Clase 3_Mutaciones_PO2

Multiple Choice

¿Cuáles son los tipos de mutaciones mencionados en la imagen?

• Mutaciones genéticas

• Mutaciones cromosómicas

• Mutaciones ambientales

• Mutaciones temporales

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¿Qué es el polimorfismo en genética?

• La existencia de un solo alelo en un gen

• La existencia de múltiples alelos de un gen en una población

• Una variación en la secuencia de ADN

• La secuencia de ADN en un solo individuo

Multiple Choice

Las diferentes formas de un gen representadas por letras.

• Genetics
• Chomosome
• Alleles
• DNA

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¿Cómo se heredan los alelos?

• Solo de la madre

• Solo del padre

• De ambos padres

• Aleatoriamente del entorno

Multiple Choice

Las diferentes formas o versiones de un gen se llaman ...

• alelos

• gametos

Multiple Choice

¿Qué son las micromutaciones y cómo pueden afectar el ADN?

• Alteraciones estables en el ADN

• Cambios transitorios en el ADN

• Efectos siempre beneficiosos

• Efectos siempre letales

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¿Cuáles son las consecuencias de las mutaciones en las proteínas?

• Efectos dañinos

• Menor impacto de mutaciones en ARN y proteínas

• Decrecimiento o detección de la expresión génica

• Cambios en la estructura de las proteínas

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Why can a single base mutation in DNA have a big impact?

¿Por qué una mutación de una sola base en el ADN puede tener un gran impacto?

• The amino acid sequence can change // La secuencia de aminoácidos puede cambiar.

• This mutation CAN'T have a big impact // Esta mutación NO PUEDE tener un gran impacto

• The protein can be affected // La proteína puede verse afectada

• This mutation is impossible // Esta mutación es imposible

Multiple Choice

¿Cuáles son los cinco tipos de micromutaciones mencionados en el texto?

• Sustitución, deleción, inserción, duplicación, inversión

• Sustitución, deleción, inserción, inversión

• Sustitución, inserción, duplicación, inversión

• Deleción, inserción, duplicación, inversión

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¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones por sustitución?

• Pueden resultar en proteínas funcionales alteradas

• No tienen consecuencias

• Solo afectan a la evolución

• Causan enfermedades genéticas

Multiple Choice

¿Cuáles son los tipos de mutaciones por sustitución?

• Transiciones

• Transversiones

• Ambos

• Ninguno

Multiple Choice

Una mutación por sustitución que no tiene efecto

en la secuencia de aminoácidos

• Mutación por inserción

• Translocación

• Mutación silenciosa

• Mutación por deleción

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¿Cuáles son las consecuencias de las deleciones grandes en el ADN?

• Pueden incluir múltiples genes

• No tienen efecto en la proteína

• Solo afectan a un gen

• Son irreversibles

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¿Qué son las deleciones puntuales y cómo afectan a la secuencia de ADN?

• Pérdida de un solo nucleótido

• Pérdida de grandes segmentos de ADN

• No afectan la secuencia

• Aumentan la longitud de la secuencia

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¿Cuáles son las consecuencias de las deleciones en el marco de lectura del ARN?

• Alteración de la secuencia de aminoácidos

• Pérdida de función de la proteína

• Truncamiento de la proteína

• Eliminación de genes enteros

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Los nivles bajos de alfa feto proteina en liquido maniotico, condicionados por disfuncion hepatica, se asocian a

• Espina bifida abierta

• Encefalocele

• Sindrome de Down

• Sindrome de Rotor

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¿Cuáles son los tipos de mutaciones por inserción mencionados en la imagen?

• Inserciones Pequeñas

• Inserciones Grandes

• Duplicación

• Mutaciones por Deleción

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¿Cuál es el efecto de las inserciones en el marco de lectura del ARNm?

• Se altera el marco de lectura

• Se añade un aminoácido

• No tiene efecto

• Se fusionan proteínas

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¿Qué provoca la enfermedad de Tay-Sachs?

• Inserción de cuatro nucleótidos en el gen HEXA

• Expansión anormal de la secuencia CAG

• Mutación en el gen HTT

• Acumulación de proteínas en las células nerviosas

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¿Cuál es la causa de la enfermedad de Huntington?

• Inserción de nucleótidos en el gen HTT

• Mutación en el gen HEXA

• Deficiencia de beta-Hexosaminidasa A

• Acumulación de gangliósidos en el cerebro

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¿Cuáles son los tipos de inversiones en los cromosomas?

• Inversiones Paracéntricas

• Inversiones Pericéntricas

• Inversiones Simétricas

• Inversiones Asimétricas

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Las inversiones pueden interrumpir genes si los puntos de ruptura ocurren dentro de un gen, lo que puede llevar a la producción de proteínas truncadas o no funcionales. ¿Qué tipo de efecto se describe aquí?

• Disruptión genética

• Efecto de posición

• Formación de gametos anormales

• Ninguna de las anteriores

Multiple Choice

¿Cuáles son las consecuencias de las inversiones en los genes?

• Disruptión genética

• Efecto de posición

• Formación de gametos anormales

• Ninguna de las anteriores

Multiple Choice

Esto se llama síndrome de Turner, ¿puedes notar la mutación en los cromosomas?

• Ambos cromosomas 1 están doblados

• Hay demasiados cromosomas

• Hay demasiados del cromosoma 3

• No hay cromosoma Y

Multiple Choice

¿Tiene esta persona un trastorno genético? Si es así, ¿qué cromosoma es responsable?

• Sí, falta un cromosoma Y

• Sí, hay un cromosoma 21

• No, no hay nada malo con este cariotipo

Multiple Choice

¿Qué es una mutación recesiva y cómo se manifiesta en el fenotipo de un individuo?

• Una mutación que se manifiesta con un solo alelo

• Una mutación que requiere dos alelos mutantes

• Una mutación que no afecta el fenotipo

• Una mutación que se manifiesta en heterocigotos

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¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

• Es una anomalía genética que afecta a 1 en 3,000-5,000

• Es una enfermedad recesiva

• Es un tipo de cáncer

• Es una mutación benigna

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¿Qué factores ambientales y de estilo de vida pueden causar mutaciones?

• Exposición a toxinas ambientales

• Contaminación del aire y del agua

• Dieta

• Estrés

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¿Qué agentes físicos son considerados factores externos que causan mutaciones?

• Radiación ionizante (rayos X, rayos gamma, radiación UV)

• Productos químicos mutagénicos

• Virus

• Elementos genéticos móviles

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¿Cuáles son los factores internos que causan mutaciones?

• Errores durante la replicación del ADN

• Exposición a toxinas ambientales

• Contaminación del aire y del agua

• Estrés

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¿Cuáles son las causas de las mutaciones mencionadas en el texto?

• Inestabilidad química de las purinas

• Exposición a la luz ultravioleta

• Errores en la replicación del ADN

• Consumo de alimentos en mal estado

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¿Qué es la mutación y cómo se relaciona con la variación genética?

• Es un cambio en el ADN

• Es un proceso de selección natural

• Es un tipo de reproducción

• Es un fenómeno de extinción

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¿Cuál es la paradoja del material genético?

• Debe ser inmutable

• Debe ser estable y cambiante

• No puede ser transmitido

• No puede cambiar