Maladii ereditare cromozomoniale

Ce cauzează sindromul Down?

• O expunere la radiații în copilărie.

• O anomalie genetică, cel mai frecvent trisomia cromozomului 21.

• O defect de alimentație în timpul sarcinii.

• O infecție virală în timpul nașterii.

Care este caracteristica principală a hemofiliei?

• Excesul de trombocite în sânge.

• Deficiența de vitamina K.

• Creșterea nivelului de hemoglobină.

• Deficiența factorilor de coagulare în sânge.

Cum se manifestă sindromul Turner?

• Statură înaltă și absența ovarelor

• Dificultăți de respirație și piele uscată

• Sindromul Turner se manifestă prin statură scurtă, absența ovarelor, anomalii cardiace și dificultăți de învățare.

• Anomalii osoase și fertilitate normală

Ce cromozom suplimentar este prezent în sindromul Klinefelter?

• Cromozomul Y suplimentar

• Cromozomul 21 suplimentar

• Cromozomul X suplimentar

• Cromozomul 18 suplimentar

Care sunt simptomele comune ale sindromului Down?

• Creșterea rapidă în înălțime

• Abilități excelente de memorie

• Caracteristici faciale specifice, tonus muscular scăzut, întârzieri în dezvoltarea motorie și cognitivă.

• Coordonare motorie superioară

Cum afectează hemofilia coagularea sângelui?

• Hemofilia îmbunătățește coagularea sângelui.

• Hemofilia e o maladie neereditară

• Hemofilia crește numărul factorilor de coagulare.

• Hemofilia afectează coagularea sângelui prin lipsa sau deficiența factorilor de coagulare.

Ce tip de anomalii cromozomiale sunt asociate cu sindromul Turner?

• Monosomia Y

• Monosomia X

• Trisomia 21

• Trisomia X

Care sunt efectele sindromului Klinefelter asupra dezvoltării fizice?

• Efectele sindromului Klinefelter asupra dezvoltării fizice includ statura mai înaltă, dezvoltarea insuficientă a testiculelor, ginecomastie și masă musculară redusă.

• Statura mai scăzută și dezvoltarea excesivă a testiculelor

• Ginecomastie absentă și masă musculară crescută

• Dezvoltarea normală a testiculelor și statura medie

Care sunt riscurile asociate cu sindromul Klinefelter?

• Riscuri de infertilitate și anomalii cardiace.

• Riscuri de obezitate și diabet de tip 2.

• Riscuri de dezvoltare a cancerului de prostată.

• Riscuri de tulburări de somn și anxietate.

Ce tip de tratament este recomandat pentru hemofilie?

• Transfuzii de sânge regulate.

• Administrarea de factori de coagulare specifici.

• Medicamente antiinflamatoare.

• Intervenții chirurgicale frecvente.