WorksheetsIEMs
Total questions: 15
Worksheet time: 8mins
Inborn errors of metabolism (IEM) ส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบใด
Autosomal recessive
Autosomal dominant
X-linked inheritance
complex inheritance
จากรูปหากขาด เอนไซม์ 2 จะเกิดเหตุการณ์ต่อไปนี้ ยกเว้นข้อใด
มีการคั่งของ B มากขึ้น
มีปริมาณ C ลดลง
มีปริมาณ D ลดลง
A เปลี่ยนไปเป็น B ลดลง
Sir Archibald Garrod ศึกษา inborn errors of metabolism ในโรคใดเป็นครั้งแรก
Maple syrup urine disease
Lesch-Nyhan syndrome
Phenylketonuria
Alkaptonuria
ทฤษฎีของ Beadle and Tantum เรียกว่าอะไร
inborn errors of metabolism
one gene one enzyme
one protein one polypeptide
IEM and autosomal recessive
ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive นั้น หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค ลูกมีโอกาสเป็นพาหะ กี่เปอร์เซ็น
25
50
75
100
หากทารกมีอาการใดต่อไปนี้โดยไม่ทราบสาเหตุ ที่จะทำให้แพทย์สงสัย IEMs
Hypoglycemia
Metabolic acidosis
Neurological dysfunction
ถูกทุกข้อ
ข้อใดต่อไปนี้ไม่จัดอยู่ใน amino acid metabolic disorders
PKU
MSUD
Urea cycle defects
Lesch-Nayhan syndrome
ผู้ป่วยโรคใดต่อไปนี้มีความบกพร่องในการสลาย branch chain amino acids
PKU
MSUD
Albinism
Alkaptonuria
Black urine disease หมายถึงความผิดปกติในข้อใด
PKU
MSUD
Albinism
Alkaptonuria
ข้อต่อไปนี้คือ branch chain amino acids ยกเว้น...
Valine
Isoleucine
Phenylalanine
Leucine
Hyperammonemia เป็นลักษณะเด่นของความผิดปกติในข้อใดต่อไปนี้
PKU
MSUD
Urea cycle defects
Lesch-Nayhan syndrome
ภาวะ galactosemia แบบรุนแรงเกิดจากการพร่องเอนไซม์ใดต่อไปนี้
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT)
Galactokinase
Epimerases
Lactase
โรค IEMs ต่อไปนี้ส่งผลให้เกิด energy deficiency ยกเว้น...
Urea cycle defects
Gluconeogenesis defects
Glycogen storage diseases
Fatty acid oxidation defects
ความผิดปกติในข้อใดต่อไปนี้ส่งผลให้เกิด hypopigmentation (melanin deficiency)
Urea cycle defects
Alkaptonuria
Albinism
MSUD
Lesch-Nyhan syndrome เป็นความผิดปกติของ metabolism ใดต่อไปนี้
การสังเคราะห์ pyrimidine ผ่าน de novo pathway
การสังเคราะห์ pyrimidine ผ่าน savage pathway
การสังเคราะห์ purine ผ่าน salvage pathway
การสังเคราะห์ purine ผ่าน de novo pathway
