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WorksheetsIntroducción a la Citogenética Clínica
Total questions: 96
Worksheet time: 48mins
¿Cuál es el objetivo principal de la citogenética clínica en salud humana?
Medir expresión génica por transcriptómica
Analizar proteínas séricas circulantes
Evaluar mutaciones en mitocondrias
Estudiar los cromosomas y su herencia
Un cambio en el número o forma de los cromosomas puede causar:
Enfermedades graves multisistémicas
Mejoras reproductivas consistentes
Aumento de masa muscular aislado
Solo variaciones fenotípicas leves
¿En qué situación clínica se solicita con frecuencia un estudio cromosómico en pediatría?
Hipertensión esencial en adolescentes
Dermatitis atópica estacional
Otitis media recurrente aislada
Retraso del crecimiento y aprendizaje
En la investigación de mortinatos y muertes neonatales, el estudio cromosómico ayuda a:
Detectar infecciones virales comunes
Cuantificar hierro materno circulante
Determinar si hubo anomalía cromosómica
Medir niveles de hormonas tiroideas
Una pareja con abortos repetidos y problemas reproductivos se beneficia de:
Cariotipo por citogenética clínica
Electrocardiograma seriado
Espirometría basal
Prueba de tolerancia a la glucosa
En oncología, identificar alteraciones cromosómicas permite:
Evitar necesidad de biopsia tisular
Diagnosticar solo tumores benignos
Confirmar edad del paciente exacta
Valorar agresividad y guiar tratamiento
El diagnóstico prenatal mediante citogenética se indica especialmente en:
Embarazos de riesgo por edad avanzada
Esguinces leves de tobillo
Gastroenteritis aguda autolimitada
Lumbalgia mecánica sin banderas rojas
Para observar cromosomas en el laboratorio se requieren células que:
Produzcan anticuerpos específicos
No tengan núcleo celular
Sean en reposo prolongado
Estén dividiéndose activamente
La fuente más común para obtener células en citogenética clínica es:
Secreciones bronquiales
Sangre periférica con linfocitos T
Tejido muscular esquelético
Orina con células epiteliales
¿Por qué la médula ósea es útil para estudios cromosómicos en leucemias?
Células ya se dividen rápidamente
Contiene altas grasas neutras
Evita toda necesidad de tinción
Posee menos ADN nuclear
La biopsia de piel para citogenética cultiva principalmente:
Macrófagos para fagocitosis
Fibroblastos para estudios específicos
Queratinocitos para inmunofluorescencia
Melanocitos para pigmentación
En diagnóstico prenatal, una fuente celular indicada es:
Líquido amniótico o vellosidades coriónicas
Secreción láctea materna exclusiva
Sangre fetal arterial periférica
Tejido muscular uterino
El centrómero divide al cromosoma en dos brazos llamados:
Brazo p corto y brazo q largo
Brazo x superior y y inferior
Brazo a proximal y b distal
Brazo r medio y brazo s distal
Un cromosoma metacéntrico se caracteriza por:
Centrómero ausente completamente
Centrómero duplicado simétrico
Centrómero ubicado en el medio
Centrómero en el extremo distal
En cromosomas submetacéntricos, el centrómero:
Origina solo un brazo funcional
Permite brazos exactamente iguales
Está desplazado y genera brazos desiguales
Se fusiona con el telómero proximal
Los cromosomas acrocéntricos se definen por:
Centrómero estrictamente central
Centrómero muy cercano a un extremo
Dos centrómeros equivalentes
Centrómero completamente ausente
¿Qué característica adicional presentan los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22?
Satélites asociados al centrómero
Puentes nucleares intermitentes
Doble telómero longitudinal
Células sin envoltura nuclear
La técnica de Bandeo G utiliza:
Tinción con Giemsa para bandas
Anticuerpos monoclonales directos
Microscopía electrónica criogénica
Secuenciación masiva por exoma
El bandeo G a resolución estándar permite visualizar:
Entre 400 y 550 bandas por genoma
Más de 1000 bandas obligatorias
Solo regiones teloméricas sin bandas
Exactamente 200 bandas por cromosoma
El bandeo G de alta resolución es útil porque:
Detecta microdeleciones sutiles
Elimina la necesidad de cultivo
Incrementa el tamaño celular artificial
Produce colores fluorescentes fijos
Selecciona las fuentes celulares adecuadas para cariotipo (MSQ).
Médula ósea en leucemia
Secreción salival en ayunas
Sangre periférica linfocitaria
Biopsia de piel con fibroblastos
Identifica los tipos morfológicos de cromosomas según posición del centrómero (MSQ).
Metacéntricos clásicos
Submetacéntricos definidos
Telocéntricos humanos frecuentes
Acrocéntricos con satélites
Relaciona técnica de bandeo G con su capacidad de resolución.
Estándar 50 bandas; alta 120
Estándar 400–550 bandas; alta hasta 850
Estándar 800 bandas; alta 400
Estándar 100–200 bandas; alta 300
El propósito del bandeo G en citogenética es principalmente:
Distinguir cromosomas por patrón de bandas
Medir concentración sérica de ADN
Cuantificar proteínas ribosomales
Generar mutaciones experimentales
¿Qué detecta principalmente la técnica FISH en un cromosoma cuando una sonda no muestra brillo?
Una deleción específica en la región objetivo
Una inversión equilibrada sin pérdida de material
Una mutación puntual en un solo nucleótido
Una homocigosidad extensa en todo el cromosoma
En FISH, ¿qué representa el brillo de la sonda bajo el microscopio?
Translocación equilibrada entre dos cromosomas
Duplicación de todo el cromosoma analizado
Amplificación por PCR de la sonda marcada
Hibridación correcta con su secuencia diana
¿Cuál de las siguientes condiciones es ejemplo clásico para diagnóstico con FISH?
Síndrome de DiGeorge por microdeleción
Anemia falciforme por cambio puntual
Fenilcetonuria por deficiencia enzimática
Hemocromatosis por mutación HFE
¿Qué mide principalmente la técnica MLPA en el ADN del paciente?
La metilación global del genoma
La longitud de telómeros en células
La tasa de mutación espontánea
El número de copias de regiones génicas
En MLPA, una señal muy alta tras la PCR suele indicar:
Una duplicación con copias de más
Una deleción de una sola copia
Un reordenamiento equilibrado
Una mutación puntual heterocigota
En MLPA, las sondas 'se ligan' únicamente cuando:
Encuentran la secuencia exacta objetivo
Hay translocación equilibrada presente
Se detecta metilación diferencial
Existe una inversión de la región
¿Qué ventaja clave ofrece el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) frente al cariotipo con bandeo G?
Identificación detallada de secuencias de 1000 pb
Barrido integral del genoma con mayor precisión
Detección superior de translocaciones equilibradas
Visualización directa de cromosomas en metafase
El soporte físico de un CMA típicamente contiene:
Muchas sondas de DNA distribuidas regularmente
Enzimas de restricción adheridas a vidrio
Anticuerpos específicos contra histonas
Microtúbulos fijados en portaobjetos
En CMA, una proporción equilibrada de hibridación entre control y muestra indica:
Disomía uniparental extensa
Pérdida de material en la región analizada
Presencia de ganancia de material genético
Número de copias normal en el locus
En CMA, el exceso de señal en la muestra revela:
Presencia de una inversión cromosómica
Homocigosidad por consanguinidad
Reordenamiento equilibrado sin pérdida
Ganancia de material genético (duplicación)
Las plataformas CMA modernas integran sondas para SNP que permiten identificar:
Longitudes de fragmentos de 1000-2000 pb
Alelo específico como AA, AB o BB
La fase de cromatina abierta o cerrada
La metilación CpG de promotores
La detección de múltiples regiones ROH en CMA puede sugerir:
Inversión pericéntrica sin efecto
Translocación equilibrada entre cromosomas
Consanguinidad parental o trastorno recesivo
Mutación puntual dominante de novo
Una ROH extensa limitada a un cromosoma puede levantar sospecha de:
Disomía uniparental (DUP) en ese cromosoma
Translocación recíproca equilibrada
Amplificación tumoral de oncogenes
Poliploidía generalizada en células
¿Cuál es una limitación inherente del CMA en la práctica clínica?
Solo evalúa un gen por análisis
Requiere metafase para funcionar
No puede medir número de copias
No detecta reordenamientos equilibrados
El CMA a menudo identifica CNV de significado clínico:
Incierto o benigno en algunas regiones
Asociado siempre a aneuploidías completas
Determinante de metilación diferencial
Claramente patogénico en todos los casos
La resolución diagnóstica típica del CMA en todo el genoma alcanza:
Aproximadamente 100 kb en promedio
Entre 2 y 5 Mb por locus
Menos de 10 pb por región
Exactamente 1 kb en cualquier locus
La secuenciación del genoma completo (WGS) se ha vuelto viable por:
Mejora técnica y reducción de costos
Limitación a regiones exónicas solamente
Necesidad de metafase y tinciones
Preferencia por bandeo G clínico
El método predominante en WGS genera lecturas cortas con longitud aproximada de:
Entre 10 y 50 kilobases continuas
Más de 1 megabase por lectura
Exactamente 1000 pares de bases
Entre 100 y 500 pares de bases
¿Cuál es la diferencia principal entre aneuploidía y euploidía anormal?
Mutaciones puntuales en genes específicos
Reordenamientos equilibrados sin dosis alterada
Pérdida o ganancia de cromosomas individuales
Aumento exacto del número haploide n
La dosis génica se refiere principalmente a:
Longitud total de los cromosomas
Cantidad relativa de copias de un gen
Actividad de pseudogenes homólogos
Número de mutaciones por genoma
¿Cuál evento celular explica con mayor frecuencia una aneuploidía?
Inserciones por retrotransposición LINE-1
No disyunción meiótica en gametogénesis
Errores en reparación por escisión de bases
Conversión génica durante mitosis somática
La triploidía (3n) en humanos se clasifica como:
Aneuploidía típica con viabilidad elevada
Euploidía anormal con viabilidad limitada
Mutación monogénica autosómica dominante
Reordenamiento estructural equilibrado
La tetraploidía (4n) es:
Resultado de inversión pericéntrica
Ganancia aislada de cromosoma sexual
Múltiple exacto del número haploide n
Pérdida de un cromosoma autosómico
¿Cuál descripción define mejor el desequilibrio de dosis génica?
Variación cualitativa por mutación puntual
Cambio cuantitativo en expresión génica
Igual número de copias por gen
Reordenamiento sin cambio de contenido
Los cariotipos aneuploides suelen asociarse con:
Aumento de recombinación homóloga
Mayor estabilidad del desarrollo fetal
Anomalías físicas o del neurodesarrollo
Mejor pronóstico reproductivo en adultos
En el contexto de impronta genómica o inactivación del X, la expresión desde una sola copia de ciertos genes implica:
Mejoría del fenotipo por silenciación
Rescate completo por dosificación redundante
Mayor sensibilidad a cambios de dosis
Neutralidad clínica sin riesgo
La euploidía anormal se diferencia de la aneuploidía porque:
Siempre afecta sólo cromosomas sexuales
Se debe a deleciones submicroscópicas
Implica múltiplos exactos de n
Nunca altera la dosis génica total
Seleccione los fenómenos que aumentan el riesgo de aneuploidía por no disyunción meiótica.
Errores en anafase I o II
Cohesión cromosómica defectuosa
Fallo del huso mitótico somático
Inicio tardío de replicación
En un individuo con aneuploidía parcial, el fenotipo depende principalmente de:
Número total de cromosomas
Secuencias teloméricas largas
Presencia de inversión equilibrada
Tamaño del segmento desequilibrado
La transmisión de anomalías cromosómicas equilibradas puede:
Aumentar riesgo de descendencia desequilibrada
Garantizar cariotipo normal en hijos
Ser imposible por meiosis
Eliminar puntos de rotura cromosómicos
En triploidía humana que progresa más allá del primer trimestre, una causa frecuente es:
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Duplicación somática del genoma en cigoto
Translocación Robertsoniana balanceada
Fallo en reparación por recombinación
¿Qué caracteriza a un reordenamiento estructural desequilibrado en el genoma?
Solo ocurre durante la meiosis II
Conserva complemento cromosómico sin pérdida ni ganancia
No altera la dosis génica ni el fenotipo
Implica ganancia o pérdida de material genético detectable
La duplicación de un segmento cromosómico produce típicamente:
Monosomía parcial en los genes afectados
Trisomía parcial para los genes contenidos
Balance perfecto de dosis génica
Inactivación completa del cromosoma duplicado
La haploinsuficiencia se define mejor como:
Silenciamiento epigenético de ambas copias
Pérdida de recombinación sin efecto fenotípico
Incapacidad de una sola copia para cumplir la función
Exceso de copias que aumenta la función
Una deleción terminal se localiza:
Solo en el brazo corto
Entre dos centrómeros
En el extremo del cromosoma
En el centro del cromosoma
Los marcadores más grandes suelen contener:
Material solo heterocromático inerte
Material de uno o ambos brazos de un cromosoma
Solo secuencias teloméricas repetitivas
Un centrómero sin brazos reconocibles
Cuál es la consecuencia clínica típica de una deleción en heterocigosis para una región autosómica?
Aumento de recombinación en meiosis
Haploinsuficiencia con pérdida de función
Trisomía completa del cromosoma
Silenciamiento por impronta bialélica
Los reordenamientos desequilibrados se detectan aproximadamente en:
1 de cada 1.600 nacidos vivos
1 de cada 375 recién nacidos
1 de cada 2.500 embarazos
1 de cada 7.000 nacidos vivos
Un reordenamiento que parece equilibrado por bandeo de alta resolución puede revelarse desequilibrado al estudiarse con:
Cariotipo G-banding estándar
Electroforesis en gel de agarosa
Micromatrices cromosómicas o secuenciación masiva
PCR de un gen único
Las duplicaciones, comparadas con las deleciones, suelen considerarse:
Menos peligrosas aunque desequilibrantes
Equilibradas sin impacto fenotípico
Letales en todos los casos
Más peligrosas clínicamente
Los cromosomas marcadores tienden a presentarse en:
Estado de mosaico en algunos tejidos
Todas las células con alta penetrancia
Exclusivamente en líneas germinales
Solo en tumores malignos
Un isocromosoma se define por:
Translocación recíproca equilibrada
Pérdida de ambos brazos de un cromosoma
Inserción intersticial de ADN exógeno
Duplicación espejo de un mismo brazo y pérdida del otro
Qué método es más apropiado para identificar con precisión cromosomas marcadores pequeños?
Análisis de cariotipo metafásico sin sondas
Citometría de flujo básica
FISH o micromatrices de alta resolución
Bandeo cromosómico convencional
¿Qué caracteriza a un reordenamiento cromosómico equilibrado en un portador?
Ausencia de material genómico total
Presencia de todo el material reordenado
Duplicación del genoma completo visible
Pérdida de cromosomas sexuales únicamente
Aunque un reordenamiento esté equilibrado, ¿qué riesgo principal implica para la descendencia?
Ningún efecto en la meiosis ni herencia
Gametos desequilibrados y cariotipos alterados
Solo riesgo de mutaciones puntuales benignas
Gametos completamente normales siempre
En translocaciones recíprocas, ¿qué ocurre con el número total de genes?
Cambia solo en cromosomas sexuales
Aumenta por duplicaciones extensas
Disminuye por grandes deleciones
Se mantiene al ser intercambio recíproco
¿En qué contexto se detectan con frecuencia translocaciones recíprocas equilibradas?
En pacientes con síndrome de Turner
En niños con fenotipo clínico severo
En cribados de población general sana
En parejas con abortos espontáneos repetidos
Las translocaciones robertsonianas implican la fusión de:
Dos cromátidas hermanas
Un autosoma y un cromosoma X
Dos cromosomas acrocéntricos
Dos cromosomas metacéntricos
Tras una translocación robertsoniana, el cariotipo típico del portador muestra:
44 cromosomas sin cromosomas sexuales
46 cromosomas con dos centrómeros activos
47 cromosomas incluyendo el translocado
45 cromosomas incluyendo el translocado
Los portadores de translocaciones robertsonianas presentan mayor riesgo de descendencia afectada cuando:
El portador es siempre de sexo masculino
El cariotipo del portador tiene 47 cromosomas
La translocación es estrictamente recíproca
La translocación involucra el cromosoma 21
En términos de fenotipo, los portadores de translocaciones recíprocas equilibradas suelen:
Presentar monosomía completa de un brazo
Tener trisomía parcial manifiesta
No presentar efecto fenotípico inicial
Mostrar rasgos clínicos evidentes
¿Cuál es un hallazgo citogenético común en translocaciones robertsonianas?
Pseudodicentricidad por centrómeros coordinados
Duplicación de centrómeros metacéntricos
Inserción de telómeros en brazos largos
Pérdida de brazos cortos acrocéntricos
¿Qué tipo de inversión NO incluye el centrómero en el segmento invertido?
Pericéntrica con centrómero incluido
Paracéntrica sin centrómero incluido
Robertsoniana con fusión centromérica
Recíproca con intercambio balanceado
Las inversiones paracéntricas durante la meiosis pueden generar:
Gametos equilibrados exclusivamente
Gametos con deleciones y duplicaciones
Solo cromosomas dicéntricos estables
Duplicación del genoma completo
¿Cuál afirmación sobre riesgo reproductivo en reordenamientos equilibrados es correcta?
Siempre nulo en todas las parejas
Aumenta por formación de gametos desequilibrados
Se limita a mutaciones puntuales somáticas
Solo existe si hay fenotipo evidente
En portadores de translocaciones robertsonianas, ¿qué sexo muestra mayor transmisión a la descendencia?
Hombres portadores con mayor riesgo
Ambos sexos con riesgo idéntico
Depende únicamente de la edad paterna
Mujeres portadoras con mayor riesgo
¿Qué evento define una inserción cromosómica no recíproca?
Fusión de centrómeros homólogos
Movimiento unilateral de un segmento
Intercambio idéntico de segmentos
Duplicación de un cromosoma completo
Las translocaciones equilibradas se asocian con mayor frecuencia a:
Diagnóstico en estudios prenatales
Fenotipo grave en todos los portadores
Hombres con infertilidad
Parejas con ≥2 abortos espontáneos
¿Qué define el mosaicismo cromosómico en un individuo?
Presencia de una sola línea celular uniforme
Dos o más líneas celulares con complementos distintos
Duplicación completa de todos los cromosomas
Ausencia de recombinación durante la meiosis
¿Cuál es una causa habitual del mosaicismo mitótico temprano?
No disyunción mitótica poscigótica temprana
Fallo del apareamiento sináptico en profase I
Disyunción meiótica en gametogénesis tardía
Reordenamiento equilibrado en la fecundación
El pseudomosaicismo se caracteriza por
Distribución homogénea en todos los tejidos
Artefacto de cultivo que no refleja otros tejidos
Incremento clínico más intenso que trisomía completa
Mutación germinal heredada en todas las células
Respecto a la gravedad clínica del mosaicismo comparado con trisomía completa, suele asociarse a
Gravedad idéntica en todos los tejidos
Afectación menos intensa y variable
Afectación más intensa y generalizada
Ausencia de fenotipo en todos los casos
En estudios poblacionales con cariotipo, las anomalías numéricas más comunes en nacidos vivos incluyen
Tetraploidía común en nacidos vivos
Triploidía frecuente en nacidos vivos
Aneuploidías sexuales variadas
Trisomías autosómicas 21, 18 y 13
Según la tabla de 10.000 embarazos, ¿dónde aparece con mayor frecuencia la triploidía/tetraploidía?
En nacidos vivos de término
En abortos espontáneos tempranos
En cariotipos normales de adultos
En muestras de sangre neonatal
En una inversión paracéntrica, las dos roturas cromosómicas ocurren en
Un solo brazo del cromosoma
Ambos brazos del cromosoma
Región pericentromérica y telomérica
Centromero y región subtelomérica
Las inversiones pericéntricas se identifican más fácilmente porque
Cambian longitud de brazos y patrón de bandas
Producen siempre fenotipo clínico severo
No alteran longitud de brazos ni bandas
Solo afectan secuencia de ADN sin bandas
El riesgo promedio de descendencia afectada en portadores de inserciones cromosómicas se aproxima a
Cerca del 1%
Alrededor del 50%
Menos del 5%
Exactamente 25%
Durante la meiosis I con inversión, la recombinación en el bucle puede generar
Solo gametos dicéntricos viables
Gametos desequilibrados según sitio de recombinación
Exclusivamente gametos acéntricos inviables
Gametos equilibrados normales o invertidos
En inversiones paracéntricas, los recombinantes desequilibrados suelen ser
Equilibrados sin pérdida de segmentos
Monocéntricos estables y viables
Pericéntricos con dos centrómeros viables
Dicéntricos o acéntricos inviables
El riesgo de un hijo vivo con cariotipo anormal en portadores de inversiones paracéntricas es
Muy bajo, por inviabilidad recombinante
Nulo, no hay recombinación
Alto, superior al 20%
Moderado, entre 5% y 10%
Una inversión pericéntrica puede producir gametos desequilibrados con
Duplicaciones y deleciones de segmentos distales
Solo translocaciones recíprocas equilibradas
Únicamente pérdidas centroméricas completas
Exclusivamente duplicación de todo el cromosoma
En la tabla de 10.000 embarazos, ¿qué aneuploidía sexual aparece casi exclusivamente en abortos?
47,XXY
45,X
47,XXX
47,XYY
