Phân tử 1.

Phân tử 2.

Phân tử 3.

Phân tử 4.

Nối các đoạn Okazaki tạo mạch DNA hoàn chỉnh.

Tổng hợp mạch DNA mới theo chiều 5' 3'.

Cắt đứt liên kết hydrogen, tách DNA thành 2 mạch đơn.

Tổng hợp đoạn DNA thay thế đoạn mồi.

2n.

9: 3: 3: 1.

(3: 1)n.

4.

2n.

1/2n.

3n.

4n.

4.

8.

2.

16.

4

2

1

3

6,25%

37,5%

50,0%

25,0%

4

8

16

2

2.

6.

4.

8.

2,5%

5,0%

10,0%

7,5%

16

8

6

4

Xa Xa và XAY.

Xa Xa và Xa Y.

XA Xa và XAY.

XA

Xa Xa và XAY

Xa Xa và Xa Y

XA Xa và XAY

XA XA và Xa Y

0,5625AA: 0,375Aa: 0,0625aa

0,64AA: 0,32Aa: 0,04aa

0,625AA: 0,25Aa: 0,125aa

0,36AA: 0,48Aa: 0,16aa

3 : 1

4 : 1

24 : 1

1:2:1

IA = 0,22, IB = 0,08, IO = 0,7

IA = 0,08, IB = 0,22, IO = 0,70

IA = 0,70, IB = 0,22, IO = 0,08

IA = 0,70, IB = 0,08, IO = 0,22

4

6

2

8

5' 3'

3' 5'

Mạch liên tục có chiều 5' 3', mạch gián đoạn có chiều 3' 5'

Mạch liên tục có chiều 3' 5', mạch gián đoạn có chiều 5' 3'

RNA polymerase

DNA polymerase

Ligase

Helicase

ABbDdXEXe

AaBDdXEXe

AaBbDdXE

ABbDdXEY

nam, (2n)

nam (2n+1)

nam (2n-1)

nữ (2n)

Helicase

RNA polymerase

DNA polymerase

Ligase

Adenine

Timine

Uracil

Guanine

Gene sang RNA

RNA sang DNA

mRNA sang chuỗi polypeptide

Chuỗi polypeptide sang RNA

3'TGG - AAA - GGT - CCA5'

3'CAA - ACC - AAA - GGT5'

5'CAA - ACC - TTT - GGT3'

5'TGG - TGG - AAG - CCA3'

DNA được tách ra từ một nguồn tự nhiên.

DNA được sao chép từ RNA thông qua phiên mã ngược.

DNA được tạo ra từ các đoạn DNA có nguồn gốc khác nhau.

DNA được biến đổi một cách tự nhiên thông qua đột biến.

Plasmid.

Phage lambda.

BAC (Bacterial Artificial Chromosome).

mRNA.

Sự sao chép DNA trong tế bào.

Sự chèn DNA ngoại lai vào vector.

Sự đưa DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ.

Sự phân tích các đoạn DNA sau khi tái tổ hợp.

DNA ligase.

Restrictase enzyme.

DNA polymerase.

Helicase.

Làm nguồn DNA mẫu để sao chép.

Làm vector để chèn DNA ngoại lai.

Làm enzyme để nối các đoạn DNA lại với nhau.

Làm chất phụ trợ để tăng tốc độ phiên mã của DNA.

Restrictase enzyme.

DNA polymerase.

DNA ligase.

Reverse transcriptase.

Cắt DNA tại các vị trí đặc hiệu.

Nối các đoạn DNA lại với nhau.

Sao chép DNA để tạo các bản sao.

Biến đổi cấu trúc của DNA.

DNA và protein.

mRNA và protein.

rRNA và protein.

tRNA và protein.

tâm động.

đầu mút.

thể kèm.

chromatid.

tâm động.

đầu mút.

thể kèm.

chromatid.

sự phân li và tổ hợp NST trong phân bào.

sự phân li NST trong phân bào.

sự tổ hợp NST trong phân bào.

sự biểu hiện hình thái NST ở kỳ giữa.

có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau.

là những điểm mà tại đó phân tử DNA bắt đầu được nhân đôi.

là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào.

là vị trí duy nhất có thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân.

Phân tử DNA → đơn vị cơ bản nucleosome → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → chromatid.

Phân tử DNA → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản nucleosome → sợi nhiễm sắc → chromatid.

Phân tử DNA → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nucleosome → chromatid.

Phân tử DNA → đơn vị cơ bản nucleosome → sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → chromatid.

Tạo thuận lợi cho sự phân ly, sự tổ hợp các NST trong quá trình phân bào.

Tạo thuận lợi cho sự phân li các NST trong quá trình phân bào.

Giúp tế bào chứa được nhiều NST.

Tạo thuận lợi cho sự tổ hợp các NST trong quá trình phân bào.

30 nm.

300 nm.

700 nm.

10 nm.

Cho F1 lai phân tích.

Cho F2 tự thụ phấn.

Cho F1 giao phấn với nhau.

Cho F1

Sự phân li cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của cặp allele trong cặp NST tương đồng.

Sự phân li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh.

Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh.

Sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh đưa đến sự phân li và tổ hợp của các cặp allele.

6→3→1→4→2→5.

6→1→2→3→4→5.

6→3→2→4→1→5.

6→1→2→4→3→5.

3/32.

9/64.

81/256.

27/64.

2/9.

4/9.

1/9.

8/9.

AaBb AaBB.

AaBb aaBb.

AAbb aaBb.

Aabb aaBb.

có 2 đáp án đúng

tác động qua lại giữa các sản phẩm của gene.

các gene tác động trực tiếp với nhau trong quá trình hình thành tính trạng.

các gene phân li độc lập, tác động riêng rẽ trong quá trình hình thành tính trạng.

các gene di truyền liên kết, tác động riêng rẽ trong quá trình hình thành tính trạng.

Trội lặn hoàn toàn.

Trội lặn không hoàn toàn.

Đồng trội.

Tương tác bổ sung.

Tương tác cộng gộp.

nhiều gene cùng tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng.

một gene mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng.

một gene tác động đến sự biểu hiện của 1 tính trạng.

nhiều gene tác động đến sự biểu hiện của 1 tính trạng.

Ong, kiến.

Chim, một số loài cá.

Người, ruồi giấm.

Châu chấu, dế.

Bệnh máu khó đông.

Mù màu đỏ - xanh lục.

Bệnh teo cơ Duchenne.

Hồng cầu hình liềm.

Tỉ lệ giới tính trong tự nhiên thường là 1 : 1.

Xác suất sinh con gái hoặc sinh con trai của mỗi cặp vợ chồng là khác nhau tùy vào trường hợp.

Người nam tạo ra hai loại tinh trùng X và Y với số lượng bằng nhau, người nữ chỉ tạo ra một loại trứng X.

Số lượng tinh trùng X bằng Y, xác suất thụ tinh của tinh trùng X bằng với tinh trùng Y dẫn đến tỉ lệ hợp tử XX bằng hợp tử XY.

♀ XbY × ♂ XBXB.

♀ XBXB × ♂ XbY.

♀ XBY × ♂ XBXb.

♀ XBXb × ♂ XBY.

36 loại kiểu gen, 12 loại kiểu hình.

36 loại kiểu gen, 16 loại kiểu hình.

16 loại kiểu gen, 8 loại kiểu hình.

8 loại kiểu gen, 4 loại kiểu hình.

Các gene trên cùng một NST di truyền cùng với nhau tạo thành nhóm gene liên kết.

Hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp NST tương đồng.

Sản phẩm của các gene không allele có thể cùng tham gia cấu tạo nên protein hình thành 1 tính trạng.

Các cặp gene nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau sẽ ph

Kỳ đầu giảm phân I.

Kỳ đầu nguyên phân.

Kỳ giữa giảm phân I.

Kỳ giữa nguyên phân.

Hóan vị gene.

Liên kết gene.

Phân li độc lập.

Liên kết với giới tính.

10%.

40%.

20%.

30%.

24%.

51%.

1%.

20%.

Lặp đoạn.

Mất đoạn.

Chuyển đoạn trên cùng NST.

Đảo đoạn.

Giao tử (n) kết hợp với giao tử (n + 1).

Giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử (n + 1).

Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (2n).

Giao tử (n) kết hợp với giao tử (2n).

Thể một.

Thể tứ bội.

Thể tam bội.

Thể ba.

nhân bản vô tính.

gây đột biến nhân tạo.

dung hợp tê bào trần.

cấy truyền phôi.

ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

ngành khoa học nghiên cứu về cơ chế phát sinh và di truyền các biến dị.

ngành khoa học nghiên cứu về các bệnh ở người.

ngành khoa học nghiên cứu về các phương pháp điều trị bệnh ở người.

một đột biến gene lặn nằm trên NST thường quy định.

một đột biến gene trội nằm trên NST thường quy định.

một đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính quy định.

một đột biến gene trội nằm trên NST giới tính quy định.

hội chứng Down.

hội chứng Turner.

hội chứng Klinefelter.

hội chứng AIDS.

2.

4.

1.

3.

lai phân tích.

lai thuận nghịch.

lai tế bào.

lai cận huyết.

Có khả năng tự nhân đôi độc lập với sự phân bào.

Có cấu trúc xoắn kép, mạch vòng, số lượng gene ít.

Lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau.

Gene đột biến di truyền đồng đều cho các tế bào con.

vai trò của bố mẹ là như nhau.

vai trò của cơ thể mang NST giới tính XX đóng vai trò quyết định.

vai trò chủ yếu thuộc về cơ thể cái.

sự di truyền qua các tính trạng chịu sự chi phối của quy định Mendel.

chọn cây bố mẹ khác nhau.

tính trạng loa kèn vàng là trội không hoàn toàn.

hợp tử phát triển từ noãn cây nào thì mang đặc điểm của cây đó.

tính trạng của bố là tính trạng lặn.

100% hoa vàng.

100% hoa xanh.

75% vàng: 25% xanh.

trên mỗi cây đều có hoa vàng và xanh.

F1 có tối đa 8 loại kiểu gene.

Ở F2 đã xảy ra hóan vị gene ở giới cái với tần số 20%.

Trong số các cá thể cái F1, số cá thể thuần chủng chiếm 30%.

Con cái (P) giảm phân cho giao tử chiếm 20%.

một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

một sơ đồ dùng toán hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong m

một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền và biến dị của một tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

Ung thư bạch cầu Burkitt.

Ung thư vòm họng.

Ung thư máu.

Ung thư bạch cầu vú.

hội chứng Down.

hội chứng Turner.

hội chứng Klinefelter.

hội chứng AIDS.

Liệu pháp gene là biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách loại bỏ hoàn toàn gene bệnh trong tế bào của người bệnh.

Thị lực của bệnh nhân bị mù do đột biến gene hiếm gặp có thể được cải thiện khi được tiêm một loại thể truyền là virus mang gene RPE65 bình thường để thay thế gene bệnh.

Thị lực của bệnh nhân bị mù bẩm sinh Leber's có thể được cải thiện khi được thử nghiệm liệu pháp gene.

Hệ thống CRISPR-Cas 9 chỉnh sửa được gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trong tế bào người, sau đó tế bào đã chỉnh sửa được tiêm trở lại cho bệnh nhân.

tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân.

tế bào gốc tủy xương của người bình thường.

tế bào gốc cuống rốn.

tế bào gốc phôi.

Bệnh máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X quy định.

Hội chứng Turner do đột biến lệch bội ở NST số 21.

Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gene làm cho chuỗi β-hemôglôbin mất một amino acid.

Hội chứng Down do đột biến thể ba ở NST giới tính.

Bệnh ung thư máu và hội chứng Down.

Bệnh mù màu và hội chứng Down.

Bệnh phenylketonuria và hội chứng Klinefelter.

Dị tật ống thần kinh và mù bẩm sinh Leber's.

kĩ thuật chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gene đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene lành.

việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gene bị đột biến.

việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gene bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào.

việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gene gây bệnh.

Klinefelter.

Down.

hồng cầu hình liềm.

máu khó đông.

Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gene quy định là chủ yếu.

Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.

Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người đồng sinh cùng trứng.

Những người đồng sinh cùng trứng

Người vợ mang allele gây bệnh.

Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này.

Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%.

Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

2.

4.

1.

3.

Bước 1: Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

Bước 2: Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

Bước 3: Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền quả các tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.

Bước 4: Xác định kiểu gene và tính xác suất mắc bệnh di truyền ở đời con.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp chủ yếu để nghiên cứu di truyền người vì không có hạn chế.

Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định.

Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên NST thường quy định.

Bệnh mù màu, máu khó đông do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

Trong quá trình phát triển của hợp tử, nếu quá trình điều hòa biểu hiện gene bị trục trặc thì phôi thai có thể bị chết hoặc cá thể sinh ra sẽ bị dị dạng.

Ở người, một gene được gọi là proto-oncogene hoạt động quá mức sẽ trở thành gene gây ung thư (oncogene).

Các tế bào miễn dịch chỉ kích hoạt các gene tổng hợp kháng thể khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh.

Điều hòa biểu hiện gene chỉ có ý nghĩa giúp cho tế bào tiết kiệm năng lượng mà không đảm bảo cho tế bào thích nghi được với sự thay đổi của môi trường.