Font size
WorksheetsQuiz di Genetica e Sequenziamento
Total questions: 107
Worksheet time: 4hrs 34mins
Che informazioni fornisce il software Alamut?
sul grado di conservazione dei nucleotidi
sull’effetto di varianti nucleotidiche nella regione codificante dei geni
sul possibile effetto patogenetico di una variante di splicing
tutte quelle elencate
sul possibile effetto patogenetico di varianti missenso
Come si evidenzia in un ferogramma la presenza di una delezione di un nucleotide in eterozigosi?
con due picchi sovrapposti e una N nella sequenza letta
con la lettura del nucleotide inserito
con nessuna delle indicate
con la lettura di due sequenze sovrapposte
con la diminuzione dell’altezza del picco
Che cosa caratterizza la segregazione dominante associata all’X?
il carattere colpisce soli i maschi
le donne affette hanno figli maschi affetti e figlie femmine sane
esiste nella popolazione un'alta frequenza di donne affette
il carattere colpisce solo le femmine
i maschi affetti hanno figlie femmine tutte affette e figli maschi tutti sani
Come si può porre diagnosi certa di malattie monogeniche con una grande sovrapposizione clinica?
effettuando test genetici specifici
mediante un’analisi del cariotipo a elevata risoluzione
in consulenza genetica
utilizzando banche dati
valutando clinicamente individui della famiglia del paziente
Con il WES si identifica sempre la variante (le varianti) alla base di una malattia monogenica sconosciuta e perché?
no, perché si sequenziano tutti i geni
non sempre perché non tutti i geni possono essere sequenziati efficientemente e le mutazioni causali non sono presenti solo nell’esoma
non sempre perché non tutti i geni possono essere sequenziati efficientemente
sì, perché si sequenziano tutti i geni
non sempre perché le mutazioni causali non sono presenti solo nell’esoma
Con quale modalità si trasmette una malattia autosomica recessiva in un pedigree?
con trasmissione verticale
solo nei maschi
con trasmissione trasversale
con trasmissione orizzontale e un salto di generazione
a zig-zag
Cos’è un file BAM?
nessuna di quelle elencate
l’elenco di tutti i miRNA coinvolti nell’insorgenza dei tumori
l’allineamento di tutte le reads (letture) per un tratto di sequenza ottenuto mediante NGS
una raccolta di sequenze amminoacidiche ottenute mediante sequenziamento proteico
una raccolta di varianti genetiche ottenute mediante NGS
Cosa si intende per individuo eterozigote composto?
che il suo genotipo è composto da un contributo materno e uno paterno
che ha ereditato due mutazioni uguali in uno stesso locus genetico
che è eterozigote per una mutazione recessiva
che è affetto da una malattia X-linked recessiva
che ha ereditato due mutazioni diverse in uno stesso gene.
Cosa sono i geni di suscettibilità?
polimorfismi genici variabili in relazione all’inattivazione dell’X
geni che contengono variazioni alleliche funzionali che influenzano la suscettibilità a un fenotipo complesso
mutazioni mendeliane
variazioni alleliche influenzate da ritmi stagionali
geni esclusivamente condizionati da fattori ambientali
Durante la fase di sequenziamento mediante tecnologia Illumina:
sono aggiunti i diversi nucleotidi in maniera sequenziale
sono aggiunti tutti nucleotidi contemporaneamente
non è necessario aggiungere nucleotidi
lo strumento rileva ciclicamente un segnale luminoso
lo strumento rileva ciclicamente il cambiamento di pH
Durante la fase di sequenziamento mediante tecnologia Ion Torrent:
non è necessario aggiungere nucleotidi
lo strumento rileva ciclicamente un segnale luminoso
vengono aggiunti i diversi nucleotidi in maniera sequenziale
lo strumento rileva ciclicamente un segnale fluorescente
vengono aggiunti tutti nucleotidi contemporaneamente
Il fenomeno "allele drop-out" durante la PCR è causato:
tutte le opzioni sono corrette
nessuna delle opzioni è corretta
dalla presenza di SNV nel 3' di uno dei due primer
dalla presenza di SNV nel 5' di uno dei due primer
dalla presenza di CNV in uno dei due primer
Il filtraggio e la prioritizzazione delle varianti NGS durante l’analisi terziaria prevede:
l’utilizzo di tools bioinformatici sul grado di conservazione nucleotidica
tutte quelle elencate
l’utilizzo di tools bioinformatici per la predizione dell’effetto della variante sulla struttura della proteina
l’utilizzo di banche dati di popolazione
l’utilizzo di banche dati malattie specifiche
Il test genetico di carattere medico può essere:
di screening
presintomatico
tutte le risposte sono esatte
diagnostico
predittivo
In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?
albinismo
talassemia
rachitismo ipofosfatemico
atassia spinocerebellare
fenilchetonuria
L'analisi CGH-array consente di:
identificare piccole traslocazioni introniche
determinare la presenza di mutazioni puntiformi nel DNA
ricostruire i processi biologici alterati in una malattia monogenica
identificare alterazioni cromosomiche submicroscopiche associate a una patologia cromosomica
analizzare simultaneamente l’espressione di migliaia di geni in una certa condizione patologica
L’analisi del trascrittoma consente di:
determinare la presenza di varianti polimorfiche nelle regioni esoniche di un gene
identificare la presenza di sequenze ripetute di DNA e anomalie cromosomiche
determinare la presenza di varianti polimorfiche nelle regioni introniche di un gene
valutare i livelli di mRNA di uno singolo gene espresso in un determinato momento della vita di una cellula
identificare variazioni nel pattern di espressione di migliaia di geni coinvolti nei meccanismi patogenetici di una condizione patologica
L’eterogeneità allelica è:
presente solo nella fenilchetonuria
comune nelle malattie monofattoriali
assente nelle malattie genetiche
rara nelle malattie monofattoriali
non ancora nota
La diagnosi molecolare per pazienti con sospetta Sindrome di Ehlers-Danlos può essere effettuata:
mediante il sequenziamento dell’esoma
tutte quelle elencate
mediante il sequenziamento di pannelli di geni
mediante sequenziamento Sanger
mediante analisi MLPA
La metodologia MLPA è usata principalmente per evidenziare la presenza di:
delezioni o duplicazioni
mutazioni frameshift
mutazioni puntiformi
tutte le risposte sono false
traslocazioni cromosomiche
La presenza di una malattia autosomica recessiva si sospetta quando nel pedigree del probando:
i genitori sono consanguinei
sono affette solo le femmine
c’è penetranza incompleta
sono affetti solo i maschi
sono affetti individui in tutte le generazioni
La sindrome di Ehlers-Danlos classica è dovuta principalmente a mutazioni nel gene:
COL3A1
TNXB
COL5A2
COL5A1
COL1A1
La tecnologia di sequenziamento di seconda generazione Ion Torrent sfrutta:
nucleotidi terminatori reversibili fluorescenti
i cambiamenti di struttura della DNA polimerasi
nucleotidi normali fluorescenti
la luce emessa dall’enzima luciferasi
i cambiamenti di pH nella reazione di sequenziamento
Le malattie autosomiche recessive solitamente sono:
congenite
a penetranza incompleta
a insorgenza tardiva
dovute a mutazioni de novo
molto lievi
Le mutazioni che insorgono de novo in pazienti sporadici sono spesso osservabili in:
malattie autosomiche recessive
malattie mitocondriali
malattie X-linked dominanti
malattie X-linked recessive
malattie autosomiche dominanti
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono dovute prevalentemente a mutazioni:
ricorrenti negli stessi geni
private
grosse delezioni
una sola mutazione
espansioni di triplette
Mutazioni recessive nel gene PYCR1 si associano:
non esistono mutazioni recessive in PYCR1, ma solo mutazioni dominanti
sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica
sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale
cutis laxa
sindrome di Ehlers-Danlos classica
Nel "Ion AmpliSeq Transcriptome Human Gene Expression Panel" la preparazione delle librerie NGS si basa su:
sonde a RNA
Bridge-PCR
PCR in emulsione
PCR in multiplex
sonde a DNA
Nel referto di un test genetico deve sempre essere indicata la necessità di discutere il risultato in sede di consulenza genetica?
a discrezione
solo se il risultato è positivo
dipende dal consenso informato firmato dal paziente
no
sì
Nella reazione di PCR quantitativa (Real-Time PCR):
la quantificazione del prodotto target amplificato è rilevata con elettroforesi su gel d’agarosio
i nucleotidi sono marcati con dei fluorocromi
i primers servono come terminatori della catena
la lettura del prodotto di PCR avviene alla fine della reazione
il monitoraggio della cinetica di amplificazione avviene in tempo reale e la fluorescenza emessa è proporzionale al numero di copie di target prodotto
Nelle malattie monogeniche il fenotipo è dovuto:
alla mutazione causale, all’effetto di possibili geni modulatori e all’ambiente
alla mutazione causale e all’effetto di possibili geni modulatori
a nessuna delle cause riportate
alla sola mutazione causale
all’ambiente
Qual è l’importanza del test genetico nell’iter diagnostico di una malattia monofattoriale?
permette di concludere l’iter diagnostico
permette di affrontare la diagnosi prenatale durante la gravidanza in una coppia
tutte le risposte sono vere
permette di escludere la presenza della malattia
permette di porre il sospetto diagnostico nei parenti del probando che presentano sintomi simili
Qual è la probabilità che una donna, con il padre affetto da sindrome di ipercolesterolemia familiare, sia affetta?
0.75
1
0.25
0.5
0
Quali dei seguenti geni NON presenta malattie alleliche?
COL5A1
COL1A1
FBN1
in nessuno dei geni indicati si riscontrano malattie alleliche
in tutti i geni indicati si riscontrano malattie alleliche
Quali delle seguenti malattie è dovuta, nella maggior parte dei casi, a una delezione intragenica?
fibrosi cistica
ritardo mentale legato all’X (FRAXA)
atrofia spinocerebellare di tipo 1
distrofia muscolare di Duchenne
distrofia miotonica
Quante sono complessivamente i fenotipi e le malattie genetiche mendeliane la cui base molecolare è nota (cioè è noto il gene implicato nel fenotipo o nella patologia?
circa 7.000
circa 50.000
circa 50
più di 20.000
circa 500
Quale delle seguenti malattie NON è legata al cromosoma X?
Sindrome di Marfan
Deficienza di G6PD
Daltonismo
Distrofia muscolare di Duchenne
Emofilia
Il consenso informato all’esecuzione del test genetico può essere revocato?
Solo se necessario
No
Si
Solo dalla madre
Solo se si hanno valide e comprovate motivazioni
L’amniocentesi:
Il prelievo più veloce di materiale placentare e cioè dei villi coriali
Un prelievo non invasivo
Un esame invasivo che si effettua prima della decima settimana di gestazione
Prelievo di sangue dal cordone ombelicale
la tecnica più usata per evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche a livello fetale
Con il termine eterogeneità genetica (o di locus) si intende:
Mutazioni nello stesso gene causano alterazioni a carico di più organi e apparati
Una malattia può essere dovuta a mutazioni diverse nello stesso gene in individui diversi
Le risposte sono tutte sbagliate
Mutazioni nello stesso gene causano malattie diverse
Una malattia può essere causata da mutazioni in geni diversi
Nella diagnostica molecolare corrente di malattie monogeniche è preferibile utilizzare il WGS oppure il WES
Sanger
Nessuno dei due
WES
Entrambi
WGS
Cosa si intende per effetto dominante negativo?
La prevalenza di un carattere su un fenotipo
Una mutazione influenza il folding e inibisce la funzione delle altre subunità che entrano a formare la proteina
Una mutazione presente in una catena polipeptidica induce un gain of function in altre subunità che entrano a formare la proteina
L’effetto di una mutazione dominante sul fenotipo
Tutte le risposte sono errate
Quale dei seguenti campioni biologici è utilizzabile per l’esecuzione di test molecolari?
Sangue periferico
Villi coriali
Preparati istologici
Tutti quelli indicati
Fibroblasti cutanei
La corea di Huntington è dovuta a:
Traslocazione cromosomica t(X;13) (q27.3; p2.1)
Delezioni di grandi dimensioni nel gene FMRP
Espansione della tripletta CGG nel gene FMRP
Mutazioni recessive nel gene SOX3
Espansione della tripletta CAG nel gene HTT
La sindrome di EDS vascolare è dovuta a mutazioni nel gene:
TNXB
TGFBR1
COL3A1
FBN1
COL1A1
Cosa si intende per esoma?
L’insieme degli esoni di un gene
L’insieme degli esoni di un genoma
I geni che codificano per mRNA e piccoli RNA non tradotti
L’insieme dei geni che codificano per fattori di splicing
L’intero genoma umano
La sindrome di Marfan è dovuta a mutazioni nel gene:
FBN1
NF1
COL5A1
PAH
COL5A2
Quali sono le cause dell’insorgenza delle mutazioni?
Nutrienti e farmaci
Tutte le risposte sono corrette
Agenti ambientali
Tautomeria delle basi del DNA
Agenti chimici e fisici
La sindrome di EDS ipermobile:
Riduce l’aspettativa di vita
Non ha un impatto multiorgano
È la forma più lieve della sindrome
Causa un’elevata mortalità entro la seconda decade
Riduce la qualità della vita
La forma più frequente di EDS è:
Ipermobile
Cifoscoliotica
Classica
Dermatosparassi
Vascolare
In cosa si differenzia il metodo di sequenziamento NGS dal metodo Sanger?
Da meno informazioni
È più costoso
Si basa sull’incorporazione continua di nucleotidi
È più lungo da effettuare
Utilizza ddNTP terminatori di catena
Come si evidenzia in un ferogramma la presenza di un’inserzione di un nucleotide in eterozigosi?
Con la lettura di due sequenze sovrapposte e picchi non letti correttamente
Con la lettura del nucleotide inserito
Con nessuna delle indicate
Con la diminuzione dell’altezza del picco
Con due picchi sovrapposti e una N nella sequenza letta
La modalità di trasmissione di EDS classica e vascolare è:
Legata al sesso
Multigenica
Mitocondriale
Autosomica recessiva
Autosomica dominante
La villocentesi è eseguita:
Dopo l’amniocentesi
Alla 9° settimana di gestazione
Dalla 10° alla 11° settimana di gestazione
Dalla 16° settimana di gestazione
Prima della 9° settimana di gestazione
La tecnologia Ion Ampliseq per la preparazione di librerie NGS sfrutta:
Delle sonde a RNA
La PCR in emulsione
La PCR in multiplex
Delle sonde a DNA
La bridge PCR
Quale delle seguenti è la migliore definizione di penetranza:
Nessuna risposta è corretta
La propagazione di eterozigosi in una popolazione
La proporzione di individui che manifestano la malattia rispetto ai portatori sani obbligati dall’allele malattia
La probabilità di fecondazione di uno spermatozoo
La proporzione di eterozigoti che manifestano una malattia dominante
Una variante genetica annotata in una banca dati genomica di popolazione può essere:
Tutte quelle indicate
Possibilmente patogenetica
Significato incerto
Sicuramente non patogenetica
Sicuramente patogenetica
Quando una mutazione missenso novel, identificata in un gene noto per essere coinvolto in una certa malattia dominante, si può definire causale?
Tutte le risposte sono vere
Sostituisce un amminoacido conservato lungo l’evoluzione
Cade in un dominio funzionale della proteina codificata dal gene
Il suo effetto danneggiante sulla proteina è indicato da un software di previsione
Assente in almeno 100 individui non affetti (100 sarebbe da aumentare)
Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente normali. Anche se la famiglia è numerosa, non hanno fratelli affetti. Questo è compatibile con un’eredità di tipo:
Espressività incompleta
Genitori entrambi portatori di un allele recessivo
Allelismo multiplo
Penetranza incompleta
Mutazione “de novo” dominante
La consulenza genetica:
Identifica il modello di trasmissione e il rischio di svilupparla o trasmetterla
Tutte le risposte sono vere
Fornisce direttamente o indirizza per terapie di supporto psicologico
Discute le scelte e le opzioni correlate a quel rischio
Spiega chiarimenti significati, limiti, implicazioni, attendibilità e risultati dei test genetici
La sindrome dell’X fragile è dovuta a :
Mutazioni recessive nel gene SOX3
Inserzioni di grandi dimensioni nel gene FMPR
Traslocazione cromosomica
Espansione di CGG nel gene FMRP
Espansione di CAG nel gene SOX3
Il numero medio di varianti che si ottiene da un esperimento WES eseguito con la tecnologia Ion Ampliseq corrisponde a:
400
4.000.000
40.000
4.000
Che cosa caratterizza la segregazione autosomica dominante?
Il carattere colpisce solo i maschi
i figli maschi affetti hanno figlie femmine tutte affette e figli maschi tutti sani
la malattia è trasmessa da un genitore affetto sia alle figlie femmine che ai figli maschi
il carattere colpisce solo le femmine
le donne affette hanno figli maschi affetti e figlie femmine sane
Il mosaicismo consiste in:
una mutazione che si esprime solo in individui portatori di trisomia
la presenza di alleli multipli sul cromosoma X della femmina
la presenza di due o più tipi cellulari geneticamente differenti nello stesso individuo
una malattia della cute prodotta da un virus che colpisce i fumatori
lo sviluppo di un embrione con più di una malattia ereditaria
L’eredità citoplasmatica nei mammiferi è riferita:
al DNA dei corpi di Barr
DNA dei cloroplasti
DNA presente nel cromosoma X
mRNA retrotrascritti in cDNA
DNA mitocondriale
Quali banche dati sono di fondamentale importanza per il genetista medico?
dbSNP
OMIM
Orphanet
Tutte quelle elencate
LOVD
Che cosa caratterizza un test genetico rispetto ad un test biochimico?
Il test genetico non è mai predittivo
Il test genetico non ha implicazioni etiche e legali
Il test genetico non necessita di consulenza genetica
Il test genetico è da ripetere nel tempo
Il risultato del test genetico è permanente
La probabilità che dall’incrocio Aa x Aa nasca un figlio con genotipo AA è:
50 %
25%
75%
0%
100%
Le traslocazioni sono:
Piccole delezioni e inserzioni del DNA
Solo bilanciate
Anomalie di numero dei cromosomi
Anomalie di struttura dei cromosomi
Mutazioni puntiformi che causano una trasversione
In quale dei seguenti cariotipi è possibile stabilire in quale gametogenesi e a quale divisione meiotica è avvenuta la non – disgiunzione?
47,XXY
47,XX,+21
45,X
47,XY,+21
47,XYY
Con quale approccio si può diagnosticare la sindrome di Down da trisomia 21 libera in un neonato?
Determinando il contenuto di DNA di una cellula del neonato
Determinando Il cariotipo del neonato
Determinando la presenza di traslocazioni nella madre o nel padre
Determinando la sequenza del DNA corrispondente al cromosoma 21 nel neonato
Tutte le analisi precedenti sono necessarie per stabilire se il neonato sia affetto dalla sindrome di Down
Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso? Scegli un'alternativa:
perché possono essere portatrici sane
perché sono sempre eterozigoti
perché hanno cellule con corredi cromosomici diversi
perché hanno due cromosomi X con diverse strutture
perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione
Si chiamano mutazioni puntiformi i cambiamenti a livello di:
lipidi
Zuccheri
RNA
DNA
Proteine
Quale di queste affermazioni è vera per una malattia genetica X-linked recessiva?
un individuo affetto ha sempre entrambi i genitori portatori
colpisce soprattutto i figli maschi
un individuo affetto solitamente ha genitori non portatori
la probabilità di avere un figlio affetto per due genitori portatori è del 25%
si manifesta con eguale frequenza tra maschi e femmine
La corea di Huntington è una:
Malattia X- linked
Emoglobinopatia
Malattia Y-linked
Malattia autosomica recessiva
Malattia autosomica dominante
Quale tra le seguenti è una malattia genetica autosomica recessiva?
Distrofia muscolare di Duchenne
Emofilia
Acondroplasia
Daltonismo
Fibrosi cistica
Una traslocazione robertsoniana è una traslocazione che coinvolge:
I cromosomi acrocentrici
I cromosomi metacentrici
I cromosomi X
I cromosomi submetacentrici
I cromosomi X e Y
Qual è la probabilità di sviluppare la corea di Huntington (autosomica dominante) per il figlio di un genitore affetto?
3/4
100%
0%
50%
Dipende dal genotipo della madre
Una patologia genetica il cui gene malattia è localizzato sul cromosoma Y potrà essere trasmessa:
dal padre ai figli Indipendentemente dal sesso
dal padre al figlio maschio
dalla madre alle figlie femmine
dalla madre ai figli maschi
dal padre alla madre
Cosa si intende con il termine espressività variabile?
manifestazioni cliniche differenti in pazienti affetti dalla stessa patologia
probabilità differenti di sviluppare la patologia in pazienti con stesso genotipo
probabilità Identiche di sviluppare la patologia in pazienti con stesso genotipo
manifestazioni cliniche identiche In pazienti affetti
probabilità di sviluppare malattie genetiche nei figli di consanguinei
Un individuo è portatore della traslocazione robertsoniana 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?
14/21
14
21
14,21
14/21,21
L’unica monosomia umana compatibile con la vita è:
Sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
Sindrome di Patau
Con il termine penetranza si intende:
la percentuale di persone con uno stesso genotipo che presenta un dato fenotipo
la percentuale di Individui eterozigoti che presenta la patologia
la frequenza di un dato allele in una popolazione
Il Livello di severità di una patologia genetica
la probabilità di sviluppare una malattia monogenica
Un probando manifesta una malattia autosomica dominante mentre i genitori sono omozigoti normali per il gene malattia:
la mutazione è de novo
la mutazione è stata trasmessa da uno dei nonni
la mutazione è stata trasmessa dal nonno paterno
è una malattia ad espressività variabile
è una malattia a penetranza incompleta
Quale di queste affermazioni è vera per una malattia ereditaria monogenica?
sono presenti mutazioni geniche a carico di numerosi geni
si manifestano solo in figli di genitori consanguinei
le mutazioni colpiscono tutti i geni di una stessa catena metabolica
si manifestano in tutte le generazioni di un pedigree
sono presenti mutazioni a carico di un singolo gene
Qual è la probabilità per un padre normo-vedente di trasmettere l’allele per il daltonismo alla figlia?
dipende dal genotipo della madre
75%
0%
100%
50%
I cromosomi autosomici umani sono:
sono presenti solo nelle cellule somatiche
22 coppie nel maschio e 23 coppie nella femmina
variano da individuo a individuo
22 coppie
23 coppie
La possibilità che un feto sia trisomico per un determinato cromosoma è generalmente dovuta:
alla fecondazione di un oocita apolide da parte di due spermatozooi aploidi contemporaneamente
ad una non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi di uno del genitori
ad una duplicazione di quel cromosoma nel gamete in uno dei due genitori
ad una mutazione genica missenso
alla fecondazione di un oocita diploide da parte di uno spermatozoo aploide
L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:
Una patologia cromosomica
la sindrome di Turner
la determinazione di un fenotipo super-uomo
la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X
la compensazione del dosaggio genico tra individui 46,XX e 46,XY
Quale di queste caratteristiche NON è tipica di una malattia genetica autosomica recessiva?
un individuo affetto solitamente ha genitori non affetti
colpisce in egual modo entrambi i sessi
si manifesta in tutte le generazioni
un individuo affetto ha entrambi i genitori portatori
la probabilità di avere un figlio affetto per due genitori portatori è del 25%
Qual è il cariotipo di un individuo con sindrome di Patau?
45,XY,-13
47,XX,+13
47,XXX
46,XX,del(13p)
46,XX,+13
Come si trasmette una malattia da mutazione nel DNA mitocondriale?
da genitore affetto alle figlie femmine
da madre affetta ai figli maschi
da coppia di genitori portatori sani
da genitore sano ma portatore di malattia mitocondriale
da madre affetta a figli, sia maschi che femmine
Con il termine "allele" si definisce:
una delle forme alternativa di un gene
una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore all'1%
un carattere molto raro nella popolazione
una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza inferiore all'1%
un carattere mendeliano
Il fenotipo di un individuo:
corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo
può essere monoibrido o diibrido
può influenzare il genotipo
può essere omozigote o eterozigote
rappresenta la manifestazione clinica di un determinato genotipo
L'inattivazione del cromosoma X:
è la causa principale della Sindrome di Down
è un processo che si verifica casualmente nel 50% delle nostre cellule
é un normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero
è un normale processo biologico che interessa gli Individui di sesso maschile
avviene durante la gametogenesi in tutti gli individui
L'inattivazione di un cromosoma X si può presentare:
nelle femmine portatrici di patologia X-lInked
nelle patologie da anomalia dei cromosomi del sesso.
nei soggetti con almeno due cromosomi X
nelle femmine con sindrome di Turner, 45X
solo nelle femmine 47 XXX
La sindrome di Edwards è una condizione caratterizzata dal cariotipo:
47,XY, +18
47, XXY
47, XYY
46, XX
45, X
La villocentesi è una procedura di diagnosi prenatale che si esegue solitamente in caso di:
test di screening prenatale ad alto rischio
precedente gravidanza con patologia cromosomica fetale
malformazione fetale
translucenza nucale aumentata
tutte le risposte sono corrette
Qual è la probabilità di avere un figlio affetto per una coppia di portatori di Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva)?
50%
0%
100%
75%
25%
Qual è la probabilità per un figlio maschio di essere emofilico (malattia genetica X-linked recessiva) se la madre è portatrice?
100%
dipende dal genotipo del padre
50%
3/4
0%
Quale è il numero di cromosomi atteso in un soggetto portatore di traslocazione robertsoniana?
45
23
47
46
92
Quale affermazione sulla meiosi NON è corretta?
origina 2 cellule diploidi
prevede due divisioni cellulari successive
è alla base della riproduzione della specie
comporta la produzione di cellule aploidi
nell'essere umano avviene nell’ovaio e nel testicolo
Quale delle seguenti affermazioni definisce la disomia uniparentale?
nessuna delle precedenti
Condiziona in cui è presente un cromosoma in doppia copia
Condizione in cui la mutazione è stata ereditata da un solo genitore
Condizione in cui le mutazioni derivano dallo stesso genitore in doppia dose
Condizione in cui entrambi gli alleli di una coppia di cromosomi omologhi derivano dallo stesso genitore
Quale delle seguenti affermazioni è corretta:
La villocentesi è la procedura da preferire nei casi in cui sia prevista indagine molecolare su DNA estratto da cellule fetali
Con le procedure di villocentesi e amniocentesi è possibile eseguire esame del cariotipo e non è possibile eseguire indagini molecolari su DNA fetale
L' amniocentesi è la procedura da preferire nei casi in cui sia prevista indagine molecolare su DNA estratto da cellule fetali
La villocentesi e l'amniocentesi sono procedure invasive che possono essere eseguite dalla 10 alla 14 settimana di gravidanza.
L'analisi NIPT (non invasive prenatal test) è l'esame di scelta nei casi in cui sia prevista indagine molecolare su DNA estratto
Quale delle seguenti affermazioni sul mosaicismo cromosomico fetale è corretta?
Si definisce mosaicismo cromosomico la presenza di due linee cellulari con cariotipo diverso che derivano da due zigoti diversi
si definisce mosaicismo cromosomico la ocndizione di mutazione in eterozigosi solo in alcune cellule fetali
....la presenza di uno zigote con anomalia cromosomica derivante da un genitore con mosaicismo gonadico
.....la presenza di una linea cellulare anomala nel feto
si definisce mosaicismo cromosomico la presenz di due o più linee cellulari con caariotipo diverso presenti nell'unità feto-placentare e che derivano da un solo zigote
quale delle seguenti affermazioni sulla diagnosi genetica Preimpianto (PGT) è vera?
Con la PGT è possibile eseguire analisi dell'intero genoma selezionando gli embioni sani prima del trasferimento in utero
la PGT è un percorso a cui possono accedere solo le donne di età inferiore a 35 anni
la PGT prevede l'analisi su DNA estratto da blastocisti solo delle malattie genetiche più frequenti nella popolazione di oriigne della coppia
la PGT è un percorso che non è previsto sulle linee guida italiane
la PGT è un percorso che prevede tecniche di fecondazione assistita e successiva analisi genetica su embrione prima del trasferimento in utero
quale delle seguenti condizion è evidenziabile con analisi del cariotipo mediante amniocentesi
AIDS
diabete mellito
acondroplasia
emofilia A
sindrome di Patau
