NEW
Font size
WorksheetsBài tập trắc nghiệm Sinh học về Đột biến gen và Sửa chữa DNA
Total questions: 40
Worksheet time: 20mins
Loại đột biến gen nào liên quan đến việc thay đổi một cặp base này bằng một cặp base khác?
Đột biến thêm/xóa
Thay thế cặp base đơn
Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến ty thể
Đâu là một ví dụ về bệnh di truyền do đột biến xóa codon trong gen CFTR?
A. Hội chứng Down
B. Bệnh xơ nang
C. Bệnh tiểu đường type 1
D. Hội chứng Turner
Cơ chế sửa chữa DNA nào sử dụng trình tự DNA tương đồng trên chromatid chị em làm khuôn mẫu để sửa chữa đứt gãy chuỗi đôi?
Sửa chữa nối đầu không tương đồng (NHEJ)
Sửa chữa cắt bỏ base (BER)
Sửa chữa hướng tương đồng (HDR)
Sửa chữa không chính xác
Các yếu tố có thể thay thế nào là một trong những đột biến nội sinh mạnh mẽ nhất của con người, chèn vào các vùng giàu gen?
Alu elements
Albo elements
Retrovirus
Histone
Điểm kiểm tra nào của chu kỳ tế bào chủ yếu kiểm tra tổn thương DNA trước khi tế bào đi vào pha S?
Điểm kiểm tra G2
Điểm kiểm tra M
Điểm kiểm tra G1
Điểm kiểm tra pha S
Tác nhân hóa học nào được đề cập là có thể tăng tần suất gây hại cho DNA trong các nghiên cứu di truyền?
Nước
Ethyl methyl sulfonate
Glucose
Oxy
Đột biến nào tạo ra một kiểu hình thay đổi chỉ trong một số điều kiện nhất định?
Đột biến null
Đột biến trội
Đột biến có điều kiện
Đột biến lặn
Protein nào được giải phóng từ ty thể để khởi phát con đường apoptosis nội tại khi có tổn thương DNA nghiêm trọng?
p53
Cytochrome c
Caspase 8
Bcl-2
Các protein KU70/80 và mRN có vai trò trong cơ chế sửa chữa DNA nào?
Sửa chữa cắt bỏ base
Sửa chữa nối đầu không tương đồng (NHEJ)
Sửa chữa hướng tương đồng (HDR)
Sửa chữa sai cặp
Hiện tượng gì xảy ra khi một đột biến trong một bản sao mtDNA không có kết quả, nhưng sự phân tách các mtDNA có thể dẫn đến các tế bào trong đó mtDNA đột biến chiếm ưu thế?
Haploinsufficiency
Autosomal recessive
Heteroplasmy
Monosomy
Tại sao đột biến ở yếu tố có thể thay thế L1 có thể gây hại cho gen?
Vì L1 chỉ chèn vào vùng điều hòa.
Vì L1 tự chèn vào nhiễm sắc thể, có thể phá vỡ gen hoặc sắp xếp lại gen.
Vì L1 làm tăng kích thước bộ gen.
Vì L1 ngăn chặn phiên mã.
Điều gì có khả năng xảy ra với một protein nếu gen mã hóa nó có đột biến xóa một codon duy nhất?
Protein sẽ trở nên chức năng hơn.
Protein sẽ bị cắt cụt và mất chức năng nếu đó là codon chấm dứt.
Protein sẽ được tổng hợp bình thường nhưng gặp sai hoặc mất chức năng.
Protein sẽ thay đổi một axit amin duy nhất nhưng vẫn giữ chức năng.
Sự khác biệt chính giữa sửa chữa nối đầu không tương đồng (NHEJ) và sửa chữa hướng tương đồng (HDR) là gì?
NHEJ là chính xác hơn HDR.
HDR cần một khuôn mẫu tương đồng, còn NHEJ thì không.
NHEJ chỉ xảy ra trong pha G1, HDR chỉ xảy ra trong pha S/G2.
HDR gây mất base, NHEJ thì không.
Một tế bào bị đột biến ở gen p53 khiến protein này không có chức năng. Điều gì sẽ xảy ra khi tế bào này phát hiện tổn thương DNA nghiêm trọng ở điểm kiểm tra G1?
Tế bào sẽ ngừng chu kỳ tế bào để sửa chữa DNA
Tế bào sẽ tiến vào pha S với DNA bị hỏng
Tế bào sẽ kích hoạt apoptosis
Tế bào sẽ tăng cường hoạt động sửa chữa DNA
Tại sao các bệnh do đột biến ty thể thường ảnh hưởng đến các mô có nhu cầu năng lượng cao như cơ mắt hoặc dây thần kinh thị giác?
A. Vì ty thể chỉ có ở các mô này
B. Vì các mô này đòi hỏi lượng ATP lớn, và đột biến ty thể làm giảm sản xuất ATP
C. Vì mtDNA chỉ được phiên mã ở các mô này
D. Vì các mô này ít bị ảnh hưởng bởi đột biến
Một đột biến được phân loại là "dominant negative" (âm tính định hướng) là gì?
Tạo ra protein bất hoạt hoàn toàn.
Tạo ra protein thay đổi làm ảnh hưởng đến việc tạo ra một tập hợp protein bình thường bởi gen kiểu hoang dã.
Chỉ biểu hiện khi không có alen kiểu hoang dã.
Tạo ra một protein được kiểm soát quá mức.
Khi một loại virus khối u tổng hợp một protein có thể liên kết và bất hoạt protein Rb, điều này ảnh hưởng đến chu kỳ tế bào như thế nào?
Tế bào sẽ bị giữ lại ở G1
Tế bào sẽ tiến vào pha S một cách không kiểm soát
Tế bào sẽ kích hoạt quá trình apoptosis
Tế bào sẽ ngừng sao chép DNA
Tại tổ hợp không cân bằng giữa các bản sao phân đoạn DNA có thể gây ra đột biến gen nào?
Đột biến điểm.
Nhân đoạn gen.
Xóa các vùng DNA quan trọng.
Đảo đoạn gen.
Khi một đột biến gây chết người tổng hợp xảy ra, điều gì làm cho tế bào chết?
Chỉ một gen bị đột biến.
Hai gen riêng lẻ đột biến gây chết người.
Hai đột biến ở các gen trong cùng một con đường cùng nhau làm giảm đầu ra con đường xuống mức không đủ để sống sót.
Một đột biến gen tạo ra một chất độc.
Tại sao việc một đột biến gen được gọi là "lặn" lại không có tác dụng rõ ràng khi chỉ có một bản sao đột biến?
Vì đột biến đó không ảnh hưởng đến protein.
Vì gen tương ứng trên nhiễm sắc thể khác vẫn hoạt động bình thường, cung cấp đủ sản phẩm chức năng.
Vì đột biến đó chỉ biểu hiện trong điều kiện môi trường cụ thể.
Vì đột biến đó luôn bị sửa chữa.
Một bệnh nhân có đột biến ở cả hai alen của gen mã hóa enzyme DNA ligase I, một enzyme quan trọng trong nhiều con đường sửa chữa DNA (kết nối các đoạn DNA). Hậu quả trực tiếp nào được dự đoán cho bệnh nhân này?
Tăng cường khả năng tổng hợp DNA
Giảm sự tích lũy các tổn thương DNA
Sự tích lũy các đứt gãy DNA chưa được nối, gây mất ổn định bộ gen nghiêm trọng
Tăng hiệu quả của các điểm kiểm tra chu kỳ tế bào
Một loại thuốc mới được thiết kế để kích hoạt quá mức các yếu tố có thể thay thế L1 trong các tế bào ung thư. Tác dụng phụ tiềm năng nghiêm trọng nào của loại thuốc này?
Ức chế tăng trưởng tế bào ung thư
Kích thích sửa chữa DNA
Gây ra các đột biến gen mới và sự tái sắp xếp bộ gen không ổn định, tiềm ẩn nguy cơ gây ung thư hoặc biến đổi tế bào khác
Tăng sản xuất protein bình thường
Để nghiên cứu một cách có hệ thống các gen mà hoạt động của chúng bị ảnh hưởng khi một protein đột biến cụ thể không gấp đúng cách (ví dụ, CFTR bị đột biến). Phương pháp nào sẽ hiệu quả nhất?
Định lượng nồng độ lipid trong tế bào.
Phân tích sự thay đổi biểu hiện gen (ví dụ: RNA sequencing) trong tế bào có protein đột biến so với tế bào kiểu hoang dã.
Quan sát hình thái tế bào bằng kính hiển vi điện tử.
Do hoạt tính của enzyme DNA polymerase.
Nếu một tế bào bị đột biến khiến cơ chế sửa chữa nối đầu không tương đồng (NHEJ) của nó không hoạt động. Điều gì có thể xảy ra khi tế bào đó gặp phải một đứt gãy chuỗi đôi DNA trong pha G1?
Không thể nối lại các đầu DNA bị đứt gãy, dẫn đến mất đoạn DNA và bất ổn gen
Tế bào sẽ sử dụng cơ chế sửa chữa đồng nhất để nối lại DNA
Không có ảnh hưởng gì đến tế bào
Tế bào sẽ chết ngay lập tức
Một nhà nghiên cứu muốn thăm dò vai trò của một protein mới được phát hiện trong con đường sửa chữa cắt bỏ base (BER). Họ nên tìm kiếm các dấu hiệu nào trong tế bào?
Tương tác với DNA polymerase và DNA ligase sau khi loại bỏ base bị hỏng.
Khả năng liên kết với thoi phân bào.
Vai trò trong việc vận chuyển protein qua màng.
Hoạt động như một yếu tố phiên mã.
Trong một thí nghiệm di truyền sử dụng nấm men, một gen được xác định là "essential gene" (gen thiết yếu). Điều này có nghĩa là gì đối với sinh vật khi gen đó mất chức năng hoàn toàn?
Sinh vật sẽ chỉ thay đổi kiểu hình.
Sinh vật sẽ không thể tồn tại.
Sinh vật sẽ tăng cường khả năng thích nghi.
Sinh vật sẽ chỉ bị ảnh hưởng trong điều kiện môi trường khắc nghiệt.
Một nhà khoa học muốn tạo ra một đột biến null chính xác trong một gen mục tiêu bằng kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen CRISPR/Cas9. Sau khi tạo đứt gãy chuỗi đôi, cơ chế sửa chữa nào thường được khai thác để đạt được đột biến null?
Sửa chữa hướng tương đồng (HDR).
Sửa chữa nối đầu không tương đồng (NHEJ) với sự mất mát của các cặp base.
Sửa chữa cắt bỏ base (BER).
Sửa chữa sai cặp (Mismatch repair).
Việc sử dụng protein tổng hợp GFP để theo dõi động lực học protein trong tế bào sống đã cách mạng hóa nghiên cứu. Tuy nhiên, một vấn đề tiềm ẩn cần được kiểm tra là gì?
GFP có thể ảnh hưởng đến nội địa hóa hoặc chức năng của protein bản địa.
GFP làm tăng nồng độ protein.
GFP làm cho protein bền hơn.
GFP chỉ có thể được sử dụng trong tế bào chết.
Một người mang đột biến gen dị hợp tử cho bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người này muốn có con với một đối tác cũng là người mang đột biến dị hợp tử cho cùng một gen. Khả năng con của họ sẽ biểu hiện bệnh là bao nhiêu?
0%
25%
50%
100%
Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc một hội chứng hiếm gặp do các yếu tố chuyển vị L1 hoạt động quá mức, gây ra nhiều đột biến mới trong bộ gen. Điều này gợi ý rằng một trong những mục tiêu điều trị có thể là gì?
Tăng cường hoạt động của các polymerase DNA
Ức chế hoạt động của phiên mã ngược của L1
Kích hoạt quá trình sao chép DNA
Tăng cường biểu hiện của các protein chaperone
Phương pháp nào đã cho phép các nhà khoa học xác định các trình tự hoàn chỉnh của các phân tử DNA không lồ và từ đó tiết lộ nhiều về sinh học và sự tiến hóa của sự sống?
Kính hiển vi ánh sáng
Giải trình tự bộ gen
Điện di gel
Tinh thể học tia X
Một tế bào được cấy vào một môi trường có nhiệt độ cao bất thường. Nếu tế bào này có "đột biến có điều kiện" ảnh hưởng đến một protein thiết yếu, điều gì có khả năng xảy ra?
Tế bào sẽ phát triển bình thường.
Tế bào sẽ chết hoặc không thể hoạt động chức năng trong điều kiện nhiệt độ cao.
Tế bào sẽ tăng cường trao đổi chất.
Đột biến sẽ được sửa chữa ngay lập tức.
Việc "tắt" ổn định một gen in dấu (imprinted gene) có nguồn gốc từ mẹ trong quá trình hình thành trứng có ý nghĩa gì đối với biểu hiện gen ở con cái?
Gen sẽ được biểu hiện mạnh mẽ từ cả hai nhiễm sắc thể cha và mẹ.
Gen sẽ chỉ được biểu hiện từ nhiễm sắc thể do người cha đóng góp.
Gen sẽ hoàn toàn không được biểu hiện ở con cái.
Biểu hiện gen sẽ thay đổi ngẫu nhiên ở mỗi tế bào.
Để xác định các protein được phosphoryl hóa bởi một kinase cụ thể trong các con đường truyền tín hiệu, phương pháp nào sẽ hiệu quả nhất?
Giải trình tự DNA của gen kinase.
Đo nồng độ ATP trong tế bào.
Sử dụng kháng thể đặc hiệu cho trạng thái phosphoryl hóa của protein mục tiêu (phospho-specific antibodies) kết hợp với Western blot hoặc khối phổ.
Quan sát tế bào bằng kính hiển vi trường sáng.
Nếu một loại đột biến làm bất hoạt một protein chaperone chuyên dụng hỗ trợ gấp các protein như CFTR. Hậu quả trực tiếp nào có thể xảy ra đối với CFTR?
CFTR sẽ không được tổng hợp.
CFTR sẽ gấp đúng cách, có thể gây mất chức năng hoặc kết tụ.
DNA sẽ không được sao chép.
Màng tế bào sẽ mất tính ổn định.
Các "pseudogenes" (gen giả) thường thiếu các intron và các chuỗi điều hòa sự khởi đầu và chấm dứt phiên mã. Điều này gợi ý chúng được tạo ra từ cơ chế nào?
Sao chép trực tiếp từ DNA
Sao chép ngược của mRNA trưởng thành và chèn vào bộ gen
Tái tổ hợp không cân bằng
Hoạt động của DNA polymerase
Một nhà nghiên cứu muốn tăng nồng độ của một protein hoạt động trong tế bào để nghiên cứu chức năng của nó. Phương pháp nào sau đây có thể được sử dụng?
Giảm nồng độ mRNA mã hóa protein đó.
Biểu hiện quá mức cDNA của protein từ một chất kích thích mạnh mẽ.
Gây đột biến mù vào gen mã hóa protein.
Ức chế các kinase của tế bào.
Mặc dù phần lớn bộ gen người có nguồn gốc từ các dòng L1, chúng chỉ gây ra 0,07% đột biến tự phát ở người. Điều này có thể là do đặc điểm nào?
L1 chỉ chèn vào gen mã hóa protein thiết yếu.
Hầu hết các chuỗi dòng L1 chỉ là các đoạn của phần tử hoàn hảo và chúng thích di chuyển vào các khu vực nghèo gen.
L1 được kiểm soát bởi các polymerase RNA đặc biệt.
L1 chỉ tồn tại ở các loài khác không phải con người.
Nếu một đột biến ở gen mã hóa một enzyme trong con đường sửa chữa cắt bỏ base (BER) khiến enzyme đó bị bất hoạt hoàn toàn. Điều gì có khả năng xảy ra với tế bào khi có các base bị hỏng?
Tế bào sẽ sửa chữa base hỏng bằng cách sử dụng HDR
Tế bào sẽ tích tụ các base bị hỏng
Tế bào sẽ chết ngay lập tức
Tế bào sẽ không bị ảnh hưởng
Việc sử dụng kỹ thuật bộ gen (genome editing) cho phép một người thực hiện điều gì với các gen một cách chính xác?
Chỉ đọc trình tự gen.
Chỉ đo nồng độ protein từ gen.
Xóa, chèn hoặc sửa đổi các chuỗi DNA theo ý muốn.
Chỉ quan sát vị trí gen trong tế bào.
