WorksheetsS2 - Bilan n°1
Total questions: 64
Worksheet time: 1hrs 4mins
À propos de la désinfection, de la détersion et des substances associées, quelles propositions sont exactes ?
La désinfection a un effet momentané avec une réduction de 4 log pour les virus et champignons.
La stérilisation se caractérise par un effet durable et un risque ≤ 1/10⁶ de micro-organisme viable.
La détersion nettoie mais ne permet jamais de tuer des micro-organismes.
Les produits « 2 en 1 » sont moins efficaces que l’utilisation de deux produits distincts.
Les antiseptiques pour peau lésée sont des biocides soumis à la toxicovigilance de l’ANSES.
Concernant les modes d’action des biocides, quelles propositions sont exactes ?
Les biocides ont majoritairement des actions non spécifiques, rendant les résistances acquises moins faciles.
Les agents alkylants bloquent les fonctions enzymatiques et les acides nucléiques.
Les agents oxydants agissent uniquement sur la membrane cytoplasmique.
Les phénols, ammoniums quaternaires et biguanides peuvent provoquer une fuite de potassium.
Les alcools agissent par dénaturation des protéines de membrane.
À propos des substances chimiques antiseptiques et de leurs caractéristiques, quelles propositions sont exactes ?
La Biseptine associe chlorhexidine, benzalkonium et alcool benzylique.
Les dérivés argentiques associés à la sulfadiazine sont bactéricides sur les BGN (bacilles gram négatifs).
Le peroxyde d’hydrogène est considéré comme un véritable antiseptique.
L’antiseptique idéal doit avoir une action rapide et une rémanence prolongée.
Les plus efficaces selon le cours sont la chlorhexidine et les dérivés iodés.
Concernant les résistances bactériennes aux antibiotiques et leurs mécanismes, quelles propositions sont exactes ?
La résistance naturelle concerne toutes les souches d’une même espèce bactérienne.
La résistance acquise touche l’ensemble des souches bactériennes d’une espèce.
L’altération des récepteurs facilite l’entrée de l’antibiotique dans la cellule.
La diminution de la perméabilité membranaire empêche l’antibiotique d’entrer.
La formation de biofilms constitue un mécanisme majeur de résistance bactérienne.
Concernant les gènes d’efflux et la résistance génotypique aux antiseptiques et antibiotiques, quelles propositions sont exactes ?
La présence d’un gène de résistance entraîne systématiquement une résistance clinique à l’antiseptique.
Les gènes d’efflux constituent la principale famille de gènes de résistance décrite.
Les gènes de résistance peuvent être portés par des plasmides, des intégrons ou des transposons.
La diminution des porines chez P. aeruginosa est un mécanisme démontré in vivo.
Les transferts horizontaux se font uniquement par conjugaison.
À propos de la résistance phénotypique et de l’interprétation des concentrations minimales inhibitrices (CMI), quelles propositions sont exactes ?
La CMI correspond à la concentration maximale atteignable dans le sang avec un antibiotique.
Une augmentation de la CMI est associée à une augmentation de la résistance bactérienne.
Une population bactérienne sauvage présente des CMI plus basses qu’une population résistante.
Si la CMI est inférieure à la concentration atteignable in vivo, la souche est dite résistante.
Les cut-offs épidémiologiques sont indépendants des concentrations atteignables dans l’organisme.
Concernant les règles de prescription et d’utilisation des antiseptiques et désinfectants, quelles propositions sont exactes ?
Il est recommandé de privilégier des antiseptiques à large spectre, avec un délai d’action court et une action rémanente.
Les antiseptiques peuvent être mélangés sans risque afin d’augmenter leur efficacité.
Les dérivés iodés sont recommandés chez le nouveau-né de moins d’un mois.
Les aldéhydes sont utilisés comme antiseptiques cutanés en raison de leur bonne tolérance.
L’eau de Javel est utilisée à la même concentration pour l’antisepsie et la désinfection des surfaces.
À propos du tissu osseux en tant que tissu conjonctif spécialisé, quelles propositions sont exactes ?
Le tissu osseux est un tissu inerte, non vascularisé et non innervé.
Le squelette est composé majoritairement de cartilage.
Le tissu osseux joue un rôle mécanique de soutien et de protection des organes vitaux.
L’os participe au stockage des sels minéraux, notamment phosphocalciques.
La moelle osseuse rouge est impliquée dans l’hématopoïèse.
À propos des cellules osseuses et de la substance ostéoïde, quelles propositions sont exactes ?
Les ostéoblastes assurent la construction et la minéralisation de l’os.
La substance ostéoïde est une matrice organique pré-osseuse déposée par les ostéoblastes.
Les ostéocytes sont localisés uniquement à la surface de l’os, au contact de la cavité médullaire.
Les ostéoclastes dérivent des mêmes lignées cellulaires que les ostéoblastes.
La substance ostéoïde n’est pas encore calcifiée et correspond à l’étape précédant la minéralisation.
Concernant l’origine et la différenciation des cellules osseuses, quelles propositions sont exactes ?
Les ostéoclastes dérivent de la lignée mésenchymateuse.
Les chondroblastes et les ostéoclastes partagent une même cellule progénitrice.
Les cellules bordantes proviennent directement des cellules souches hématopoïétiques.
Les ostéoclastes sont issus d’une lignée hématopoïétique distincte de celle des ostéoblastes.
Les ostéocytes dérivent directement des cellules souches mésenchymateuses sans intermédiaire.
À propos du cartilage hyalin et de ses caractéristiques, quelles propositions sont exactes ?
Le cartilage hyalin est le type de cartilage le moins fréquent dans l’organisme.
Le cartilage hyalin adulte est toujours entouré d’un périchondre, y compris au niveau articulaire.
La matrice du cartilage hyalin contient majoritairement du collagène de type I.
Le cartilage hyalin est présent dans les voies respiratoires et participe au maintien de leur ouverture.
Les chondrocytes du cartilage hyalin ne sont pas organisés en groupes isogéniques.
À propos des mécanismes de croissance du cartilage, quelles propositions sont exactes ?
La croissance appositionnelle résulte de la transformation progressive des cellules internes du périchondre en chondrocytes fonctionnels.
La croissance par apposition correspond à l’ajout de couches successives à la surface de la masse cartilagineuse.
La croissance interstitielle est rare chez l’adulte et repose sur la mitose des chondrocytes.
Des mitoses orientées dans une seule direction aboutissent à des groupes isogéniques axiaux.
Des mitoses dans des directions multiples conduisent à des groupes isogéniques coronaires.
À propos des ostéoclastes et de leur rôle dans le remodelage osseux, quelles propositions sont exactes ?
Les ostéoclastes sont localisés à la surface du tissu osseux au niveau des lacunes de Howship.
Les ostéoclastes sont des cellules de petite taille possédant un noyau unique.
Les ostéoclastes assurent la synthèse et la minéralisation de la matrice osseuse.
Les ostéoclastes participent à la résorption osseuse par acidification de la matrice extracellulaire.
Les ostéoclastes produisent des enzymes comme des métalloprotéases et des collagénases.
À propos du tissu osseux spongieux et des enveloppes osseuses, quelles propositions sont exactes ?
Le tissu osseux spongieux présente des canaux de Havers et de Volkmann bien individualisés.
Le tissu osseux spongieux est constitué de travécules délimitant des espaces occupés par la moelle osseuse et des vaisseaux.
L’os spongieux est principalement localisé au niveau des épiphyses des os longs.
Le périoste est une membrane fibreuse entourant la diaphyse et assurant l’innervation et la vascularisation de l’os.
L’endoste contient des cellules ostéoprogénitrices capables de se différencier en ostéoblastes.
À propos de la résorption du tissu osseux et de sa régulation hormonale, quelles propositions sont exactes ?
La parathormone stimule la résorption ostéoclastique et augmente la calcémie.
La vitamine D, via le 1,25-dihydroxycholécalciférol, augmente la calcémie et l’absorption intestinale du calcium.
La calcitonine est une hormone hypercalcémiante stimulant l’activité des ostéoclastes.
La résorption ostéoclastique ne comporte qu’une phase enzymatique sans acidification préalable.
Les fonctions de formation et de résorption osseuses sont indépendantes l’une de l’autre.
À propos de l’anatomie interne du cœur et des structures valvulaires, quelles propositions sont exactes ?
La valve tricuspide sépare l’oreillette gauche du ventricule gauche.
L’aorte émerge du ventricule droit.
La valve mitrale est située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche.
Les cordages sont directement reliés aux oreillettes.
Les piliers (muscles papillaires) sont situés dans les ventricules.
À propos de la circulation sanguine au niveau du cœur, quelles propositions sont exactes ?
Le sang est éjecté du ventricule gauche dans l’aorte.
Le sang est éjecté du ventricule gauche dans l’artère pulmonaire.
Le sang arrive dans l’oreillette gauche par les veines pulmonaires.
Le sang arrive dans l’oreillette droite par les veines caves supérieure et inférieure.
Le sang quittant le ventricule droit est directement distribué aux organes périphériques.
À propos de l’automatisme cardiaque et du système de conduction, quelles propositions sont exactes ?
Le rythme cardiaque normal est inférieur à 60 battements par minute.
Le système de conduction cardiaque est responsable de la génération et de la propagation des impulsions électriques du cœur.
Le réseau électrique débute au niveau du ventricule gauche.
L’onde QRS correspond à la relaxation des ventricules.
L’onde T de l’ECG correspond à la relaxation (repolarisation) des ventricules.
À propos de la diastole et des mécanismes de remplissage ventriculaire, quelles propositions sont exactes ?
La diastole correspond à la phase d’éjection du sang hors des ventricules.
Le remplissage passif du ventricule gauche repose sur un gradient de pression entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche.
Le remplissage actif des ventricules constitue la phase la plus longue de la diastole.
En fin de diastole, la valve mitrale est ouverte et la pression ventriculaire est maximale.
La contraction des oreillettes permet de compléter le remplissage ventriculaire et d’en améliorer l’efficacité.
À propos de la systole ventriculaire et de la contraction isovolumétrique, quelles propositions sont exactes ?
La systole correspond à la phase de remplissage des ventricules.
La contraction isovolumétrique s’accompagne d’une diminution du volume ventriculaire.
La valve aortique est ouverte pendant toute la phase de contraction isovolumétrique.
La pression ventriculaire gauche est inférieure à la pression aortique pendant toute la systole.
La contraction isovolumétrique correspond à une phase où toutes les valves sont fermées, sans éjection de sang.
À propos des courbes pression–volume du ventricule gauche au cours du cycle cardiaque, quelles propositions sont exactes ?
Le point B correspond à la fin du remplissage ventriculaire, avec le volume télédiastolique et la fermeture de la valve mitrale.
Au point C, la pression du ventricule gauche dépasse la pression aortique, entraînant l’ouverture de la valve aortique et le début de l’éjection.
Au point D, la pression ventriculaire devient inférieure à la pression aortique, ce qui provoque la fermeture de la valve aortique et une relaxation isovolumétrique.
Au point A, la pression ventriculaire devient inférieure à celle de l’oreillette gauche, permettant l’ouverture de la valve mitrale et le début du remplissage.
La largeur de la boucle pression–volume correspond au volume d’éjection systolique, différence entre volume télédiastolique et télésystolique.
À propos des relations pression–volume du ventricule gauche et de leur interprétation, quelles propositions sont exactes ?
La relation pression–volume télésystolique (RPVTS) permet d’évaluer l’élastance télésystolique du ventricule gauche.
La relation pression–volume télédiastolique (RPVTD) renseigne sur la compliance du ventricule gauche.
Lors de la contraction isovolumétrique, la pression ventriculaire augmente sans modification du volume.
Une dysfonction systolique correspond à un trouble de la contraction du ventricule gauche.
Une dysfonction diastolique ne correspond pas à un trouble de la compliance et du remplissage ventriculaire.
À propos des paramètres cardiaques (bruits du cœur, volumes et fraction d’éjection), quelles propositions sont exactes ?
Le bruit B1 correspond à la fermeture des valves mitrale et tricuspide et marque le début de la systole.
Le bruit B2 correspond à la fermeture des valves aortique et pulmonaire et marque le début de la diastole.
Le volume télésystolique correspond au volume maximal contenu dans le ventricule en fin de diastole.
Le volume d’éjection systolique correspond à la différence entre le volume télédiastolique et le volume télésystolique.
La fraction d’éjection normale du ventricule gauche est inférieure à 30 %.
À propos de la levure de boulanger, de la fermentation et du rôle de l’oxygène, quelles propositions sont exactes ?
La levure de boulanger est un organisme anaérobie facultatif capable de vivre avec ou sans oxygène.
En présence d’oxygène, la levure produit davantage d’éthanol par fermentation.
L’effet Pasteur correspond à une stimulation de la fermentation par l’oxygène.
La fermentation alcoolique nécessite obligatoirement la présence d’oxygène.
Les scientifiques ont rapidement compris que l’éthanol était produit par les micro-organismes et non par l’air.
À propos de la théorie des germes de la maladie, du choléra et des travaux de John Snow et John Tyndall, quelles propositions sont exactes ?
John Snow pensait que le choléra était transmis par de l’eau contaminée et non par les miasmes.
Le choléra est une maladie causée par une bactérie Gram positive transmise par voie aérienne.
Les cas de choléra ont persisté après le retrait de la pompe à eau incriminée à Londres.
Les endospores sont des formes thermosensibles facilement détruites par un chauffage court.
John Tyndall a montré que certaines bactéries pouvaient exister sous une forme thermostable appelée endospore.
À propos des étapes et des principes de la coloration de Gram, quelles propositions sont exactes ?
La décoloration à l’alcool permet aux bactéries Gram positives de perdre le complexe colorant-iode.
Le complexage correspond à l’application du Lugol contenant de l’iode sur la préparation.
La contre-coloration permet de recolorer les bactéries décolorées en rouge.
Les bactéries Gram négatives conservent le violet de gentiane après la décoloration.
La coloration de Gram ne comporte que trois étapes successives.
Concernant l’expérience de Griffith et la transformation bactérienne chez le pneumocoque, quelles propositions sont exactes ?
Les souches rugueuses de pneumocoque sont non virulentes.
Les souches lisses possèdent une couche de mucus et sont virulentes.
La souche lisse tuée par la chaleur ne provoque pas la mort de la souris.
L’injection isolée d’une souche rugueuse non virulente entraîne la mort de la souris.
Un échange de matériel génétique peut transformer des bactéries rugueuses en bactéries lisses.
Concernant la classification fonctionnelle du système nerveux et le traitement de l’information sensorielle, quelles propositions sont exactes ?
Les voies afférentes véhiculent l’information du centre vers la périphérie.
L’intégration de l’information sensorielle se fait au niveau du système nerveux périphérique.
Les voies afférentes sensitives transmettent l’information de la périphérie vers le centre.
Les voies motrices efférentes correspondent uniquement à des réponses involontaires.
La réponse motrice est toujours volontaire.
Concernant la description macroscopique du système nerveux central et les aires cérébrales, quelles propositions sont exactes ?
Les différentes aires du cerveau sont spécialisées dans des fonctions distinctes.
Le cortex visuel est localisé dans le lobe frontal.
Le cortex préfrontal intervient dans l’élaboration, les émotions et les mouvements.
Le cervelet n’a aucun rôle dans l’équilibre.
Le système nerveux central fonctionne comme un système d’intégration à plusieurs niveaux.
Concernant le cycle des vésicules synaptiques et la neurosécrétion au niveau d’une synapse chimique, quelles propositions sont exactes ?
La translocation des vésicules vers la grille présynaptique dépend de l’entrée de Ca²⁺ après l’arrivée de l’influx nerveux.
La fusion des membranes vésiculaires avec la membrane présynaptique permet la libération du neurotransmetteur par exocytose.
Le recyclage des vésicules synaptiques est assuré en partie par des vésicules à clathrine.
La neurosécrétion repose sur des mécanismes indépendants de protéines spécifiques de fusion et d’ancrage.
La fente synaptique est spécifique des synapses chimiques et contient des enzymes impliquées dans la dégradation des neurotransmetteurs.
À propos de la structure et de l’organisation d’un neurone, quelles propositions sont exactes ?
Un neurone ne possède qu’un seul axone, mais celui-ci peut présenter plusieurs ramifications terminales.
Le neurone est une cellule eucaryote contenant un noyau avec de l’ADN codant pour des gènes ensuite traduits en protéines.
Les dendrites sont recouvertes d’une gaine de myéline interrompue par des nœuds de Ranvier.
Les microtubules ont pour rôle principal la production d’ATP nécessaire à l’influx nerveux.
Les synapses se situent préférentiellement au niveau des dendrites du neurone présynaptique.
Dans cette lignée hétérozygotes F1 qui se s’autopolinise, quelles propositions est correcte:
Il y a plus de chance que les générations F2 soit grandes
Il y a 50% de chance que le caractère disparut en génération F1 réapparaissent sur la génération F2
Dans la génération F2, tous ressemble a la génération F1
75% des générations F2 seront petites
Le génotype est 100% hétérozygote
Dans cette lignée hétérozygotes F1 qui se s’autopolinise, quelles propositions est correcte:
Ce géntonyte est de 3 plantes hautes et 1 plante petite
Ce génotype est de 3 plantes petites et 1 plantes grande
Le phénotype est 100% de plantes petites
Le génotypes st 100% de plantes grandes
Dans le carré de Punett les colonnes représente le parents femelle
Concernant les codons stop:
UAA est un codon stop
AUG est un codon d’initiation
Il marque la fin de la transcription
AAG n’est pas un codon stop
Le codon UGA d’initiation est toujours associé à la méthionine
À propos des principes fondamentaux de Mendel, quelles propositions sont exactes ?
La loi de l’assortiment indépendant signifie que l’allèle reçu pour un gène influence l’allèle reçu pour un autre gène.
Les allèles se réunissent de manière aléatoire au moment de la fécondation.
Lors de la formation des gamètes, chaque cellule sexuelle reçoit les deux allèles d’un même gène.
Le principe de la ségrégation est utilisé pour construire le carré de Punnett, en tenant compte de la séparation puis de la réunion aléatoire des allèles.
Le principe de dominance implique qu’un allèle peut en masquer un autre dans la génération F1.
Concernant la chromatine, les mécanismes de compaction et leur organisation au cours du cycle cellulaire, quelles propositions sont exactes ?
La chromatine correspond à l’ensemble des matériaux constituant un chromosome et peut être compactée ou fortement enroulée.
Les régions où l’ADN est plus lâche correspondent à l’hétérochromatine.
Le premier niveau de compaction correspond au « fil de perles », impliquant les histones H2A, H2B, H3 et H4, autour desquelles l’ADN s’enroule pour former le nucléosome.
La formation du solénoïde permet l’obtention d’un filament de 30 nm grâce à l’intervention de l’histone H1.
En interphase, l’ADN est sous forme de chromatine, plus condensée que dans les chromosomes visibles en phase de division cellulaire.
À propos de l’expérience de Hershey-Chase réalisée en 1952 pour identifier la molécule support de l’information génétique, quelles propositions sont exactes ?
L’expérience utilise des bactériophages, définis comme des virus infectant une bactérie afin d’y produire de nouveaux phages.
Les bactériophages sont cultivés avec du phosphore 32 afin de marquer spécifiquement les protéines virales.
Une partie des bactériophages est cultivée avec du soufre 35, utilisé car il entre dans la composition des protéines.
Les bactéries sont retrouvées marquées par le soufre 35, ce qui montre que les protéines sont la molécule transmise aux bactéries.
L’ADN contient du phosphore mais ne contient pas de soufre.
Concernant les familles de transporteurs membranaires et leurs caractéristiques, quelles propositions sont exactes ?
La superfamille des transporteurs ABC réalise un transport actif direct dit primaire, reposant sur l’hydrolyse de 2 ATP.
Les transporteurs ABC comptent plus de 50 membres, présentent au moins 60 % d’homologie et ont une masse comprise entre 80 et 200 kDa.
Les transporteurs SLC assurent exclusivement le transport de molécules exogènes et ne prennent pas en charge de molécules endogènes.
La superfamille SLC comprend plus de 380 membres répartis en 52 familles, avec une masse moléculaire d’environ 80 kDa.
Les familles ABC et SLC participent toutes deux au transport de molécules endogènes ou exogènes.
Concernant les mécanismes d’élimination rénale des substances et le rôle des transporteurs membranaires, quelles propositions sont exactes ?
La filtration glomérulaire repose sur la taille des substances et ne nécessite aucun transporteur.
La sécrétion tubulaire au niveau du tubule proximal implique des transporteurs d’influx du sang vers la cellule tubulaire et des transporteurs d’efflux vers l’urine primitive.
La réabsorption tubulaire au niveau du tubule distal permet l’élimination définitive des substances sans possibilité de recyclage.
Une compétition peut exister entre substances endogènes et exogènes au niveau des transporteurs rénaux, pouvant entraîner des interactions médicamenteuses.
Le traitement de la goutte peut reposer sur le blocage de la sécrétion tubulaire de l’acide urique.
Concernant le rôle des transporteurs membranaires au niveau cérébral, quelles propositions sont exactes ?
Les transporteurs d’influx au niveau cérébral participent principalement à l’apport des nutriments.
Les transporteurs d’efflux cérébraux permettent le rejet des médicaments et des déchets hors du cerveau.
Les transporteurs ABC sont exprimés en quantités plus faibles au niveau du cerveau qu’au niveau du foie.
L’expression élevée des transporteurs ABC au niveau cérébral est à l’origine de la notion de barrière hématoencéphalique.
Les anesthésiques et les psychotropes constituent des exemples de médicaments agissant sur le système nerveux central.
Nommez le numéro 1 sur ce Schéma
(a)
Comment se nomme l’étape 3 (« Étape de ….)
(a)
Nommez le numéro 2
(a)
Concernant les caractéristiques anatomiques et histologiques du foie et du lobule hépatique, quelles propositions sont exactes ?
Le foie est l’organe qui possède le plus de mitochondries dans l’organisme.
Le lobule hépatique contient une structure appelée triade portale, composée d’une branche de l’artère hépatique, d’une branche de la veine porte et d’un canal biliaire.
Le foie représente environ 20 % du poids total du corps.
Le foie fournit du glucose au reste de l’organisme.
En cas de cirrhose, il est préférable de conserver plus de la moitié du foie.
Concernant la vascularisation et le drainage veineux du tractus gastro-intestinal abdominal, quelles propositions sont exactes ?
La vascularisation du système digestif est cliniquement importante car un des premiers signes d’atteinte est le saignement.
Le cholestérol est impliqué dans la formation de plaques d’athérosclérose développées dans la paroi des artères.
Le foie filtre environ la moitié du débit sanguin par minute.
En cas de cirrhose, la fibrose entraîne une diminution du passage sanguin, responsable d’une augmentation du calibre des veines.
Les anastomoses entre les veines de l’œsophage et de l’estomac peuvent conduire à la formation de varices œsophagiennes.
Concernant les différentes phases de la digestion et les actions mécaniques et chimiques associées, quelles propositions sont exactes ?
Dans la bouche, la mastication assurée par les dents permet de couper, déchirer et broyer les aliments, tandis que la langue les mélange à la salive.
L’amylase linguale débute la digestion de l’amidon, alors que la lipase linguale est active dès la phase buccale.
Au niveau du pharynx, la déglutition constitue l’action mécanique principale, sans action chimique associée.
Dans l’œsophage, le péristaltisme assure la progression du bol alimentaire, sans modification de ce qui entre et de ce qui sort.
Dans l’estomac, l’HCl participe à l’activation du pepsinogène en pepsine et transforme le bol alimentaire en chyme.
Concernant la phase intestinale de la digestion et les mécanismes impliqués au niveau de l’intestin grêle, quelles propositions sont exactes ?
Au niveau du duodénum, le contenu entrant est le bol alimentaire et le contenu sortant est le chyme
La bile est sécrétée par le pancréas et intervient principalement dans la digestion des protéines.
Les enzymes pancréatiques sont actives dès leur libération dans la cavité abdominale, sans nécessité d’activation locale.
Le jéjunum et l’iléon assurent essentiellement un rôle mécanique sans implication majeure dans l’absorption des nutriments.
Au cours de la phase intestinale, on passe du chyme au chyle, avec poursuite de la digestion et absorption des nutriments.
Concernant le traitement de l’ulcère gastro-duodénal et ses principes thérapeutiques, quelles propositions sont exactes ?
Le traitement de l’ulcère gastro-duodénal repose principalement sur l’utilisation d’antagonistes des récepteurs H2.
Les inhibiteurs de la pompe à protons diminuent fortement la sécrétion d’acide chlorhydrique par les cellules pariétales gastriques.
La cicatrisation de la muqueuse gastrique ou duodénale est favorisée par une augmentation de l’acidité gastrique.
En cas d’infection à Helicobacter pylori, les inhibiteurs de la pompe à protons sont associés à une antibiothérapie afin d’éradiquer la bactérie.
Les inhibiteurs de la pompe à protons augmentent le risque de récidive et de complications hémorragiques.
Concernant le principe du diagnostic génotypique direct et ses avantages par rapport au diagnostic indirect, quelles propositions sont exactes ?
Le diagnostic génotypique direct repose sur l’identification du ou des allèles mutés responsables de la maladie.
Le diagnostic génotypique direct analyse uniquement une région du gène sans identifier précisément la mutation.
Le diagnostic génotypique direct expose davantage au risque d’erreur liée aux phénomènes de recombinaison.
Le diagnostic génotypique direct permet une certitude diagnostique chez le cas index et facilite le dépistage chez les apparentés.
Le diagnostic génotypique direct ne peut pas être utilisé lorsque le gène responsable de la maladie est identifié.
Concernant le principe du diagnostic génotypique indirect et l’utilisation des microsatellites comme marqueurs génétiques, quelles propositions sont exactes ?
Le diagnostic génotypique indirect repose sur l’identification directe de la mutation responsable de la maladie.
Les microsatellites sont des zones répétées variables de l’ADN, souvent situées dans les introns, et permettant une bonne informativité génétique.
Les microsatellites influencent directement la protéine produite car ils sont conservés lors de la maturation de l’ARNm.
Les polymorphismes de type RFLP/SNP sont multialléliques, contrairement aux STR qui sont bialléliques.
Les microsatellites sont utilisés dans le DGI pour limiter le risque de recombinaison car ils sont situés à l’intérieur des gènes.
Concernant les différentes méthodes utilisées dans le cadre du diagnostic génotypique direct, quelles propositions sont exactes ?
Les méthodes de détection des remaniements géniques incluent notamment le Southern blot, la PCR quantitative, la MLPA et le séquençage NGS.
Les mutations ponctuelles correspondent systématiquement à de grands remaniements touchant plusieurs exons ou le gène entier.
Les méthodes de balayage ne permettent pas d’identifier une mutation mais uniquement de confirmer une anomalie déjà connue.
Le séquençage NGS permet de séquencer plusieurs gènes simultanément dans le cadre du diagnostic direct.
Les mutations ponctuelles touchent obligatoirement des régions non codantes du génome.
Concernant les méthodes de détection des remaniements géniques et le principe de la MLPA, quelles propositions sont exactes ?
Les variations du nombre de copies (CNV) correspondent uniquement à des mutations ponctuelles touchant un seul nucléotide.
Les CNV correspondent à des délétions ou insertions d’un ou plusieurs exons d’un gène.
Les remaniements géniques sont facilement détectables par le séquençage Sanger en pratique courante.
La PCR semi-quantitative multiplex permet l’analyse des différences de quantité d’ADN uniquement en phase plateau de l’amplification.
La MLPA repose sur l’hybridation de sondes, leur ligation en cas d’hybridation parfaite, suivies d’une PCR avec amorces universelles fluorescentes et d’une analyse par électrophorèse capillaire.
Concernant la diffusion ionique, la sélectivité et les mécanismes d’ouverture et de fermeture des canaux ioniques, quelles propositions sont exactes ?
La diffusion passive des ions à travers les canaux ioniques se fait selon le gradient électrochimique, du milieu le plus concentré vers le moins concentré.
Les canaux ioniques peuvent être sélectifs pour différents ions, notamment Na⁺, K⁺, Ca²⁺ et Cl⁻.
Les canaux voltage-dépendants sont ouverts lorsque le potentiel de membrane est au repos et se ferment lors de la dépolarisation.
Les canaux activés par un ligand extracellulaire incluent notamment ceux activés par l’acétylcholine et le GABA.
Certains médicaments peuvent bloquer directement un canal ionique, tandis que d’autres modulent la probabilité de son ouverture.
À propos des canaux ioniques voltage-dépendants, quelles propositions sont exactes ?
Ils sont activés par la dépolarisation de la membrane.
Ils participent à l’activité électrique des neurones et des cellules musculaires.
Les canaux potassiques interviennent dans la repolarisation et ne présentent pas d’état inactivé.
Les canaux sodiques permettent une sortie de Na⁺ responsable de la repolarisation.
L’ouverture et la fermeture de ces canaux sont de courte durée.
Concernant les canaux de type voltage indépendant, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?
Les canaux sodiques peuvent être activés par des stimuli extracellulaires via des neurotransmetteurs et assurent le transport du Na⁺ dans certains épithéliums.
Les canaux sodiques voltage indépendants sont exclusivement présents dans les neurones.
Les canaux cationiques polymodaux non sélectifs ne laissent passer que le potassium.
Les canaux potassiques voltage indépendants sont activés uniquement par des variations du potentiel de membrane.
Les canaux cationiques polymodaux répondent uniquement à des stimuli chimiques.
À propos des causes des mutations, quelle proposition est exacte ?
Une mutation correspond à un changement héréditaire du matériel génétique.
Les mutations résultent exclusivement de l’action de mutagènes exogènes.
Les erreurs de réplication de l’ADN n’interviennent pas dans la variation génétique.
Les radiations UV entraînent uniquement des cassures doubles brins de l’ADN.
Les mutagènes chimiques n’affectent que la structure des chromosomes et non celle de l’ADN.
Concernant les mécanismes de détection et de réparation des lésions de l’ADN, quelles propositions sont exactes ?
L’ADN humain accumule plusieurs milliers de mutations à chaque génération.
Les cellules disposent de complexes protéiques capables de détecter et signaler les lésions de l’ADN, regroupés sous le terme de DNA damage response (DDR).
Les systèmes de réparation de l’ADN fonctionnent indépendamment des mécanismes de signalisation cellulaire.
Les transducteurs transmettent le signal détecté par les senseurs vers des protéines effectrices.
Les effecteurs peuvent conduire soit à la réparation de l’ADN, soit à l’arrêt du cycle cellulaire ou à l’apoptose si le dommage est trop important.
Concernant les différents systèmes de réparation de l’ADN, quelles propositions sont exactes ?
Le système BER permet de réparer les cassures double brin de l’ADN.
Le système MMR intervient principalement dans la réparation des dimères de pyrimidines.
Les cassures double brin (DSBs) peuvent être réparées par recombinaison homologue ou par jonction d’extrémités non homologues.
Le système NER répare uniquement les erreurs de réplication de l’ADN polymérase.
Le système NER reconnaît des lésions volumineuses de l’ADN et excise un segment de plusieurs nucléotides avant resynthèse.
À propos des conséquences des mutations génétiques, quelles propositions sont exactes ?
Une mutation peut entraîner un gain de fonction avec apparition d’un produit protéique nouveau ou une surexpression.
Les mutations à perte de fonction sont le plus souvent associées à des maladies récessives.
Une mutation négative dominante correspond toujours à une absence totale de protéine.
Les mutations négatives dominantes produisent une protéine anormale pouvant inhiber la protéine normale chez l’hétérozygote.
Les mutations affectant l’épissage ne concernent que les exons.
À propos de la corticosurrénale, quelles propositions sont exactes ?
La corticosurrénale est d’origine mésodermique et a une consistance ferme.
La zone glomérulée sécrète principalement les glucocorticoïdes.
La zone fasciculée est la plus interne et sécrète le cortisol.
La zone réticulée est la plus interne et sécrète des androgènes surrénaliens.
L’hypophyse intervient dans la régulation de certaines sécrétions de la corticosurrénale.
Quels signes cliniques sont compatibles avec un hypercorticisme ?
Asthénie
Hypertension artérielle
Vergetures pourpres larges
Hypoglycémie chronique
Amyotrophie
Quel()s signe(s) clinique(s) et biologique(s) est (sont) compatibles avec une insuffisance surrénalienne lente ?
Amaigrissement et troubles digestif
Hypertension artérielle
Atrophie cutanée
Hyperkaliémie associée à une hypernatrémie et hypoglycémie
Prise de poids facio-tronculaire
Quels éléments cliniques et biologiques sont compatibles avec un hyperaldostéronisme primaire ?
Hypertension artérielle
Hyperkaliémie
Hypokaliémie
Rénine basse
Hypotension orthostatique
Concernant les mécanismes biologiques et diagnostiques de l’hyperandrogénie surrénalienne, quelles propositions sont exactes ?
Elle peut être liée à un bloc enzymatique de la stéroïdogenèse déviant la synthèse vers les androgènes
Une augmentation du sulfate de DHEA est attendue
Le dosage de la 17-OH-progestérone est un élément clé du diagnostic
Le test au Synacthène permet d’explorer un déficit enzymatique
Une augmentation du cortisol est constante
