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WorksheetsGenética 4to parcial unido
Total questions: 115
Worksheet time: 2hrs 55mins
¿Cuál de las siguientes afirmaciones explica de manera más adecuada cómo diversos factores pueden influir en la prevalencia de enfermedades genéticas dentro de una población general?
Las enfermedades genéticas se distribuyen equitativamente entre todas las poblaciones, independientemente de la edad o el origen étnico.
La mayoría de las enfermedades genéticas son prevenibles mediante campañas de vacunación y estilos de vida saludables, sin importar los factores genéticos heredados.
La frecuencia de ciertas enfermedades genéticas puede variar significativamente en función del grupo étnico al que pertenece una persona y de su etapa de vida, ya que algunas mutaciones son más comunes en ciertas poblaciones y otras se manifiestan en edades avanzadas.
Los trastornos genéticos son exclusivos de la infancia y dependen casi exclusivamente de mutaciones espontáneas no relacionadas con antecedentes familiares ni con características poblacionales.
Según el compendio Mendelian Inheritance in Man de McKusick, ¿cuál es el grupo de rasgos genéticos con mayor cantidad identificada hasta hoy?
Rasgos ligados al cromosoma Y
Rasgos autosómicos
Rasgos ligados al cromosoma mitocondrial
Rasgos ligados al cromosoma X
¿Cuál fue uno de los aportes más significativos de la década de 1950 para la genética molecular?
La determinación del número de genes humanos
La identificación de enfermedades autosómicas
La descripción de la estructura física del DNA
El descubrimiento de los trastornos multifactoriales
¿Cómo se clasifica una enfermedad cuyo origen se debe a una mutación puntual en un único gen, como la fibrosis quística?
Trastorno cromosómico
Trastorno multifactorial
Trastorno mitocondrial
Trastorno monogénico
¿Cuál de las siguientes estructuras permite la compactación del ADN dentro del núcleo celular sin impedir el acceso para la transcripción?
El centrómero, ya que organiza el huso mitótico y regula la transcripción.
Los telómeros, porque mantienen la longitud del ADN y controlan la expresión génica.
El nucleosoma, ya que enrolla el ADN alrededor de histonas, permitiendo compactación y accesibilidad regulada.
Las topoisomerasas, porque superenrollan el ADN impidiendo que se desnaturalice durante la transcripción.
¿Cuál es la importancia funcional de la orientación antiparalela de las dos hebras de ADN?
Permite que ambas hebras se sinteticen simultáneamente en la misma dirección.
Facilita el apareamiento complementario de bases y la replicación semiconservativa del ADN.
Genera una estructura más compacta para proteger al ADN de mutaciones.
Permite que la transcripción y la replicación ocurran en los mismos sitios del ADN.
¿Cuál es la función principal de los intrones en el genoma humano?
Codificar proteínas específicas
Actuar como regiones promotoras del DNA
Participar en la regulación génica y reorganización de genes
Proteger al DNA de la replicación
¿Qué tipo de DNA representa el mayor porcentaje del genoma humano?
Exones
DNA satélite
DNA repetitivo disperso (LINE y SINE)
DNA codificante funcional
¿Cuál de los siguientes tipos de mutación es más probable que cause una enfermedad grave debido a la terminación prematura de la cadena polipeptídica?
Mutación de cambio de sentido (missense)
Mutación sin sentido (nonsense)
Mutación silenciosa
Mutación del sitio de corte y empalme (splicing)
¿Qué cambio específico en la secuencia de aminoácidos de la β-globina causa la enfermedad de drepanocitosis?
Sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6
Sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6
Deleción de tres pares de bases en el gen de la β-globina
Inserción de un nucleótido en el gen de la β-globina
¿Cuál de los siguientes mecanismos de reparación del ADN está defectuoso en el xeroderma pigmentoso?
Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair)
Reparación por escisión de bases (BER)
Reparación por escisión de nucleótidos (NER)
Reparación de roturas de doble cadena
¿Qué tipo de mutación es más probable que cause la forma más grave de la enfermedad (β⁰-talasemia)?
Mutaciones en la región promotora del gen de la β-globina
Mutaciones sin sentido (nonsense) o deleciones del marco de lectura
Mutaciones del sitio de corte y empalme (splicing)
Mutaciones de cambio de sentido (missense)
Con respecto a la mutación de deleción o inserción de uno o más pares de bases ¿Qué estructura del ADN se ve afectada?
El número cromosómico en el núcleo
La forma helicoidal del ADN
El grupo fosfato de los nucleótidos
La cantidad de aminoácidos presentes en una proteína
¿En qué consiste las mutaciones de perdida de función del producto proteico?
Mutación que provoca que el gen produzca una proteína con actividad aumentada.
Mutación que da lugar a una proteína completamente nueva con una función diferente.
Mutación que provoca la pérdida del 50% del producto proteico, pero el 50% restante es suficiente para un funcionamiento normal.
Mutación que no afecta la estructura ni la función de la proteína.
¿Qué función cumplen las enzimas en el proceso de reparación del DNA?
Destruyen las hebras dañadas del DNA sin reemplazarlas
Reconocen bases alteradas y las sustituyen por bases incorrectas
Reconocen bases alteradas, las eliminan y las sustituyen por la base correcta
Inhiben la replicación del DNA para evitar errores genéticos
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las tasas de mutación espontánea es correcta?
La tasa de mutación por par de bases por generación es aproximadamente de 10⁻².
Cada gameto contiene alrededor de 300 mutaciones nuevas, la mayoría en genes codificantes.
La tasa de mutación por gen puede variar entre 10⁻⁴ y 10⁻⁷ por locus por división celular, dependiendo del tamaño del gen y la susceptibilidad de la secuencia.
Todas las mutaciones espontáneas son corregidas por los mecanismos de reparación del ADN.
Un genetista busca detectar mutaciones específicas conocidas en el genoma de un paciente de forma rápida y en paralelo con miles de otras posibles variantes. ¿Cuál de las siguientes técnicas es la más adecuada para este propósito?
Secuenciación Sanger clásica
PCR en tiempo real
Análisis de micromatrices (microarrays) de DNA
Electroforesis en gel con enzimas de restricción
¿Por qué una enfermedad autosómica dominante puede presentarse en varias generaciones sucesivas de una familia, mientras que una enfermedad autosómica recesiva puede no hacerlo?
Porque las enfermedades dominantes se saltan generaciones
Porque en las dominantes basta una copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad
Porque las enfermedades recesivas son más graves
Porque en las dominantes los padres siempre están sanos
¿Por qué los individuos homocigotos para una enfermedad autosómica dominante suelen presentar una forma más grave que los heterocigotos, o incluso pueden no sobrevivir?
Porque la enfermedad no se manifiesta en homocigotos
Porque dos copias mutadas agravan la disfunción fisiológica
Porque la enfermedad solo afecta a portadores
Porque la homocigosidad reduce la expresión génica
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el concepto de penetrancia reducida en el contexto de un trastorno genético?
Se refiere a la variabilidad en la expresión clínica de un trastorno entre individuos con el mismo genotipo.
Describe la situación en la que individuos con el genotipo asociado a un trastorno no desarrollan la enfermedad.
Indica que un trastorno se manifiesta de forma más grave en generaciones sucesivas.
Sugiere que la presencia de un alelo mutado siempre resulta en la manifestación de la enfermedad.
Es un fenómeno en el que múltiples genes contribuyen a un solo rasgo fenotípico.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia para la descendencia cuando ambos progenitores son portadores de un trastorno autosómico recesivo?
25%
50%
75%
100%
¿Qué característica clínica es comúnmente observada en enfermedades autosómicas dominantes?
Afecta a múltiples generaciones
Afecta sólo a mujeres
Salta generaciones
Se transmite solo por madres
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el concepto de pleiotropía, según el ejemplo del síndrome de Marfan?
Es la expresión de múltiples genes que afectan un solo órgano específico.
Es la activación de un gen dominante en la infancia que solo afecta el sistema esquelético.
Es un fenómeno en el que una sola mutación genética puede producir múltiples efectos en diferentes sistemas del cuerpo.
Es una mutación genética que se limita únicamente al tejido conectivo del sistema cardio
¿Cuál es el principal mecanismo genético que explica el aumento en la incidencia de enfermedades hereditarias en hijos de padres consanguíneos?
Mayor probabilidad de mutaciones espontáneas durante la meiosis.
Incremento de la expresión de genes dominantes letales.
Aumento de la homocigosidad para mutaciones recesivas deletéreas.
Transmisión directa de cromosomas estructuralmente anómalos.
Respecto a la distrofia muscular de Duchenne, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con su base genética y fisiopatología?
La distrofina mutada se expresa exclusivamente en tejido nervioso.
El gen DMD está localizado en el cromosoma Y, lo que explica su herencia exclusiva en varones.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina, esencial para el citoesqueleto muscular.
Las mujeres portadoras nunca presentan síntomas debido a la protección del segundo cromosoma X.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mitocondriales es correcta?
Las enfermedades mitocondriales se transmiten tanto por la madre como por el padre.
La herencia mitocondrial se hereda exclusivamente del padre en humanos.
Las mutaciones del ADN mitocondrial afectan solo al sistema nervioso central y nunca al músculo.
Las enfermedades mitocondriales suelen presentar heteroplasmia, lo que provoca variabilidad en su expresión clínica.
¿Cuál es la función principal del proceso de inactivación del cromosoma X en mujeres y por qué es biológicamente necesario este mecanismo en los organismos con dos cromosomas X, como en el caso de las mujeres, para mantener un equilibrio en la expresión génica en comparación con los individuos que solo tienen un cromosoma X, como los varones?
Asegurar que todos los genes del cromosoma X se expresan por duplicado.
Favorecer la expresión de los genes heredados del padre.
Garantizar la compensación de dosis génica entre hombres y mujeres.
Evitar mutaciones en los genes del cromosoma X.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con esta enfermedad?
La hemofilia A es una enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a mujeres, debido a su doble carga genética del gen afectado.
La gravedad de la hemofilia A depende del tipo de mutación en el gen del factor IX, siendo las mutaciones sin sentido las menos graves.
La hemofilia A es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta predominantemente a varones y cuya gravedad está directamente relacionada con los niveles residuales de factor VIII.
Gracias al uso de plasma fresco congelado, se ha logrado erradicar por completo el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas en el tratamiento de la hemofilia A.
¿Cuál es la razón por la cual algunas mujeres portadoras del síndrome del cromosoma X frágil no presentan manifestaciones clínicas evidentes?
Porque la mutación se encuentra únicamente en genes autosómicos.
Debido a la menor cantidad de repeticiones CGG.
Porque tienen un mayor número de repeticiones CGG que los varones.
Debido al efecto de la inactivación del cromosoma X.
¿Qué fenómeno explica que las generaciones más recientes con síndrome del cromosoma X frágil tiendan a mostrar síntomas más graves o a edades más tempranas?
Recesividad ligada al sexo.
Paradoja de Lyon.
Anticipación genética.
Deleción mitocondrial.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta con respecto al Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)?
El SBW es un trastorno del crecimiento que se manifiesta con macroglosia, onfalocele y defectos de pared abdominal.
La mayoría de los casos de SBW son esporádicos, aunque una minoría presenta un patrón de herencia autosómico dominante.
En el 85% de los casos de SBW, la enfermedad se origina por una alteración en la metilación del cromosoma 11p15.5.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una característica común asociada al Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Considerando la fisiopatología de las enfermedades genéticas mitocondriales, y basándose en el principio de heteroplasmia, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión la dinámica entre el porcentaje de MTDNA mutado y la expresión fenotípicade la enfermedad?
La manifestación clínica de una enfermedad mitocondrial heteroplásmica es inversamente proporcional al umbral de ATP requerido por los tejidos, lo que implica que un porcentaje constante de mtDNA mutado siempre generará un fenotipo idéntico entre individuos
La heterogeneidad genotípica, caracterizada por la coexistencia de mtDNA mutado y no mutado, es un prerrequisito para la expresión fenotípica de la enfermedad, cuya severidad y variabilidad están directamente influenciadas por el porcentaje de mtDNA mutado en relación con umbrales tisulares específicos.
La homoplasmia de mtDNA mutado es la principal causa de la variabilidad fenotípica en las enfermedades mitocondriales, ya que la distribución aleatoria de mitocondrias durante la división celular conduce a diferentes niveles de compromiso metabólico.
El fenómeno de heteroplasmia mitocondrial solo es relevante en las fases embrionarias del desarrollo, dado que la segregación mitocondrial aleatoria post-natal asegura la dilución de las mutaciones, previniendo así su impacto clínico en la vida adulta.
. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es la más precisa y avanzada en relación con el mecanismo molecular subyacente y las implicaciones clínicas de la anticipación observada en estas patologías?
La anticipación se debe exclusivamente a la contracción de la expansión de repeticiones en generaciones sucesivas, lo que resulta en una aparición más tardía de la enfermedad y una menor gravedad
La inestabilidad de las repeticiones de tripletes, como CAG en la enfermedad de Huntington, se explica por un fallo en la maquinaria de replicación del ADN que conduce a una expansión progresiva, exacerbando la fenotipia en generaciones posteriores.
La anticipación siempre se correlaciona con un aumento en el número de repeticiones de la secuencia, independientemente del progenitor transmisor, lo que indica un mecanismo homogéneo de herencia en todas las enfermedades de la tabla. d) En la distrofia miotónica (DM1), la expansión de repeticiones CTG se ve influenciada por la meiosis materna y paterna de manera idéntica, lo que resulta en una amplificación similar de la expansión y una anticipación constante
. ¿Cuál es una característica distintiva de una genoteca de cDNA en comparación con una genoteca genómica?
Contiene tanto exones como intrones de los genes.
Se obtiene mediante la digestión parcial del DNA genómico.
Incluye promotores y secuencias no codificantes.
Está formada por copias de mRNA, por lo que contiene solo exones y representa secuencias codificantes
¿Cuál es el propósito principal de la Hibridación Genómica Comparativa (CGH)?
Medir los niveles de expresión de ARN.
Separar proteínas por tamaño.
Identificar pequeñas deleciones y duplicaciones en segmentos de ADN
Analizar modificaciones epigenéticas.
¿Qué tipo de biomolécula se detecta y analiza principalmente mediante el Análisis de Transferencia Western?
Segmentos de ADN
Transcritos de ARN
Proteínas
Carbohidratos
¿Cuál es una de las principales ventajas de la técnica de PCR frente a otros métodos de análisis de ácidos nucleicos?
Detecta proteínas sin clonación
Puede amplificar secuencias específicas de DNA en pocas horas.
Requiere grandes cantidades de DNA o RNA.
Sólo aplica a muestras de sangre
Con respecto al uso de la transcriptasa inversa en PCR (RT-PCR), ¿cuál es el orden correcto de los pasos?
Sintetizar RNA, insertar en plásmido y amplificar
Obtener DNA genómico, desnaturalizar y amplificar
Sintetizar cDNA desde mRNA y amplificarlo con PCR.
Traducir mRNA a proteínas y amplificarlas
¿Cuál es el fundamento molecular que permite la unión específica de una sonda a una secuencia blanco durante una reacción de hibridación de ácidos nucleicos?
Desnaturalización térmica
Enlaces covalentes
Complementariedad de bases
Conversión a RNA
¿Cuál de los siguientes métodos permite identificar secuencias específicas de DNA mediante hibridación con una sonda, luego de haber separado los fragmentos por electroforesis?
PCR en tiempo real
Electroforesis capilar sin hibridación
Transferencia Southern
Clonación en vectores BAC
¿Cuál es el principal avance que permite analizar simultáneamente grandes cantidades de transcritos de mRNA en un solo experimento mediante técnicas basadas en fluorescencia?
La electroforesis en gel de agarosa
La tecnología de micromatrices (microarrays) y detección digital de fluorescencia
La PCR cuantitativa en tiempo real
La clonación molecular tradicional Página 55, capítulo 4
¿Cuál de las siguientes técnicas utiliza sondas marcadas con fluorocromos para detectar directamente la localización de secuencias específicas de DNA en cromosomas metafásicos fijados en portaobjetos?
Hibridación Southern
Northern blot
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Secuenciación de Sanger Página 55, capítulo 4
¿Qué tipo de cromosomas humanos presentan satélites?
Cromosomas 1, 2, 3 y 4
b) Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
Cromosomas sexuales X y Y
Todos los autosomas
¿Qué técnica permite detectar regiones de heterocromatina constitutiva como en 1q, 9q y 16q?
Bandas G
Bandas Q
c) Bandas R
Bandas C
¿Qué utilidad tiene la hibridación in situ fluorescente (FISH) en citogenética clínica?
Analizar el número total de proteínas
Visualizar codones mutados
Detectar ADN en loci específicos de cromosomas
Observar organelos celulares
¿Qué tipo de banda cromosómica se obtiene sin calor y muestra ADN rico en AT?
Bandas Q
Bandas R
Bandas C
Bandas G
¿Para qué se utiliza el análisis cromosómico mediante micromatrices (CGH)?
Identificar mutaciones puntuales
Detectar variaciones en el número de copias de ADN genómico
Contar el número de cromosomas
Medir la expresión génica
¿Qué método se usa para visualizar los cromosomas en metafase con bandas claras y oscuras?
Citometría de flujo
Microscopía de polarización
Técnica de Giemsa (bandas G)
Técnica de ELISA
¿Cuál es la anomalía cromosómica más común observada en abortos espontáneos?
Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 16
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
¿Cuál es el origen cromosómico más común de una mola hidatidiforme completa?
Triploidía con dos juegos maternos y uno paterno
Diploidía con contribución materna y paterna
Diploidía con origen exclusivamente paterno
Tetraploidía con origen biparental
¿Qué papel juega el gen WT1 en el desarrollo gonadal y qué trastorno se asocia con sus mutaciones dominantes?
Codifica un factor de transcripción crucial en la interacción entre las células de Sertoli y de Leydig; sus mutaciones dominantes se asocian con el síndrome de Fraser
Regula la formación de ovarios; las mutaciones dominantes de este gen son la causa principal de la displasia campomélica
Codifica un factor de transcripción implicado en las interacciones de las células de Sertoli y de Leydig; sus mutaciones dominantes alteran el desarrollo testicular normal y se asocian con el síndrome de Denys-Drash
Es responsable de la duplicación del gen SOX9; sus mutaciones dominantes se encuentran en pacientes con inversión sexual XX
En el contexto de la inactivación del cromosoma X, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la inactivación no aleatoria que se observa en ciertas translocaciones X;autosómica desequilibradas?
Se inactiva preferentemente el cromosoma X normal para compensar la dosis génica
Se inactiva el cromosoma X derivado que contiene el segmento autosómico, independientemente de la expresión génica
Se inactiva preferentemente el cromosoma X anómalo (derivado) para evitar la expresión de genes autosómicos duplicados.
La inactivación ocurre de manera aleatoria en todas las células, pero el cromosoma X anómalo se observa en un fenotipo ligado al X
¿ Cuál de esta condiciones se caracteriza por un varón con un cromosoma X adicional ( 47, XXY ) ?
Síndrome de Jacobs
Trisomia X
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
¿Qué representa el coeficiente de endogamia (F) en un árbol genealógico?
La probabilidad de que un individuo sea portador de un alelo dominante
La proporción de descendientes afectados por una mutación mitocondrial
La probabilidad de que un individuo sea homocigoto en un locus específico por herencia de alelos idénticos de un antecesor común
El porcentaje de genes mutados presentes en todos los miembros de una población cerrada
¿Cuál de las siguientes características es típica de los trastornos de la poliglutamina, como la enfermedad de Huntington?
Son causados por deleciones en genes mitocondriales que interfieren con la síntesis proteica
Se asocian con expansión de repeticiones CAG en regiones codificantes que generan agregados tóxicos de proteínas
Se deben a la expansión de repeticiones de trinucleótidos CGG en regiones no codificantes.
Se transmiten exclusivamente por herencia recesiva ligada al cromosoma X
En el contexto de la genética médica, los trastornos monogénicos constituyen un grupo clínicamente relevante de enfermedades hereditarias. Teniendo en cuenta sus mecanismos moleculares, patrones de herencia y su impacto en la salud humana, seleccione la afirmación más precisa:
Los trastornos monogénicos son causados por mutaciones en un solo gen, se heredan siguiendo patrones mendelianos clásicos (autosómicos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X) y representan una causa importante de enfermedades graves en la edad pediátrica
Los trastornos monogénicos se deben exclusivamente a mutaciones en el ADN mitocondrial y solo se transmiten por vía materna
OMIM es una técnica de laboratorio que permite secuenciar el genoma completo en tiempo real para diagnosticar enfermedades infecciosas
Todos los genes que causan enfermedades monogénicas ya fueron identificados completamente tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en el año 2000
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el síndrome de insensibilidad androgénica (SIA)?
Los individuos tienen cariotipo 46,XX, genitales internos femeninos normales y genitales externos ambiguos
Se debe a una mutación que afecta la producción de andrógenos en individuos con cariotipo 46,XY
Los individuos tienen cariotipo 46,XY, testículos funcionales y fenotipo femenino debido a resistencia a los andrógenos
Se presenta por la ausencia del gen SRY y causa hipospadias en el varón
¿Qué característica distingue al seudohermafroditismo femenino?
Presencia de testículos y genitales externos ambiguos
Cariotipo 46,XY y ausencia de útero
Cariotipo 46,XX con ovarios normales pero virilización de genitales externos
Cariotipo 46,XX con insensibilidad completa a los andrógenos
¿Qué ventaja se destaca en el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de sangre de cordón umbilical en comparación con el trasplante de médula ósea?
Las células de cordón umbilical se obtienen de forma más invasiva
Es más probable que el paciente rechace las células del cordón umbilical
Existe una mayor tolerancia inmunológica, lo que reduce el riesgo de incompatibilidad
Las células de la médula ósea tienen una vida útil más corta
En el tratamiento del síndrome de Hurler, el trasplante de médula ósea es más efectivo para los síntomas:
Neurológicos
Psicológicos
Cognitivos.
Somáticos (físicos)
En el tratamiento de la enfermedad de Gaucher con glucocerebrosidasa modificada, ¿cuál es el principal mecanismo que permite la acción terapéutica?
La enzima se acumula en el núcleo para reparar mutaciones genéticas
La enzima modificada es captada por macrófagos a través de receptores de manosa y dirigida al lisosoma.
La enzima se une a receptores de superficie y se degrada en la membrana plasmática.
La enzima estimula directamente la producción de eritrocitos en médula ósea
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la adenosina desaminasa modificada (PEG-ADA) es correcta?
La PEG-ADA es menos estable que la ADA natural y se elimina rápidamente del organismo
La PEG-ADA no puede ser utilizada porque induce una fuerte respuesta inmunitaria
La PEG-ADA permanece más tiempo en el líquido extracelular y es menos inmunogénica que la ADA no modificada
La PEG-ADA solo se puede utilizar en combinación con trasplante de médula ósea.
En el contexto del tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea, ¿cuál es el mecanismo de acción principal del benzoato de sodio administrado a los pacientes?
Estimula la síntesis de carbamoil-fosfato para aumentar la excreción de urea
Se combina con glicina para formar hipurato, lo cual facilita la eliminación de nitrógeno por la orina
Inhibe la transcarbamilasa para bloquear la acumulación de amonio
Favorece la síntesis de proteínas hepáticas para disminuir la concentración de amoníaco en sangre
En el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, ¿qué efecto se logra combinando resinas fijadoras de ácidos biliares con estatinas?
Incrementar la síntesis de colesterol en el hígado y reducir la captación intestinal
Estimular el receptor LDL y aumentar la producción de lipoproteínas de baja densidad
Disminuir simultáneamente la síntesis de colesterol y aumentar la eliminación de ácidos biliares
Aumentar la producción de colesterol en el intestino para compensar el déficit hepático
¿Qué estructura celular es responsable de la producción de energía en forma de El síndrome de Waardenburg tipo I se caracteriza por sordera congénita y alteraciones en la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. ¿Cuál es el gen cuya mutación está implicada en esta enfermedad y qué proceso del desarrollo embrionario se ve afectado principalmente?
FGFR3 – osificación endocondral
PAX3 – desarrollo de la cresta neural
GLI3 – señalización de la vía SHH
TBX5 – formación de miembros
¿Cuál de estos ejemplos corresponde a un morfógeno bien estudiado tanto en invertebrados como en vertebrados?
Retinoic acid B
Sonic hedgehog (SHH)
Insulina D.
Triptófano
El genoma especifica la aparición de un conjunto de proteínas que interactúan entre sí y de RNA no codificantes. ¿Qué procesos ponen en marcha estas dos moléculas para la formación de estructuras maduras correctas?
Replicación, transcripción y reparación del ADN
Regulación del ciclo celular y señalización intracelular
Crecimiento, migración, diferenciación y apoptosis
Respuesta inmune e inflamatoria
¿Cuál de las siguientes es una indicación aceptada para realizar un diagnóstico prenatal invasivo como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)?
Embarazo múltiple sin factores de riesgo
Edad materna mayor de 35 años
Sospecha de preeclampsia leve
Determinar el sexo fetal por curiosidad
Respecto a la determinación de alfa-fetoproteína (AFP) en el diagnóstico prenatal, ¿Cuál de las siguientes opciones es correcta?
Una disminución de la AFP en suero materno se asocia con defectos del tubo neural
La concentración de AFP en líquido amniótico y suero materno se emplea para evaluar riesgo de DTN abiertos
La AFP no puede medirse en líquido amniótico, solo en sangre materna
La elevación de AFP es específica únicamente de defectos del tubo neural
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la amniocentesis es correcta?
Se realiza habitualmente entre las semanas 10 y 12 de gestación
Se utiliza exclusivamente para determinar el sexo fetal
Consiste en obtener líquido amniótico mediante punción transabdominal
Es un procedimiento sin riesgo alguno de aborto espontáneo
¿En el tratamiento prenatal mencionado cual se asocia con la posibilidad de una reconstrucción inmunitaria más completa en comparación con la posnatal?
Administración de glucocorticoides a la madre para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita en el feto
Intervención quirúrgica para la desobstrucción vesical con el fin de prevenir un daño pulmonar irreversible
Administración de vitamina B12 a la madre en casos de acidemia metilmalónica con respuesta a la vitamina
Trasplante de médula ósea haploidentical en un feto con inmunodeficiencia combinada grave
Detección directa de una mutación en el feto con inmunodeficiencia combinada grave
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el mosaicismo, es la más precisa y completa?
El mosaicismo siempre es una condición falsa, ya que solo se observa en las células del cultivo y no refleja la realidad del feto
El mosaicismo es la presencia de dos o más líneas celulares con genotipos diferentes en una misma muestra, y su interpretación requiere descartar si es un artefacto de cultivo
El mosaicismo confinado a la placenta (MCP) es un hallazgo raro y no tiene implicaciones clínicas, por lo que no requiere seguimiento.
El mosaicismo verdadero se confirma cuando el cariotipo fetal muestra la trisomía 13 o 18 sin mosaicismo
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de un padre afectado por una enfermedad autosómica dominante (heterocigoto) herede el alelo mutado?
25%
50%
75%
100%
¿Cuál de las siguientes características es típica de una enfermedad autosómica recesiva?
Se presenta con mayor frecuencia en hijos de padres no relacionados
Es común que uno de los padres esté afectado
Los portadores siempre muestran síntomas leves.
Se presenta comúnmente en hermanos y no en generaciones sucesivas.
¿Qué afirmación describe mejor la penetrancia incompleta en enfermedades genéticas?
El alelo mutado se transmite solo a hijas
No todos los individuos con la mutación expresan la enfermedad
Aumenta con la edad
Se observa solo en enfermedades recesivas
Un ejemplo clásico de enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta es:
Fibrosis quística
Hipercolesterolemia familiar
Distrofia muscular de Duchenne
Anemia falciforme
¿Qué patrón de herencia muestra una mayor proporción de varones afectados y se transmite por madres portadoras no afectadas?
Autosómico recesivo
Autosómico dominante
Ligado al cromosoma X recesivo
Mitocondrial
¿A qué se debe el síndrome de Prader-Willi?
Ausencia de un gen o genes de origen paterno expresados con impronta
Duplicación de genes maternos en el cromosoma 15
Mutación puntual en un gen autosómico recesivo
Pérdida de expresión de genes maternos en el cromosoma X
¿Cuál es la anomalía cromosómica más habitual en abortos espontáneos?
Trisomía 16
Monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
. ¿Cuál es el objetivo del tratamiento en los trastornos del ciclo de la urea?
Aumentar la síntesis de arginina y citrulina
Eliminar la acumulación de urea en el hígado
Prevenir la hiperamonemia y mantener el crecimiento y desarrollo normales
Regular la síntesis de RNA mitocondrial y reducir la expresión génica
¿Qué característica distingue al síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS) en personas 46,XY?
Presencia de genitales ambiguos
Testículos escrotales funcionales
Genitales externos femeninos típicos
Hipoplasia de ovarios
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor una enfermedad autosómica dominante?
Afecta principalmente a varones
Puede saltarse generaciones
Cada individuo afectado generalmente tiene un padre afectado
Se transmite únicamente por madres portadoras
En el diagnóstico prenatal no invasivo, ¿cuál es el principal beneficio de la prueba de ADN fetal libre en sangre materna?
Detecta con alta precisión anomalías cromosómicas como el síndrome de Down sin riesgo de complicaciones para el feto
Ofrece un análisis más completo de los cromosomas no sexuales, como los cromosomas 21 y 18.
Permite detectar malformaciones fetales menores, como los defectos del tubo neural
Es más económica que otras pruebas invasivas como la amniocentesis
¿Cuál de los siguientes factores tiene un impacto significativo en el riesgo de malformaciones congénitas debido a la interacción genética-ambiental?
Deficiencia de folato durante la concepción.
Exposición al alcohol durante el primer trimestre.
Deficiencia de yodo durante el embarazo.
Presencia de genes mutados en el sistema de reparación del ADN.
En el contexto de la terapia génica in vivo, ¿cuál es la principal limitación asociada al uso de vectores virales adenovirales en pacientes con enfermedades monogénicas?
Su baja capacidad para infectar células no proliferativas
La inducción de una respuesta inmune intensa contra el vector
La imposibilidad de insertar genes de más de 3 kb
La incapacidad para expresar el gen insertado en células somáticas
En el diagnóstico prenatal no invasivo, ¿cuál es el principal beneficio de la prueba de ADN fetal libre en sangre materna?
Detecta con alta precisión anomalías cromosómicas como el síndrome de Down sin riesgo de complicaciones para el feto
Ofrece un análisis más completo de los cromosomas no sexuales, como los cromosomas 21 y 18
Permite detectar malformaciones fetales menores, como los defectos del tubo neural
Es más económica que otras pruebas invasivas como la amniocentesis
En el tratamiento de la hiperfenilalaninemia, ¿qué aspecto determina la elección terapéutica más adecuada?
La edad del paciente al momento del diagnóstico
El nivel de fenilalanina presente en la sangre
La mutación específica en el gen PAH o en genes relacionados con la síntesis de BH₄
La disponibilidad de suplementos de aminoácidos esenciales
La disponibilidad de suplementos de aminoácidos esenciales
La administración de enzimas recombinantes
La corrección mediante terapia génica
El uso de suplementos vitamínicos
La restricción en la dieta.
¿En qué semanas del embarazo se realiza generalmente la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)?
Entre las semanas 6 y 8
Entre las semanas 10 y 12
Entre las semanas 14 y 16
Entre las semanas 18 y 20
¿Cuál es la incidencia aproximada de aborto debido a la BVC?
0,1 %
0,5 %
1 %
5 %
¿Cuál de los siguientes defectos cromosómicos se asocia con mayor frecuencia a malformaciones detectables por ecografía prenatal?
Alteraciones estructurales simples
Trisomías autosómicas comunes (21, 18, 13)
Monosomía X sin mosaicismo
Microdeleciones submicroscópicas
La deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) provoca inmunodeficiencia combinada grave debido a:
Acumulación de inosina en células musculares
Acumulación de desoxiadenosina tóxica para linfocitos T y B
Producción excesiva de ribonucleótidos
Fallo en la síntesis de hemoglobina fetal
En las fases iniciales del desarrollo, cuando las células son equivalentes y están sometidas a procesos dinámicos de especificación, se denomina:
Desarrollo regulativo
Desarrollo en mosaico
Diferenciación terminal
Especificación posicional
¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a una malformación congénita asociada al síndrome de Greig?
Disrupción amniótica con amputación parcial de dedos
Polidactilia postaxial con sindactilia cutánea
Polidactilia de inserción por mutaciones en el gen GLI3
Artrogriposis congénita por oligohidramnios
La disrupción amniótica se caracteriza clínicamente por:
Presencia de contracturas articulares simétricas
Amputaciones parciales e irregulares de los dedos asociadas a anillos de constricción
Alteraciones del desarrollo muscular por oligohidramnios
Polidactilia postaxial con fusión de metacarpianos
¿Quién describió clínicamente por primera vez el síndrome de Down?
James Watson
Francis Crick
Langdon Down
Gregor Mendel
¿Cuál es la incidencia poblacional del síndrome de Down en nacidos vivos?
Alrededor de 1 de cada 500
Alrededor de 1 de cada 800
Alrededor de 1 de cada 1000
Alrededor de 1 de cada 2000
¿Cómo se denomina un segmento de ADN que ocupa una posición o localización concreta en un cromosoma?
Haplotipo
Alelo
Locus
Gen
¿Cuál es la característica principal de la Enfermedad de Hirschsprung a nivel celular que causa los síntomas?
La presencia excesiva de células ganglionares.
La ausencia completa de algunas o todas las células ganglionares intrínsecas
La inflamación de los plexos submucosos
La hiperplasia de los miocitos
¿Qué método de tinción es el más utilizado para analizar cromosomas humanos en metafase por su patrón de bandas oscuras y claras?
Bandas Q con quinacrina
Bandas G con Giemsa
Bandas C específicas para centrómero
Bandas R inversas a G
¿Cuál es la alteración cromosómica más frecuente en los abortos espontáneos del primer trimestre?
Anomalías estructurales equilibradas
Trisomía
Monosomía
Triploidía
¿Qué término describe una alteración del número total de cromosomas en una célula humana?
Translocación
Euploidía
Aneuploidía
Inversión
¿Cuál de los siguientes síndromes está causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 de origen materno?
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
¿Cuál de los siguientes patrones de herencia muestra una transmisión vertical con afectación de ambos sexos en igual proporción?
Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
Herencia autosómica dominante
Herencia mitocondrial
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la utilidad de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa)?
Detecta proteínas específicas mediante anticuerpos
Permite amplificar regiones específicas de ADN in vitro
Sirve para separar fragmentos de ADN por peso molecular
Analiza la secuencia completa del genoma humano
¿Cuál de los siguientes métodos citogenéticos utiliza bandeo G para identificar cromosomas individuales?
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Cariotipo convencional
Microarreglos de ADN
Secuenciación masiva
¿Qué anomalía cromosómica es responsable del síndrome de Down?
Monosomía del cromosoma X
Trisomía del cromosoma 13
Trisomía del cromosoma 18
Trisomía del cromosoma 21
¿Qué patrón de herencia se caracteriza por la aparición de la enfermedad sólo cuando ambos alelos están afectados y suele encontrarse en consanguinidad?
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma X
Dominante ligado al X
Según el compendio Mendelian Inheritance in Man de McKusick, ¿cuál es el grupo de rasgos genéticos con mayor cantidad identificada hasta hoy?
Rasgos ligados al cromosoma Y
Rasgos autosómicos
Rasgos ligados al cromosoma mitocondrial
Rasgos ligados al cromosoma X
¿Cómo se clasifica una enfermedad cuyo origen se debe a una mutación puntual en un único gen, como la fibrosis quística?
Trastorno cromosómico
Trastorno multifactorial
Trastorno mitocondrial
Trastorno monogénico
¿Cuál de los siguientes mecanismos de reparación del ADN está defectuoso en el xeroderma pigmentoso?
Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair)
Reparación por escisión de bases (BER)
Reparación por escisión de nucleótidos (NER)
Reparación de roturas de doble cadena
¿Cuál es la diferencia entre un rasgo genético limitado por el sexo y un rasgo influido por el sexo?
Los rasgos limitados por el sexo solo se expresan en uno de los sexos por diferencias anatómicas; los influídos por el sexo pueden presentarse en ambos, pero su expresión varía según las hormonas
Los rasgos limitados por el sexo se deben exclusivamente a genes del cromosoma X; los influídos por el sexo dependen solo de genes autosómicos
Los rasgos limitados por el sexo solo se heredan de madres a hijas; los influídos por el sexo solo de padres a hijos.
No existe diferencia, ambos rasgos dependen únicamente de factores ambientales
¿Cuál de los siguientes mecanismos genéticos contribuye al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Pérdida de expresión del gen IGF2 en ambos alelos maternos
Duplicación del cromosoma 21 en las células somáticas
Sobreexpresión del gen IGF2 debido a disomía uniparental paterna o pérdida de imprinting materno
Mutación puntual en el gen TP53 que regula el ciclo celular
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto al fenómeno de anticipación y su relación con la distrofia miotónica tipo 1?
La anticipación es únicamente un artefacto debido al avance de los métodos diagnósticos y no tiene base biológica comprobada
La distrofia miotónica tipo 1 es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deterioro muscular progresivo y miotonía
La genética molecular ha demostrado que la anticipación tiene una base biológica real, relacionada con mutaciones en el gen DMPK ubicado en el cromosoma 19
La distrofia miotónica tipo 1 solo afecta al sistema muscular y no se asocia a otras alteraciones clínicas.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las implicaciones diagnósticas y pronósticas de la longitud de la expansión es la más avanzada y genéticamente informada?
Un individuo asintomático con un número de repeticiones dentro del rango "premutación" (intermedio) nunca desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia
La variabilidad en la ubicación de la repetición (intrónica vs. exónica) no tiene un impacto significativo en la patogenia o el fenotipo clínico de la enfermedad, ya que el mecanismo de expansión es el mismo
) Para enfermedades como la Ataxia Espinocerebelosa (SCA), donde múltiples subtipos (tipo 1, 2, 3, etc.) están causados por la misma repetición (CAG) pero en genes diferentes, el diagnóstico molecular solo requiere la detección de la expansión, sin necesidad de identificar el gen específico
La presencia de una expansión de repeticiones en el rango "patológico" es suficiente para un diagnóstico confirmatorio y, en la mayoría de los casos, permite predecir la edad de inicio y la gravedad de los síntomas con alta precisión, debido a la correlación directa entre el número de repeticiones y la fenotipia
Aunque la longitud de la repetición patológica es un factor clave, el fenotipo clínico en las enfermedades de expansión de repeticiones puede verse modulado por otros factores genéticos y ambientales, lo que implica una complejidad en el asesoramiento genético que va más allá del simple recuento de repeticiones
