các liên kết cộng hoá trị

các liên kết hydro

các liên kết phosphodieste

tương tác Van der Waals

Magie đối với ADN

Phospho đối với ADN

Sắt đối với lipid

Canxi đối với lipid

175 nm

254 nm

280 nm

340 nm

ribonuclease

ribosome

ribozyme

ribonucleotide

Hệ gen này chứa 10,5% guanine

Hệ gen này chứa 21% guanine

Hệ gen này chứa 29% guanine

Tỉ lệ phần trăm guanine không thay đổi sau sự tái thông tin trên

ARN của virut

protein vỏ của virut

lipid màng trong của virut

protein liên kết thụ thể tế bào chủ

Ở nhiệt độ thấp, cả hai đoạn đều có cấu trúc sợi kép

Đoạn X sẽ tách thành các mạch đơn ở nhiệt độ thấp hơn đoạn Y

Đoạn Y sẽ tách thành các mạch đơn ở nhiệt độ thấp hơn đoạn X

Khi tăng nhiệt độ đến một mức nhất định, cả hai đoạn X và Y đều tách thành các mạch đơn

Liên kết phosphodieste tạo nên khung phân tử

Chức năng là vật chất mang thông tin di truyền

Liên kết hydro nội phân tử do bắt cặp giữa các base nitơ

Thành phần đường pentose

(A + T)/(G + C)

(A + G)/(C + T)

A/G

C/T

có khả năng liên kết với GDP hoặc GTP

có hoạt tính ATPase

giúp khuếch đại tín hiệu của các hormon

phosphoryl hoá protein

Trình tự của các axit amin

Các miền cấu trúc, chẳng hạn như miền liên kết ADN

Cấu trúc cuộn gấp dạng chuỗi xoắn α hoặc mặt phẳng β

Cấu trúc gồm nhiều chuỗi polypeptide liên kết với nhau nhờ các chaperon

bệnh phenylceton niệu (PKU)

bệnh ankaptô niệu (AKU)

bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

bệnh Tay–Sachs

Quá trình sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thật và virus đều theo cơ chế nửa gián đoạn

Quá trình sao chép ADN ở virus và sinh vật nhân sơ theo cơ chế nửa gián đoạn, còn ở sinh vật nhân thật theo cơ chế liên tục

Quá trình sao chép ADN ở virus và sinh vật nhân sơ theo cơ chế nửa gián đoạn, còn ở sinh vật nhân thật theo cơ chế gián đoạn

Quá trình sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thật và virus đều theo cơ chế gián đoạn

là một enzym được hình thành từ protein và ARN

là một enzym được hình thành từ protein và ADN

liên quan đến sự già hoá của tế bào

làm nhiều tế bào trở thành "bất tử"

ADN ligase

Topoisomerase

ADN polymerase

Helicase

1, 3 và 4

1, 2 và 4

2, 3 và 4

1, 2 và 3

Lưới nội chất hạt → bộ máy Golgi → các nang chứa → xuất bào

Nhân → màng nhân → bọc vỏ các mạng vận chuyển → xuất bào

Lưới nội chất hạt → lạp thể → bộ máy Golgi → xuất bào

Hạch nhân → tế bào chất → phức hệ protein vận chuyển → xuất bào

yếu tố σ

trình tự -10

trình tự -35

tiểu đơn vị β và β' của ARN polymerase

Ribosome

IF-1, IF-2 và IF-3

RF-1 và RF-2

EF-Tu, EF-Ts và EF-G

xuất hiện ở nhiều vị trí trên các kinase

là một mô hình cấu trúc của nhiều protein liên kết ADN

đặc trưng cho nhiều domain đối xứng trên ADN

chỉ có ở miền nội bào của tế bào đang tăng trưởng

lượng cAMP tăng → cAMP liên kết với CAP → phức hợp cAMP–CAP liên kết với ADN và thúc đẩy phiên mã

lượng cAMP tăng → cAMP liên kết với CAP → phức hợp cAMP–CAP liên kết với ADN

lượng cAMP giảm → cAMP tách khỏi CAP → CAP liên kết với ADN và thúc đẩy phiên mã

lượng cAMP giảm → cAMP tách khỏi CAP → CAP liên kết với ADN và ức chế phiên mã

cơ chế điều hoà phiên mã

cơ chế điều hoà dịch mã

cơ chế đóng kết thoát dịch mã

cơ chế trở chốt biến đổi gen

biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ methyl hoá ADN và acetyl hoá protein histone)

biểu hiện genom

hoạt tính mRNA

tất cả các cơ chế trên

chỉ xảy ra ở tế bào soma có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X

bắt đầu từ một điểm đơn lẻ gọi là tâm bất hoạt của nhiễm sắc thể

tất cả các gen trên nhiễm sắc thể X bị bất hoạt đều không hoạt động

có thể phân biệt nhiễm sắc thể X bất hoạt bằng phương pháp nhuộm bào nhiễm sắc thể

yếu tố tăng cường biểu hiện gen

yếu tố ức chế biểu hiện gen

yếu tố khởi đầu phiên mã

protein phân giải ADN của DNase I

giống nam

nửa nam nửa nữ

giống nữ

bị liệt bẩm sinh

trội liên kết nhiễm sắc thể X

lặn liên kết nhiễm sắc thể X

trội trên nhiễm sắc thể thường

lặn trên nhiễm sắc thể thường

xơ nang (cystic fibrosis)

tiểu đường typ 2

tăng huyết áp và bệnh tim mạch

hen suyễn

1/4

1/8

1/16

1/32

xơ nang

bệnh Huntington

loạn dưỡng cơ Duchenne

bệnh xương giòn

khung đường–phosphate

rãnh nhỏ

rãnh lớn

cả rãnh lớn và rãnh nhỏ

45, X

47, XXX

46, XX

69, XXY

45, Y

47, XXY, +18

47, XY, +13

47, XXY

47, XX, +18

47, XX, +13

47, XYY

47, XY, +21

Alpha-L-iduronidase

Glucose-6-phosphatase

Homogentisate oxidase

Hexosaminidase A

(2) và (3)

(1) và (2)

(2) và (4)

(3) và (4)

các protein cài ở thẻ

ADN polymerase

các hocmon steroid

PS3

tạo dimer pyrimidine

đột phá hẹp purine

mất axit nucleic

tạo hụt khe purine

làm bất hoạt một số enzym trong các hệ thống sao chép ADN

hạn chế tốc độ sinh trưởng của các tế bào không bị đột biến

người sống ánh sáng có thể hấp thụ trực cấp của các axit nucleic

làm bất hoạt enzym ADN photolyase

Đột biến dịch khung

Đột biến điểm

Đột biến thay thế nucleotide

Đột biến thêm/khuyết nucleotide

thay thế 1 nucleotide bằng 1 nucleotide khác

thêm hoặc mất 1 cặp nucleotide

thêm hoặc mất 1 một cặp nucleotide

việt thảm và thay thế nucleotide

đột biến làm gãy gen

đột biến vô nghĩa

một đột biến có nghĩa

một đột biến dịch khung

một enzyme kinase như thể

một enzym phospholyrase

phức hợp kinase phụ thuộc cyclin (CDK)

PS3

làm biến đổi hóa học và các hoạt độc của các chất gây đột biến

làm biến đổi hóa học và các hoạt độc của các chất độc hóa học gây đột biến

xác định hoạt chất trong môi trường bán thân nó hoặc không xác định được biến đổi gen từ thành một chất kịch hàng gây đột biến

tất cả các phương án trên đều đúng

là một loại vi phẩm mà

là một protein áp chế khối u

là một proto-oncogen có chức năng hoạt hóa truyền tin tăng trưởng

có tác kích hoạt hệ thống kiểm tra và gây chết tế bào theo chương trình

gây đột biến điểm

gây gây khối u

tiên gen gây khối u

cản áp chép hồi

không phân li NST trong giảm phân

đa bội hóa

đứt gãy NST

trao đổi chéo quanh tâm động

$$(1/2)^{23}$$ , Nam

$$(1/2)^{46}$$ , Nam

$$(1/2)^{46}$$ , Có thể Nam hoặc Nữ

$$(1/2)^{23}$$ , Có thể Nam hoặc Nữ

Tăng huyết áp

Tâm thần phân liệt

Tật nứt đốt sống (dị tật ống thần kinh)

Bệnh thiếu máu alpha-thalassemia => là bệnh di truyền lặn trên NST thường được chứng minh bởi sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin alpha/beta

Đột biến điểm

Đột biến lệch gen (mất đoạn)

Đột biến men gen

Đột biến thêm đoạn

Tần số alen đột biến gây loạn dưỡng mỡ và gây gai vị xấp xỉ $$1/40000$$

Tần số dị hợp tử mắc bệnh gây hội chứng Frai-ơ dơ-ra-do xấp xỉ $$1/70$$

Tần số dị hợp tử mắc hội chứng bị loạn dưỡng cơ Duchenne xấp xỉ $$1/5000$$

Tần số dị hợp tử mang đột biến gây loạn dưỡng mắt–vai–gáy xấp xỉ $$1/40000$$

3,83%

5,15%

4,45%

0,71%

CYP2C6

CYP2C19

CYP2C9

CYP1B1

Bố và con gái

Mẹ và con

Chú ruột và bác ruột

Bố và con trai

0%

Ít nhất là 50%

Thấp hơn 50%

100%

Gen gây đột biến

Gen gây khối u

Tiền gen gây khối u

Gen áp chế khối u

BRCA1

BRCA2

RET

PTEN

0,2 L

2,0 L

0,5 L

5,0 L

$$1/10$$

$$1/100$$

$$1/40$$

$$1/500$$

Hóa xơ nang (cystic fibrosis)

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (fragile X syndrome)

Bạch tạng vong mạc mắt (oculocutaneous albinism)

Bệnh Tay–Sachs (Tay–Sachs disease)

$$1/16$$

$$1/4$$

$$3/16$$

$$9/16$$

Phân tống oxy hóa thuốc ở gan

Hình thành phức hợp “thuốc–thụ thể”

Tác dụng đồng vận mạch thần

Kích thích thần kinh nội tạng

Thủy phân

Oxi hóa

Khử

Liên hợp glucuronid hóa

Acetylcholinesterase và Suxamethonium

CYP2D6 và Codeine

CYP2C9 và Warfarin

CYP2C19 và Omeprazol

Penicillin được chuyển hóa ở gan

Penicillin liên kết vào một phân tử lớn hơn tạo thành phức hợp mà cơ thể nhận diện như kháng nguyên ngoại lai

Không có gì xảy ra; đơn giản là do penicillin đến phần da nơi có nấm candida nên thuốc được bổ sung

Penicillin giống như giải phóng histamine

$$K_m$$ và $$V_{max}$$ đều cao hơn

$$K_m$$ cao hơn và $$V_{max}$$ thấp hơn

$$K_m$$ thấp hơn và $$V_{max}$$ thấp hơn

$$K_m$$ và $$V_{max}$$ đều thấp hơn

Nhóm bệnh do bất thường trong biệt hóa và loạn sinh tế bào

Liên quan đến mất kiểm soát chu kỳ phân bào

Có thể xuất hiện ở mọi mô, cơ quan

Chỉ gặp ở người già

Phân bố chuẩn

Có “ngưỡng bệnh”

Tính đa dạng lâm sàng

Biến thiên lớn

Telomere đảm bảo sự toàn vẹn của nhiễm sắc thể

Telomere có trình tự TTAGGG lặp lại hàng nghìn lần

Sau mỗi chu kỳ phân bào telomere ngắn lại đến mức giới hạn sẽ dừng phân bào

Hoạt hóa telomerase kéo dài telomere giúp tế bào phân bào không ngừng

Làm vật thế giới tính

Làm nhiễm sắc thể người trực tiếp

Di truyền phân tử

Làm nhiễm sắc thể nguyên gián tiếp

Trước hôn nhân, trong hôn nhân và sau hôn nhân

Trước hôn nhân, hôn nhân và trước thai

Trước sinh, sau sinh và trong cộng đồng

Trước hôn nhân, trước thai và sau thai

Phả hệ, khám lâm sàng, nếp vân da bàn tay, làm vật thế đời trứng

Khảo sát cặp song sinh, phả hệ, di truyền quần thể, làm vật thế đời trứng

Làm tiêu bản nhiễm sắc thể, khảo sát cặp song sinh, phả hệ, di truyền quần thể

Làm tiêu bản nhiễm sắc thể, khảo sát cặp song sinh, làm vật thế đời trứng, phả hệ, di truyền quần thể

Di truyền gen trên nhiễm sắc thể Y

Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X

Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể Y

Di truyền gen trội nhiễm sắc thể Y

Do các nguyên nhân đột biến chưa rõ ràng

Do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử hay trong quá trình phân chia của hợp tử (không phân ly)

Do bố mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể di truyền cho con

Do tuổi bố mẹ cao

$$6$$ kiểu gen

$$8$$ kiểu gen

$$3$$ kiểu gen

$$10$$ kiểu gen

1, 2, 4 và 5

1, 2 và 5

6, 8 và 9

3, 7 và 10

Thuộc nhóm C trong phân loại Denver

Có tính biến thiên mạnh như các NST thường

Có thể ghép đôi ở nữ

Có thể bị bất hoạt thành thể Barr trong gian kỳ

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X

Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường

Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể X

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X

Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường

Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X

Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường

Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân I tạo giao tử

Thất lạc một nhiễm sắc thể trong giảm phân hoặc phân cắt của hợp tử (lag nhiễm sắc thể)

Đột biến điểm làm thay đổi trình tự nucleotide của một gen

Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân II tạo giao tử

Là trình tự các nucleotide $$TTAGGG$$ nhắc lại hàng nghìn lần

Là enzyme cần thiết cho sự duy trì ở đầu mút NST dài ra

Enzyme telomerase làm đầu mút NST dài ra và làm giảm khả năng phân chia không ngừng

Người bình thường có enzyme telomerase

Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt quá “ngưỡng bệnh”

Có thể tính được xác suất người bị bệnh, người mang gen qua điều tra phả hệ

Bệnh biểu hiện có tính biến thiên lớn do chịu tác động của nhiều nhân tố môi trường

Có tính đa dạng về lâm sàng vì bệnh biểu hiện từ nhẹ đến nặng theo đường phân phối chuẩn

Có karyotype $$45, XO$$

Trong nhân tế bào gian kỳ vật thể Barr (+)

Vô kinh nguyệt phát nên không có khả năng sinh sản

Nguyên nhân chủ yếu do tình trạng không có nhiễm sắc thể giới nào được thụ tinh với trứng bình thường

Phân tích di truyền về đa sinh cùng hợp tử và trẻ em sinh khác hợp tử

Giải trình tự và so sánh trình tự $$DNA$$ giữa tế bào u với tế bào máu ngoại vi

Lai phân tử trong kỳ giữa của nguyên phân ở tế bào khối u

Phân lập và nuôi cấy tế bào khối u, rồi theo dõi tính “bất tử” của tế bào

Ung thư trực tràng cần nhiều đột biến gen hơn so với u nguyên bào võng mạc

Các tế bào gốc u nguyên bào võng mạc tiến hoá theo dòng nhanh hơn các tế bào gốc ung thư trực tràng

Số lượng tế bào phân chia mỗi năm đối với từng mô đặc trưng và khác nhau ở các độ tuổi

Hoạt động và hiệu quả của hệ miễn dịch có tính đặc trưng mô và khác nhau ở các độ tuổi

Gen gây khối u thường có “tính trội”, nên nếu được hoạt hoá thì chúng sẽ ngay lập tức làm rối loạn các hiện tượng bình thường và quá trình phát triển của mô

Gen ức chế khối u thường có “tính lặn”, nên chỉ “đóng góp” vào sự phát sinh khối u khi cả hai bản sao đều bị biến đổi; nếu không có “gen gây khối u” thì cũng không phát sinh khối u

Khả năng đột biến đơn để hình thành gen gây ung thư ở một gen ức chế khối u thường thấp hơn so với đột biến ở gen ức chế khối u

Khả năng đột biến đơn để hình thành gen gây ung thư ở một gen gây khối u thường thấp hơn so với đột biến ở gen ức chế khối u

$$1/100$$

$$1/100$$ đến $$1/200$$

$$1/50$$

$$1/1000$$

$$1/4$$

$$1/8$$

$$1/16$$

$$1/32$$

Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào

Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến tạo nên sự phát triển bất thường của tế bào

Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động khác nhau đối với nhau do đột biến xảy ra có thể phá vỡ cân bằng, kiểm soát thích hợp đối với sự vận động của tế bào

Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động hài hoà nhau trong việc kiểm soát chu kỳ tế bào

Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào

Các tế bào của khối u có khả năng tách khối mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào

Các tế bào của khối u không có khả năng tách khối mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau

$$45, X$$ (Turner)

$$47, XX, +18$$ (Edward – tử vong sớm)

$$47, XX, +13$$ (hội chứng Patau)

$$47, XXY$$ (Klinefelter – mất sinh sản nam giới)

Tình trạng chủ yếu biểu hiện ở con trai

Trong phả hệ, gen này không được truyền từ con trai sang con gái

Nam và nữ có khả năng bị bệnh như nhau

Những người bị bệnh có thể có bố mẹ bình thường

Nữ giới, rối loạn kinh nguyệt; không phát triển ngực; da dầy; tóc rậm

Nam giới, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô sinh; dậy thì chậm phát triển

Nam giới bình thường về sinh lý và sinh sản; không có bất thường về hình thái

Nữ giới, vô sinh; vùng ngực to; da mỏng; chân tay ngắn

Hội chứng Down phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14

Hội chứng Down phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng một chiếc bị tiêu biến

Đang ở dạng đột biến nhân đôi toàn bộ bộ NST

Đột biến liên hợp: cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng một chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ

Đột biến đa gen, có thâm nhập không hoàn toàn, bị tác động bởi chọn lọc

Đột biến đơn gen, có thâm nhập không hoàn toàn, không bị tác động bởi chọn lọc

Đột biến đa gen, có thâm nhập hoàn toàn, không bị tác động bởi chọn lọc

Đột biến đơn gen, có thâm nhập hoàn toàn, không bị tác động bởi chọn lọc

$$3\times10^{-5}$$ đột biến/thế hệ

30× $$10^{-6}$$ đột biến/thế hệ

6×10^{-6} $$10^{-6}$$ đột biến/thế hệ

60× $$10^{-6}$$ đột biến/thế hệ

0,99999

0,9999

0,99

0,999