Trong nghiên cứu phả hệ, cần hiểu đúng các ký hiệu: (a) hình thể hiện hai người sinh ra từ cùng một điểm và được nối với nhau bằng một đường chéo, (b) hình vuông có mũi tên chéo chỉ vào. Ký hiệu (a) và (b) tương ứng với ý nghĩa nào?

Trong điều tra hệ mô nhóm máu ABO, 100% cặp sinh đôi một hợp tử (MZ) tương hợp nhau, còn cặp hai hợp tử (DZ) chỉ 40% tương hợp. Độ di truyền H là bao nhiêu và kết luận đúng là gì?

Bệnh rối loạn tâm thần hưng trầm (trầm uất, hưng cảm): ghi nhận khoảng 80% cặp MZ tương hợp nhau, còn DZ chỉ tương hợp 6,89%. Độ di truyền H gần đúng là bao nhiêu?

Tần số sinh đa phôi (sinh hai; ba; bốn; năm) theo công thức Elling là dãy nào dưới đây?

Xác suất để 50 lần sinh đôi là cùng giới hoặc khác giới bằng bao nhiêu? Thực tế quan sát số cặp khác giới < 50% và cùng giới > 50% là do nguyên nhân nào?

Khi không đủ số liệu nghiên cứu con sinh đôi, áp dụng công thức tính hệ số tương hợp Kn = 1/2 (C + x) / 1/2 (C + x) + D; trong đó C: số lượng cặp tương hợp mà dương sự chỉ là một thành viên của cặp; x: số lượng cặp tương hợp có mặt ở cả hai; D: số lượng cặp không tương hợp. Ví dụ 2: nghiên cứu 340 cặp sinh đôi DZ ghi nhận 30 cặp có mặt cả hai người, 60 cặp chỉ có một người có mặt, và 250 cặp không tương hợp. Tính hệ số di truyền H và phần môi trường E gần đúng.

Sinh đôi MZ nữ thường khác nhau nhiều hơn MZ nam vì lý do nào dưới đây?

Một gen có hai alen nằm trên NST thường; quy ước A: gen bệnh, a: gen bình thường. Có sáu khả năng kết hôn; trong thực tế khả năng nào là phổ biến nhất?

Phả hệ cho thấy các cá thể bệnh xuất hiện ở mọi thế hệ, cả nam và nữ đều có thể mắc; xác định kiểu di truyền và vị trí gen.

Các bệnh di truyền do gen trội là khá hiếm; nếu xét những bệnh phổ biến nhất, tần số gen gần đúng là bao nhiêu?

Trong nghiên cứu phả hệ bệnh trội NST thường, đôi khi gặp hiện tượng “ngắt quãng giả”. Trường hợp nào dễ gây ra hiện tượng này?

Một người mắc bệnh di truyền do gen trội, bố bị bệnh, mẹ bình thường; người này kết hôn với người bình thường. Biết không có đột biến mới và độ thấm gen bằng 1. Con của người đó có tỷ lệ bình thường là bao nhiêu?

Cho rằng dòng alen trội bệnh không gây chết nên số người mang gen bệnh bằng chính số người biểu hiện bệnh và gen bệnh được phát hiện dễ dàng bằng kiểu gen hay kiểu hình?

Gen trội gây bệnh, khuyết tật nặng thường dường như không di truyền gen bệnh cho đời sau vì:

Các gen bệnh trội còn tồn tại và di truyền được qua nhiều thế hệ trong quần thể thì thường đó là các bệnh hoặc các khuyết tật nhẹ, không trầm trọng; còn nếu là gen bệnh nặng thì thường có tuổi biểu hiện bệnh (1), nên khi thành niên, bệnh chưa (2), họ vẫn có cơ hội (3) và di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Chọn phương án sắp xếp đúng cho (1), (2), (3).

Các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:

Hội chứng Marphan do đột biến nghịch gen FBN1, thường gây ảnh hưởng nhiều nhất đến:

Khi người bố 40 tuổi trở lên sinh con dễ bị hội chứng Marphan và tăng gấp 5 lần so với người bố tuổi 20. Người ta gọi đây là:

Một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marphan, nếu họ có nhiều gen thông minh, gọi là “hội chứng thiên tài” như: Abraham Lincoln, Christian Andersen, Charles de Gaulle, K.Trukovski… Tại sao?

Bộ ba CAG mã hóa Gln trong gen HTT lặp lại 9–29 lần (bình thường); lặp lại 36–121 lần thì bị bệnh Hungtington (độ thấm của gen hoàn toàn); lặp lại 36–39 lần (độ thấm của gen không hoàn toàn). Hậu quả thường làm tăng chức năng của protein Hungtingtin. Đây thuộc loại đột biến thuận hay nghịch của gen?

Gen NF1 tại vị trí 17q11.2, gen NF2 tại vị trí 22q12.2. Hai gen trên tuân theo qui luật di truyền nào dưới đây?

Hình trên chỉ nốt Lisch (các khối u mô thừa tăng sắc tố) ở mống mắt là hậu quả của hội chứng Noonan u xơ thần kinh do đột biến mất bp trong gen nào dưới đây?

Kiểu hình phổ biến của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các đốm màu cà phê sữa xuất hiện trên toàn bề mặt của da. Tuy nhiên, có một hội chứng mà kiểu hình cũng có các đốm màu cà phê sữa, nhưng chỉ có ở một nửa cơ thể. Hội chứng đó có tên gọi là gì?

Đột biến nghịch gen NF2 gây bệnh u xơ thần kinh trung ương, u tế bào Schwann tiền đình (trên 90% bệnh nhân). Tuy nhiên có 2 đặc điểm ngược với u xơ thần kinh NF1. Đó là:

Hiện nay đã biết có hơn 100 gen liên quan đến cận thị tiềm năng, trong đó có 3 gen: MYP1, BED tại vị trí Xq28, PAX6 tại vị trí 11p13. Chỉ 1 đột biến nghịch rơi vào 1 trong 100 gen là bị cận thị nặng. Người ta gọi tên đó là gen gì?

Các bệnh do rối loạn di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường có 3 đặc điểm đặc trưng là gì?

Một gen có 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Quy ước A: gen bình thường; a: gen bệnh. Có 6 khả năng kết hôn sau: 1) aa ♂ × ♀ aa; 2) AA ♂ × ♀ AA; 3) Aa ♂ × ♀ Aa; 4) AA (♂ hoặc ♀) × aa (♀ hoặc ♂); 5) AA (♂ hoặc ♀) × Aa (♀ hoặc ♂); 6) Aa (♂ hoặc ♀) × aa (♀ hoặc ♂). Trong thực tế, khả năng nào là phổ biến?

Cho biết phả hệ trong hình có 3 đặc điểm di truyền như thế nào?

Đột biến thuận ở một trong 5 gen OCA gây bạch tạng da–mắt có biểu hiện kiểu hình khác nhau ở mỗi bệnh nhân do giảm hoặc mất hoàn toàn melanin, melanin lại có thể tích tụ theo thời gian. Cho kết hôn giữa người có kiểu gen AABBdd (bạch tạng, tóc vàng rơm) × aabbDD (bạch tạng, tóc vàng rơm) → AaBbDd (bình thường). Trong di truyền y học, người ta gọi đây là hiện tượng gì?

Hình cho thấy giác mạc có viền đỏ bao quanh. Đây là hậu quả của bệnh gì?

Đột biến thuận gen PRF1 tạo sản phẩm Perforin và Granzym B luôn giảm sút, tế bào giết tự nhiên có chức năng bất thường, hậu quả bị hội chứng thực bào máu. Hiện nay, phân tích đột biến gen PRF1; giải trình tự trực tiếp gen PRF1 để phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân có thể phát hiện khoảng bao nhiêu phần trăm?

Kiểu hình trong ảnh biểu hiện bệnh gì, do đột biến thuận hay nghịch gen PKD1?

Hiện nay, dính ngón tay, chân (trừ dính ngón tay 2–3) có 5 kiểu; gen gây tật là đơn gen trội có thể nằm trên nhiễm sắc thể số 6, 2, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Vậy tật dính ngón tuân theo quy luật di truyền gì?

Hai bàn tay với ngón cái có 3 đốt (hay không có ngón tay cái), tỉ lệ $$1/10^6$$ . Tuổi khởi phát: mới sinh. Điều này chứng tỏ rằng gen quy định TBX5 đột biến thuận hay nghịch với độ thấm của gen là bao nhiêu phần trăm?

Hai gen COL1A1 và COL1A2 bị đột biến nghịch dẫn tới hai hậu quả: tạo men răng không hoàn toàn và bệnh xương thủy tinh. Các nghiên cứu về di truyền gọi đây là hiện tượng gì?

Người có màu da tối, rám nắng, tóc nâu hoặc đen, tốn thường da dày, có khả năng bảo vệ da chống tia UV thì Melanin có tên gọi là (1). Người nào có màu da sáng, kém rám nắng, có tàn nhang, tóc đỏ hoặc vàng, nguy cơ ung thư da cao thì Melanin có tên gọi là (2). Melanin do gen MC1R mã hóa. (1) và (2) là gì?

Vật thể giới tính nữ là đối tượng của phương pháp nghiên cứu di truyền y học ở mức độ nào? Vật thể giới tính nữ có mấy loại? Loại vật thể giới tính nào có công thức xác định?

Sản phẩm của các gen qui định hệ nhóm máu ABO hay ABH là các loại enzymes. Để qui định nên các loại kháng nguyên tương ứng với kiểu gen, các sản phẩm trên phải có mối quan hệ với nhau như thế nào?

Kiểu gen sau đây $$IA^{PBHSe/hse}$$ , qui định kiểu hình như thế nào trong hệ nhóm máu ABO hay ABH?

Protein qui định yếu tố đông máu F8 và F9, khi còn nằm trong hệ tuần hoàn thì chúng bất hoạt, nhưng khi có nội hoặc ngoại chấn thương để tham gia vào quá trình đông máu thì chúng cắt bớt đi một số acid amin. Hiện tượng này được gọi là gì? Gen qui định F8, F9 đột biến thuận gây bệnh gì? Tại vị trí nào trên NST?

Bạch tạng có thể gặp ở các loài thuộc 5 lớp: Cá xương, Lưỡng thể, Bò sát, Chim, ĐVCV, kể cả người. Điều này cho chúng ta có nhận xét gì về gen lặn gây bệnh?

Bệnh bạch tạng tại mắt (Ocular Albinism, OA): chỉ xảy ra ở mắt, tăng melanin, còn màu da, màu tóc thì bình thường. Trong quần thể, có tỉ lệ nam giới: 1/60.000, nữ giới: hầu như không gặp. Điều này phải giải thích như thế nào?

Sơ đồ kết hôn trên có tỉ lệ phân ly kiểu hình như thế nào, tuân theo định luật gì?

Anh (Chị) quan sát một phần tóc màu trắng phía trên trán (mũi tên) ở đứa trẻ gái. Hãy cho biết đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng có tên gọi là gì?

Đương sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường. Đương sự kết hôn với người bình thường, sinh con bình thường. Những đứa con bình thường kết hôn với người bình thường thì sinh con bình thường. Vậy gen bệnh trội có còn trong chi nhánh này hay không? Bác sĩ có lời khuyên di truyền như thế nào? Biết rằng không có đột biến mới và độ thấm của gen là 1.

Phả hệ trên di truyền gen trội hay lặn, trên NST thường hay giới tính. Giải thích kiểu gen của II.1.

Gen HTT bị đột biến lặp lại mã bộ ba CAG mã hóa Gln. Khi CAG lặp lại từ 36–39 lần có thể gây bệnh Hungtington. Trong thực tế bệnh khởi phát rất phổ biến ở người lớn tuổi. Điều này cho phép Anh (Chị) rút ra được kết luận gì?

Gen HTT, trội gây bệnh Hungtington ở người, qua nhiều nghiên cứu về di truyền y học đã chứng tỏ nguồn gốc gen được di truyền từ ai?

Các nhà nghiên cứu về di truyền y học cho biết gen NF1 có 58 exon, các biến thể phiên mã được ghép nối thay thế mã hóa các dạng đồng phân khác nhau gây hậu quả lâm sàng khác nhau từ nhẹ đến nghiêm trọng. Các phiên bản tuân theo công thức nào dưới đây?

Những cặp vợ chồng bị cận thị do môi trường thì con cái của họ có mang gen bị cận thị hay không, kiểu hình chiếm bao nhiêu %?

Những người bị cận thì ảnh hiện trước hay sau võng mạc; họ phải mang loại kính gì?

Theo nghiên cứu của Viện Cận thị Quốc tế thì các bệnh về mắt như cận thị, loạn thị, glaucoma, thoái hóa điểm vàng, khô mắt… gặp ở phụ nữ nhiều hơn nam giới. Điều này phải giải thích như thế nào?

Qua nghiên cứu, cho thấy, người Indien Mehico: không bao giờ cận thị; dân tộc Palinégride ở châu Phi: cận thị chiếm 0,14%; các chủng người Ấn Độ (châu Á), Đức (châu Âu) lại bị cận thị với tỉ lệ cao. Điều này cho chúng ta rút ra kết luận gì?

Về mặt lý thuyết, người có kiểu gen dị hợp, Aa (thể mang gen lặn gây bệnh là enzyme) thì phải có 50% enzyme bình thường và 50% enzyme bất thường. Tuy nhiên, trong thực tế, người dị hợp vẫn bình thường, tại sao?

Những bệnh nhân bị bạch tạng tại mắt và bạch tạng da–mắt toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Tuy nhiên họ lại cảm nhận màu sắc một cách bình thường. Tại sao?

Khi quan sát kiểu hình này, bác sĩ thực hành đưa ra kết luận như thế nào?

Đột biến thuận gen MUNC13-4 gây hội chứng thực bào máu ở Anh, Thụy Điển từ 1–9/100.000, nhưng ở Trung Quốc từ 1–9/ $$10^6$$ . Điều này phải giải thích như thế nào?

Dựa trên hình minh họa về các kiểu hình lâm sàng liên quan đột biến mới ở gen FGFR3 (tỷ lệ 80–90%, 99% đột biến G380R), hậu quả gây tầm vóc rất thấp, chân vòng kiềng; ngoài ra còn có bệnh giảm sản sụn nhẹ hơn. Bác sĩ xương–khớp cần dựa vào kiểu hình nào để phân biệt hai bệnh trên?

Hình A, B, C, D minh họa bệnh nhân bị loạn dưỡng tăng trương lực cơ do đột biến nghịch gen DMPK với mã CTG lặp lại. Số lần lặp tăng khi truyền qua thế hệ (40–80 lần: nguồn gốc từ bố; >80 lần: nguồn gốc từ mẹ; >2.000 lần: khởi phát ở trẻ em). Mức độ mở rộng lặp phụ thuộc vào (1) của cha mẹ truyền bệnh và (2). Yếu tố nào là đúng cho (1) và (2)?

Sự tạo men răng không hoàn toàn loại I thường gặp ở người bệnh xương thủy tinh (tạo xương không hoàn toàn) có 4 loại; bệnh liên quan hai gen đột biến tại vị trí 7q21.3 và 17q21.33. Hai gen tương ứng là gì?

Hình nội soi cho thấy đa polyp tuyến đại tràng gia đình do đột biến gen APC (protein kiểm soát chu kỳ, truyền tín hiệu, phân hóa). Bệnh liên quan hội chứng Gardner; cần chẩn đoán sớm vì polyp có nguy cơ 100% chuyển thành (2). Triệu chứng lâm sàng sớm (1) thường gặp là gì? Chọn tổ hợp đúng cho (1) và (2).

Ở hội chứng già trước tuổi do đột biến nghịch gen LMNA làm mất lớp lá chắn màng nhân, telomere mất dần khiến tế bào lão hóa sớm. Tiêm microRNA hoạt hóa TERC & TERT phục hồi tổng hợp telomerase theo trình tự khuôn mẫu 3’-AAUCCC-5’ và polymer hóa 5’-TTAGGG-3’. Cơ chế này được gọi là gì?

Gen MC1R mã hóa thụ thể Melanocortin1 trên bề mặt hắc bào. Khi thụ thể hoạt hóa, chuỗi phân ứng hóa học tổng hợp Melanin tạo ra (1). Khi thụ thể bị chặn, quá trình này không diễn ra và melanin thu được là (2). Chọn phương án đúng cho (1) và (2).

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chi), các bệnh như Parkinson, Huntington, Alzheimer gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chi), các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà sản phẩm là enzymes gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

Qua nhiều nghiên cứu về bệnh Huntington, có 10% do đột biến giao tử tức đột biến mới (de novo), 90% còn lại là do gen bệnh của bố mẹ truyền. Gen bệnh hầu như chỉ có nguồn gốc từ (1) không có nguồn gốc từ (2). Chọn phương án đúng cho (1) và (2).

Các hình ảnh kèm mô tả về người sau tuổi dậy thì: tầm vóc thấp, tóc màu xám-dễ rụng, gương mặt “giống chim”, dục thụy tính thẻ, tay chân khẳng khiu, mảnh khảnh, da loét, đái tháo đường loại II, nhiều đặc điểm liên quan đến lão hóa, ung thư vòng mạc hoặc xơ vữa động mạch. Những điểm nêu trên nhận thấy ở người bị hội chứng gì? Bệnh gặp phổ biến ở nước nào với tần số như thế nào?

Bệnh Wilson do đột biến thuận gen ATP7B (13q14.3). Nữ bệnh thường rối loạn kinh nguyệt, sẩy thai nhiều lần, đông tử động ở gan, não… Trong thực tế bệnh này có tỉ lệ 4 nữ/1 nam, mặc dù gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Điều này phải giải thích như thế nào?

Vòng màu xám bao quanh giác mạc có tên gọi là gì và gặp ở bệnh nào?

Hình 1: hội chứng càng tôm hùm bàn chân. Hình 2: hội chứng càng tôm hùm bàn tay trong một gia đình có 5 thành viên do đột biến nghịch một trong các gen DLX1, 2, 5, 6; gen MSX1, 2 nằm trên các NST số 3, 7, 10; tỉ lệ 1/18.000. Căn cứ vào biểu hiện kiểu hình nêu trên, hãy cho biết tuổi khởi phát dị tật, độ thấm của gen và quy luật di truyền nào?

Theo Science Daily (16/9/2010), gen CTNND2 bị đột biến nghịch gây bệnh cận thị ở người Trung Quốc và người Nhật Bản, do sản phẩm protein bất thường liên quan đến sự phát triển của (1) và (2) cũng như hình thành (3). Chọn bộ phận và hiện tượng phù hợp cho (1), (2), (3).

Đột biến nghịch ở gen PKD1 (16p13.3) và PKD2 (4q22.1) dẫn tới thận đa nang ở người lớn, kèm nang gan–tuyến tụy, phình động mạch chủ… Hai gen này di truyền theo quy luật nào?

Chín mươi chín phần trăm (99%) đột biến ở gen FGFR3 có ký hiệu G380R; độ thấm = 1; 80%–90% trường hợp là đột biến mới; hiệu ứng tuổi bố; hậu quả là loạn sản sụn (tầm vóc thấp, thân và tứ chi ngắn). Hãy hiểu đúng về ký hiệu G380R.

Căn cứ mô tả đặc điểm từ hai hình: mảng mất sắc tố ổn định, dai dẳng, phân bố đối xứng khi mới sinh; đột biến thuận nghịch nhiều gen liên quan đến Melanin; vùng da loang lổ, lốm đốm, tăng nguy cơ ung thư da (hình 1). Mảng mất sắc tố không bẩm sinh, tự miễn, hắc bào chết; vùng lông có màu trắng; di truyền biểu sinh; liên quan miễn dịch; móng mắt màu đen (hình 2). Hãy cho biết tên của hai bệnh.

Sự hình thành men răng không hoàn toàn có nhiều loại (IE, III, IIIA, IV), đều do đột biến nghịch gen trên NST thường và X. Tuy nhiên, trường hợp hạ calci hóa men răng không hoàn toàn (Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta – HAI) lại tuân theo kiểu di truyền (1) tức đột biến (2) nằm trên (3). Chọn phương án đúng.

Gen DSPP bình thường mã hóa tổng hợp protein SialoPhosphoProtein tạo lớp phủ bảo vệ răng, men răng. Khi gen này đột biến nghịch, protein trở nên bất thường, cấu hình thay đổi, răng mềm, yếu, đổi màu, sâu và dễ vỡ. Điều này được giải thích như thế nào?

Quan sát ở các hình: vết hằn chéo ở dái tai (dấu hiệu Frank) và vòng màu xám quanh giác mạc (Arcus). Đây là dấu hiệu thừa LDL liên quan đến bệnh tim mạch. Hậu quả này do đột biến nghịch ở gen nào?

Đặc điểm lâm sàng trong bệnh của ty thể liên quan với đột biến mtDNA gồm có những hệ thống nào?

Hệ thống HLA gồm 7 locus gen tại vị trí 6p22.1 mã hóa kháng nguyên trên bề mặt tế bào lympho T và B, có ở các tế bào có nhân, trừ 2 loại. Các phân tử MHC lớp I và lớp II là kháng nguyên có tính miễn dịch nhất được nhận biết trong quá trình thải ghép của ghép tạng đồng loài. Yếu tố quyết định mạnh nhất là (2), tiếp theo là (3) và (4). Sản phẩm của 3 locus này đóng vai trò quan trọng nhất để kết hợp giữa người cho và người nhận trong ghép cơ quan, tạng. Chọn tổ hợp đúng về (1)–(4).

Phức hệ MHC là một vùng đa hình thái cao trong bộ gen người tại vị trí 6p21.33, có khoảng (1) gen trong vùng và có liên quan trực tiếp với (2). Điều này là do (3) tác động lên nhiều gen với (4) trong vùng MHC. Chọn tổ hợp đúng cho (1)–(4).

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 1987 đã xác định HLA gồm 7 loại. Mỗi loại có bao nhiêu kháng nguyên (KN)?

Đã biết có 100 gen điều khiển sự hình thành cấu trúc của mắt bình thường hoặc bất thường. Đột biến gen rất đa hình, có thể thuận hoặc nghịch, đơn gen hoặc nhiều gen, biểu hiện có thể nặng hoặc nhẹ. Theo quan điểm của Anh (Chi), điều này phải được giải thích như thế nào?

Filaggrin là protein tham gia vào cấu trúc của da do gen FLG mã hóa. Ngoài ra, cấu trúc da còn liên quan đến sản phẩm của nhiều gen khác như CHST8, 9; KRT1, 2, 10; GJB2... Hầu hết các gen đều đột biến nghịch gây bệnh da vảy cá di truyền, là một bệnh da liễu rất đa dạng về kiểu hình với tỉ lệ 1/250. Tuy nhiên, trong thực tế có một bệnh da vảy cá rất hiếm gặp lại không di truyền và gọi là gì?

Các đặc điểm của hội chứng Marfan rất khác nhau, nhưng tất cả người mắc hội chứng này đều có đột biến nghịch ở gen FBN1 mã hóa Fibrillin. Tại sao có sự khác nhau?

Một số nghiên cứu cho thấy người bệnh da vảy cá thông thường có kiểu gen Ff thì bệnh nhẹ hơn người có kiểu gen FF (bệnh nặng). Bác sĩ thực hành nên kết luận như thế nào đối với bệnh nhân?

Đối với bác sĩ thực hành, ngoài phân biệt bạch tạng da-mắt (OCA) với bạch tạng tại mắt (OA), cần quan tâm đến 3 hội chứng có tên gọi là gì vì chúng có triệu chứng lâm sàng tương tự OCA, OA và một số triệu chứng khác?

Đột biến thuận gen CYP21A2 làm thiếu hụt 21-Hydroxylase, có liên quan đến sự tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh lipoid và khối u tuyến thượng thận. Người ta gọi đây là bệnh liên kết hay liên quan với hệ thống HLA, tại sao?

Một hội chứng (A) được mô tả như sau: 1. Bệnh hiếm gặp, gây tử vong, lão hóa sớm, bắt đầu từ thời thơ ấu. 2. Mạch máu nổi rõ trên da, rối loạn sắc tố, thiếu sản móng. 3. Hầu như không có telomere ở 46 NST. 4. Do đột biến nghịch gen LMNA. Một hội chứng khác (B) được mô tả như sau: 5. Lão hóa sau tuổi dậy thì; 6. Các biểu hiện như tóc thưa thót, dục thụy tinh thể; 7. Đái tháo đường, loãng xương, xơ vữa động mạch. 8. Do đột biến thuận gen WRN. (A) và (B) thuộc hội chứng gì?

Kiểu gen IA1IB quy định kiểu hình nhóm máu A1B; kiểu gen IA2IB quy định kiểu hình nhóm máu A2B; Đây là 2 alen tương đương, tại sao? Kiểu gen MN quy định kiểu hình nhóm máu MN; Đây là 2 alen đồng trội, tại sao?

Gen HBB (11p15.4) bị đột biến điểm kiểu dị hoán tại bộ ba thứ sáu làm thay thế Gly6Val nên cấu trúc Hb thay đổi ảnh hưởng tính chất hóa lý và hình dạng hồng cầu (lưỡi liềm: HbS). Kiểu gen HbHbS có tính lặn về bệnh hồng cầu liềm; kiểu gen HbSHbS, 50% hồng cầu liềm, bệnh nhẹ, kháng lại ký sinh trùng sốt rét nên biểu hiện bệnh là alen trội. Người dị hợp chỉ sống ở vùng đồng bằng và có lợi thế không bị sốt rét vì trong hồng cầu liềm có nhiều microRNA, vắng mặt ký sinh trùng. Trong thực tế người dị hợp, HbSHbS, chỉ toàn là hồng cầu bình thường, tại sao, tuân theo hiện tượng di truyền gì?

Locus I nằm trên NST số 9 có 4 alen: IA1, IA2, IB, I0; Locus gen FUT1 có 2 alen H, h; locus gen FUT2 có 2 alen Se, se. Cả 2 gen này liên kết trên NST số 19. Hệ nhóm máu ABO ở người được quyết định bởi 3 locus trên, trong đó gen FUT1 có 3 kiểu gen HH, Hh: mã hóa kháng nguyên H và hh: không mã hóa kháng nguyên H nhưng có kháng thể kháng H trong huyết tương; gen FUT2 có 3 kiểu gen: SSe, SSe; SSe: có kháng nguyên trong dịch tiết; sse: không có kháng nguyên trong dịch tiết. Biết rằng muốn có kháng nguyên A1, A2, B phải có kháng nguyên H; người có kiểu gen hh cho dù có alen IA1, IA2, IB, h đều thuộc nhóm máu O-Bombay (kiểu hình Oh). Nhóm máu O-Bombay có bao nhiêu kiểu gen trong quần thể?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là bệnh di truyền gen lặn NST thường, tuân theo quy luật phân tính của Mendel. Nguy hiểm của bệnh gây lan truyền các gen lặn trong quần thể với tỷ lệ cao (theo nghiên cứu về tỷ lệ người lành mang gen bệnh ở Trung Quốc công bố: 1/83). Vì vậy, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã đề ra các biện pháp dự phòng và giảm tỷ lệ mắc bệnh từ những năm 1980 gồm các biện pháp nào sau đây?

Phương pháp chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền gen lặn NST thường & NST X, trong thực tế đã đem lại hiệu quả gì?

Bệnh tạo xương không hoàn toàn do đột biến thuận hoặc nghịch 1 trong 5 gen COL1A1, COL1A2, CRTAP, và LEPRE1 (trên NST thường) 1 gen liên kết X, tạo sản phẩm là Collagen hoặc enzyme tham gia tổng hợp các chất của mô liên kết. Bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương (gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, răng không hoàn toàn) mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và giảm thính lực. Hậu quả tác động lên khung xương nặng hay nhẹ tùy thể bệnh gồm 8 loại và sắp xếp như sau: Loại I (nhẹ nhất) < IV, V, VI, [VII,VIII: hiếm] < loại III < loại II (nặng nhất). Theo Anh (Chị) cho đến hiện nay bệnh đã có phương pháp điều trị triệt để hay chưa, hay chỉ đề xuất biện pháp phòng ngừa như thế nào?