Como se llama el área de la genética que estudia la patología de la

herencia

Como se le llama al evento donde ocurre una pérdida de material

genético

Se refiere al intercambio cromosómico entre dos cromosomas

acrocéntricos sin pérdida aparente de material genético:

Fórmula cromosómica de un px con Edwards

En el cunero usted revisa un recién nacido masculino de termino que

presenta un dismorfismo craneofacial a expensas de epicanto interno

lativertical, puente nasal ancho, implantación de las orejas bajas,

occipucio plano, padres sanos ambos de 33 años. Cual estudio de

laboratorio indicaría al niño?

Porque es importante realizarle cariotipo a todos los niños con Sd. de

Down:

Las características que presenta un recién nacido a término con

microftalmos, orejas displasicas, manos y pies con polidactilia, pie en

mecedora y cardiopatía congénita tipo c y d es característica de:

El riesgo de recurrencia para el Sd. de Patau cuando unos de los padres

es portador de una translocación balanceada 13 es:

Al efectuar un cariotipo de una niña se reporta que uno de los

cromosomas x está formado solo por brazos cortos señale como se llama

esta anormalidad:

Usted recibe un recién nacido con múltiples malformaciones que

mueren al nacer, al efectuar el cariotipo este se reporta en 69

cromosomas como se le llama a esta condición cromosómica:

Cuál de las siguientes enfermedades es debida a expansión de tripletes

CAG:

Se define como la variante alterna de un gen:

Qué riesgo tienen ambos padres afectados de hipercolesterolemia

familiar de tener un hijo homocigoto para esta enfermedad:

Un padre que tiene la enfermedad de Ehlers-Danlos autosómica

dominante quiere saber que posibilidad tiene de tener un hijo sano si su

esposa es sana:

Una pareja que tuvo un hijo con distrofia muscular de duchen quiere

saber que posibilidad tiene de tener hijas portadoras de esta enfermedad

ligada al x si conocemos que la mama es portadora:

Si un padecimiento no lo transmite el padre a ninguno de sus hijos

pero la mujer si lo transmite a hijos de ambos sexos de que patrón de

herencia estamos hablando:

El hijo varón de una pareja de acondroplásicos nace sin acondroplasia,

esta se hereda de manera autosómica dominante, el padre solicita su

historia genética y se confirma su paternidad en ambos padre se confirma

que tienen la misma mutación para el gen de la acondroplasia. ¿porque

nació este hijo sano?:

Al revisar a un paciente masculino de diez años de edad encuentra que

presenta pectum excavatum, hiperlaxitud de las articulaciones, talla alta y

aracnodactilia, lo cual le sugiere que tiene Sd. de Marfan al revisar el árbol

genealógico encuentra que varios miembros de la familia parecen estar

afectados, al revisar a la hermana presenta un cuadro similar, pero la

madre y el tío paterno son muy delgados, altos y tienen cardiopatía, el

abuelo materno murió por un aneurisma de la aorta disecante. ¿Por qué

resultan afectados varios órganos y tejidos por la mutación de un

gen?:

Usted revisa un paciente masculino de cinco años que tiene

neurofibromatosis, con 5 manchas color café con leche, glioma del nervio

óptico y desarrollo normal del ala del esfenoides. Su padre es

fenotípicamente normal, pero su madre presenta varias manchas grandes

color café con leche, área de Hipopigmentación y al examen del ojo se

observa nódulos de lich ¿Cuál de los siguientes conceptos ilustra esta

situación clínica? :

La siguiente enfermedad es un ejemplo de mutación dinámica

inestable:

El fenómeno de anticipación se relaciona con:

La situación en la que los mismos síntomas clínicos están causados por

mutaciones en dos o más locis:

Con respecto al grupo sanguíneo ABO cuando puede detectarse la

expresión simultánea de dos alelos se habla de que existe:

El riesgo de recurrencia de un padecimiento multifactorial aumenta en

una familia si:

Medida estadística del grado en el que un rasgo se encuentra

determinado genéticamente en relación con la influencia del ambiente

expresado en porcentaje:

Paciente femenino de 19 años que refiere el antecedente de

linfedema de manos y pies en nacimiento a la exploración física usted

detecta cuello alado, tórax amplio, pezones muy separados sin desarrollo

de glándulas mamarias, la paciente es neurológicamente normal pero

tiene talla baja y sus padres están muy preocupados porque aun no inicia

su menstruación ¿Cuál sería su diagnostico?

Mencione usted cual es el diagnostico diferencial del síndrome de

klinerfelter ya que ambos presentan ginecomastia, hipogonadismo y

azoospermia:

Una mujer de 25 años acude a asesoría genética para saber qué riesgo

tiene de tener hijos con polidactilia ya que ella nació con seis dedos en

cada mano heredados de su padre, estos fueron retirados y

fenotípicamente es normal, en su árbol genealógico se detecto que por

línea materna existe hipercolesterolemia familiar, al hacerle su perfil

bioquímico ella también tiene hipercolesterolemia, la asesoría se ha

complicado un poco ya que ella presenta una condición genética llamada:

¿Cuando se sospecha que un padecimiento puede presentar herencia

autosómica recesiva?

El hijo varón de seis años de una pareja de padres sanos nació sin

complicaciones pero desde el primer año de vida ha presentado

frecuentes cuadros de infección de vías respiratorias altas (rinitis, sinusitis)

esta ultima vez se interno por neumonía, tiene talla y peso en percentil A3

para su edad, el pediatra le pide medición de cloruros en sudor pero se

reportan normales. Se envía a la familia a asesoría de genética con la

sospecha de fibrosis quística atípica y en la prueba molecular el padre es

portador para la mutación delta F 508 y la madre es portadora para la

mutación r117h en ambos se detecta la función del gen CFTR, el niño

heredo las dos mutaciones, si es un padecimiento autosómico recesivo

¿esta condición se conoce como?

Es indicación hacer diagnostico prenatal con cariotipo cuando

tenemos:

El diagnostico de preimplantación permite establecer el diagnostico

de:

Una mujer de 24 años de edad desarrolla cáncer de mama bilateral, su

madre murió de cáncer de ovario igual que una tía materna. Ella tiene dos

hijas una de 12 y una de 16 años ¿Cuál de los siguientes genes podría estar

relacionado más con este caso?

Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las

enfermedades y su interacción con otros genes y el medio ambiente:

Se define como aquella variante alélicas que está presente en más del

1% de la población y no provoca un fenotipo patológico:

Mencione lo que utilizaría para buscar o distinguir características

provenientes de un padre en los cromosomas homólogos:

Cuál de los siguientes estudios nos permite estudiar el patrón de

expresión génica:

Mencione en que enfermedad usaría la Decitabinaderivado de la

ascarabina como modulador génico aumentando la producción de

hemoglobina fetal:

Mencione el tratamiento que le daría a una niña con síndrome de

Turner a los 11 años:

Mecanismo epigenético que condiciona la expresión diferencial génica

de acuerdo al origen parental de los genes que es reversible y se modifica

durante la gametogénesis:

Permite analizar ancestros e historia de la evolución:

El análisis de mutaciones en el gen CFTR sirve para el diagnostico de:

Px con hipotonía grave, macroglosia, línea palmar única, pliegue epicántico e implantación de orejas bajas. Cuál es la principal anomalía cardíaca de este síndrome?

Neoplasia más frecuente en el síndrome de Down

Px con puños cerrados, pie en mecedora, peso y talla baja, riñon en herradura, retraso mental, sindactilia y CIV. Esta anomalía es causada por una no disyunción en?

El síndrome de Patau, al igual que el síndrome de Down es causado por una no disyunción en la

Paciente con holoprosencefalia, aplasia cutis, coloboma del iris, labio hendido y riñones poliquísticos. Cuál es su diagnóstico?

Px muy alto, con hipogonadismo, infértil, dificultad de aprendizaje, ginecomastia y mentón prominente. Cuál es su diagnóstico?

Px de 2 meses de edad con boca en carpa, nariz, pequeña, hipertelorismo y micrognatia. La madre refiere una débil succión al amamantar. En donde se encuentra el daño?

Paciente con glabela prominente, nariz pequeña y ancha, convulsiones, criptorquídea y pie equinovaro. Cuál es su diagnóstico?

Paciente con glabela prominente, nariz pequeña y ancha, convulsiones, criptorquídea y pie equinovaro. Dónde se encuentra la anomalía?

Paciente de baja estatura con hipoplasia tímica tiroidea, tetralogía de Fallot e infecciones recurrentes. Dónde se encuentra la anomalia?

Px en el cual se encuentra una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 7. Además de estenosis aórtica supravalvular, boca grande y articulaciones laxas. El paciente además presenta el iris estrellado. El gen afectado produce cual de las siguientes

Px con cara ancha y cuadrada, puente nasal ancho y filtrum corto. Durante la exploración física el paciente se tornó agresivo y empezó a arrancarse las uñas. El síndrome se trata de una microdeleción en

Px con frente abombada, hipotonía e hipotiroidimsmo, además de retraso mental, fontanela amplia, mentón puntiforme y fisura palpebral hacia arriba. Cuál es su diagnóstico?

Px con manchas café con leche, pecas axilares e inguinales además de hamartomas en el iris. El mecanismo hereditario de la enfermedad mencionada es

Locus de la Neurofibromatosis

Cuál es la proteína faltante en una alteración del cromsoma 17q11?

Px con angiofibroma facial y manchas hipocrómicas. Cuál es el locus de la enfermedad?

Cuál es la proteína afectada si se afecta el gen TSC 2?

Proteína afectada en el daño del cromsoma 7q21?

Px con escleróticas azules, fracturas múltiples, hipoacusia y deformidad de huesos largos. Cuál es su diagnóstico?

Proteína afectada en Ehlers-Danlos (17q21) ?

Cromosoma alterado en la hipercolesterolemia familiar?

Proteína afectada en la hipercolesterolemia familiar

Receptores afectados en la hipercolesterolemia familiar

Prueba de laboratorio que se puede realizar para diagnosticar Fibrosis Quística

Px con hipotonía, debilidad profunda, deglución y respiración afectada, movimientos intrauterinos disminuidos. Cuál es el gen afectado en esta enfermedad?

Proteína afectada en la atrofia muscular espinal

Px con fragilidad cutánea, presenta varias ampollas en la piel, se le dificulta comer por erosiones en el esófago y por lo tanto bajó de peso. Cual es el gen afectado en este síndrome?

Px con hemorragias constantes, espontáneas en músculos y articulaciones. Esta enfermedad clasificaría como?

La hemofilia es causada por una disminución de el/los factor(es) de coagulación

Px con escamas de gran tamaño color café oscuro, criptorquídea y crisis convulsivas. Usted diagnostica Ictiosis Laminar. Como confirmaría su diagnóstico?

Px con dientes en forma de cono, ojos afectados, hipoacusia y displasia ectodérmica. Usted diagnostica Incontinencia pigmenti. Cuál es el gen afectado en esta enfermedad?

Cuál es el gen afectado en el raquitismo hipofosfatemico?

Px con degeneración de retina, pérdida de la agudeza visual y escotomas (manchas en la vista). Cuál es el mecanismo de transmisión de la enfermedad?

Px con convulsiones, ataxia, insuficiencia renal, debilidad muscular, miopía, además se observan fibras rojas rasgadas en la biopsia. Cuál es su diagnóstico?

Gen afectado en la enfermedad de Merf

Px con episodios tipo Ictus, encefalopatía y acidósis láctica. Cuál es su diagnóstico?

Cuál es la proteína afectada en la enfermedad de Melas?

Px con calvicie frontal, párpado caído y debilidad de extremidades. Durante la exploración física se encuentra que puede agarrar pero tiene dificultad para soltar. Cuál es su diagnóstico?

Px con calvicie frontal, párpado caído y debilidad de extremidades. Durante la exploración física se encuentra que puede agarrar pero tiene dificultad para soltar. Cuál es el gen afectado en esta enfermedad?