T-15 Enfermedades monogénicas

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

• Enfermedades causadas por la mutación de múltiples genes

• Enfermedades resultantes de la mutación de un único gen

• Enfermedades causadas por factores ambientales

• Enfermedades genéticas complejas

¿Qué es un alelo?

• Un cromosoma del padre

• Un conjunto de cromosomas de un organismo

• Una variación en la secuencia de un gen que resulta en múltiples expresiones

• Una proteína que codifica para un gen

¿Por qué se expresan los genes dominantes?

• Porque son recesivos y se necesitan ambos para expresar la enfermedad

• Porque si uno está mutado, el otro puede seguir aportando proteínas

• Porque siempre se heredan de la madre

• Porque son mutaciones que no producen proteínas

¿Qué tipo de herencia es autosómico dominante?

• Crea portadores

• No se brincan generaciones

• Solo afecta a las mujeres

• Se necesita una carga del gen para expresar la enfermedad

¿Por qué es más letal una mutación cromosómica que una molecular?

• Porque las mutaciones moleculares son más difíciles de detectar

• Porque las mutaciones cromosómicas pueden alterar la estructura y número de genes

• Porque las mutaciones cromosómicas no afectan a la expresión de los genes

• Porque las mutaciones moleculares son más comunes

¿Qué relación crees que tiene la biotecnología con todo esto?

• La biotecnología no tiene relación con las enfermedades genéticas

• La biotecnología puede ayudar a detectar y tratar enfermedades genéticas

• La biotecnología solo se enfoca en la agricultura

• La biotecnología solo se enfoca en la industria alimentaria

¿De qué le sirve a los médicos y científicos conocer los mecanismos de herencia de las enfermedades genéticas?

• Para aumentar la incidencia de enfermedades genéticas

• Para ocultar información a los pacientes

• Para prevenir y tratar enfermedades genéticas

• Para crear enfermedades genéticas

¿Cómo puede impactar una

mutación en el organismo?

• Aumentar la resistencia a enfermedades
• Mejorar la visión nocturna
• Reducir la velocidad de envejecimiento
• Cambiar la secuencia de ADN y afectar la producción de proteínas
• Provandondo enfermedades, desórdenes,

  malformaciones e incluso la muerte

  En algunos casos las mutaciones son

  incompatibles con la vida

¿Qué es un gen?

• Secuencia de nucleótidos que

  codifican para una proteína

• Un gen es una proteína que regula la expresión génica
• Un gen es una estructura celular que almacena energía
• Un gen es una secuencia de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína específica o para realizar una función específica en el organismo.

¿Qué es un cariotipo?

• Es la representación gráfica de las proteínas de un individuo.
• Es la representación gráfica de los cromosomas de un individuo.
• Es la representación gráfica de los genes de un individuo.
• Es la representación gráfica de los órganos internos de un individuo.
• Conjunto de los

  cromosomas de un

  organismo