Errores Innatos del Metabolismo

1. ¿Qué metabolitos se ven aumentados en la deficiencia de GALT?

• Galactosa y galactitol

• Glucosa 1 fosfato y galactitol

• Galactitol

• Glucosa 1 fosfatos, galactosa y galactitol

¿En qué sitio del cromosoma se encuentra la mutación del Gen CYP21A2? (responsable de la hiperplasia suprarrenal congénita)

• 6p12.3

• 6p21.7

• 3q21.6

• 6p21.3

2. Las manifestaciones clínicas de la PKU se deben a:

• La producción de ácido fenilpirevico

• La presencia de ácido fenilacetato en plasma

• El aumento de las vías metabólicas alternas de la phe

• El daño neurológico y retraso mental grave

El Deficit de glucosa 6 fosfato esta ligado al cromosoma X en el sitio

• Xq82

• Xp28

• Xq28

• Xp82

La PKU se debe a la deficiencia de la enzima:

• PAH

• HB2

• HB4

• DHBR

Es el grupo I de la clasificación de las enfermedades metabólicas:

• Tipo déficit energético

• Tipo Intoxicación

• Tipo que altera el metabolismo de moléculas complejas

• Enfermedades metabólicas de hidratos de carbono

Las manifestaciones clínicas TIPÍCAS de Hiperplasia suprarrenal congénita se manifiestan en etapa.

• Lactante Menor

• Embrionaria

• Fetal

• Lactante Mayor

¿Cuales son las enzimas que se encuentran deficientes en la galactosemia?

• GALK/GLAT/GALE

• GLAK/GATL/GALE

• GALK/ GLAT/GALE

• GALK/GALT/ GALE

El deficit glucosa 6 fosfato es una enzimopatía común

• Verdadero

• Falso

¿Cuál es el NOMBRE COMPLETO de la doctora?

• Arizbeth Brenda Padilla Martínez

• Brenda Arizbeth Padilla Soria

• Arizbeth Brenda Padilla Soria

• Brenda Arizbeth Padilla Martínez