Aneuploidías

b)

Deleciones

c)

Isocromosomas

104.

La división transversal de cromosoma X da lugar a:

a)

Dos cromosomas X iguales

b)

Dos isocromosomas X

c)

No puede producirse

105.

Una gonosomopatía en mosaico se puede producir:

a)

Durante la formación de los gametos

b)

En las primeras divisiones mitóticas del cigoto

c)

En cualquier momento de la etapa prenatal

106.

La única monosomía completa compatible afecta:

a)

Exclusivamente al gonosoma X

b)

A autosomas pequeños como el 21 o 22

c)

Exclusivamente a abortos

107.

Los síndromes de Turner y Klinefelter son producidos por:

a)

Una alteración en el número de gonosomas

b)

Por la presencia de una trisomía

c)

Por la presencia de una monosomía

108.

La infertilidad suele ser más frecuente:

a)

En las gonosomopatías

b)

En las autosomopatías

c)

No hay diferencias entre autosomopatías

109.

Los problemas de disgenesia gonadal afectan:

a)

Siempre al Síndrome de Turner

b)

Siempre al Síndrome de Klinefelter

c)

Pueden estar presentes en cualquier gonosomopatía

110.

¿Qué justifica que en general los cuadros clínicos menos graves los encontramos siempre en las gonosomopatías?

a)

La hipótesis de Lyon

b)

Es falso que los cuadros clínicos más graves se den en las autosomopatías

c)

La presencia de más autosomas que gonosomas en la célula

111.

El Síndrome de Turner afecta a:

a)

Mayormente a mujeres

b)

Solamente a mujeres

c)

Indistintamente a ambos sexos

112.

Si partimos del número total de cromosomopatías presentes en los neonatos, encontramos que:

a)

La mayor parte de ellas son autosomopatías

b)

La mayor parte de ellas son gonosomopatías

c)

Existe un equilibrio entre el número de autosomopatías y el de gonosomopatías

113.

El Síndrome de Turner puede ser debido a:

a)

La presencia de una monosomía total o parcial en el gonosoma X

b)

A cualquier alteración que se dé en los cromosomas sexuales

c)

Deleción parcial de los dos gonosomas femeninos

114.

En el Síndrome de Turner encontramos una dotación genética de:

a)

47 XXY

b)

45 XO

c)

47 XXX

115.

Las personas que presentan Síndrome de Turner:

a)

Suelen tener una altura superior a la media

b)

En ocasiones presentan problemas de infertilidad

c)

En más de 90% de los casos presentan amenorrea primaria e infantilismo sexual

116.

Dentro de las características físicas que las personas con síndrome de Turner presentan podemos destacar:

a)

Tórax en escudo con mamas bien desarrolladas

b)

Baja implantación del pelo en la nuca y pterigium colli

c)

Cualquiera de las opciones anteriores

117.

Entre los rasgos faciales más destacados en las personas con Síndrome de Turner, NO es frecuente encontrar:

a)

Cara triangular y de aspecto senil

b)

Boca grande y entreabierta

c)

Orejas prominentes y de implantación baja

118.

En relación al desarrollo intelectual de las personas con Síndrome de Turner, encontramos que:

a)

Siempre exigen algunos problemas que dan origen a discapacidad intelectual

b)

La presencia de discapacidad intelectual solo se da cuando hay una monosomía total

c)

En la mayoría de los casos presentan un CI dentro de la normalidad

119.

Las personas con Síndrome de Turner presentan:

a)

Mejor desarrollo verbal que espacial

b)

Buena orientación y problemas verbales

c)

Ninguna de las opciones anteriores es cierta

120.

En las personas que presentan Síndrome de Turner, la intervención debe ser:

a)

Únicamente de tipo quirúrgico, para extirpar las gónadas anómalas

b)

El tratamiento hormonal para paliar los déficits existentes

c)

Cualquier tipo de intervención quirúrgica, hormonal y psicológica que ayude a paliar las alteraciones detectadas

121.

El Síndrome de Klinefelter es debido a:

a)

Una gonosomopatía

b)

La presencia de una autosomopatía

c)

La herencia genética de padres portadores

122.

La hipótesis de Lyon nos dice que:

a)

Todos los cromosomas X presentes en la célula menos uno, permanecen parcialmente inactivos en condiciones normales

b)

Las células de una mujer sin anomalía cromosómica utilizan uno de los cromosomas X y sólo unos pocos genes del segundo

c)

Cualquiera de las respuestas anteriores es cierta

123.

El diagnóstico del Síndrome de Klinefelter:

a)

Se realiza en la etapa fetal de manera preventiva

b)

Siempre va asociado al cariotipo

c)

Suele ser tardío, dado que no presentan características físicas desde el nacimiento

124.

En el Síndrome de Klinefelter encontramos una dotación genética de:

a)

47 XXY

b)

45 XO

c)

47 XYY

125.

En cuanto a la apariencia física del Síndrome de Klinefelter se puede destacar que:

a)

Los rasgos somáticos del síndrome son escasos y poco específicos

b)

Presenta problemas pediátricos importantes

c)

Dichos rasgos son evidentes a lo largo de toda su vida

126.

Una de las características más destacadas del Síndrome de Klinefelter es la “ginecomastia”, que consiste en:

a)

La falta de desarrollo de las mamas

b)

Un desarrollo de tejidos anómalos en las mamas de los chicos

c)

El crecimiento de las mamas en el varón

127.

El tratamiento hormonal en el Síndrome de Klinefelter:

a)

Suele estar recomendado para evitar la obesidad y favorecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

b)

Está totalmente desaconsejado, es preferible una intervención psicológica

c)

Se debe iniciar en la edad adulta

128.

Las personas con Síndrome de Klinefelter también pueden presentar:

a)

Macroorquidía.

b)

Problemas óseos como cifosis o escoliosis.

c)

Un desarrollo piloso exagerado.

129.

Sobre la capacidad intelectual de las personas con Síndrome de Klinefelter, podemos decir que:

a)

En gran medida, estas personas presentan déficit intelectual.

b)

Su capacidad intelectual está dentro de la normalidad.

c)

Presentan un buen desarrollo verbal.

130.

¿Qué molécula tiene la capacidad de autoduplicarse?:

a)

ADN.

b)

ARN.

c)

ARN mensajero.

131.

La combinación de una base nitrogenada con un azúcar y un grupo fosfato se denomina:

a)

Codón.

b)

Nucleótido.

c)

ADN.

132.

¿Cómo se denomina el proceso que lleva a la creación de una copia completa de la información contenida en la molécula de ADN?:

a)

Duplicación.

b)

Transcripción.

c)

Traducción.

133.

La función del ARN mensajero es la de:

a)

Ayudar a la réplica del ADN.

b)

Sacar la información del ADN al citoplasma.

c)

Aportar aminoácidos para la formación de proteínas.

134.

Como diferencias fundamentales entre el ADN y el ARN, podemos destacar:

a)

En el ARN se sustituye la timina por uracilo.

b)

El ARN está formado por una sola cadena de polinucleótidos.

c)

Las dos respuestas anteriores son verdaderas.

135.

La definición más exacta de lo que es un codón sería la combinación de tres:

a)

Bases nitrogenadas.

b)

Nucleótidos.

c)

Azúcares.

136.

La estructura típica del ADN propuesta por Watson y Crick se denomina:

a)

Modelo de doble hélice.

b)

Modelo de Operó.

c)

Modelo del nucleótido.

137.

¿Cómo se denomina al proceso que da lugar a la copia de información genética del ADN en ARN?:

a)

Traducción.

b)

Transcripción.

c)

Duplicación.

138.

Las proteínas enzimáticas:

a)

Actúan como catalizadores de las reacciones químicas celulares.

b)

Proporcionan la morfología y estructura del organismo.

c)

Son las responsables directas de la herencia.

139.

El eslabón intermedio entre la información genética del ADN y su manifestación fenotípica está en:

a)

Las células.

b)

Las proteínas.

c)

Las reacciones químicas.

140.

¿Cómo se denomina al proceso que da lugar a la síntesis de una proteína por el ribosoma a partir de la lectura de la información genética contenida en el ARN?:

a)

Duplicación.

b)

Transcripción.

c)

Traducción.

141.

Las proteínas están formadas por cadenas de:

a)

Nucleótidos.

b)

Codones.

c)

Aminoácidos.

142.

Cada gen informa sobre:

a)

Varios caracteres o rasgos hereditarios.

b)

Tres caracteres o rasgos hereditarios.

c)

Un solo carácter o rasgo hereditario.

143.

La autorrealización completa del ADN es la responsable de:

a)

La formación del cromosoma homólogo.

b)

La formación de la cromátida hermana del cromosoma.

c)

La transcripción de la información genética del ARN.

144.

El conjunto de genes presentes en un individuo se denomina:

a)

Genotipo.

b)

Fenotipo.

c)

Cariotipo.

145.

El lugar determinado que ocupa un gen en el cromosoma se denomina:

a)

Locus.

b)

Hábitat.

c)

Alelo.

146.

El sujeto homocigótico es aquel que para un determinado carácter posee:

a)

Los mismos locus.

b)

Alelos iguales.

c)

Locus diferentes.

147.

En el fenotipo de un sujeto quedan sin expresarse todos los genes recesivos de su genotipo, ¿es cierta la frase?:

a)

Sí, al ser genes recesivos no se expresan en el fenotipo.

b)

No, también estos se expresan en algún grado.

c)

No todos, ya que si se expresaran los alelos genéticos recesivos para los que el sujeto sea homocigótico.

148.

JCD es un varón, cuyo padre sufre una Degeneración Hepatolenticular o Enfermedad de Wilson (enfermedad autosómica recesiva), que solicita asesoramiento genético de cara a tener descendencia. Sabiendo que su madre es sana homocigótica, ¿podrías decir cuál es la dotación genética de JDC para ese rasgo?:

a)

Sano homocigótico.

b)

Sano, pero portador heterocigótico.

c)

Desarrollará la enfermedad con el tiempo.

149.

La descendencia de dos sujetos homocigóticos para un determinado gen, pero distintos entre ellos, daría lugar a seres:

a)

También homocigóticos.

b)

Siempre heterocigóticos.

c)

Homocigóticos y heterocigóticos en el 50% de los casos.

150.

La descendencia en común de dos sujetos heterocigóticos idénticos para un determinado gen daría lugar a sujetos:

a)

Igualmente heterocigóticos en el 50% de los casos.

b)

Igualmente heterocigóticos en el 100% de los casos.

c)

Homocigóticos iguales en el 50% de los casos.