Caso Clínico 1-Distrofia Muscular

¿Qué tipo de herencia sigue la distrofia muscular de Duchenne?

• • Autosómica dominante

• • Autosómica recesiva

• Ligada al cromosoma X recesiva

• • Ligada al cromosoma X dominante

¿Qué proteína está afectada en la distrofia muscular de Duchenne?

• • Hemoglobina

• • Colágeno

• • Distrofina

• • Elastina

¿Qué sucede cuando hay una mutación en el gen DMD en hombres?

• • Son portadores

• No hay efectos

• • Desarrollan DMD

• • Afecta solo a sus hijas

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede la mutación si la madre es portadora de DMD?

• 50%

• • 25%

• • 75%

• • 0%

¿Qué ocurre durante la lionización en mujeres?

• • Ambos cromosomas X están activos

• • Uno de los cromosomas X se inactiva

• Se activan los genes recesivos

• • Solo se inactivan los genes dominantes

¿Qué significa una "mutación espontánea" en el gen DMD?

• Que es heredada de ambos padres

• Que ocurre por primera vez en el óvulo o espermatozoide

• • Que solo las mujeres la transmiten

• • Que no es hereditaria