WorksheetsNhóm I: Bệnh di truyền Trội trên NST thường (Autosomal Dominant)
Total questions: 80
Worksheet time: 40mins
Bệnh Bất sản sụn (Achondroplasia) là do đột biến tăng chức năng của gen nào?
FBN1.
FGFR3.
CFTR.
NF1.
Nhóm I: Bệnh di truyền Trội trên NST thường (Autosomal Dominant) Câu 2: Đặc điểm lâm sàng nào KHÔNG thuộc bệnh Bất sản sụn?
A. Chi ngắn so với thân.
B. Trán nổi rõ, gốc mũi thấp.
C. Chiều cao không cân đối, vẹo cột sống.
D. Nếp da thừa ở tay và chân.
Nguyên nhân tử vong thường xuyên nhất ở bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là:
Suy thận giai đoạn cuối.
Ung thư biểu mô tế bào vảy.
Suy tim sung huyết do biến chứng động mạch chủ.
Co giật cơ và mất điều hòa.
Hội chứng Marfan do đột biến gen FBN1 mã hóa cho protein nào?
Collagen loại I.
Fibrillin-1.
Dystrophin.
Huntingtin.
Vị trí gen liên quan đến bệnh U xơ thần kinh (NF1) là:
15q11-q13.
17q11.2.
6p.
Xp21.
Đặc điểm của bệnh U xơ thần kinh (NF1) là sự xuất hiện của:
Các khối u ác tính ở gan.
Các khối u sợi thần kinh lành tính ở hệ thần kinh ngoại vi.
Các kén khí trong phổi.
Các tinh thể cholesterol trong máu.
Chứng tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) thường do đột biến gen mã hóa:
Chuỗi hoặc của collagen loại I.
Thụ thể LDL.
Enzyme Glucosidase.
Protein màng hồng cầu.
Bệnh lý nào sau đây đặc trưng bởi các cơn múa giật (chorea) không tự chủ ở 90% bệnh nhân?
Marfan
U xơ thần kinh
Múa vờn Huntington
Não không phân tách
Đột biến trong bệnh Huntington là loại đột biến:
Mất đoạn gen.
Thay thế cặp nucleotide.
Tăng lặp lại bộ ba CAG trong exon 1.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Bệnh Thận đa nang (Polycystic Kidney) do đột biến ở các gen:
PKD1 hoặc PKD2.
PAH.
G6PD.
HFE.
Đặc điểm lâm sàng chính của bệnh Thận đa nang là:
Chậm phát triển trí tuệ.
Đa nang thận, tiểu ra máu, suy thận giai đoạn cuối.
Co giật, mù lòa.
Xương biến dạng, dễ gãy.
Tăng cholesterol huyết gia đình (Familial Hypercholesterolemia) do đột biến gen mã hóa cho:
Thụ thể LDL (LDL receptor).
Protein Fibrillin.
Enzyme PAH.
Hemoglobin.
Biến chứng nguy hiểm của Tăng cholesterol huyết gia đình là:
Ung thư da.
Bệnh tim mạch và đột quỵ sớm.
Lách to, thiếu máu.
Điếc và mất điều hòa vận động.
Gen Sonic Hedgehog (SHH) liên quan đến bệnh lý nào?
Huntington.
Não không phân tách (Holoprosencephaly).
Tay-Sachs.
Thalassemia.
Cơ chế gây bệnh Xơ nang (Cystic Fibrosis) là do rối loạn chức năng kênh:
Kênh Natri.
Kênh Calci.
Kênh ion Clorua (CFTR).
Biểu hiện điển hình của bệnh Xơ nang là:
Suy tuyến tụy, tắc nghẽn phổi do chất nhầy dày, nhiễm trùng phổi.
Tan máu khi ăn đậu ngựa.
Chấm đỏ anh đào ở võng mạc.
Da sẫm màu do nhiễm sắt.
Bệnh Phenylketonuria (PKU) thường do đột biến gen:
G6PD.
PAH (Phenylalanine hydroxylase).
HEXA.
HFE.
Nếu không được điều trị, bệnh nhân PKU sẽ bị:
Thiểu máu trầm trọng.
Chậm phát triển tâm thần do ức chế tạo myelin.
Suy gan.
Giòn xương.
Bệnh Tay-Sachs gây ra do thiếu hụt enzyme:
β-Glucosidase.
β-Hexosaminidase A (HEXA).
Phenylalanine hydroxylase.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase.
Dấu hiệu "chấm đỏ anh đào trên võng mạc" gặp ở bệnh:
Gaucher.
Tay-Sachs.
Hồng cầu hình liềm.
Thalassemia.
Bệnh Hồng cầu hình liềm (Sickle cell) là do đột biến ở gen:
Alpha globin.
Beta globin.
FBN1.
SHH.
Biểu hiện của bệnh Hồng cầu hình liềm thể đồng hợp tử bao gồm:
Các cơn đau do tắc mạch (ngực, bụng, xương).
Dễ nhiễm khuẩn, giảm thị lực.
Thiếu máu.
Tất cả các ý trên.
Alpha-Thalassemia xảy ra do:
Đột biến điểm gen Beta globin.
Mất các gen Alpha globin.
Thiếu hụt sắt trong chế độ ăn.
Rối loạn kênh Clorua.
Bệnh nhân mất 3 gen Alpha globin sẽ có biểu hiện:
Không triệu chứng.
Thiếu máu nhẹ.
Thiếu máu trung bình đến nặng.
Phù thai, chết trước sinh.
Beta-Thalassemia do đột biến gen Beta globin dẫn đến:
Thiếu máu, biến dạng xương, lách to.
Da trắng bệch.
Ngón tay dài bất thường.
Thận đa nang.
Khô da nhiễm sắc tố (Xeroderma pigmentosum) do hỏng các gen liên quan đến:
Bệnh nhân Khô da nhiễm sắc tố cực kỳ nhạy cảm với:
Đậu nựa.
Thức ăn nhiều béo.
Ánh sáng cấp tính (tia cực tím).
Kháng sinh sulfonamide.
Bệnh Gaucher là bệnh tích trữ lysosome đặc trưng bởi:
Lách to, gan to và thâm nhiễm tuỷ xương.
Xương chi ngắn.
Phù thai.
Co giật, mất thị lực.
Gen HFE liên quan đến bệnh di truyền nào?
PKU.
Nhiễm sắt di truyền (Hemochromatosis).
Xơ nang.
Gaucher.
Ở bệnh Nhiễm sắt di truyền, sắc tố nào tích tụ trong các cơ quan nội tạng?
Melanin.
Bilirubin.
Hemosiderin.
Lipofuscin.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) di truyền theo quy luật:
Chuyển hóa đường.
Sửa chữa DNA (XPC, ERCC2, POLH...).
Tổng hợp Hemoglobin.
Vận chuyển lipid.
Protein bị thiếu hụt trong bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne là:
Fibrillin.
Dystrophin.
Collagen.
Myosin.
Thiếu hụt G6PD dẫn đến tan máu khi tiếp xúc với:
Ánh sáng mặt trời.
Thuốc oxy hóa, kháng sinh sulfonamide, đậu ngựa.
Thức ăn nhiều đường.
Thịt đỏ.
Hội chứng NST X dễ đứt gãy (Fragile X) do tăng số lần lặp bộ ba nào?
CAG.
CGG.
GAA.
CTG.
Biểu hiện của nam giới mắc hội chứng Fragile X bao gồm:
Khuôn mặt dài, hàm nhỏ cao, tai to.
Chậm phát triển trí tuệ.
Mẹ truyền cho con trai.
Tất cả các ý trên.
Câu 36: Hội chứng MERRF di truyền theo quy luật:
Hội chứng Prader-Willi phát sinh khi mất đoạn vùng 15q11-q13 có nguồn gốc từ:
Mẹ.
Cha.
Cả cha và mẹ.
Đột biến mới ở đời con.
Hội chứng Angelman có đặc điểm lâm sàng là:
Béo phì, ăn uống không kiểm soát.
Tầm vóc bé, chậm phát triển trí tuệ nặng, co cứng, dáng đứng đặc trưng.
Thận đa nang.
Da nhạy cảm ánh sáng.
Hiện tượng "Dấu ấn bộ gen" (Genomic Imprinting) giải thích cho cặp bệnh nào?
Thalassemia và Hồng cầu hình liềm.
Prader-Willi và Angelman.
Marfan và Huntington.
Duchenne và G6PD.
Bệnh lý nào sau đây có tỉ lệ mắc bệnh 0,3% ở quần thể người da trắng?
Xơ nang.
Nhiễm sắt di truyền.
PKU.
Thận đa nang.
Gen mã hóa cho protein Dystrophin thường bị tổn thương theo hình thức nào trong bệnh Duchenne?
Đột biến điểm.
Mất đoạn (Deletion).
Lặp đoạn.
Đảo đoạn.
Bệnh nào sau đây liên quan đến vùng gen 17q11.2?
U xơ thần kinh loại I.
Thận đa nang.
Múa giật Huntington.
Xơ nang.
Đột biến gen SHH (Sonic Hedgehog) gây ra sự bất thường ở cơ quan nào ngay từ giai đoạn phôi?
Xương chi.
Phổi và tuỵ.
Não bộ (không phân tách não thất).
Hệ thống tạo máu.
Trong bệnh Huntington, sự mở rộng lặp lại bộ ba CAG xảy ra ở:
Vùng không dịch mã 5'
Exon 1 của gen Huntington
Intron của gen FBN1
Ty thể
Bệnh lý nào liên quan đến các gen sửa chữa DNA như XPC, ERCC2, POLH?
Thalassemia
Khó đa nhiễm sắc tố
Phenylketonuria
Hội chứng Angelman
Gen mã hóa enzyme Glucosidase bị suy giảm trong bệnh lý nào?
Tay-Sachs
Gaucher
G6PD
PKU
Đột biến gen HFE nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số mấy?
NST số 6 (6p)
NST số 15 (15q)
NST số 16 (16p)
NST số 17 (17q)
Bệnh Xơ nang (Cystic Fibrosis) được ghi nhận là phổ biến nhất ở:
Người gốc Phi.
Người da trắng ở Bắc Mỹ.
Người châu Á.
Người gốc Địa Trung Hải.
Bệnh lý nào thường gặp nhiều ở dân gốc Địa Trung Hải và châu Phi?
Tay-Sachs
Thiếu hụt G6PD
U xơ thần kinh
Marfan
Nhóm đối tượng nào có nguy cơ cao mắc bệnh Tay-Sachs?
Người Do Thái gốc Đông Âu và người Canada gốc Pháp.
Người da trắng Bắc Âu.
Người Nhật Bản.
Người gốc Mỹ Latinh.
Tỉ lệ mắc bệnh Nhiễm sắt di truyền ở quần thể người da trắng là khoảng:
0,01%
0,1%
0,3%
1,0%
"Phụ nữ ít bị ảnh hưởng hơn do lượng sắt mất đi qua thời kỳ kinh nguyệt" là đặc điểm của bệnh:
Thalassemia
Hồng cầu hình liềm
Nhiễm sắt di truyền
G6PD
Triệu chứng "trán nổi rõ, gốc mũi thấp" đặc trưng cho bệnh:
Marfan
Bất sản sụn
Huntington
Prader-Willi
Hiện tượng "bóc tách động mạch chủ" là biến chứng nguy hiểm của:
Hội chứng Marfan.
Tăng cholesterol huyết gia đình.
U xơ thần kinh.
Chứng tạo xương bất toàn.
Bệnh lý nào gây ra "u tế bào hình sao, ung thư tế bào Schwann và bạch cầu tuỷ mạn tính ở trẻ em"?
Não không phân tách.
U xơ thần kinh (NF1).
MERRF.
Gaucher.
Bệnh nhân mắc hội chứng MERRF thường có kết quả sinh thiết cơ cho thấy:
Sợi cơ tròn bị đứt gãy.
Sợi cơ đốm tổn thương (Ragged Red Fibers).
Sợi cơ bị thay thế bởi mỡ.
Không có bất thường ở cơ.
"Chậm phát triển tâm thần, béo phì, bàn tay bàn chân nhỏ" là mô tả về:
Hội chứng Angelman
Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Fragile X
Bệnh Tay-Sachs
Đặc điểm "điệu bộ cười hớn hở, dáng đứng đặc trưng, co cứng" thường gặp ở:
Hội chứng Angelman.
Hội chứng Prader-Willi.
Bệnh Huntington.
Não không phân tách.
Bệnh lý nào gây ra tình trạng "suy tuyến tuỵ do tổn thương xơ, tắc nghẽn phổi do chất nhầy dày"?
Gaucher
Xơ nang
PKU
Nhiễm sắt
"Phù thai, chết trước sinh" là hậu quả của việc mất bao nhiêu gen Alpha globin?
1 gen.
2 gen.
3 gen.
4 gen.
Bệnh nhân bị thiếu hụt G6PD cần tránh sử dụng nhóm thuốc nào?
Thuốc hạ sốt thông thường.
Thuốc oxy hóa, kháng sinh sulfonamide.
Vitamin C liều thấp.
Thuốc giảm đau paracetamol.
Bệnh lý nào có triệu chứng "lão hóa da sớm, dày sừng và các khối u lành tính/ác tính của da"?
Nhiễm sắt di truyền
Khô da nhiễm sắc tố
U xơ thần kinh
Bất sản sụn
Bệnh nào sau đây KHÔNG di truyền theo quy luật Trội autosome?
Marfan
Huntington
Thận đa nang
Xơ nang
Bệnh nào sau đây KHÔNG di truyền theo quy luật Lặn autosome?
PKU
Tay-Sachs
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Thalassemia
Hiện tượng "Mẹ truyền cho con trai" thường thấy ở bệnh:
A. Fragile X và G6PD.
B. Marfan và NF1.
C. PKU và Gaucher.
D. Ty thể.
Bệnh lý nào sau đây có tính chất "Mẹ truyền cho mọi con (cả trai và gái) nhưng chỉ con gái mới tiếp tục truyền cho đời sau"?
Duchenne
MERRF (Ty thể)
Huntington
Thalassemia
Sự mở rộng bộ ba lặp lại chỉ xảy ra ở mẹ là đặc điểm của:
Múa giật Huntington
Hội chứng NST X dễ đứt gãy
Hội chứng Marfan
Bệnh Tay-Sachs
Sự mở rộng bộ ba lặp lại xảy ra ở cha là đặc điểm của:
Múa giật Huntington
Hội chứng NST X dễ đứt gãy
Hội chứng Angelman
Bệnh Xơ nang
Bệnh lý nào do đột biến gen làm "tăng chức năng" thay vì mất chức năng?
Bất sản sụn.
Xơ nang.
PKU.
Tay-Sachs.
Hội chứng Angelman còn được gọi là hiện tượng:
Dấu ấn bộ gen vùng 15q11-q13 có nguồn gốc từ mẹ.
Dấu ấn bộ gen vùng 15q11-q13 có nguồn gốc từ cha.
Đột biến gen ty thể.
Lặn liên kết X.
Điểm chung giữa Thalassemia và Hồng cầu hình liềm là:
Đều liên quan đến bất thường ở chuỗi globin.
Đều là bệnh di truyền trội.
Đều do mất gen.
Đều chỉ gặp ở người da trắng.
Điểm khác biệt giữa Huntington và Marfan là:
Một bệnh di truyền trội, một bệnh di truyền lặn.
Huntington ảnh hưởng thần kinh vận động, Marfan ảnh hưởng mô liên kết và tim mạch.
Huntington do mất đoạn, Marfan do đột biến điểm.
Không có điểm nào khác biệt.
Bệnh lý nào sau đây có thể điều trị bằng cách kiểm soát chế độ ăn uống ngay từ khi sinh ra?
Duchenne
Phenylketonuria (PKU)
Thận đa nang
Marfan
Protein "Fibrillin-1" trong hội chứng Marfan có chức năng gì?
Chuyển hóa đường trong lysosome.
Hình thành các microfibril trong mô liên kết.
Vận chuyển ion Clo qua màng.
Sửa chữa các tổn thương DNA.
"Thiếu máu, lách to, chậm phát triển, da sẫm màu do nhiễm sắt" là mô tả về:
Alpha-Thalassemia
Beta-Thalassemia
Bệnh Gaucher
Bệnh Hồng cầu hình liềm
Cơn đau thắt ngực, bụng, xương do tắc mạch là triệu chứng của:
Thalassemia
Hồng cầu hình liềm
Xơ nang
Huntington
Bệnh lý nào sau đây do hỏng khả năng sửa chữa DNA?
Gaucher
Khô da nhiễm sắc tố (XP)
Tay-Sachs
PKU
Chậm phát triển tâm thần, điếc, co giật cơ, mất điều hòa do đột biến ADN ty thể là bệnh:
Fragile X
MERRF
Prader-Willi
Angelman
Bệnh Thận đa nang di truyền theo quy luật:
Trội autosome.
Lặn autosome.
Trội liên kết X.
Lặn liên kết X.
Đột biến gen NF1 dẫn đến sự phát triển của khối u ở:
Hệ thần kinh ngoại vi.
Phổi.
Tuy.
Cơ xương.
