¿un hallazgo radiológico de la osteogénesis tipo 1 es costillas de pilas de moneda?

Caso 2. Los análisis hechos a una niña recién nacida dan positivo para la fenilcetonuria (pku) en un examen de diagnóstico de recién nacidos. los resultados de una prueba sérica confirmatoria hecha a las 2 semanas de edad también son positivos, por tanto, confirman el diagnóstico de pku.

¿la ausencia de bh4 solo afecta a la fenilalanina hidroxilasa?

¿los pacientes con pku presentan hiperfenilalaninemia?

Caso 3 Una mujer joven es remitida para asesoramiento genético. ella tiene un niño de 3 años con retraso en el desarrollo e hiperextensibilidad de las articulaciones pequeñas. el pediatra le ha diagnosticado un retraso mental asociado a x frágil. actualmente está embarazada de su segundo hijo y ya tiene 14 semanas de gestación. la historia familiar no revela nada especial.

¿la incidencia del síndrome de retraso mental asociado a x frágil es mayor en mujeres que en hombres?

¿el gen afectado es el fmr1?

Caso 4 Un niño de 16 años presenta un empeoramiento de la visión en los últimos 2 meses. primero notó que estaba teniendo problemas con la visión central en su ojo derecho, por comenzar a ver una mancha oscura en el centro de su campo visual. la mancha oscura fue aumentando con el tiempo, pero paralelamente el niño también desarrolló una pérdida de la visión central de su ojo izquierdo. dos de sus tíos maternos sufrieron pérdida de visión, pero su madre, otro tío materno y dos tías maternas no sufren de dificultades visuales. nadie de la familia de su padre se ha visto afectado. el examen físico revela microangiopatía y tortuosidad vascular de la retina. las pruebas genéticas confirman el diagnóstico de neuropatía óptica hereditaria de leber.

¿la neuropatía óptica hereditaria de leber está caracterizada por deficiencia en la formación de atp?

¿tanto neuropatía óptica hereditaria de leber y la epilepsia mioclónica con fibras rojas son únicamente de herencia paterna?

Caso 5 Una mujer de 25 años dio recientemente a luz un bebé que fue diagnosticado con síndrome de down. ni ella ni el padre del bebé tienen historia personal o familiar de síndrome de down. el cariotipo de los padres muestra que la madre tiene una translocación robertsoniana equilibrada: 45,xx,+t(14q;21q).

¿las principales causas de morbilidad en el síndrome de down son la cardiopatía congénita, las infecciones y la leucemia?

¿este tipo de aneuploidía generalmente es causada por una disyunción durante la segregación meiótica?

Una mujer de 40 años acude a la clínica con un historial de empeoramiento de la congestión nasal e infecciones sinusales recurrentes. Había estado sana hasta hace aproximadamente 1 año, cuando notó por primera vez la rinorrea persistente, los estornudos y la congestión. Señaló que cuando se fue de vacaciones durante dos semanas a México, su rinorrea desapareció, sólo para regresar cuando volvió a la casa. La paciente ha vivido en la misma casa durante los últimos 5 años junto con su esposo y un hijo. Han tenido un perro por 4 años y un gato por 1 año. En el examen físico, tiene cornetes nasales hinchados y abotagados y una apariencia adoquinada en su faringe posterior.

La respuesta alérgica básica cuenta con dos fases las cuales son temprana y tardía?

Las complicaciones de la rinitis alérgica pueden ser derrame pleural y otitis serosa?

Caso 7 Un niño de 2 meses ingresa en la ICU con fiebre, hipotensión, taquicardia y letargo. El historial médico es importante por una hospitalización similar a las 2 semanas de edad. En el examen físico resultan significativos 39 °C de temperatura, aftas orales y estertores en los campos pulmonares derechos. La radiografía de tórax revela una neumonía multilobar. Dado el historial de infección grave recurrente, el pediatra sospecha un trastorno de inmunodeficiencia.

La transferencia placentaria de la inmunoglobulina materna es irrelevante ante este tipo de infecciones.

La maduración normal de los linfocitos T es bloqueada por la señalización defectuosa del receptor IL-7.

Un niño de 18 meses es llevado a la unidad de emergencia por sus padres con fiebre alta, dificultad para respirar y tos. El niño estuvo bien hasta que tenía 6 meses de edad. Desde entonces, ha tenido cuatro episodios de otitis media y, debido a su gravedad y recurrencia, recibió antibióticos profilácticos durante varios meses. Recientemente le quitaron los antibióticos para ver cómo respondía. El día antes de la presentación, desarrolló una tos que fue progresando con rapidez a una enfermedad con fiebre alta y letargo. Sus dos padres están sanos, y él tiene una hermana mayor sana. La historia familiar de su padre no tiene nada de especial, pero su tío materno murió de neumonía en la infancia. El examen es notable para un niño de desarrollo normal que está letárgico y taquipneico. Su temperatura es de 39 °C y tiene disminución de los ruidos respiratorios en ambas bases pulmonares. La radiografía de tórax muestra consolidación de los lóbulos inferiores derecho e izquierdo, así como derrames pleurales bilaterales. Lo ingresan en el hospital y los hemocultivos del niño desarrollan Streptococcus pneumoniae al día siguiente. Las pruebas inmunológicas muestran niveles muy bajos de anticuerpos IgG, IgM e IgA en el suero, y la citometría de flujo muestra la ausencia de linfocitos B circulantes.

El síndrome de Bruton se desarrolla por la mala unión del ligando CD40 al receptor CD40

Agammaglobulinemia de Bruton conduce a la ausencia o niveles reducidos de inmunoglobulinas IgA, IgG e IgM

Caso 9 Un varón de 18 años acude con quejas de fiebre, dolor facial y congestión nasal consistente con un diagnóstico de sinusitis aguda. Su historial médico es notable por múltiples infecciones sinusales, dos episodios de neumonía y diarrea crónica, todo lo cual sugiere un síndrome de inmunodeficiencia primaria. El estudio establece un diagnóstico de síndrome de inmunodeficiencia variable común.

En el 15% de los px muestran defectuosa la superficie de las células B y de su ligando para ciclofilina (activador transmembrana y calcio modulador)

Las infecciones sinopulmonares se dividen en 3 diferentes patologías

Caso 10 Un niño de 2 años de edad es hospitalizado con abscesos recurrentes de Staphylococcus aureus. Esta es su cuarta hospitalización; dos hospitalizaciones previas también fueron con abscesos de S. aureus, y una fue con pielonefritis debida a Serratia marcescens. Sus padres, su hermana y su hermano nunca han sido hospitalizados por infecciones. Las infecciones recurrentes conducen a un examen y el niño es diagnosticado con una enfermedad granulomatosa crónica.

¿La enfermedad granulomatosa crónica, es una inmunodeficiencia primaria que afecta principalmente a fagocitos?

¿La enfermedad granulomatosa crónica, NO es susceptible a las infecciones fúngicas y bacterianas graves y recurrentes?

Caso 11 Un individuo de 31 años que consume drogas inyectables se presenta a la unidad de emergencias con la queja principal de dificultad para respirar. Describe un historial de 1 mes de fiebres intermitentes y sudores nocturnos asociados con una tos no productiva. La falta de aliento se ha hecho progresiva, inicialmente disneico sólo con el esfuerzo, pero ahora disneico en reposo. Parece tener dificultad respiratoria moderada. Sus signos vitales son anormales, con una temperatura de 39 °C, la frecuencia cardiaca de 112 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 20/min y saturación de oxígeno de 88% en el aire ambiental. El examen físico no es notable, pero destaca por la ausencia de sonidos pulmonares anormales. La radiografía de tórax revela un infiltrado intersticial difuso característico de la neumonía por pneumocystis, una infección oportunista.

El Agente causal Pneumocystis jirovecii (hongo) que causa infecciones oportunistas en px con VIH es el más común.

¿las correceptores de membrana CCR5 y CXCR4 interactúan con las glucoproteinas GP120 y GP160?

Un hombre de 55 años que emigró recientemente de China se presentó al servicio de urgencias con fiebre. Él dice que ha tenido fiebres recurrentes en las últimas 3 semanas, asociadas con escalofríos, sudores nocturnos y malestar general. Hoy desarrolló nuevas lesiones dolorosas en las almohadillas de sus dedos, lo que lo llevó a acudir al servicio de urgencias. Su historial médico es notable por “estar muy enfermo como un niño después de un dolor de garganta”. Recientemente se le extrajeron varios dientes por caries dentales graves. Él no está tomando medicamentos. En el examen físico, tiene una fiebre de 38.5°C, presión arterial de 120/80 mmHg, frecuencia cardiaca de 108 bpm y frecuencia respiratoria de 16/min, con una saturación de oxígeno de 97% en el aire ambiental. En el examen de la piel son destacables los nódulos dolorosos en las almohadillas de varios dedos de las manos y los pies. Tiene múltiples hemorragias en astillas en los lechos ungueales y máculas hemorrágicas indoloras en las palmas de las manos. En el examen oftalmoscópico se aprecian las hemorragias retinianas. El examen del pecho es claro para la auscultación y la percusión. El examen cardíaco es notable por un soplo holosistólico grado 3/6 que se escucha más fuerte en el borde esternal inferior izquierdo, con irradiación a la axila. Los exámenes abdominales y retrospectivos son normales.

Los nódulos dolorosos en las almohadillas de manos y pies así como hemorragias en astilla son frecuentes en la endocarditis infecciosa

Bacterias como Haemophilus influenzae suele ser la causante de endocarditis infecciosa debido a que forma parte de la microbiota de la boca

Un hombre de 25 años acude al servicio de urgencias con fiebre y en un estado de confusión e irracionalidad. Él es acompañado por su esposa, que proporciona la historia. Ella afirma que estuvo bien hasta hace aproximadamente 1 semana, cuando desarrolló síntomas de infección del tracto respiratorio superior que tardaron en mejorar. En la mañana de la admisión, se quejó de dolor de cabeza progresivo y fuerte y náuseas. Vomitó una vez. Se volvió progresivamente letárgico a medida que avanzaba el día, y ella lo llevó al hospital. Él no tiene otros problemas médicos y no toma medicamentos. En el examen, está febril con 39°C, con una presión sanguínea de 95/60 mmHg, frecuencia cardiaca de 100 bpm y frecuencia respiratoria de 18/min. Está letárgico y confundido, yaciendo con la mano sobre los ojos. El examen funduscópico no muestra papiledema. El cuello es rígido, con un signo positivo de Brudzinski. Los exámenes cardiacos, pulmonares y abdominales no son notables. El examen neurológico está limitado por la incapacidad del paciente para cooperar, pero parece ser no focal. El signo de Kernig (resistencia a la extensión pasiva de la pierna flexionada con el paciente acostado en decúbito supino) es negativo.

El signo de brudzinski positivo es clave para que al elegir un diagnóstico se ponga como opción a la meningitis.

El fluido cerebroespinal en la meningitis bacteriana generalmente se caracteriza por elevaciones marcadas en la concentración de proteínas y un nivel de glucosa extremadamente bajo.

Un hombre de 68 años acude al servicio de urgencias del hospital con fiebre aguda y tos persistente. Ha tenido tos productiva de esputo verde durante 3 días, asociado con falta de aliento, dolor pleurítico izquierdo en el pecho, fiebre, escalofríos y sudores nocturnos. Su historial médico es notable por la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD, chronic obstructive pulmonary disease), que requiere el uso intermitente de glucocorticoides orales. Sus medicamentos incluyen albuterol, bromuro de ipratropio e inhaladores de corticosteroides. El paciente vive en la casa y está activo. En el examen, está febril a 38°C, con una presión arterial de 110/50 mm Hg, frecuencia cardiaca de 98 bpm y frecuencia respiratoria de 20/min. La saturación de oxígeno es de 92% en el aire ambiental. Es un hombre delgado con una dificultad respiratoria moderada, que habla en oraciones de tres o cuatro palabras. El examen pulmonar se caracteriza por estertores en la base del pulmón izquierdo y la axila izquierda y sibilancias espiratorias difusas. El resto del examen no tiene nada de especial. La radiografía de tórax revela el lóbulo inferior izquierdo y los infiltrados linguales. Se realiza un diagnóstico de neumonía y se ingresa al paciente para la administración de antibióticos por vía intravenosa.

La presencia de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica es un factor de riesgo para desarrollar Neumonía

El dolor pleurítico como consecuencia de un empiema es una complicación común de la neumonía

Una mujer de 65 años ingresa en el hospital con una neumonía adquirida en la comunidad. Ella es tratada con antibióticos por vía intravenosa y recibe oxígeno por cánula nasal. Se coloca un catéter de Foley en su vejiga. En el tercer día en el hospital, se cambia a antibióticos orales en anticipación al alta. En la noche del hospital, día 3, desarrolla fiebre y taquicardia. Se ordenan cultivos de sangre y orina. A la mañana siguiente, ella está letárgica y es difícil de despertar. Su temperatura es de 35°C, la presión arterial es de 85/40 mm Hg, la frecuencia cardiaca es de 110 bpm y la frecuencia respiratoria es de 20/min. La saturación de oxígeno es de 94% en el aire ambiental. Los exámenes de cabeza y cuello no son notables. El examen pulmonar no cambia desde la admisión, con estertores en la base izquierda. El examen cardíaco es notable por un ritmo rápido pero regular, sin murmullos, galopes o fricciones. El examen abdominal es normal. Las extremidades son cálidas. El examen neurológico es no focal. La paciente es transferida a la ICU para el tratamiento de la presunta sepsis y se le administran líquidos por vía intravenosa y antibióticos. La sangre y los cultivos de orina son positivos para bacilos gramnegativos.

La neumonía puede causar un choque séptico debido a que esta es una infección dada por virus o bacterias

Un aumento en la presión arterial coincide con el diagnóstico de choque séptico

Una mujer de 21 años presenta una queja de diarrea. Ella regresó de México el día antes de su visita al médico. El día anterior, tuvo una aparición aguda de diarrea acuosa profusa. Niega sangre o moco en las heces. No ha tenido fiebre, escalofríos, náuseas o vómitos asociados. Ella no tiene otros problemas médicos y no toma medicamentos. El examen es notable por una sensibilidad a la palpación abdominal suave, difusa, sin protección o sensibilidad al rebote. Las heces fecales son guayacol negativo. Se sospecha diarrea infecciosa.

La principal bacteria que causa diarrea hemorrágica es E.coli:

1. La diarrea del viajero es por Shigella:

Una mujer joven es llevada al departamento de emergencias en ambulancia después de un grave accidente automovilístico. Ella esta inconsciente. Su presión arterial es de 64/40 mm Hg y su frecuencia cardiaca es de 150 bpm. Está intubada y ventilada a mano. No hay evidencia de traumatismo craneal. Las pupilas son de 2 mm y reactivas. No responde al dolor. El examen cardiaco no revela soplos, ni ritmos galopantes o roces pericárdicos. Los pulmones son claros a la auscultación. El abdomen está tenso, con disminución de los ruidos intestinales. Las extremidades están frías y húmedas, con pulso débil. A pesar de la agresiva reanimación con sangre y líquidos, el paciente muere.

Los 4 tipos de choque fisiopatologico son: hipovolémico, distributivo, cardiogénico, obstructivo.

Las 5 causas de choque hipovolémico son: hemorragia, traumatismo, cirugía, quemaduras y pérdida de líquidos.

Un hombre negro de 56 años se presenta en la clínica para un examen físico de rutina. Hace 10 años que no ve a un médico. A su llegada, se observa que tiene una presión arterial de 160/90 mm Hg.

La hipertensión se define como una presión arterial mayor a 140/90 mmHg en 3 visitas al médico.

Las complicaciones de la hipertensión incluyen aterosclerosis acelerada que resulta en cardiopatía isquémica.

Una mujer de 65 años se presenta en la clínica para determinar su cuidado. Su historial médico es notable por la diabetes tipo 2 y la hipertensión. Tiene el antecedente de fumar 45 paquetes por año. Hace unas semanas, estaba limpiando el camino de entrada de su casa cuando tuvo que detenerse debido a la opresión en su pecho. No practica ningún ejercicio regular, porque sus pantorrillas se vuelven muy dolorosas después de caminar una cuadra.

El evento inicial en la aterosclerosis es la infiltración de lipoproteínas de baja densidad en la región subendotelial.

1. Las lesiones ateroscleróticas no distorcionan los vasos hasta el punto en el que se ocluyen.

Una mujer de 65 años de edad está hospitalizada con infarto de miocardio anterior extenso. Después de 4 días en el hospital, se encuentra bien y se están haciendo planes para el alta hospitalaria en un centro de rehabilitación para ayudarla a recuperar su fuerza y su función cardiaca. Mientras va al baño, se desmaya de repente. En el examen, su presión arterial es de 60/40 mm Hg, su frecuencia cardiaca es de 120 y tiene ruidos cardíacos distantes. Un ecocardiograma emergente muestra ruptura de la pared anterior y taponamiento pericárdico.

Una consecuencia común del taponamiento es la disminución del gasto cardíaco y consecuentemente una hipotensión arterial

En el taponamiento la presión sistólica suele decrecer de 10-12 mmHg en la inspiración

Un hombre de 35 años se presenta al departamento de emergencias con quejas de dolor en el pecho. El dolor se describe como 8 en una escala que va de 1 a 10, de naturaleza retrosternal y agudo. Se irradia hacia la espalda, empeora al respirar profundamente y mejora al inclinarse hacia adelante. En la revisión de los sistemas, notó una “enfermedad similar a la gripe” en los últimos días, que incluyó fiebre, rinorrea y tos. No tiene antecedentes médicos y no está tomando medicamentos. Niega el consumo de tabaco, alcohol o drogas. En el examen físico, aparece con una angustia moderada por el dolor, con una presión arterial de 125/85 mm Hg, frecuencia cardiaca de 105 bpm, frecuencia respiratoria de 18/minutos y una saturación de oxígeno de 98% en el aire de la habitación. En ese momento está afebril. Su examen de cabeza y cuello es notable por una mucosidad clara en las fosas nasales y una orofaringe ligeramente eritematosa. El cuello es flexible, con linfadenopatía cervical anterior. El tórax está claro a la auscultación. Las venas yugulares no están distendidas. El examen cardíaco es taquicárdico con un sonido agudo de tres componentes. Los exámenes abdominales y de extremidades son normales.

El roce pericárdico como consecuencia de pericarditis se ausculta como un sonido chirriante agudo

El golpe pericárdico se escucha justo después del primer ruido cardíaco

Una mujer de 70 años es trasladada a un departamento de emergencias después de una caída. Ella vive sola, y fue encontrada por un vecino que escuchó sus gritos. Su vecina la ayudó a levantarse, pero descubrió que no podía caminar y que tenía problemas para mantener el equilibrio. Su vecina también notó que había muchas botellas de vodka vacías en su apartamento. En el examen, la paciente está alerta y cooperativa. Ella tiene una marcha inestable, de base amplia y una prueba de Romberg positiva. Se percibe dismetría obvia en las pruebas de dedo a nariz y de talón a rodilla. Sus radiografías muestran osteopenia, y la imagen de resonancia magnética de cabeza visibiliza atrofia cerebral y cerebelosa leve. Su nivel de alcohol en sangre es de 0.08%; los otros resultados de las pruebas de laboratorio son normales.

La ataxia puede deberse a lesiones vasculares en el cerebelo, lesiones tóxicas, infecciones, trastornos autoinmunes, deficiencia de vitaminas, y trastornos degenerativos.

Las características clínicas incluyen marcha atáxica, ataxia troncal, dismetría, ataxia de las extremidades, vértigo con náuseas, temblor estático y cinético, disartria cerebelosa y movimientos oculares anormales.

Un hombre de 63 años ingresa a una clínica con un historial de varios meses con dificultad en su forma de andar y en la coordinación. Le resulta difícil caminar y casi se ha caído en varias ocasiones, especialmente cuando intenta cambiar de dirección. También descubrió que cada vez le resulta más difícil usar sus manos, y otras personas han notado que sus manos tiemblan. En el examen físico es notable el temblor de las manos en reposo, pero este tipo de temblor desaparece con el movimiento intencional. Su andar se caracteriza por ir arrastrando los pies y presentar dificultades para girar. En sus brazos presenta la llamada rigidez en rueda dentada, una sensación de sacudida con flexión pasiva y extensión de los brazos.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico degenerativo idiopático que puede ser causado por toxinas, traumatismos craneales, fármacos, encefalitis y otras enfermedades degenerativas.

La serotonina es el principal neurotransmisor que se ve afectado en los pacientes con parkinsonismo.

Un hombre de mediana edad es trasladado inconsciente al departamento de emergencias, y es acompañado por una enfermera del piso de Medicina Interna. La enfermera afirma que el paciente estaba frente a ella en la cafetería del hospital, cuando de repente cayó al suelo. Luego tuvo una “convulsión tónico-clónico generalizada”. Ella pidió ayuda y lo acompañó a la sala de emergencias. No existe otro antecedente disponible. En el examen físico, el paciente está confundido y no responde a las órdenes. Está respirando adecuadamente y tiene oxígeno colocado través de las fosas nasales. Sus signos vitales son los siguientes: temperatura: 38°C; presión arterial: 170/90 mm Hg; frecuencia cardiaca 105 bpm; frecuencia respiratoria: 18/min. La saturación de oxígeno es de 99% con 2 l de oxígeno. En el examen neurológico resultan notables sus pupilas reactivas de 3 mm, el reflejo nauseoso intacto, la disminución del movimiento del lado izquierdo del cuerpo y los reflejos de Babinski de forma bilateral. Por lo demás, el resto del examen físico es negativo.

Una convulsión tónico-clónico se caracteriza por sacudidas cortas en partes del cuerpo, es decir, temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalmente convulsiones generalizados o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o de progresión muy lenta, y sin signos de una demencia temprana o una ataxia cerebelosa.

Las convulsiones pueden deberse a una lesión cerebral por traumatismo, enfermedad cerebrovascular, lesión en masa o infección, también se deben considerar causas metabólicas como la hipoglucemia, los trastornos electrolíticos y la abstinencia al alcohol.

Mujer de 27 años se presenta en la clínica de atención de urgencias por presentar una erupción roja, con picazón, que se desarrolló repentinamente el día anterior en sus brazos y piernas, y se extiende hasta el tronco. ella niega úlceras en la boca o área genital. su historial médico es normal, excepto por episodios ocasionales de herpes genital. el brote más reciente fue hace aproximadamente 2 semanas. en general, en esas ocasiones toma aciclovir oral, pero su receta se ha agotado, y por tanto no tomó ninguna en su último ataque. en el examen físico muestra múltiples pápulas eritematosas en los brazos, piernas y tronco. muchas de las pápulas tienen un área central de oscuridad o aclaramiento, de manera que las lesiones se parecen a dianas o blancos. no hay evidencia de afectación a la mucosa.

¿muchos casos de eritema multiforme menor de desencadena por el virus del herpes simple?

¿el dna del virus del herpes simple está presente en los linfocitos de la sangre periférica y en la piel lesionada?

Una mujer de 25 años presenta una erupción que se ha desarrollado durante las últimas semanas y parece estar progresando. en el examen se observa que tiene varias lesiones similares a placas sobre las superficies extensoras de las extremidades superiores e inferiores, así como lesiones similares en el cuero cabelludo. las placas son eritematosas, con escamas plateadas y están delimitadas con precisión.

¿en la psoriasis, se acorta la duración del ciclo celular de queratinocitos y se duplica la población de células proliferativas?

¿la epidermopoyesis da como resultado adelgazamiento de piel y formación de la placa? Verdadero

Una mujer de 23 años se presenta a la unidad de emergencias con la queja principal de falta de aliento de inicio agudo. Se asocia con dolor en el pecho del lado derecho, que aumenta con la inspiración. La paciente niega fiebre, escalofríos, tos y otros síntomas respiratorios. Ella no ha tenido inflamación de las extremidades inferiores. No ha estado enferma, postrada en cama o inmóvil durante periodos prolongados. Su historial médico es notable por un episodio, hace aproximadamente 2 años, de trombosis venosa profunda en la extremidad inferior derecha mientras tomaba anticonceptivos orales. Por lo demás ha estado sana y actualmente no está tomando medicamentos. La historia familiar es notable por el padre que murió de una embolia pulmonar. En el examen físico, aparece ansiosa y con dificultad respiratoria leve. Es taquicárdica a 110 bpm, con una frecuencia respiratoria de 20/min. No tiene fiebre, y la presión arterial es estable. El resto del examen físico es normal. La radiografía de tórax es normal. La exploración de ventilación-perfusión revela una alta probabilidad de embolia pulmonar. Dado su historial de trombosis venosa profunda, se sospecha un estado hipercoagulable.

La tríada de Virchow consiste en: disminución del flujo sanguíneo, lesión de vasos sanguíneos y cambios en las propiedades intrínsecas de la sangre.

La resistencia a la proteína C activada es el estado hipercoagulable hereditario más común.

Un hombre de 73 años es trasladado por su esposa, debido a que ella está preocupada por el empeoramiento de su memoria. Es un ingeniero retirado y recientemente se ha estado perdiendo en el vecindario donde ha vivido durante 30 años. Ha sido encontrado vagando y a menudo han sido sus vecinos quienes lo han conducido a su casa. Cuando se le pregunta acerca de esto, se enfada, asume una posición defensiva y afirma que sólo estaba tratando de hacer algo de ejercicio. También ha tenido problemas para vestirse y llevar sus finanzas. El resultado de su examen físico no refleja nada anormal, excepto que obtuvo 12 de 30 puntos en el Mini-Mental Test, un examen de la función cognitiva. Su estudio metabólico tampoco refleja ninguna anomalía. Una tomografía computarizada de la cabeza muestra una atrofia cerebral generalizada, aunque quizás sólo la que se esperaría para su edad. Se le diagnostica demencia, probablemente del tipo enfermedad de Alzheimer.

La presencia de placas neuríticas, formadas por un núcleo amiloide denso rodeado de neuritis distrófica, astrocitos reactivos y microglia es un hallazgo patológico característico de la enfermedad de Alzheimer.

En la AD, las lesiones más prominentes están ubicadas en el núcleo geniculado lateral, cerebelo y el tálamo

Una mujer de 35 años que regresó recientemente de áfrica se presenta en la clínica refiriendo una erupción. durante su viaje desarrolló una erupción con picazón en ambos brazos. ella tiene un historial médico sin complicaciones. los medicamentos tomados recientemente incluyen la cloroquina para la profilaxis de la malaria. el examen revela múltiples pápulas violáceas pequeñas en las superficies flexoras de los brazos. las lesiones tienen bordes angulares y cimas planas. algunas de las lesiones tienen diminutas rayas blancas en la superficie, apenas visibles a simple vista.

¿en el liquen plano se presentan “pápulas púrpuras poligonales pruriginosa”?

¿el tono púrpura es causado por la fagocitosis de macrófagos de la melanina liberada para formar melanocitos, causando el efecto tyndall?

Una mujer de 35 años se presenta en una clínica aquejada de visión doble. Cuenta que su visión doble es intermitente y que nota que ha empeorado desde hace aproximadamente 2 meses; también que esta visión doble se le presentaba rara vez al principio; pero que ahora la tiene todos los días. Ella trabaja como programadora de computadoras, y ha notado que los síntomas aumentan si se queda mirando la pantalla de la computadora. Además, refiere una caída de sus párpados, y que esta parece empeorar si trabaja de manera prolongada ante la pantalla de su PC. Ambos síntomas disminuyen con el descanso. Por lo general está fatigada, pero no ha notado ninguna otra debilidad o síntomas neurológicos. Su historial médico no tiene nada de especial. El examen físico sólo es notable por los hallazgos neurológicos. El examen de los nervios craneales revela alteración del movimiento lateral del ojo derecho y ptosis bilateral, la cual empeora con los movimientos oculares repetitivos. Los exámenes motores, sensoriales y reflejos son normales.

Los pacientes con miastenia gravis tienen una capacidad reducida para responder a la acetilcolina liberada de la membrana presináptica, tienen autoanticuerpos contra el receptor tirosina cinasa específico del músculo.

Los musculo con unidades motoras pequeñas son los más afectados en esta patología, por ejemplo, los músculos oculares, orofaríngeos, flexores y extesores del cuello, entre otros.

Un hombre diestro de 43 años se presenta en la clínica con un inicio gradual de debilidad en la mano y el brazo derecho. Había gozado de buena salud y era un ávido jugador de golf hasta hacía unas semanas, cuando notó que estaba teniendo problemas para mantener su palo estable durante el swing. Su distancia de drive había disminuido notablemente, y había comenzado a dejar caer las cosas que sostenía con la mano derecha. No tenía adormecimiento ni otros síntomas sensoriales. En el examen físico, se observa bien y presenta signos vitales normales. Se percibe leve desgaste y fasciculaciones a lo largo de su músculo braquioradial derecho. Su fuerza de agarre es 4 de 5 a la derecha, y 5 de 5 a la izquierda. Presenta pérdida total de reflejos en su brazo derecho y 1+ de reflejos en el izquierdo. Un electromiograma muestra características de denervación, incluido un mayor número de descargas espontáneas en el músculo en reposo, y una reducción en el número de unidades motoras durante la contracción voluntaria. Se considera un diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ALS).

En la ALS, se degeneran de manera selectiva neuronas motoras en la corteza motora secundaria, principalmente en el área motora suplementaria (AMS)

El sello fisiopatológico de LAS junto a la demencia frontotemporal (DFT), son las inclusiones tau negativas ubiquitinadas dadas por la proteína TDP 43 (Transactive response DNA-binding protein 43)

Un hombre de 72 años se presenta al departamento de emergencias con un inicio agudo de debilidad en el lado derecho. El paciente estaba desayunando cuando repentinamente perdió fuerza en el lado derecho de su cuerpo, de manera que no pudo mover su brazo o pierna derecha. También notó una pérdida de sensibilidad en el brazo y la pierna derecha, y dificultad para hablar. Su esposa llamó al 911 y lo trasladaron al departamento de emergencias. En su historial médico resultan notables su hipertensión de larga duración, su hipercolesterolemia y una enfermedad coronaria recientemente diagnosticada. En el examen físico, su presión arterial es de 190/100 mmHg. En el examen neurológico es notable la parálisis facial derecha y una evidente hemiparesia también derecha. El reflejo de Babinski está presente en el lado derecho. El escáner CT cerebral no muestra evidencia de hemorragia. El paciente ingresa en la ICU neurológica.

¿La edad, el sexo masculino, la hipertensión, el hipercolesterolemia, la diabetes, el tabaquismo, el consumo excesivo de alcohol y el uso de anticonceptivos orales son algunos factores de riesgo para esta condición (Enfermedad cerebrovascular)?

La diabetes mellitus es la causa subyacente más probable de enfermedad cerebrovascular en este paciente

Una mujer de 22 años presenta un historial de 2 semanas de fatiga, sangrado de las encías y sangrado menstrual muy intenso. El examen físico revela una mujer pálida con un bazo agrandado y petequias en las piernas. Un recuento completo de células sanguíneas muestra un recuento de glóbulos blancos notablemente elevado (WBC 178 000) con anemia grave (hemoglobina 7.8) y trombocitopenia (recuento de plaquetas 25 000). Las células blásticas (células leucémicas anormalmente inmaduras) comprenden 30% del recuento total de glóbulos blancos. Una biopsia de médula ósea es positiva para AML del tipo M1.

Dependiedo del tipo de celula linfoide de origen las leucemias linfociticas se dividen adicionalmente en leucemias de celulas T o B.

1. Los pacientes con leucemia son susceptibles a infecciones graves debido a la falta de leucocitos normales.

Un hombre de 64 años se presenta en la clínica con un historial de 3 meses de empeoramiento de la falta de aire. Encuentra que se queda sin aire después de caminar una cuadra o un tramo de escaleras. Se despierta por la noche, sin aliento, y tiene que sostenerse con almohadas para dormir. En el examen físico, su presión arterial es de 190/60 mm Hg y sus pulsos son hiperdinámicos. Su impulso apical se desplaza hacia la izquierda y hacia abajo. En el examen físico, hay estertores en ambos campos pulmonares inferiores. En el examen cardiaco, hay tres soplos distintos: un soplo diastólico temprano y más agudo en el borde esternal inferior izquierdo, un retumbo diastólico que se escucha en el ápice y un soplo sistólico crescendo-decrescendo en el borde esternal superior izquierdo. La radiografía de tórax muestra cardiomegalia y edema pulmonar, y un ecocardiograma muestra una regurgitación aórtica grave con un ventrículo izquierdo dilatado e hipertrofiado.

En pacientes con regurgitación aórtica a menudo hay un tercer sonido del corazón

En los pacientes con regurgitación aórtica no hay pulsos hiperdinámicos

Un hombre de 54 años se presenta en la clínica para un chequeo de rutina. Se encuentra bien, sin quejas físicas. En el interrogatorio sólo destaca que su padre tuvo cáncer de colon a la edad de 55 años. El examen físico es normal. Se analiza la detección del cáncer y el paciente es enviado a casa con suministros de análisis de sangre fecal oculta y programado para una colonoscopia. Los resultados de la prueba de sangre fecal oculta son positivos. La colonoscopia revela un adenoma velloso y un carcinoma de 2 cm.

La poliposis adenomatosa familiar es el resultado de una mutacion en el gen APC mientras que el carcinoma colorectar hereditario no asociado a poiposis se asocia con mutaciones en los genes de reparacion de DNA hMSH2 y hMLH1

El segundo defecto celular en la patogenia de cancer de colon es la adquisicion de mutaciones somaticas en el gen APC en la mucosa colonica normal

Un hombre de 54 años se presenta con varias semanas de enrojecimiento facial y diarrea. Sus síntomas comenzaron de forma intermitente pero cada vez son más constantes. Una recolección de orina de 24 horas revela un nivel elevado de ácido 5-hidroxiindoleacético (5-HIAA), un metabolito de la serotonina. Una tomografía computarizada abdominal muestra una masa mesentérica de 2 cm en el íleon y probables tumores metaestáticos en el hígado.

Los tumores carcinoides surgen del tejido neuroendocrio especificamente de las celulas enterocrmatinas

Los tumores carcinoides se encuentran mas comumente en higado y riñon

Una mujer negra de 58 años se presenta a la unidad de emergencias con quejas de fatiga y debilidad progresiva durante los últimos 6 meses. Ella está sin aliento después de caminar varias cuadras. En la revisión de los sistemas, menciona diarrea leve. Ha notado entumecimiento intermitente y hormigueo en las extremidades inferiores y pérdida del equilibrio al caminar. Niega otros síntomas neurológicos o cardiacos y no tiene antecedentes de heces negras o con sangre u otras pérdidas de sangre. El examen físico muestra que está taquicárdica a 110 bpm; otros signos vitales están dentro de los límites normales. El examen de cabeza y cuello es notable por las conjuntivas pálidas y una lengua roja carnosa con pérdida de papilas. El examen cardiaco muestra un ritmo rápido y regular con un soplo sistólico de grado 2/6 en el borde esternal izquierdo. Los resultados en el examen pulmonar, abdominal y rectal son normales. El examen neurológico revela disminución de la sensación al tacto ligero y vibración en las extremidades inferiores. Se le pide al consultor de hematología de guardia que vea a esta paciente debido a un bajo nivel de hematocrito.

La deficiencia de vitamina B12 produce anemia a través de los efectos sobre la síntesis de DNA

La anemia pecinosa es causada por la destrucción autoinmune de las celulas parietales gástricas, que son responsables de la producción de ácido gástrico y factor extrínseco

Una mujer de 25 años de edad, que previamente se encontraba bien, se presenta en el consultorio con quejas de falta de aire episódica y opresión en el pecho. Refiere que ha tenido estos síntomas de forma intermitente durante unos 2 años, pero afirma que han empeorado en los últimos tiempos, llegando a ocurrir dos o tres veces al mes. Nota que los síntomas son peores durante los meses de primavera y no tiene síntomas inducidos por el ejercicio ni por la llegada de la noche. En la historia familiar destaca un padre con asma. Es soltera y trabaja como asistente administrativa en una empresa de alta tecnología. Vive con un compañero de cuarto que se mudó hace cerca de 2 meses y tiene un gato. La paciente fuma en ocasiones, cuando sale con amigos, y bebe socialmente, pero no tiene antecedentes de uso de drogas ilícitas. El examen es notable por sibilancias leves al final de la espiración. La historia clínica y el examen físico son consistentes con un diagnóstico de asma. Se ordenan pruebas de función pulmonar para confirmar el diagnóstico.

La anomalía fundamental en el asma es una mayor reactividad de las vías aéreas a los estímulos

Las sibilancias son causadas por la combinación de contracción del músculo liso e hipersecreción y retención de líquido, lo que resulta en una reducción del calibre de las vías respiratorias y un flujo de aire mayor

Un niño de 12 años es llevado al consultorio del pediatra para la evaluación de la urticaria. no tiene antecedentes médicos significativos, ni antecedentes de alergias. acaba de unirse al equipo de campo traviesa de la escuela intermedia, y se dio cuenta de que tiene urticaria dentro de los 10 minutos de cada carrera de entrenamiento. las ronchas causan picazón, manchas irregulares en sus piernas y tronco, con tamaños de unos 10 a 20 cm, y persisten durante unos 30 minutos. no experimenta hinchazón de los labios o la orofaringe, y niega sibilancias o dificultad para respirar. su examen físico es normal, sin lesiones en la piel o hinchazón oral en ese momento, y sus pulmones están limpios. presenta dermografismo leve, con ronchas que se forman en la espalda tras frotarle un depresor de lengua.

La urticaria es el resultado de la degranulación de los basófilos que producen una liberación de histamina y otras citocinas proinflamatorias como las pg, los leucotrienos y el factor activador de plaquetas

La urticaria se asocia con el angioedema (que al igual que la urticaria se debe a la degranulación de los mastocitos) en aproximadamente un 50%.

Un hombre de 67 años llega al consultorio con empeoramiento de la tos, producción de esputo y dificultad para respirar. Ha fumado cigarrillos durante los últimos 50 años, consume alrededor de 1 paquete al día. Tiene una tos AM crónica que produce algo de esputo amarillo, pero, por lo general, se siente bien durante el día. Se sintió en su estado normal de salud hasta hace dos semanas, cuando desarrolló un resfriado. Desde entonces ha tenido una tos violenta y ha aumentado la producción de esputo espeso. También ha tenido dificultad para caminar más de una cuadra sin detenerse, debido a la falta de aire. El examen físico revela una espiración prolongada, sibilancias audibles y roncos difusos a lo largo de ambos campos pulmonares. La radiografía de tórax muestra hiperinflación de ambos pulmones con un diafragma aplanado.

los principales factores de riesgo de EPOC es ser fumador, estar expuesto a irritantes pulmonares, contar con antecedentes familiares de EPOC y tener 40 años

la alteración del gen deficiencia de alfa-1-antitripsina (ATT) puede desempeñar un papel importante en el EPOC

Una joven de 15 años se presenta en la clínica por presentar “granos” desde hace 6 meses. ella ha estado usando un lavado de cara sin receta, cuatro veces al día, para eliminar la grasa y la suciedad, pero eso no la ha ayudado. el examen revela varias docenas de pápulas y pústulas eritematosas en la frente y la cara central, con comedones dispersos, abiertos y cerrados. se considera un diagnóstico de acné inflamatorio moderado.

¿las “espinillas negras” (comedones abiertos) son negras debido a la oxidación de los desechos de queratina dentro de los folículos dilatados y no debido a la “suciedad”?

¿el sobrecrecimiento de propionibacterium acnes en el folículo mantiene intacto el sebo?

Un hombre afroamericano de 52 años se presenta en la clínica con una erupción que ha estado empeorando durante varios meses. la revisión sistemática pone de relieve una tos crónica. el examen revela múltiples pápulas de color marrón rojizo con base en la dermis en el tronco, los brazos y la cara. varias lesiones se agrupan cerca de las fosas nasales. por lo demás el examen es sin complicaciones.

¿la sarcoidosis es una dermatitis nodular con granulomas histocíticos situados dentro de la dermis?

¿hay muchos linfocitos presentes en y alrededor de los granulomas, y casi nunca están presentes histiocitos multinucleados?

Un hombre de 72 años se presenta en el departamento de emergencias quejándose de una dificultad respiratoria grave. Tiene una hipertensión mal controlada desde hace mucho tiempo y un historial de enfermedad arterial coronaria y dos infartos de miocardio. Aproximadamente 1 semana antes de la admisión, tuvo un episodio de dolor torácico subesternal que duró unos 30 minutos. Desde entonces ha notado una falta de aire progresiva, hasta el punto de que ahora padece disnea ante un esfuerzo mínimo, como caminar por la habitación. El paciente nota una dificultad para respirar mientras está acostado que es de inicio reciente. Sólo se siente cómodo cuando está apoyado por tres almohadas. De vez en cuando se despierta con dificultad para respirar. En el examen se encuentra afebril, con una presión arterial de 160/100 mm Hg, frecuencia cardiaca de 108 bpm, frecuencia respiratoria de 22/min y una saturación de oxígeno de 88% en el aire ambiental. Está pálido, frío y diaforético. La presión venosa yugular es de 10 cm H2O. La auscultación del tórax revela estertores en ambos pulmones hasta los campos del pulmón medio. El examen cardiaco revela taquicardia, con un S3 audible y S4. No se escuchan murmullos ni fricciones. Las extremidades no presentan edema. El ECG muestra hipertrofia del ventrículo izquierdo y ondas Q en las derivaciones anterior y lateral, compatibles con el historial de hipertensión e infarto de miocardio de este paciente. La radiografía de tórax revela infiltrados esponjosos bilaterales compatibles con edema pulmonar. Es ingresado en la ICU con diagnóstico de insuficiencia cardiaca y posible infarto de miocardio.

1. Los principales factor de riesgo de EPOC es ser fumador, estar expuesto a irritantes pulmonares ,contar con antecedentes familiares de EPOC y tener 40 años

La alteración del gen deficiencia de alfa-1-antitripsina (ATT) puede desempeñar un papel importante en el EPOC:

Una mujer de 40 años se presenta para la evaluación de un bulto en el lado izquierdo del seno. Ella tiene un historial familiar muy positivo, ya que su madre y una hermana mayor tuvieron cáncer de mama. El examen físico es notable por un bulto de 2 cm en el seno izquierdo. Una biopsia muestra carcinoma ductal invasivo. El tumor es positivo para la expresión del receptor de estrógeno y la amplificación del gen HER2.

Existen dos subtipos principales de cáncer de mama. Los carcinomas ductales, la mayoría, surgen de los conductos colectores en el tejido glandular mamario. Los carcinomas lobulares surgen de los lóbulos terminales de las glándulas.

Un tumor in situ si conlleva un riesgo de propagación a los ganglios linfáticos o de crear metástasis a distancia.

Un adolescente saludable de 16 años previamente se presenta con un historial de 2 meses de dolor e hinchazón de la rodilla. Piensa que su hinchazón comenzó después de un partido de fútbol, pero no ha mejorado. El examen físico muestra una hinchazón marcada de la rodilla y el muslo distal. Las radiografías muestran una masa calcificada parcialmente de 3 cm en el fémur distal, justo por encima de la articulación de la rodilla. Una biopsia revela un osteosarcoma.

los sarcomas surgen del tejido mesenquimatoso

los osteosarcomas no surgen de los osteoblastos por lo que no presentan capacidad de producir matriz ósea a partir de fósforo y calcio

Un hombre de edad avanzada, de 65 años, se presenta a la clínica con quejas de fatiga de 3 meses de duración. El interrogatorio revela debilidad y sensaciones difusas al caminar cuesta arriba o subir más de un tramo de las escaleras. Todos los síntomas han empeorado lentamente con el tiempo. No hay otras quejas, y la revisión de los sistemas es, por lo demás, negativa. El paciente no tiene antecedentes médicos, sociales o familiares significativos. En el examen físico, aparece algo pálido, con signos vitales normales. El examen físico es normal, excepto por su examen rectal, que revela heces de color marrón, positivas a guacayol (lo que sugiere la presencia de sangre en las heces). Un análisis de sangre revela anemia.

La anemia por deficiencia de hierro es la forma más común de anemia.

La fatiga, debilidad y falta de aire son resultados directos de la disminución de la capacidad del transporte de oxígeno

Un niño de 6 años se presenta en el servicio de urgencias pediátricas. Su madre afirma que ha tenido fiebre a 38.5°C. No tiene otros síntomas de localización. La historia médica es notable para múltiples enfermedades febriles. Su mare dice “Parece que se enferma todos los meses”. El examen físico es notable por linfadenopatía cervical y ulceras orales. Los análisis de sangre revelan un recuento de neutrófilos de 200/µL. El paciente ingresa en el hospital. Los cultivos de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo son negativos y, en 48 horas, el recuento de neutrófilos del paciente vuelve a la normalidad. Luego es dado de alta.

En los niños pequeños la purpura trombocitopenica puede aparecer después de una infección viral

Ocurre cuando el sistema inmunológico ataca a los glóbulos rojos

Un hombre de 25 años se presenta con una queja de agrandamiento testicular. El examen revela un nódulo duro en el testículo izquierdo, de 2 cm de diámetro. La orquiectomía es diagnóstica de cáncer testicular

El cancer testicular surge de elementos germinales dentro de los testiculos.

La naturaleza pruripotencial de las celulas germinales se observa en la produccion de teratomas maduros

Un hombre de 55 años se presenta en la clínica con quejas de dolor en el pecho. Afirma que durante los últimos 5 meses ha notado una presión en el pecho subesternal intermitente que se irradia al brazo izquierdo. El dolor se produce principalmente cuando hace ejercicio vigorosamente y se alivia con el descanso. Niega la asociación de falta de aire con náuseas, vómitos o diaforesis. Tiene un historial médico importante en hipertensión e hiperlipidemia. Está tomando atenolol por su presión arterial alta y está comiendo una dieta baja en colesterol. En su historia familiar es notable un padre que murió de un infarto de miocardio a la edad de 56 años. Tiene un historial de tabaquismo de 50 paquetes al año y actualmente está tratando de dejarlo. Su examen físico se encuentra dentro de los límites normales, con la excepción de su presión arterial, que es de 145/95 mm Hg, con una frecuencia cardiaca de 75 bpm.

La enfermedad arterial coronaria se clasifica en función si el dolor aparece con el esfuerzo (angina estable) o en reposo (angina inestable)

El uso de medicamentos beta bloqueadores es la principal causa de enfermedad arterial coronaria

Un familiar de 64 años es llevado a la sala de emergencias por su familia para evaluar los cambios en el estado mental. Notaron que se estaba confundiendo un poco el día antes de la presentación, describiéndolo como “simplemente no actuando como su yo habitual”. Esa mañana apenas podía despertarse y estaba aún más confundido. Anteriormente se había sentido un poco cansado, pero por lo demás no tenía ninguna queja, excepto por una tos persistente. No había tenido caídas ni traumas en la cabeza. Tenía un historial de tabaquismo de más de 50 paquetes al año y actualmente fuma un paquete por día. Una radiografía de tórax muestra una masa de 3 cm en el campo pulmonar superior derecho. Las químicas de la sangre muestran un nivel de calcio sérico de 14 mg/dL. Una tomografía computarizada de la cabeza es normal.

La hipercalcemia no ocurre en tumores malignos

La hiponatremia causada por el sindrome de secrecion inadecuada de ADH puede ocurrir como fenómeno paraneoplásico en pacientes con cáncer de pulmón

Un hombre de 57 años se somete a un reemplazo total de rodilla por una enfermedad articular degenerativa grave. Cuatro días después de la cirugía presenta un inicio agudo de falta de aire y dolor torácico pleurítico derecho. En la actualidad, tiene dificultad respiratoria moderada con una frecuencia respiratoria de 28/min, frecuencia cardiaca de 120 bpm y presión arterial de 110/70 mm Hg. La saturación de oxígeno es de 90% en el aire de la habitación. El examen de pulmón es normal. El examen cardiaco revela taquicardia, pero por lo demás es normal. La extremidad inferior derecha posquirúrgica cicatriza bien, con edemas depresibles de 2+, sensibilidad en las pantorrillas, eritema y calor; la pierna izquierda es normal. Tiene un signo positivo de Homan a la derecha. Se sospecha un embolismo pulmonar agudo.

Los tromboémbolos que causan tromboembolismo casi nunca se originan en la circulación pulmonar

La gravedad de la obstrucción mecánica depende del tamaño del coágulo, de los reflejos neurohumorales estimulados por el trombo y de la presencia o ausencia de enfermedad cardiopulmonar preexistente

Hombre de 65 años de edad se presenta en la clínica de dermatología por presentar ampollas que se desarrollaron en su abdomen y extremidades durante la semana pasada. las lesiones consistían inicialmente en manchas rojas seguidas de formación de ampollas. son pruríticas, pero no dolorosas. el paciente no tiene otros síntomas, y niega la afectación de la membrana mucosa. el examen muestra solo múltiples ampollas grandes y tensas con una base eritematosa sobre el tronco inferior y las extremidades. se considera que el cuadro clínico es más consistente con el penfigoide bulloso.

¿las ampollas de la penfigoide bulloso se forman con la unión de iga al antígeno penfigoide ampolloso?

¿microscopicamente, las lesiones pénfigo ampolloso muestran una hendidura subepídermica que contiene linfocitos, eosinofilos, neutrofilos y material eosinofilico?

Un hombre de 25 años se presenta en el hospital con mareos y palpitaciones durante las últimas 2 horas. Tuvo cuatro o cinco episodios previos de palpitaciones en el pasado, pero habían durado sólo unos minutos y se fueron solos. Estos episodios no se asociaron con ninguna actividad o dieta específica. Él niega cualquier dolor en el pecho. En el examen físico, se observa que está taquicárdico con una frecuencia cardiaca de 180 bpm y una presión arterial de 105/70 mm Hg. Un ECG muestra una taquicardia compleja estrecha a 180 bpm. La taquicardia termina repentinamente y la frecuencia cardiaca del paciente se reduce a 90 bpm. Un ECG de repetición muestra ritmo sinusal con un intervalo PR corto y un QRS ancho con una carrera ascendente (onda delta). Al paciente se le diagnostica síndrome de Wolff-Parkinson-White.

La causa más común de taquicardias es por un circuito de reingreso

la taquicardia auricular es el único tipo de taquicardia

Una mujer de 45 años se presenta a la clínica con una erupción en las piernas desde hace 2 meses. ella notó que la erupción comenzó poco después de cuidar a su sobrina, que tenía “dolor de garganta por estreptococos”. inicialmente ella también tenía dolor de garganta, pero dejó de doler después de que por 2 días tomó antibióticos que le habían sobrado de una receta anterior. en el examen, en la parte inferior anterior de las piernas, tiene varios nódulos eritematosos mal definidos y dispersos, que son sensibles a la palpación.

¿el eritema nodoso es una respuesta de hipersensibilidad causada por linfocitos, granulocitos y mastocitos?

¿algunos causas del en son faringitis estreptocócica, sulfas, anticonceptivos orales y embarazo?

Una mujer de 28 años se presenta a su médico de atención primaria con síntomas de fatiga, fiebres intermitentes y 5 libras de pérdida de peso durante un periodo de 6 semanas. Su historial médico es notable por un trasplante renal a los 15 años de edad realizado por enfermedad renal en etapa terminal como resultado de resultado de la glomerulonefritis posestreptocócica. El examen físico revela dos ganglios linfáticos agrandados, enmarañados, no hipersensibles en la cadena cervical anterior izquierda; un ganglio linfático de 1.5 cm firme y no hipersensible en la ingle derecha y un hígado agrandado. La biopsia de los ganglios linfáticos en la región cervical revela un linfoma folicular de células escindidas.

¿Los linfomas foliculares surgen de los linfoblastos de linaje de células B?

¿Los trastornos cromosómicos comunes incluyen translocación del cromosoma X?

Una mujer de 30 años se presenta en la clínica por presentar “una erupción con picor en todos lados”. se dio cuenta de que sus piernas se pusieron rojas, con picazón y ampollas aproximadamente 2 días después de haber estado caminando en una zona boscosa. ella dice que al rascarse rompió las ampollas, y luego la erupción empeoró y se extendió por todas partes. está convencida de que la erupción no puede ser hiedra venenosa, porque antes una vez estuvo expuesta a esa planta y no desarrolló una erupción. en el examen aparecen vesículas eritematosas y ampollas en vetas lineales, en ambas piernas. algunas zonas segregan líquido, con una costra amarillenta. hay placas eritematosas mal definidas en el tronco y los brazos, cubiertas con papulovesículas.

¿el hallazgo en el examen físico de ampollas dispuestas en líneas curvadas ayuda a hacer el diagnóstico?

Si la exposición al alérgeno es transitoria, la primera exposición a un antígeno rhus a menudo no produce una reacción en el lugar de exposición, sin embargo, ¿un contingente de células t de memoria “armadas y listas” ahora están vigilando la piel, a la espera de que reaparezca el alérgeno, ¿y se dice que el individuo está sensibilizado?

Un niño de 6 años se presenta en el servicio de urgencias pediátricas. Su madre afirma que ha tenido 3 días de malestar general y fiebre a 38.5 °C. No tiene otros síntomas de localización. La historia médica es notable para múltiples enfermedades febriles. Su madre dice: “Parece que se enferma todos los meses”. El examen físico es notable por linfadenopatía cervical y úlceras orales. Los análisis de sangre revelan un recuento de neutrófilos de 200/μL. El paciente ingresa en el hospital. Los cultivos de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo son negativos y, en 48 horas, el recuento de neutrófilos del paciente vuelve a la normalidad. Luego es dado de alta.

La anemia se puede definir como una concentración de hemoglobina menor de 12 g/dl en la sangre

La trombocitopenia es el recuento alto de las plaquetas en el torrente sanguíneo

Un hombre de 59 años se presenta al departamento de emergencias con un historial de 4 horas de dolor “opresivo” en el pecho. Su examen cardiaco es normal, sin soplos y ruidos cardiacos normales. Un ECG revela la elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales laterales, y las enzimas cardiacas muestran evidencia de lesión miocárdica. Se somete a un cateterismo cardiaco emergente que muestra un trombo en la arteria circunfleja izquierda. Sufre una angioplastia exitosa, y se coloca un estent. Se le monitorea en la unidad de cuidados intensivos cardiacos. Le va bien hasta el día siguiente, cuando presenta falta de aire repentina y disminución de las saturaciones de oxígeno. El examen físico revela distensión yugular venosa, estertores en ambas bases pulmonares y un soplo holosistólico piante con mayor intensidad en el ápice, que irradia hacia la axila.

El prolapso de la válvula mitral es junto con la cardiopatía reumática la principal causa de regurgitación mitral

Una consecuencia de la regurgitación mitral es la atrofia ventricular y auricular

Una mujer de 66 años se presenta en la clínica con dificultad para respirar, hinchazón de las piernas y fatiga. Tiene una larga historia de diabetes tipo 2 e hipertensión, pero hasta hace poco había ido a caminar diariamente con sus amigas. En el último mes, las caminatas se han vuelto más difíciles debido a la falta de aire y la fatiga. También a veces se despierta en mitad de la noche debido a la falta de aire y tiene que apoyarse en tres almohadas. En el examen físico, se observa que está taquicárdica con un ritmo cardiaco de 110 bpm y una presión arterial de 105/70 mm Hg. Su examen de pulmón es notable por sus delicados crepitantes en la inspiración en ambas bases. En el examen cardiaco resalta la presencia de un tercer y cuarto ruido cardiacos y distensión venosa yugular. Ella tiene edemas edema con fóvea de 2+ en las rodillas bilateralmente. Un ECG muestra ritmo sinusal a 110 bpm con ondas Q en las derivaciones anteriores. Un ecocardiograma muestra un movimiento disminuido de la pared anterior del corazón y una fracción de eyección estimada de 25%. Se le diagnostica insuficiencia cardiaca sistólica, probablemente secundaria a un infarto de miocardio silencioso.

Debido a la disminución de la perfusión de los riñones en posición erguida, los pacientes con IC presentan nicturia

1. El quinto ruido cardíaco puede escucharse en cualquier paciente con IC

Un hombre de 46 años se presenta en el hospital con un historial de 5 días de empeoramiento de la tos, fiebre alta y falta de aire. En el examen físico se observa taquipnea (frecuencia respiratoria de 30 respiraciones/min), hipoxia con baja saturación de oxígeno (89%) y fiebre (39 °C). La radiografía de tórax revela infiltrados en ambos lóbulos inferiores. Un hemograma completo muestra un conteo alto de glóbulos blancos. Es ingresado en el hospital. A pesar del tratamiento con oxígeno y antibióticos aumenta su hipoxia; requiere intubación endotraqueal y ventilación mecánica. Los hemocultivos muestran crecimiento de Streptococcus pneumoniae. A pesar de la ventilación mecánica con altas concentraciones de oxígeno, su nivel de O2 en la sangre arterial sigue siendo bajo. La radiografía de tórax muestra la progresión de los infiltrados en ambos campos pulmonares. Se le diagnostica síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS).

A través de la pérdida de la integridad de sólo la barrera endotelial, se interrumpen los mecanismos homeostáticos normales del equilibrio de fluidos y se acumula un líquido bajo en proteínas en el espacio alveolar

Ventilar a los pacientes con volúmenes tidales típicos puede sobre distender los alvéolos normales, reducir el flujo sanguíneo a áreas de ventilación adecuada y precipitar más lesiones pulmonares (“volutrauma”)

Un hombre de 45 años presenta un historial de falta de aire, latidos cardíacos irregulares y hemoptisis. Señala que, durante las últimas 2 semanas, se ha “sofocado” fácilmente con actividades menores. Además, ha tosido con algunas manchas de sangre en ocasiones. Ha notado un latido cardíaco rápido y, a veces, una sensación de latido en el pecho. Él da un historial de estar enfermo durante varias semanas después de un dolor de garganta severo en la infancia. En el examen físico, se observa que su pulso es de 120 a 130 bpm y su ritmo es ocasionalmente irregular. Tiene distendidos los pulsos venosos yugulares y crepitantes en las bases de ambos campos pulmonares. En el examen cardíaco, hay un ritmo cardiaco irregular, así como un suave soplo decreciente diastólico, más fuerte en el ápice. Un ECG muestra fibrilación auricular y evidencia de agrandamiento de la aurícula izquierda.

En la estenosis mitral se presenta aumento en la presión venosa pulmonar

El embolismo cerebral es una una complicación de la estenosis mitral

Un hombre de 68 años se presenta en la clínica quejándose de falta de aire. Afirma que en los últimos 2 meses le ha ido faltando la respiración de manera progresiva, razón por la cual ahora le falta el aliento al caminar una cuadra. Además, ha notado una tos no productiva. Niega que haya tenido fiebre, escalofríos, sudores nocturnos, dolor de pecho, ortopnea o disnea nocturna paroxística. No ha observado edema en las extremidades inferiores. El historial médico no ofrece nada especial. El examen físico revela una frecuencia respiratoria de 19/min y se escuchan crepitantes finos y secos en ambos campos pulmonares. Presenta engrosamiento digital. Se realiza un diagnóstico de fibrosis pulmonar idiopática.

Los defectos en las células epiteliales alveolares de tipo II aumentan la susceptibilidad de estas células a lesiones y apoptosis y también interfieren con su capacidad regenerativa

Una tos intermitente, irritante, no productiva y una disnea lentamente progresiva no son a menudo los primeros síntomas de fibrosis pulmonar idiopática

Un hombre de 59 años de edad llega en una ambulancia al departamento de emergencias después de experimentar un episodio sincopal. Afirma que estaba corriendo en el parque cuando de repente perdió el conocimiento. Él niega cualquier síntoma que preceda al evento, y no tuvo déficits ni síntomas al despertar. Al revisar los sistemas, él dice que ha tenido presión subesternal en el pecho asociada con el ejercicio durante las últimas semanas. Cada episodio fue aliviado con el descanso. Niega dificultad para respirar, disnea en el ejercicio, ortopnea y disnea paroxística nocturna. Su historial médico es notable por múltiples episodios de faringitis cuando era niño. Por lo demás, está bien. No tiene antecedentes familiares significativos. Nació en México y se mudó a Estados Unidos a la edad de 10 años. No fuma, no bebe alcohol ni consume fármacos ilícitos. En el examen, su presión arterial es de 110/90 mm Hg, frecuencia cardiaca 95 bpm, frecuencia respiratoria 15/min y saturación de oxígeno de 98%. El examen de cuello revela pulso tanto parvus como tardus. El examen cardiaco revela un latido de la punta desplazado lateralmente y sostenido. Tiene un soplo mesosistólico de grado 3/6, más fuerte en la base del corazón, que irradia al cuello, y un soplo diastólico temprano, golpeado de grado 1/6 a lo largo del borde esternal izquierdo. Un S4 es audible. Los pulmones son claros a la auscultación. El examen abdominal es benigno. No tiene edema de extremidades inferiores. Se sospecha estenosis aórtica.

Los tres síntomas característicos de la estenosis aórtica son dolor en el pecho (angina de pecho), síncope e insuficiencia cardiaca

Las causas de estenosis aórtica son congénitas, reumáticas y degenerativas

Un hombre de 60 años se presenta a la clínica por presentar una erupción recurrente. afirma que durante los últimos 2 o 3 meses ha tenido varios episodios de una erupción indolora no prurítica en sus extremidades inferiores distales. las lesiones se describen como púrpuras y elevadas. en su historial médico se distinguen la hepatitis c —sin antecedentes de cirrosis—, y la neuropatía periférica. el paciente ha sido tratado recientemente con amoxicilina por otitis media. no ha tomado otros medicamentos. el examen físico sólo es notable por las múltiples pápulas de color púrpura rojizo sobre las extremidades inferiores distales (púrpura palpable). la piel subyacente es hiperpigmentada. la biopsia revela neutrófilos, residuos neutrófilos y depósitos de proteínas amorfas que afectan a los pequeños vasos sanguíneos, compatibles con necrosis fibrinoide

¿la púrpura palpable en las extremidades inferiores distales u otras áreas dependientes —que se repite durante un periodo de meses— y el estudio histológico que revela la necrosis fibrinoide, son más consistentes con la vasculitis leucocitoclástica?

¿los síntomas sistémicos más comunes son artralgias, mialgias y dolor abdominal?