MUTACION Y SINDROMES

Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético que:

• Produce un cambio del fenotipo normal.

• Se transmite a la descendencia.

• Afecta el número de juegos cromosómicos.

• .

Las mutaciones

I) son fuente de variabilidad genética.

II) pueden contribuir a la evolución.

III) siempre alteran el fenotipo del organismo.

Es (son) correcta(s)

• Solo I

• Solo II

• I y II

La imagen representa un cariotipo humano.

En relación a la figura, ¿cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s)?

I) Representa un tipo de mutación cromosómica.

II) Es un ejemplo de una aneuploidía.

III) El cariotipo corresponde a un hombre con el síndrome de Klinefelter.

• A) Solo I

• B) Solo II

• C) Solo I y II

• D) I, II y III

En la herencia ligada al cromosoma X dominante...

• En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en mujeres.

• En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en varones.

Según Chávez (2014), el Síndrome de Down consiste en:

• Una alteración genética por la aparición de un cromosoma extra en el par 21, también se conoce como trisomía.
• Una alteración neuronal por la falta de cromosomas en el par 21
• Una alteración respiratoria por la falta de oxígeno en el nacimiento

Una mutación espontánea usualmente es originada como un error en:

• Replicación del DNA

• Transcripción del RNA

• Traducción

• Transcripción inversa

Cambio en la información genética contenida en el ADN. Es un cambio en la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN que puede transmitirse a las siguientes generaciones. La anterior definicion hace referencia a:

• Mutación

• Translocacion

• Cromosoma

Las mutaciones pueden ser de tres tipos, los cuales son:

• Puntuales, deleciones y cromosomicas

• Cromosomicas, germinales y genomicas

• Puntuales, cromosomicas y genomicas

Las mutaciones cromosomicas se clasifican en:

• Delecion, translocacion, duplicación y generación

• Deleción, translocacion, duplicación e inversión

• Delecion, duplicación, absorción y translocacion

En este tipo de mutación cromosomica ocurre que un segmento de cromosoma se desprende y se vuelve a unir después de girar 180 grados. Esta definición corresponde a:

• Delecion

• Inversion

• Translocacion