WorksheetsBÀI 10.4. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ
Total questions: 30
Worksheet time: 15mins
Mucopolysaccharidosis (MPS) là nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme phân giải glycosaminoglycan, dẫn đến tích tụ chất nền trong mô. Định nghĩa nào phù hợp nhất?
Rối loạn do thiếu enzyme phân giải GAG gây ứ đọng mô
Rối loạn do thừa enzyme tổng hợp lipid gây hoại tử mô
Bệnh do thiếu hormon tuyến giáp làm giảm chuyển hóa cơ bản
Hội chứng do thiếu vitamin nhóm B làm rối loạn thần kinh
Đặc điểm chung lâm sàng của MPS thường gặp nhất là gì?
Sụt cân nhanh, tăng đường huyết, khát nhiều
Thiếu máu nặng, vàng da, chảy máu cam
Đau đầu từng cơn, nôn ói, co giật
Khuôn mặt thô kệch, biến dạng xương, gan to
Hội chứng Hurler do thiếu hụt enzyme nào?
Galactosamin-6-sulfatase
β-glucuronidase
Iduronate sulfatase
α-L-iduronidase
Kiểu di truyền của hội chứng Hurler là gì?
Lặn trên NST thường
Trội trên NST thường
Ty thể qua mẹ
Lặn liên kết NST X
Triệu chứng nào KHÔNG điển hình cho Hurler?
Chậm phát triển trí tuệ rõ rệt
Mặt thô kệch, gan to, lách to
Điếc tiến triển sớm
Lệch khớp phức hợp, đục nhân mắt
Hội chứng Hunter do thiếu enzyme nào?
Arylsulfatase B
β-glucuronidase
α-L-iduronidase
Iduronate sulfatase
Kiểu di truyền của Hunter khác Hurler ở điểm nào?
Liên kết NST X trội
Lặn trên NST thường
Ty thể qua mẹ
Trội trên NST thường
Sanfilippo có đặc trưng chung về lâm sàng là gì?
Rối loạn hành vi, chậm trí tuệ, lệch khớp phức hợp
Thiếu máu nặng, gan lách teo nhỏ
Đau xương khu trú, u xương lành tính
Tăng huyết áp nặng, suy tim cấp
Morquio thường khởi phát ở lứa tuổi nào và biểu hiện gì?
Trẻ lớn; tăng cân, tăng huyết áp, tiểu nhiều
Tuổi dậy thì; cao nhanh, đau đầu, rụng tóc
Sơ sinh; suy hô hấp nặng, co giật
2–5 tuổi; thấp, loạn sản xương, đục thủy tinh thể
Maroteaux-Lamy liên quan thiếu hụt enzyme nào?
α-L-iduronidase
Arylsulfatase B
β-glucuronidase
Iduronate sulfatase
Sly (MPS VII) do thiếu hụt enzyme nào và di truyền ra sao?
Iduronate sulfatase; liên kết NST X
α-L-iduronidase; trội trên NST thường
Arylsulfatase B; trội trên NST thường
β-glucuronidase; lặn trên NST thường
Chất nền nào thường ứ đọng trong mô ở Hurler và Hunter?
Dermatan sulfat và heparan sulfat
Keratan sulfat và chondroitin sulfat
Sulfatide và sphingomyelin
Hyaluronic acid và heparan sulfat
Định nghĩa nào mô tả đúng nhất về bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình (FH)?
Rối loạn di truyền trội gây tăng LDL máu sớm
Rối loạn nội tiết do thiếu insulin bẩm sinh
Hội chứng tự miễn làm giảm hấp thu chất béo
Bệnh nhiễm khuẩn gây viêm gan và tăng HDL
Tần suất mắc FH trong quần thể người nói chung gần đúng là bao nhiêu?
Khoảng 1 trên 50 người
Khoảng 1 trên 50.000 người
Khoảng 1 trên 5.000 người
Khoảng 1 trên 500 người
Mức cholesterol trong huyết thanh ở người bệnh FH thường như thế nào so với người bình thường?
Tăng rõ rệt, thường 600-1200 mg/100ml
Tăng vừa phải, khoảng 220-280 mg/100ml
Giảm nhẹ, thường 80-120 mg/100ml
Không đổi, khoảng 150-200 mg/100ml
Biểu hiện lâm sàng điển hình nào thường gặp ở FH do lắng đọng cholesterol?
U vàng quanh gân achille và mi mắt
Ban đỏ dạng cánh bướm trên mặt
Viêm khớp dạng thấp đối xứng
Tăng sắc tố da khu trú ở tay
Vì sao FH liên quan chặt chẽ đến bệnh tim mạch sớm?
LDL tăng cao thúc đẩy xơ vữa động mạch sớm
HDL tăng cao gây co thắt mạch vành
Triglycerid giảm làm yếu thành mạch máu
Insulin tăng gây phì đại cơ tim trực tiếp
Tại sao cần xét nghiệm mức cholesterol huyết thanh cho thân nhân của người bệnh FH?
Để theo dõi ảnh hưởng của chế độ ăn chung
Bệnh lây qua tiếp xúc gần trong gia đình
Vì thuốc điều trị chỉ dùng cho cả gia đình
Bệnh di truyền trội, nguy cơ cao ở người thân
Nhà khoa học nào đã góp phần làm sáng tỏ cơ chế sinh học của receptor LDL và được trao Nobel năm 1985?
Paul Lauterbur và Peter Mansfield
Francis Crick và James Watson
Michael Brown và Joseph Goldstein
Har Gobind Khorana và Marshall Nirenberg
Ở người bình thường, cơ chế phản hồi nào giúp giảm tổng hợp cholesterol nội sinh khi nồng độ cholesterol ngoại sinh đủ?
Tăng hoạt hóa men lipoprotein lipase
Tăng tiết insulin từ tụy
Ức chế phiên mã gen receptor LDL
Tăng chuyển hóa HDL thành LDL
Gen receptor LDL được mã hóa trên nhiễm sắc thể số bao nhiêu và đặc điểm chung của gen này là gì?
NST 19, dài 45 Kb, gồm 18 exon
NST 21, dài 3 Mb, gồm 5 exon
NST 11, dài 90 Kb, gồm 24 exon
NST 7, dài 12 Kb, gồm 10 exon
Phân loại I của đột biến gen receptor LDL gây hậu quả gì?
Không tổng hợp được receptor LDL
Tổng hợp được nhưng không rời lưới nội sinh chất
Sản xuất receptor bất thường không gắn LDL
Receptor không tới các lõm áo ở màng tế bào
Phân loại III của đột biến receptor LDL có đặc điểm nào sau đây?
Receptor không quay trở lại màng tế bào sau nội hóa
Không tổng hợp được receptor do mất phiên mã
Receptor không rời lưới nội sinh chất đến golgi
Receptor được sản xuất bình thường nhưng không gắn LDL
Mục tiêu chính của điều trị FH là gì?
Loại bỏ hoàn toàn cholesterol ngoại sinh
Giảm LDL và phòng biến chứng tim mạch
Tăng HDL và kiểm soát đường huyết
Giảm triglycerid và tăng men gan
Đặc điểm chung nổi bật của các bệnh tích sphingolipid là gì?
Tích lũy sphingolipid trong mô, nhất là thần kinh
Tích lũy purin trong cơ và thận
Tăng dị hóa cholesterol trong gan và lách
Giảm tổng hợp phospholipid ở mọi mô ngoại vi
Kiểu di truyền thường gặp của đa số bệnh tích sphingolipid (trừ Fabry) là gì?
Trội liên kết NST X ở nam giới
Trội trên nhiễm sắc thể thường (NDT)
Lặn trên nhiễm sắc thể thường (NDT)
Ty thể di truyền theo dòng mẹ
Bệnh nào do thiếu β-hexosaminidase dẫn đến tích tụ gangliosid GM2 trong tế bào thần kinh, khởi phát từ 3–7 tháng tuổi với liệt co cứng và động kinh?
Tay–Sachs với thiếu β-hexosaminidase
Niemann–Pick với thiếu sphingomyelinase
Gaucher với thiếu β-glucocerebrosidase
Fabry với thiếu α-galactosidase
Trong bệnh Gaucher, enzyme thiếu hụt là gì và cơ quan nào thường to ở kiểu 1?
Glucocerebrosidase; gan lách to, không rối loạn thần kinh
α-Galactosidase; thận to và teo giác mạc sớm
Hexosaminidase; não to, rối loạn thần kinh nặng
Sphingomyelinase; gan to kèm giảm trương lực cơ
Bệnh Niemann–Pick đặc trưng bởi thiếu enzyme nào và hậu quả tích tụ chất gì?
α-Galactosidase; tích tụ globotriaosylceramide ở máu
Sphingomyelinase; tích tụ sphingomyelin trong mô
Glucocerebrosidase; tích tụ cerebrosid trong gan
Hexosaminidase; tích tụ gangliosid GD1a ở não
Phát biểu nào đúng về bệnh Fabry?
Thiếu α-galactosidase, liên kết NST X, đau kiểu cơn
Thiếu hexosaminidase, lặn NDT, co giật sớm
Thiếu sphingomyelinase, gan lách to, chậm lớn
Thiếu glucocerebrosidase, tổn thương thần kinh nặng
