Quizs Modos de herencia mendelianos

¿Cómo podría una mujer con síndrome de Turner heredar y transmitir una mutación ligada al X dominante?

• A) Si su único cromosoma X contiene la mutación, expresará la enfermedad y podrá transmitirla

• B) No puede transmitir la mutación porque no tiene cromosoma X funcional

• C) La mutación solo se expresa si el padre también está afectado

• D) La mutación solo se transmite si la madre también tiene Turner

Answer explanation

Una mujer con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X. Si este cromosoma contiene una mutación ligada al X dominante, expresará la enfermedad y podrá transmitirla a su descendencia, lo que hace correcta la opción A.

¿Cómo se puede diferenciar una herencia autosómica dominante de una autosómica recesiva en un árbol genealógico?

• En la autosómica dominante, al menos un progenitor afectado tiene hijos afectados

• En la autosómica dominante, los padres portadores no transmiten la enfermedad

• En la autosómica recesiva, nunca hay portadores

• En la autosómica recesiva, siempre hay un padre afectado

Answer explanation

En la herencia autosómica dominante, al menos un progenitor afectado transmite la enfermedad a sus hijos, lo que se refleja en el árbol genealógico. Esto contrasta con la herencia recesiva, donde los portadores pueden no mostrar síntomas.

¿Cómo se representa una persona afectada en un árbol genealógico autosómico dominante?

• Un círculo o cuadrado sombreado

• Un círculo con una línea diagonal

• Un cuadrado o círculo con un punto en el centro

• Un triángulo sombreado

Answer explanation

En un árbol genealógico autosómico dominante, una persona afectada se representa con un círculo o cuadrado sombreado, indicando que tiene la condición hereditaria. Las otras opciones no son correctas para esta representación.

En un varón con síndrome de Klinefelter (XXY), ¿cómo afecta la presencia de un cromosoma X adicional a una enfermedad ligada al X recesiva?

• A) Puede hacer que el varón sea portador en lugar de afectado

• B) Asegura que nunca exprese la enfermedad

• C) Solo le permitirá transmitir la mutación a sus hijos varones

• D) No tiene impacto en la expresión de la mutación

Answer explanation

La presencia de un cromosoma X adicional en un varón con síndrome de Klinefelter puede permitir que sea portador de una enfermedad ligada al X recesiva, ya que puede tener una copia normal del gen en el cromosoma X extra.

¿Cómo se representa a un portador en un árbol genealógico de herencia autosómica recesiva?

• Un círculo o cuadrado con un punto en el centro

• Un triángulo sombreado

• Un cuadrado o círculo tachado

• Un cuadrado o círculo con una línea diagonal

Answer explanation

En un árbol genealógico de herencia autosómica recesiva, un portador se representa con un círculo o cuadrado que tiene un punto en el centro, indicando que posee un alelo recesivo sin expresar la condición.

¿Cuál es la probabilidad de que dos padres portadores (Aa x Aa) tengan un hijo afectado?

• 0%

• 25%

• 50%

• 75%

Answer explanation

La probabilidad de que dos padres portadores (Aa x Aa) tengan un hijo afectado es del 25%. Esto se debe a que el cruce produce genotipos AA, Aa, Aa y aa, donde solo aa representa al hijo afectado.

¿Qué sucede cuando ambos padres son heterocigotos (Aa) en una condición autosómica dominante?

• El 75% de los hijos estarán afectados

• El 50% de los hijos estarán afectados

• Un 25% puede heredar dos copias del alelo mutado y tener una forma más grave

• Ningún hijo heredará la condición

Answer explanation

Cuando ambos padres son heterocigotos (Aa), hay un 25% de probabilidad de que un hijo herede dos copias del alelo mutado (AA), lo que puede resultar en una forma más grave de la condición autosómica dominante.

¿Qué característica se debe evaluar en un árbol genealógico antes de determinar el modo de herencia?

• La cantidad de generaciones afectadas y la distribución entre sexos

• El nivel socioeconómico de la familia

• La edad promedio de los individuos

• La dieta de los familiares

Answer explanation

Para determinar el modo de herencia en un árbol genealógico, es crucial evaluar la cantidad de generaciones afectadas y la distribución entre sexos, ya que esto ayuda a identificar patrones de herencia y su posible transmisión.

¿Qué indica la presencia de un individuo afectado con padres no afectados en un árbol genealógico autosómico dominante?

• Puede ser una mutación de novo

• La enfermedad es autosómica recesiva

• Es imposible que ocurra

• La madre debe ser portadora

Answer explanation

La presencia de un individuo afectado con padres no afectados en un árbol genealógico autosómico dominante sugiere que puede haber ocurrido una mutación de novo, ya que la enfermedad no se heredó de los padres.

¿Cómo se representaría en un árbol genealógico un varón con síndrome de Klinefelter que porta una mutación ligada al X recesiva sin manifestarla?

• A) Un cuadrado con un punto en el centro

• B) Un círculo sombreado

• C) Un cuadrado tachado

• D) Un triángulo con una línea diagonal

Answer explanation

Un varón con síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma X extra, lo que se representa con un cuadrado. La mutación ligada al X recesiva que no se manifiesta se indica con un punto en el centro, por lo que la respuesta correcta es A.