100.

90.

60.

70.

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen trội NST thường; 15%; loại III: di truyền gen lặn NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen lặn liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn NST thường; 15%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn NST thường; 15%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 15%; loại II: di truyền gen lặn NST thường; 85%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

$$3\cdot4\cdot5\,\frac{(3\cdot4\cdot5+1)}{2}=1830.$$

$$3+4+5\,\frac{(3+4+5+1)}{2}=78.$$

$$3\cdot4\cdot5\,\frac{(3+4+5+1)}{2}=390.$$

$$3+4+5\,\frac{(3\cdot4\cdot5+1)}{2}=366.$$

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người cho bởi huyết tương người nhận, máu cho nhiều hơn máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người nhận bởi huyết tương người cho, máu cho ít hơn máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người cho bởi huyết tương người nhận, máu cho bằng máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người cho bởi huyết tương người nhận, máu cho ít hơn máu có sẵn.

III.1 nhận $$\frac{1}{2}$$ giao tử hI^B từ mẹ với $$\frac{1}{2}$$ giao tử H I^A từ bố nên xác suất 25%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$1/2$$ giao tử hI^B từ mẹ với $$1/4$$ giao tử H I^A từ bố nên xác suất 12,5%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$1/4$$ giao tử hI^B từ mẹ với $$1/4$$ giao tử H I^A từ bố nên xác suất 6,25%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$1/4$$ giao tử hI^B từ mẹ với $$1/2$$ giao tử H I^A từ bố nên xác suất 12,5%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

(1): 5 loại mã bộ ba; (2): 7p14.4

(1): 4 loại mã bộ ba; (2): 7p14.3

(1): 3 loại mã bộ ba; (2): 7p14.1

(1): 2 loại mã bộ ba; (2): 7p14.2

A: tỉ lệ 95%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 30% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 5%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 70% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 75%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 20% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 25%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 80% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 85%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 10–15% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 15%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 50% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 60%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 35% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 40%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 60% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

Thiếu máu, tan huyết; phổ biến ở nam; có lợi vì tạo sức kháng ký sinh trùng sốt rét.

Thiếu enzyme, hồng cầu dễ vỡ; phổ biến ở nữ; có lợi vì tạo sức kháng ký sinh trùng sốt rét.

Tan huyết; tế bào máu dễ vỡ; nam = nữ; có lợi vì tạo sức kháng ký sinh trùng sốt rét.

Thiếu protein, tan huyết; phổ biến ở nam; có lợi vì tạo sức kháng ký sinh trùng sốt rét.

(1): tế bào bạch cầu; (2): hệ thống bạch huyết; (3): nam giới; (4): hormone.

(1): tế bào lympho B; (2): hệ thống miễn dịch; (3): nam giới; (4): kháng thể.

(1): tế bào bạch cầu mono; (2): hệ thống tự miễn; (3): nam giới; (4): kháng thể.

(1): tế bào giết tự nhiên; (2): hệ thống miễn dịch; (3): nam giới; (4): hormone.

XDXd bất hoạt tự nhiên trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

XDXd bất hoạt tự nhiên trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

XDXd bất hoạt ngẫu nhiên, dòng 2n, trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

XDXd bất hoạt ngẫu nhiên, dòng n, trong phát triển phôi thai, nhân lên ở giảm phân tạo dạng khảm.

Đơn gen trội lặn NST thường

Đa nhân tố

Đa gene-Đa nhân tố

Tương tác gene

Là sự biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và rất chịu ảnh hưởng bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và ít chịu ảnh hưởng bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng chỉ do nhiều gen quy định và chịu ảnh hưởng một cách tương đối bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng chỉ do nhiều gen quy định và môi trường tác động một cách trực tiếp.

Nhóm máu hệ ABO.

Chiều cao và màu da.

Bệnh Huntington.

Tật dính ngón tay.

Di truyền Mendel.

Di truyền đa gen, đa nhân tố.

Di truyền liên kết giới tính.

Di truyền tế bào chất.

Mô hình y học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm.

Mô hình sinh học, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát.

Mô hình phân bố chuẩn, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát.

Mô hình toán học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm.

4

5

3

2

(1): 190 locus gen; (2): 220 biến thể; (3): 0,90.

(1): 180 locus gen; (2): 199 biến thể; (3): 0,80.

(1): 160 locus gen; (2): 170 biến thể; (3): 0,75.

(1): 170 locus gen; (2): 180 biến thể; (3): 0,65.

Tế bào T tấn công; di truyền có 13 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào B tấn công; di truyền có 15 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào giết tự nhiên tấn công; di truyền có 18 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào giúp đỡ tấn công; di truyền có 21 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tim mạch, cùng kinh, chậm trí tuệ, loét dạ dày tá tràng.

Thần kinh, hô hấp, tiết niệu, sinh dục.

Tuần hoàn, bài tiết, nội tiết, tiêu hóa.

Đau dạ dày, tim mạch, tâm thần, rối loạn hô hấp.

Vô não, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp tâm vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị dẹm, thoát vị cơ hoành.

$$\left(m + n\right)^{30}$$

$$\left(m + n\right)^{20}$$

$$\left(m + n\right)^{40}$$

$$\left(m + n\right)^{10}$$

Đơn gen, thấp, liên quan huyết thống, rất chịu ảnh hưởng trước môi trường.

Đa gen, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Đa nhân tố, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Đa gen, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường bất lợi để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường thuận lợi nhỏ hơn để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường bất lợi lớn hơn để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường thuận lợi lớn hơn để biểu hiện bệnh.

Tư dưỡng, kèm cặp, giáo dục.

Dinh dưỡng, dạy dỗ, huấn luyện.

Dinh dưỡng, huấn luyện, giáo dục.

Dinh dưỡng, bồi dưỡng, giáo dục.

Vì IQ di truyền đa gen; các gen phân ly tạo tổ hợp thuận lợi và có thể có đột biến có lợi.

Vì IQ di truyền đa nhân tố; các gen phân ly độc lập và gen bị biến đổi ngẫu nhiên.

Vi IQ di truyền đa nhân tố, các gene liên két không hoàn toàn và gene bị đột biến

Vì IQ di truyền đa nhân tố, các gene phân ly độc lập và gene bị đột biến

HLA-B15, -B29, -B39; HLAC-w10

HLA-B13, -B27, -B37; HLAC-w6

HLA-B17, -B27, -B37; HLAC-w8

HLA-B13, -B27, -B39; HLAC-w4

Aβ bám bền trong TBTKC; TAU bám bền ngoài TBTKC.

Aβ bám bền ngoài TBTKC; TAU bám bền trong TBTKC.

Aβ bám bền ngoài TBTKC; TAU bám bền trong TBTK đệm.

Aβ bám bền ngoài TBTK đệm; TAU bám bền trong TBTKC.

(1): lớn tuổi; (2): 5; (3): APC, p53; (4): KRAS, RAF; (5): PI3K.

(1): lớn tuổi; (2): 4; (3): APC; (4): KRAS, RAF; (5): PI3K.

(1): tuổi trung niên; (2): 6; (3): APC; (4): KRAS, NRAS, RAF; (5): PI3K, PI3KCA.

(1): trẻ em; (2): 3; (3): APC; (4): KRAS; (5): PI3K.

(1): tỷ lệ mắc bệnh trung bình; (2): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

(1): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh trung bình.

(1): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

(1): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.

(1): khả năng cao hơn; (2): tăng nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng thấp hơn; (2): giảm nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng thấp hơn; (2): tăng nhẹ nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng cao hơn; (2): tăng nhanh nguy cơ bệnh tái phát.

(1): tự miễn; (2): B; (3): 8; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay, hồng cầu.

(1): tự miễn; (2): B; (3): 6; (4): nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.

(1): tự miễn; (2): T; (3): 7; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.

(1): tự miễn; (2): T; (3): 4; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ.

Do độ thấm của gen không hoàn toàn.

Do độ thấm của gen bằng không.

Do độ thấm của gen < 30%.

Do gen trội không hoàn toàn.

Gen beta; đột biến điểm.

Gen alpha; đột biến thêm nucleotid.

Gen delta; đột biến mất nucleotid.

Gen gamma; đột biến đảo nucleotid.

Mất đoạn gen delta & beta.

Mất đoạn gen alpha & epsilon.

(1): thuận; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.

(1): thuận; (2): enzyme; (3): bệnh bạch tạng, sỏi mật.

(1): nghịch; (2): hormone; (3): bệnh bướu cổ, còi xương.

(1): nghịch; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.

(1): thuận; (2): Aldolase.

(1): thuận; (2): Fructokinase.

(1): nghịch; (2): Glucokinase.

(1): nghịch; (2): Galactokinase.

I: tự miễn, liên quan HLA; II: không phải tự miễn; không liên quan HLA.

I: không tự miễn, không liên quan HLA; II: tự miễn; liên quan HLA.

I: tự miễn, không liên quan HLA; II: không tự miễn; liên quan HLA.

I: tự miễn, liên quan HLA chặt chẽ; II: không phải tự miễn; kém liên quan HLA.

(1): tăng; (2): giảm; (3): gan; (4): máu.

(1): tăng; (2): giảm; (3): thận; (4): máu.

(1): giảm; (2): tăng; (3): gan; (4): máu.

(1): tăng; (2): tăng; (3): thận; (4): máu.

Bệnh tim mạch, biến chứng thận, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh bạch huyết, biến chứng tuyến nội tiết, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh hô hấp, biến chứng gan, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh tiêu hoá, biến chứng tai, mắt, vết thương khó lành.

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào δ ở tiểu đảo Langerhans bị hủy)

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào α ở tiểu đảo Langerhans bị hủy)

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào β ở tiểu đảo Langerhans bị hủy)

(1) 25-30 năm; (2) 20-25%.

(1) 15-20 năm; (2) 5-10%.

(1) 5-10 năm; (2) 10-15%.

(1) 10-15 năm; (2) 2-5%.

Washington DC, Montana & Hollandia

Washington, Baltimore & Hollandia.

Nevada, Connecticut & Hollandia.

Florida, Washington & Hollandia.

Đều là đột biến điểm, nghịch, di truyền trung gian.

Đều là đột biến thêm nucleotid, thuận, di truyền trung gian.

Đều là đột biến đảo nucleotid, nghịch, di truyền trội hoàn toàn.

Đều là đột biến điểm, thuận, di truyền trung gian.

Thuận; rối loạn chuyển hóa amino acid.

Trung tính; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Thuận; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nghịch; bệnh học phân tử.

Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn

Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn

Southern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn

Southern Blot, Monoplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn

Sai nghĩa: nhẹ; mất–thêm–đảo: rất nặng. Mất 3,4Kb liên quan exon 24, 25.

Sai nghĩa: nhẹ; mất–thêm–đảo: rất nặng. Mất 3,6Kb liên quan exon 22, 23.

Nhảm nghĩa: nhẹ; mất–thêm–đảo: rất nặng. Mất 3,8Kb liên quan exon 21, 25.

Nhảm nghĩa: nhẹ; mất–thêm–đảo: rất nặng. Mất 4,0Kb liên quan exon 24, 26.

Afemia > A > B.

B > A > Afemia.

A > B > Afemia.

A > Afemia > B.

Di truyền đa gen; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12–18), không có kiểu MODY.

Di truyền đa nhân tố; I: trẻ tuổi (12–18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.

Đột biến gen điều hòa hoặc trong giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-thalassemia, β+-thalassemia.

Đột biến gen cấu trúc không liên quan chuỗi globin; hậu quả không tạo β4, γ4, β0-thalassemia, β+-thalassemia.

Không có đột biến gen; hậu quả chỉ tạo β4 và γ4, không có β0-thalassemia, β+-thalassemia.

Đột biến gen globin ở mức điều hòa hoặc giao tử; hậu quả tạo β4 (Hb H), γ4 (Hb Bart), β0-thalassemia, β+-thalassemia.

Trong hồng cầu mang HbS có nhiều microRNA của người xâm nhập và ức chế biểu hiện gen của ký sinh trùng sốt rét.

Trong hồng cầu mang HbS có nhiều rRNA ức chế dịch mã của ký sinh trùng sốt rét.

Trong hồng cầu mang HbS có nhiều siRNA làm phân hủy DNA của ký sinh trùng sốt rét.

Trong huyết tương người mang HbS có nhiều tRNA đặc hiệu ức chế phiên mã của ký sinh trùng sốt rét.

Hội chứng Ehlers-Danlos, 20 gen.

Hội chứng Ellers-Dantos, 30 gen.

Hội chứng Ehlers-Danles, 25 gen.

Hội chứng Ehellers-Dantes, 35 gen.

Đơn gene-phân tích Mendel, trội không hoàn toàn

Đơn gene-phân tính Mendel, trội không hoàn toàn

Đơn gene-phân tính Mendel, trội hoàn toàn

Đơn gene-phân tích Mendel, trội hoàn toàn

(1): thiếu năng trí tuệ; (2): đục thùy tinh thể; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.

(1): bệnh gan-thận; (2): đục thùy tinh thể; (3): suy buồng trứng. Không sử dụng Lactose.

(1): thiếu năng trí tuệ; (2): bệnh gan-thận; (3): đục thùy tinh thể. Không sử dụng Lactose.

(1): đục thùy tinh thể; (2): thiếu năng trí tuệ; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.

Do cơ thể phơi nhiễm vi khuẩn, yếu tố di truyền (20 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm ký sinh trùng, yếu tố di truyền (40 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (50 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (60 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Hội chứng mèo kêu.

Hội chứng Angelman.

Hội chứng Marphan.

Hội chứng Alport.

Hội chứng Turner thuận.

Hội chứng Jacob không thuận.

Hội chứng Jacob thuận.

Hội chứng Turner không

Đảo đoạn

Mất đoạn

Lặp đoạn

Chuyển đoạn

Số vật thể Barr $$=$$ Số NST giới tính $$- 1$$ ; số vật thể Barr: $$(1) = 0$$ , $$(2) = 3$$

Số vật thể Barr $$=$$ Tổng số NST giới tính $$- 1$$ ; số vật thể Barr: $$(1) = 0$$ , $$(2) = 3$$

Số vật thể Barr $$=$$ Số NST X $$- 1$$ ; số vật thể Barr: $$(1) = 0$$ , $$(2) = 3$$

Số vật thể Barr $$=$$ Số NST giới tính ♂ và ♀ $$- 1$$ ; số vật thể Barr: $$(1) = 0$$ , $$(2) = 3$$

Thiếu một nhiễm sắc thể số 21

Thừa một nhiễm sắc thể số 13

Thừa một nhiễm sắc thể số 21

Cặp 21 $$+$$ t (14q, 21q)

NST số 9 và NST số 22

NST số 21 và NST số 22

NST số 13 và NST số 18

NST số 15 và NST số 17

$$2n + 1$$

$$2n - 1$$

$$2n - 2$$

$$2n + 2$$

Giảm phân II bất thường của tinh trùng, trứng bình thường.

Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bình thường.

Giảm phân II bình thường của tinh trùng, trứng bất thường.

Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bất thường.

Trứng bình thường lần I, tinh trùng bất thường lần I.

Trứng bất thường lần I hoặc II, tinh trùng bất thường lần II.

Trứng bất thường lần II, tinh trùng bất thường lần I.

Trứng bình thường lần II, tinh trùng bất thường lần II.

Nhóm V (tâm cuối lớn) và VI (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.

Nhóm IV (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.

Nhóm VI (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.

Nhóm III (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.

Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14p, 21p) tồn tại, không dung hợp gen.

Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14q, 21q) tồn tại, không dung hợp gen.

Không Robertson: 1 NST tồn tại, không dung hợp gen; Robertson: 2 NST tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL.

Không Robertson: 1 NST tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 2 NST tồn tại, không dung hợp gen.

$$2n = 46$$ , XX (XY) + t (14q, 21q)

$$2n = 47$$ , XX (XY) + t (14q, 21q)

$$2n = 46$$ , XX (XY) + t (14p, 21p)

$$2n = 47$$ , XX (XY) + t (14p, 21p)

Thể một kép, NST thường không thuần.

Thể ba kép, NST thường không thuần.

Thể hai kép, NST thường không thuần.

Thể một đơn, NST thường không thuần.

25 kiểu.

20 kiểu.

22 kiểu.

24 kiểu.

Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA.

Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA.

Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại mRNA.

Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại miRNA.

Thể đa nhiễm đơn 13, thuần, nam gấp đôi nữ. Hội chứng Patau.

Thể đa nhiễm đơn 21, thuần, 3 nam: 2 nữ. Hội chứng Down.

Thể đa nhiễm đơn 18, thuần, 3 nữ: 2 nam. Hội chứng Edward.

Thể đa nhiễm đơn 21, thuần, nữ gấp đôi nam. Hội chứng Down.

Không. Vì, số vạt thể Barr = Số NST X - 1. Do đó nữ Turner, không có vạt thể Barr; XXY, nam, 1 vạt thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.

Không. Vì, số vạt thể Barr = Số NST X. Do đó nữ Turner, 1 vạt thể Barr, XXY, nam, Hai vạt thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.

Không. Vì, số vạt thể Barr = Số NST X + 1. Do đó nữ Turner, 2 vạt thể Barr, XXY, nam, 3 vạt thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.

Không. Vì, số vạt thể Barr = Số NST X × 2. Do đó nữ Turner, Barr-, XXY, nam, không có vạt thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.

Vì khi thực hiện tiêu bản phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn.

Vì quan sát dưới kính hiển vi quang học chỉ nhìn được 1 chiều.

Vì phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn, thực hiện tiêu bản không đúng.

Vì khi thu mẫu người phụ nữ đang trong thời kỳ kinh nguyệt.

(1): 7; (2): gai, đuôi cui, vợt, u, khối, hạt, ngôi sao.

(1): 5; (2): gai, đuôi cui, vợt, u, khối.

(1): 6; (2): gai, đuôi cui, vợt, u, khối, hạt.

(1): 8; (2): gai, đuôi cui, vợt, u, khối, hạt, ngôi sao, chùm.

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^{TDF}$$ , $$Y^{DSS}$$ thụ tinh trứng $$X$$ ; lưỡng giới giả nam và nữ.

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^{DSS}$$ , $$Y^{TDF}$$ thụ tinh trứng $$X$$ ; lưỡng giới giả nam và nữ.

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^{DSS}$$ , $$Y^{TDF}$$ thụ tinh trứng $$X$$ ; hậu quả khác.

Giảm phân II có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^{TDF}$$ , $$Y^{DSS}$$ thụ tinh trứng $$X$$ ; lưỡng giới giả nam và nữ.

10%-15%

15%-30%

1%-2%

5%-10%

3/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 3/8 với $$2n = 45$$ , XX (XY) + t(14q, 21q).

5/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 3/8 với $$2n = 45$$ , XX (XY) + t(14q, 21q).

3/8: chết thai; 3/8: bình thường; 3/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với $$2n = 45$$ , XX (XY) + t(14q, 21q).

3/8: chết thai; 3/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với $$2n = 45$$ , XX (XY) + t(14q, 21q).

10%-15%

15%-30%

20%-40%

30%-50%

Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n + 1, 2.

Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n ± 1, 2.

Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n − 1 hoặc 2n + 2.

Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n ± 1 hoặc 2n + 2.

Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.

(1): bố, 85%; (2): 50%; (3): 39%; (4): 12%

(1): bố, 75%; (2): 45%; (3): 29%; (4): 9%

(1): bố, 53%; (2): 34%; (3): 9%; (4): 3%

(1): bố, 65%; (2): 40%; (3): 19%; (4): 6%

25 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I

30 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II

20 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II

15 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I

Nhóm gen ức chế khối u.

Nhóm tiền gen sinh ung thư.

Nhóm gen sửa chữa DNA.

Nhóm gen Oncogene.

Gen sinh ung thư, tên gen RB2, một gen đầu tiên được nhân bản.

Gen ức chế khối u, tên gen RB1, một gen đầu tiên được nhân bản.

Gen sửa chữa DNA, tên gen RB3, một gen đầu tiên được nhân bản.

v-Oncogene, tên gen RB4, một gen đầu tiên được nhân bản.

HRT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HTT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HST, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HPT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

Di truyền đơn gen.

Di truyền đa gen-đa nhân tố.

Di truyền mtDNA.

Di truyền đa alen.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ nguyên phân.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ giảm phân.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ tế bào.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ sinh sản.

BRCA1, 2; RB1; APC; NF1, 2; p16; p53.

FOS; FOSB; MYB; MYC; MYCN; ABL

HOX; HOXB; MYB; MYC; MYCN; ABL

FOS; FOSB; MYD; MYC; MYA; ABL

Di truyền, chuyển dạng, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển ghép, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển đổi, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển ghép, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Hệ thống miễn dịch và hệ mao mạch.

Hệ thống mạch máu và hệ bạch huyết.

Hệ thống mạch máu và hệ mao mạch.

Hệ thống mạch máu và hệ bài tiết.

Mô liên kết, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô máu, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô cơ, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô mỡ, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes

40% bệnh ung thư vú di truyền; 80% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

30% bệnh ung thư vú di truyền; 70% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

50% bệnh ung thư vú di truyền; 50% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

60% bệnh ung thư vú di truyền; 40% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

BCR-ABO.

BCR-ABN.

BCR-ABM.

BCR-ABL.

Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.

Thấp ở tế bào bình thường; cao ở tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường; thấp ở tế bào ung thư.

Thấp ở tế bào ung thư; cao ở tế bào bình thường. Cao ở tế bào ung thư; thấp ở tế bào bình thường.

Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.

Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế khối u, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế phân bào, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, kích thích phân bào, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, điều chỉnh khối u, sửa chữa DNA.

v-Oncogen vừa có exon vừa có intron, còn c-Oncogen chỉ có exon.

v-Oncogen chỉ có exon, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

v-Oncogen và c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

v-Oncogen chỉ có intron, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

Tăng nguy cơ ung thư gan và buồng trứng suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư phổi và gan suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư vú và phổi suốt cuộc đời.

(1): sinh ung thư; (2): đồng hợp tử; (3): đột biến.

(1): c-Oncogene; (2): dị hợp tử kép; (3): bình thường.

(1): v-Oncogene; (2): đồng hợp tử lặn; (3): hoang dại.

(1): ức chế khối u; (2): dị hợp tử; (3): hoang dại.

(1): thiếu máu Laumeni; (2): hội chứng Werner; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu Fanconi; (2): hội chứng Bloom; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu, tiêu huyết Fanconi; (2): hội chứng Warburg; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu hồng cầu liềm; (2): hội chứng Stevenson; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): 6; (2): Hà Giang; (3): Triều Tiên.

(1): 9; (2): Lào Cai; (3): Trung Quốc.

(1): 7; (2): Hòa Bình; (3): Nhật Bản.

(1): 8; (2): Thái Bình; (3): Hawai.

(1): PTPN11; (2): LEOPARD.

(1): PTPN12; (2): LEONARD.

(1): PTPN13; (2): LEONI.

(1): PTPN14; (2): LIOPARD.

Ung thư không giải thích bằng đơn gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đa gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đơn gen. Tế bào sinh dưỡng đã có đột biến tiên đề nên phải cần 1 đột biến nữa xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đa nhân tố. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư hoàn toàn do di truyền là cơ bản.

Ung thư hoàn toàn do môi trường là cơ bản.

Kết hợp giữa di truyền–môi trường, di truyền là cơ bản.

Kết hợp giữa di truyền–môi trường, môi trường là cơ bản.

APC (NST số 5); N-RAS (NST số 15); p53 (NST số 17); DCC (NST số 13).

APC (NST số 5); K-RAS (NST số 12); p53 (NST số 17); DCC (NST số 18).

APC (NST số 5); H-RAS (NST số 19); p21 (NST số 12); DCC (NST số 10).

APC (NST số 5); K-RAS (NST số 12); p16 (NST số 18); DCC (NST số 16).

Không. Chỉ có gen MLH2 & PMS1, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không. Chỉ có gen MLH1 & PMS1, 2 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Có. Các gen MLH1, 2, 3 & PMS1, 2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không. Chỉ có gen MLH3 & PMS2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 25%.

Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là không đáng kể.

Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 50%.

Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh chỉ 0,25%.

Rất nặng: cần can thiệp về y tế; trung bình và nhẹ: không cần can thiệp về y tế.

Trầm trọng: bắt buộc can thiệp y tế; nặng: can thiệp y tế; nhẹ: không can thiệp y tế.

Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà can thiệp hoặc không can thiệp.

Nặng: cần can thiệp y tế; nhẹ: không cần can thiệp về y tế.

Đơn khuyết tật, dị khuyết tật và đa khuyết tật.

Đơn khuyết tật và đa khuyết tật.

Đơn khuyết tật và dị khuyết tật.

Dị khuyết tật và đa khuyết tật.

Có tính chất dòng họ và không có tính chất gia đình.

Có tính chất gia đình và không có tính chất dòng họ.

Có tính chất dòng họ và không có tính chất dòng họ.

Có tính chất gia đình và không có tính chất gia đình.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ) và sai sót phát triển tại mỗi cơ quan.

Do các nhân tố di truyền (từ đột biến mới) và sai sót phát triển hệ cơ quan.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển phôi.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển mô-phôi.

từ A00.1 – Z100.0

từ A00.0 – Z99.0

từ A00 - Z99.

từ A00 – Z100.

đột biến NST, đột biến đa gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dục; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dưỡng; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào HeLa; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh đường; (3): mtDNA.

(1): lần 1 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.

(1): lần 2 của hợp tử; (2): 2n - 1 và 2n + 1.

(1): lần 2 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.

(1): lần 1 của hợp tử; (2): 2n + 2 và 2n - 1.

Vật lý (tia X, α, UV), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST)

Vật lý (tia X, β, UV), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST)

Vật lý (tia X, α, β, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST)

Vật lý (tia X, IR, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST)

Mẹ: 75%; bố: 25%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

Mẹ: 85%; bố: 15%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

Mẹ: 90%; bố: 10%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

(1): 8%; (2): 10%; (3): 7%; (4): 25%; (5): 50%.

(1): 10%; (2): 8%; (3): 7%; (4): 50%; (5): 25%.

(1): 7%; (2): 25%; (3): 10%; (4): 8%; (5): 50%.

(1): 25%; (2): 10%; (3): 8%; (4): 7%; (5): 50%.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh nhưng rất ít cơ hội tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất cao, nhưng ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường không thể thụ tinh hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất thấp hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, con sinh đôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án di truyền.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, nghiên cứu con nuôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám, lập bệnh án.