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WorksheetsSemestral Génetica
Total questions: 118
Worksheet time: 1hrs 29mins
EN PREVENCION GENETICA LAS ENFERMEDADES GENETICAS SON
DIVIDEN EN MAYORES Y MENORES
SON SERIAS, INCURABLES , TRATAMIENTO SATISFACTORIO POBRE
SON DOMINANTES Y RECESIVAS
SON HETEROCIGOTOS Y HOMOCIGOTOS
ES EL ESTUDIO DE LA DISTRIBUCION DE GENES EN LAS POBLACIONES Y DE COMO LAS FRECUENCIAS DE LOS GENES Y DE LOS GENOTIPOS SE MANTIENEN CONSTANTES O CAMBIAN.
GENETICA POBLACIONAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
ENFERMEDADES GENETICAS
GENETICA MEDICA
LOS GENOTIPOS GENERADOS POR DOS O MAS ALELOS DE UN LOCUS SE DISTRIBUYEN EN LAS POBLACIONES, Y SE MANTIENEN CONSTANTES DE GENERACION EN GENERACION:
GENETICA POBLACIONAL
LEY DE HARDY –WEINBERG
PRINCIPIOS DE MENDEL
HERENCIA MENDELIANA
SON LOS TIPOS DE PREVENCION USADOS EN GENETICA MEDICA
PREVENTIVOS INDIVIDUALES Y PREVENTIVOS GENERALES
COMUNITARIOS, INDIVIDUALES
COMUNITARIOS Y COLECTIVOS
REVENTIVOS INDIVIDUALES Y PREVENTIVOSCOLECTIVOS
ES EL TIPO DE PROBLEMAS O ENFOQUE AL QUE SE LE OTROGA ATENCION EN EL PACINETE Y FAMILIARES :
MEDICO , PSICOLOGICO Y SOCIAL
PSICOLOGICO, SOCIAL , INDIVIDUAL
PSICOLOGICO COMUNITARIO E INDIVIDUAL ASI COMO MEDICO
MEDICO, INDIVIDUAL Y COMUNITARIO
LOS SERVICIOS ASISTENCIALES – PREVENTIVOS DE BASE INDIVIDUAL Y FAMILIAR SON DIRIGIDOS :
DEFECTOS CONGENITOS, RETRASO MENTAL TRANSTORNOS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
DEFECTOS CONGENITOS , CARDIOPATIAS
DEFECTOS CONGENITOS,DEFECTO FISICOS, RETRASO MENTAL,CARDIOPATIAS
TRANSTORNOS DE DIFERENCIACION SEXUAL Y ALTERACION MENTAL
NUMERO DE VECES QUE UN ALELO SE ENCUENTRA PRESENTE EN RELACION CON EL NUMERO TOTAL DE ALELOS, DE LA POBLACION EN ESTUDIO PARA ESE LOCUS.
FRECUENCIA FENOTIPICA
FRECUENCIA GENOTIPICA
FRECUENCIA GENICA
LEY DE HARDY-WEINBERG
ES LA ECUACION DE HARDY-WEINBERG
(P+q )2= 1
p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1
2pq + q² = (p + q)² = 1
(p+q+r)2 = P
FACTORES QUE ALTERAN EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG
POBLACIONES MUY GARNDES, MATRIMONIOS AL AZAR, MUTACION CONSTANTE
NO EXISTEN FACTORES DE SELECCIÓN, NI MIGRACION, NI MATRIMONIOS AL AZAR.
POBLACIONES GRANDES , MATRIMONIOS NO AL AZAR,MUTACIONES
MATRIMONIOS NO AL AZAR, MUTACIONES, SELECCIÓN CONTRA MUTACIONES DOMINANTES , SELECCIÓN CONTRA MUTACIONES RECESIVAS.
LOS SERVICIOS DE PREVENCION DE BASE INDIVIDUAL Y FAMILIAR SE DIRIGEN A PACIENTES O PAREJAS AFECTADAS :
EDAD MATERNA, HIJOS PREVIOS CON ENFERMEDADES GENETICAS, ABORTO DE REPETICION
DEFECTO CONGENITO , ENFERMEDAD METABOLICA
TRANSTORNOS PSIQUIATRICOS Y DEFECTOS CONGENITO
ABORTOS DE REPETICION
SON COMPONETES DE SERVICIOS DE PREVENCION DE BASE INDIVIDUAL-FAMILIAR:
DIAGNOSTICO PRECOZ,ASESORAMIENTO GENETICO ,SEGUIMIENTO
DIAGNOSTICO PRECOZ Y DERIVACION A TERCER NIVEL DE ATENCION
ASESORAMIENTO GENETICO Y REHABILITACION
) DIAGNOSTICO PRECOZ Y ATENCION PRECONCEPCIONAL
TIPOS DE PRUEBAS DIAGNOSTICAS GENETICAS:
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS , IDENTIFICACION DE ENFERMEDADES GENETICAS EN GRUPOS ESPECIFICOS.
CITOGENETICAS , BIOQUIMICAS, MOLECULARES
EVALUACION DE CROMOSOMAS , EVALUACION DE LIQUIDO AMNIOTICO , PRUEBA DE PATERNIDAD NEONATAL.
PRUEBAS DE PATERNIDAD PRENATAL , MUESTRAS DE SANGRE, ORINA Y CABELLO.
CARACTERISTICA EN LA CUAL SE ENCUENTRAN INVOLUCRADOS TANTO FACTORES GENETICOS COMO AMBIENTALES.
GENETICA POBLACIONAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
DEFECTOS CONGENITOS DE ORIGEN GENETICO
ENFERMEDADES GENETICAS.
SON PROGRAMAS DE PREVENCION CON BASE POBLACIONAL:
PREVENCION PRECONCEPCIONAL, PREVENCION POSTCONCEPCIONAL, REHABILITACION.
PREVENCION PRIMARIA , SECUNDARIA, TERCIARIA
ASESORAMIENTO, DIAGNOSTICO PRECOZ,ATENCION TERCIARIA
ATENCION PRECLINICA ,SECUNDARIA Y TERCIARIA
SON ALGUNOS MARCADORES BIOQUIMICOS UTILIZADOS EN PREVENCION PRENATAL
ALFAFETOPROTEINA ,HCG,PROTEINA ASOCIADA AL EMBRION
ALFAFETOPROTEINA , TIEMPOS DE COAGULACION
ULTRASONOGRAFIA Y MARCADORES BIOQUIMICOS
HCG Y CARIOTIPO.
EN LA HERENCIA MULTIFACTORIAL, SON RASGOS CUANTITATIVOS MAS FRECUENTES:
COEFICIENTE DE INTELIGENCIA ,TALLA, CIRCUNFERENCIA CEFALICA ,INDICES DE TENSION ARTERIAL ,INIDCE DE REFRACCION DE LOS MEDIOS TRANSPARNTES DEL OJO .
COEFICIENTE DE INTELIGENCIA , PESO, GLUCOSA, TALLA, FC,FR.
COEFICIENTE DE INTELIGENCIA, TENSION ARTERIAL , FRECUENCIA CARDIACA , FRECUENCIA RESPIRATORIA
CONTEO DE CRESTAS DIGITALES DE DERMATOGLIFOS, TENSION ARTERIAL, PESO, GLUCOSA
SON DEFECTOS CONGENITOS MENORES:
MEDICOS, ESTETICOS, FUNCIONALES
NO TIENEN SIGNIFICADO RELEVANTE EN ATENCION MEDICA
LOS QUE REQUIEREN ATENCION DE URGENCIA AL SER DETECTADOS
ANORMALIDADES NO COMPATIBLES CON LA VIDA.
SON EJEMPLOS DE DEFCTOS CONGENITOS MAYORES:
ANENCEFALIA , ENCEFALOCELE (ESPINA BIFIDA) , LABIO Y PALADAR HENDIDO.
POLIDACTILIA , ENCEFALOCELE
LABIO LEPORINO
RETRASO MENTAL Y LABIO LEPORINO
SE REFIERE A CONOCER SI EL PAPEL GENETICO EN DETERMINADO FENOTIPO , ES MAYOR O MENOR, SE EXPRESA COMO h2.
GENETICA POBLACIONAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
DEFECTO CONGENITO
HEREDABILIDAD
ES EL PERIODO CRITICO PARA QUE SE PRESENTE UN DEFECTO COGENITO:
SEMANA DE SEMANA 13 A SEMANA 40 DE GESTACION
PERIODO PRECONCEPCIONAL A TRABAJO DE PARTO
MORFOGENESIS DESDE 3ª SEMANA A 12 A SEMANA DE GESTACION
DESDE PERIORO PRECONCEPCIONAL A POSTCONCEPCIONAL
SON CARACTERISTICAS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS:
CURABLES, PREVENIBLES, NO SERIAS.
SERIAS ,INCURABLES, POCAS TIENEN TRATAMIENTO SATISFACTORIO.
SON MEDICAS, PSICOLOGICAS Y SOCIALES
POR EDAD MATERNA , EN PORTADORES , POR AGENTES FISICOS
ES EL RESULTADO DE LA BASE GENETICA SUBYACENTE Y PONER A PRUEBA EL GENOMA FRENTE A LAS CONDICIONES AMBIENTALES ADVERSAS , LO QUE DESENCADENA LA EXPRESION DEL DEFECTO GENETICO MONOGENICO O POLIGENICO .
GENETICA POBLACIONAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
SUSCEPTIBILIDA GENETICA
DEFECTO CONGENITO
ES UN EJEMPLO DE REDUCCION A SUSCEPTIBILIDAD GENETICA:
HETEROCIGOTO DEFICIENTES DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
HETEROCIGOTO PARA HEMOGLOBINA S
ATEROESCLEROSIS
EMBOLISMO
ES UNA UTILIDAD DE LA APLICACIÓN DE HEREDABILIDAD:
IDENTIFICAR LA PREVENCION O ACCION DE GENES ESPECIFICOS.
ESCLARECER ORIGEN DE ENFERMEDADES GENETICAS
OTORGAR TRATAMIENTO A ENFERMEDADES GENETICAS
INCREMENTAR PROLONGACION DE LA VIDA
EL DESARROLLO O NO DE LA ENFERMEDAD EN LA SUSCEPTIBILIDAD GENETICA DEPENDE DE LA INTERACCION DEL GENOMA CON FACTORES AMBIENTALES COMO:
DIETA, ACTIVIDAD QUE REALICE , EXPOSICION AL AMBIENTE ,SISTEMA INMUNE.
DIETA,HERENCIA GENETICA ,TALLA, PESO.
DIETA , INMUNIDAD , EXPOSICION AL AMBIENTE , PESO.
PESO , TALLA, T/A , DIETA .
LOS DEFECTOS CONGENITOS SE DIVIDEN EN:
EN MAYORES Y MENORES
HETEROCIGOTOS Y HOMOCIGOTOS
MEDICOS Y ESTETICOS
SON ESTRUCTURALES Y BIOQUIMICOS
ES TODA AQUELLA ANORMALIDAD DE ESTRUCTURA ANATOMICA VISIBLE AL EXAMEN CLINICO DEL RECIEN NACIDO , O POSTERIOR AL NACIMIENTO, CUANDO SE HACE PATENTE EL DEFECTO FUNCIONAL DE UN ORGANO INTERNO AFECTADO ANATOMICAMENTE .
GENETICA POBLACIONAL
HERENCIA POBLACIONAL
DEFECTOS CONGENITOS
HERENCIA MULTIFACTORIAL
SON LAS ENFERMEDADES CON HERENCIA MULTIFACTORIAL MAS COMUNES POR DEFECTO DE CIERRE DE TUBO NEURAL.
LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO ,ESPINA BIFIDA, ACRANEO.
LABIO LEPORINO , DEFECTOS CONGENITOS ,HIPERCOLESTEROLEMIA
ACRANEO , SINDROME TURNER
ESPINA BIFIDA , LABIO PALADAR HENDIDO
SON EJEMPLOS DE TERATOGENOS BIOLOGICOS:
AMBIENTALES, DROGAS NO PRESCRIPTIVAS, DROGAS PRESCRIPTIVAS
VIRUS, BACTERIAS, PARASITOS
RADIACIONES IONIZANTES ,TEMPERATRAS USPERIORES A 1.5Oc ARRIBA DE LO NORMAL
DROGAS PRESCRIPTIVAS Y NO PRESCRIPTIVAS
SON COMPONENTES DE LA HEREDABILIDAD
VARIANZA GENETICA , AMBIENTAL,GENOTIPIA AMBIENTAL
VARIANZA GENETICA Y AMBIENTAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
TODAS LAS ANTERIORES
TIPOS DE DEFECTOS CONGENITOS MAYORES SON:
DEFECTOS QUE TIENEN UN COMPROMISO FUNCIONAL IMPORTANTE PARA LA VIDA DEL INDIVIDUO.
DENOTAN UN CRECIMIENTO DESPROPORCIONADO DE UNA PARTE ANATOMICA QUE NO TIENEN ASPECTO RELEVANTE EN LA ATENCION MEDICA NI SIGNIFICADO A NIVEL SOCIAL.
TINEN SIGNIFICADO PREDICTIVO SOBRE EL ORIGEN PRENATAL DE UN ESTADO PATOLOGICO ESPECIFICO COMO EL RETRASO MENTAL.
OCURREN EN LA MORFOGENESIS EN EL PERIODO EMBRIONARIO.
SON COMPONENTES DE LA HEREDABILIDAD
VARIANZA GENETICA , AMBIENTAL,GENOTIPIA AMBIENTAL
VARIANZA GENETICA Y AMBIENTAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL
TODAS LAS ANTERIORES
SON EVENTOS CELULARES IMPORTANTES EN EL DESARROLLO HUMANO
CRECIMIENTO, DIFERENCIACION CELULAR , MOTILIDAD CELULAR , MUERTE CELULAR PROGRAMADA .
CONDENSACION , MOVIMIENTOS CELULARES,COMUNICACIONES CELULARES
POTENCIALIZACION, COACTIVACION , ACTIVACION , TRANSCRIPCION.
MOTILIDAD CELULAR, MUERTE PROGRAMADA, CONDENSACION.
GRUPO DE GENES INVOLUCRADOS EN EL CONTROL DEL DESARROLLO OSO Y EL LUGAR QUE ESTE VA A OCUPAR:
GENES T
GENES CON CAJA HMG
FACTORES DE TRANSCRIPCION EN DEDOS DE ZINC
HOX
LOS AGENTES TERATOGENOS SE CLASIFICAN EN :
BIOLOGICOS, QUIMICOS , FISICOS
QUIMICOS,GENETICOS, CONTAMINANTES
FISICOS, QUIMICOS, AMBIENTALES,PARASITOS
VIRUS, BACTERIAS PARASITOS
SON COMPONENTES DE LOS SERVCIOS ASISTENCIALES – PREVENTIVOS DE BASE INDIVIDUAL -FAMILIAR
DIAGNOSTICO PRECOZ Y PRECISO , ASESORAMIENTO GENETICO , SEGUIMIENTO LONGITUDINAL
PROBABILIDAD DE HABER HEREDADO UN GEN DETERMINADO Y UN GEN PREDISPONENTE
HISTORIA FAMILIAR POSITIVA, CONSGUINEIDAD
PORTADORES DE GENES RECESIVOS MUTANTES.
LO DEFECTOS CONGENITOS MAYORES:
TIENEN COMPROMISO FUNCIONAL IMPORTANTE PARA LA VIDA DEL INDIVIDUO, CONSECUENCIAS MEDICAS , ESTETICAS, Y REQUIEREN ATENCION TEMPRANA.
SE PRESENTAN SOLO EN HOMOCIGOTOS DOMINANTES.
NO PRESENTAN CONSECUENCIA MEDICA NI ESTETICA ASI COMO ATENCION MEDICA PRONTA.
SOLO EN RECIEN NACIDOS Y MEJORAN CON EL TIEMPO
LA PREVENCION PRIMARIA EN LAS ENFERMEDADES GENETICAS SE DIVIDE EN :
PREVENCION PRIMARIA PRECOCEPCIONAL Y BASADA EN OPCIONES REPRODUCIVAS POSTCONCEPCIONALES.
APLICAR MEDIDAS EN ESTADIOS PRECLINICOS DE LA ENFERMEDAD Y SEGUIMIENTO DEL EMBARAZO EN EDAD MATERNA AVANZADA
DETECCION SUBCLINICA PRECOZ DE ENFERMEDADES Y APLICA MEDIDAS EN ESTADIOS PRECLINICOS.
DIAGNOSTICO, REHABILITACION , TRATAMIENTO.
SON PESQUISAJES GENETICOS :
MINIMIZAR EL IMPACTO MEDICO , PSICOLOGICO, SOCIAL
IDENTIFICAR ENFERMEDADES GENETICAS O PORTADORES DE GENES EN GRUPOS ESPECIFICOS
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS
TIPOS DE PRUEBAS CITOGENETICAS,BIOQUIMICAS, MOLECULARES.
TIPOS DE PRUEBAS DIAGNOSTICAS GENETICAS:
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS , IDENTIFICACION DE ENFERMEDADES GENETICAS EN GRUPOS ESPECIFICOS
CITOGENETICAS , BIOQUIMICAS, MOLECULARES
EVALUACION DE CROMOSOMAS , EVALUACION DE LIQUIDO AMNIOTICO , PRUEBA DE PATERNIDAD NEONATAL.
PRUEBAS DE PATERNIDAD PRENATAL , MUESTRAS DE SANGRE, ORINA Y CABELLO.
Es una disciplina que estudia a las personas y sus comportamientos
PSICOPEDAGOGÍA
PEDA
INTEGRACIÓN DE ENSEÑANZA
EXPLORACIÓN FÍSICA
Es una disciplina que estudia a las personas y sus comportamientos en situación de enseñanza aprendizaje
PSICOPEDAGOGÍA
PSICOPEDAGOGÍCA
ACIONES PSICOPEDAGOGICAS GENÉTICAS
EXPLORACIÓN FÍSICA
Son necesidades para las acciones psicopedagogías
CONOCIMIENTO NACIDO DE LA SINDROMOGENESIS Y CONOCIMIENTO DE LA ETIOLOGÍA DE CADA ENFERMEDAD GENÉTICA
MINIMIZAR MANIFESTACIONES CLÍNICAS, MEJORAR CALIDAD DE VIDA Y ASEGURAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
EDUCACIÓN GENÉTICA Y MEJORAR LA INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN DE LA COMUNIDAD EN GENÉTICA
EMBARAZO EN ADOLESCENTES, EDAD MATERNA MAYOR 35 AÑOS, ANTECEDENTES DE MALFORMACIÓN, EXPOSICIÓN A TERATOGENEOS Y CONSANGUINEIDAD
Son actividades de salud en genética
CONOCIMIENTO NACIDO DE LA SINDROMOGENESIS Y CONOCIMIENTO DE LA ETIOLOGÍA DE CADA ENFERMEDAD GENÉTICA
MINIMIZAR MANIFESTACIONES CLÍNICAS, MEJORAR CALIDAD DE VIDA Y ASEGURAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
EDUCACIÓN GENÉTICA Y MEJORAR LA INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN DE LA COMUNIDAD EN GENÉTICA
EMBARAZO EN ADOLESCENTES, EDAD MATERNA MAYOR 35 AÑOS, ANTECEDENTES DE MALFORMACIÓN, EXPOSICIÓN A TERATOGENEOS Y CONSANGUINEIDAD
Cuales son las actividades principales psicopedagógicas
CONOCIMIENTO NACIDO DE LA SINDROMOGENESIS Y CONOCIMIENTO DE LA ETIOLOGÍA DE CADA ENFERMEDAD GENÉTICA
MINIMIZAR MANIFESTACIONES CLÍNICAS, MEJORAR CALIDAD DE VIDA Y ASEGURAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
EDUCACIÓN GENÉTICA Y MEJORAR LA INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN DE LA COMUNIDAD EN GENÉTICA
EMBARAZO EN ADOLESCENTES, EDAD MATERNA MAYOR 35 AÑOS, ANTECEDENTES DE MALFORMACIÓN, EXPOSICIÓN A TERATOGENEOS Y CONSANGUINEIDAD
Son los principales riesgos genéticos
CONOCIMIENTO NACIDO DE LA SINDROMOGENESIS Y CONOCIMIENTO DE LA ETIOLOGÍA DE CADA ENFERMEDAD GENÉTICA
MINIMIZAR MANIFESTACIONES CLÍNICAS, MEJORAR CALIDAD DE VIDA Y ASEGURAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
EDUCACIÓN GENÉTICA Y MEJORAR LA INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN DE LA COMUNIDAD EN GENÉTICA
EMBARAZO EN ADOLESCENTES, EDAD MATERNA MAYOR 35 AÑOS, ANTECEDENTES DE MALFORMACIÓN, EXPOSICIÓN A TERATOGENEOS Y CONSANGUINEIDAD
Divulgación de la vida de personas con necesidades educativas especiales
ACIONES PSICOPEDAGOGICAS GENÉTICAS
ACERCAMIENTO DE LOS SERVICIOS DE GENÉTICA A LA POBLACIÓN.
ELABORACIÓN DE FOLLETOS COMPATIBLES CON LA VIDA
ACCIONES INDIVIDUALES
Acciones psicopedagógicas:
DIVULGACIÓN DE LA VIDA DE PERSONAS CON NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES.
ACERCAMIENTO DE LOS SERVICIOS DE GENÉTICA A LA POBLACIÓN
ELABORACIÓN DE FOLLETOS COMPATIBLES CON LA VIDA
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
Año en que surge la genética comunitaria según la OMS
1981
1971
1951
1961
Según la OPS la genética comunitaria es:
ACCIONES INDIVIDUALES, FAMILIARES Y DE LA COMUNIDAD PARA PROMOVER LA SALUD Y PREVENIR ENFERMEDADES
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
INTEGRACIÓN DE ENSEÑANZA DESDE NIVEL MOLECULAR A LO SOCIAL
Los enfoques de la genética comunitaria son
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
MODIFICAR ESTILOS DE VIDA Y CONDUCTAS REPRODUCTIVAS A TRAVÉS DE ORIENTACIONES QUE PERMITAN EVITAR LA RECURRENCIA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
INTEGRACIÓN DE ENSEÑANZA DESDE NIVEL MOLECULAR A LO SOCIAL
Es la MISIÓN de la genética comunitaria
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
INTEGRACIÓN DE ENSEÑANZA DESDE NIVEL MOLECULAR A LO SOCIAL
ACCIONES INDIVIDUALES, FAMILIARES Y DE LA COMUNIDAD PARA PROMOVER LA SALUD Y PREVENIR ENFERMEDADES
Es la FUNCIÓN de la genética comunitaria
MODIFICAR ESTILOS DE VIDA Y CONDUCTAS REPRODUCTIVAS A TRAVÉS DE ORIENTACIONES QUE PERMITAN EVITAR LA RECURRENCIA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
ACCIONES INDIVIDUALES, FAMILIARES Y DE LA COMUNIDAD PARA PROMOVER LA SALUD Y PREVENIR ENFERMEDADES
Es los que se promueve en la genética comunitaria
INTEGRACIÓN DE ENSEÑANZA DESDE NIVEL MOLECULAR A LO SOCIAL
HISTORIA CLÍNICA, EXPLORACIÓN FÍSICA, ANÁLISIS DEL CASO Y DIAGNÓSTICO
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
Función de un médico genetista
HISTORIA CLÍNICA, EXPLORACIÓN FÍSICA, ANÁLISIS DEL CASO Y DIAGNÓSTICO
ESTUDIO DE LOS PACIENTES CON MALFORMACIONES CONGÉNITAS
IDENTIFICACIÓN Y PREVENCIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS APLICADOS AL RESTO DE LA POBLACIÓN
IDENTIFICACIÓN DE RIESGO GENÉTICO Y SU PREVENCIÓN A NIVEL DE LOS INDIVIDUOS Y FAMILIAS
¿Qué es la dismorfología?
ESTUDIO DE LOS PACIENTES CON MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG
ARTROGRIPOSIS
ACCIONES PSICOPEDAGOGICAS GENÉTICAS
Las dismorfias que debe conocer el medico son:
CUALITATIVAS Y CUANTITATIVAS
ESTRUCTÚRALES, FUNCIONALES Y MIXTAS
MENOR Y MAYOR
CUANTITATIVAS Y CUALITATIVATIVAS
Son las dismorfias cualitativas
MALFORMACIÓN, DEFORMACIONES, DISRUPCIÓN Y DISPLASIA
ESTRUCTÚRALES, FUNCIONALES Y MIXTAS
HISTORIA FAMILIAR DETALLADA, HISTORIA PRENATAL, NATAL, PERINATAL Y POSTNATAL, EXAMEN FÍSICO DETALLADO OBJETIVO, DISCRIMINATIVO Y COMPLETO
LABIO Y PALADAR HENDIDO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍA CONGÉNITA AISLADA
Dentro de dismorfias cualitativas es un ejemplo de malformación
CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG
CEFALOPOLISINDACTILIA DE MISSA
CEFALOPOLISINDACTILIA DE JUANGUARNIZO
CEFALOPOLISINDACTILIA DE AURONPLAY
Dentro de dismorfias cualitativas es ejemplo de deformación
ARTROGRIPOSIS
PSICOPEDAGOGÍA
ARTRITIS
MALFORMACIÓN MAYOR
Clínicamente hay 3 afecciones genéticas
ESTRUCTÚRALES, FUNCIONALES Y MIXTAS
HISTORIA FAMILIAR DETALLADA, HISTORIA PRENATAL, NATAL
PALADAR FISURADO, ÚVULA BÍFIDA COLOBOMA DE IRIS, HERNIA UMBILICAL
PALADAR HENDIDO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍA CONGÉNITA AISLADA.
Es necesario o esencial para establecer el diagnóstico de una dismorfia
HISTORIA FAMILIAR DETALLADA, HISTORIA PRENATAL, NATAL, PERINATAL Y POSTNATAL, EXAMEN FÍSICO DETALLADO OBJETIVO, DISCRIMINATIVO Y COMPLETO.
TIENEN MORFOGÉNESIS ANORMAL. SON MÁS FRECUENTES, PUEDEN IMPLICAR DEFECTOS ESTRUCTURALES SEVEROS
LABIO Y PALADAR HENDIDO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍA CONGÉNITA AISLADA.
HABITUALMENTE EL PEDIATRA GENERAL, MÉDICO DE FAMILIA.
Son defectos morfológicos de un órgano, parte de un órgano o de una zona mayor del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
MALFORMACIÓN (MALFORMACIONES)
MALFORMACIÓN MAYOR
MALFORMACIÓN MENOR
MORFOGÉNESIS ANORMAL
Son malformaciones con consecuencias médicas quirúrgicas o cosméticas
MALFORMACIÓN MAYOR
MALFORMACIÓN MENOR
MALFORMACIÓN MEDIA
MALFORMACIÓN CHINGONA
Características de las malformaciones menores
TIENEN MORFOGÉNESIS ANORMAL. SON MÁS FRECUENTES, PUEDEN IMPLICAR DEFECTOS ESTRUCTURALES SEVEROS
MALFORMACIÓN MAYOR
MALFORMACIÓN MENOR
DISCRIMINATIVO Y COMPLETO
Son ejemplos de malformación menores
PALADAR FISURADO, ÚVULA BÍFIDA COLOBOMA DE IRIS, HERNIA UMBILICAL, PAPILOMA PREAURICULAR, FALANGE DISTAL DEL PULGAR ANORMAL, INCISIVO CENTRAL SUPERIOR ÚNICO.
LABIO Y PALADAR HENDIDO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍA CONGÉNITA AISLADA
ESTRUCTÚRALES, FUNCIONALES Y MIXTAS
CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG
Son ejemplos de anomalías aisladas
PALADAR FISURADO, ÚVULA BÍFIDA COLOBOMA DE IRIS, HERNIA UMBILICAL, PAPILOMA PREAURICULAR, FALANGE DISTAL DEL PULGAR ANORMAL, INCISIVO CENTRAL SUPERIOR ÚNICO.
LABIO Y PALADAR HENDIDO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍA CONGÉNITA AISLADA.
TIENEN MORFOGÉNESIS ANORMAL. SON MÁS FRECUENTES, PUEDEN IMPLICAR DEFECTOS ESTRUCTURALES SEVEROS
Quien maneja a los pacientes con una anomalía aislada
HABITUALMENTE EL PEDIATRA GENERAL, MÉDICO DE FAMILIA.
MÉDICO FAMILIAR
MEDICO PEDIATRA Y TRAUMATOLOGO
MÉDICO FAMILIAR, MEDICO PEDIATRA, MEDICO ESPECIALISTA
Rama de la biología que estudia la herencia biológica es decir, la transmisión de caracteres fisiológicos de un individuo a su descendencia.
Citogenética
Biología molecular
Genética
Herencia mendeliana
Periodo en el cual se descubre el número de cromosomas humanos iniciando la genética clínica y el uso del modelo molecular, del ADN y de Watson y Crick
1882-1959
1956-1966
1969-1977
1966-1999
Acorde a la epidemiología genética, las enfermedades se agrupan en:
Enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Anormalidades de cromosomas y anormalidades de genes.
Enfermedades genéticas y mutaciones hereditarias.
Causadas por factores perinatales y agentes ambientales.
El genoma humano este organizado de la siguiente manera:
Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomicos y 1 par es determinante del sexo.
Unidad básica de organismos, la cual contiene núcleo, mitocondria, ribosomas, citoesqueleto.
Células eucariotas, con sistema de endomembranas, membrana plasmática.
Secuencia de ADN contenida en 22 pares de cromosomas donde 1 es determinante del sexo.
Es la estructura más importante de la célula eucariota, la cual es la unidad básica de los organismos superiores, ya que contiene el genoma humano.
Ribosoma
Núcleo celular
Nucléolo celular
Mitocondria
Son características de los cromosomas humanos
Son 23 pares, 1 determinante del sexo, presentan brazos cortos y largos y un centromero, en el esta contenido el material genetico.
Son 22 pares, y un sexual están presentes en el núcleo celular, contiene el material genético y los genes.
Son 23 pares, y 1 par dterminate del sexo, son acrocentricos, metacentricos y submetacentricos
Se clasifican en acrocéntricos, submetacéntricos, y el par 18 es el determinante del sexo.
Son alteraciones permanentes que se producen en el ADN y son transmitidas de generacion en generacion, aparecen cuando el daño al ADN no es reparado correctamente
Mutación genética
Genética médica
Genética mendeliana
Citogenética
Nos habla de las reglas básicas sobre la transformación por herencia de las características de los organismos progenitores o su descendencia
Mutación genética
Genética mendeliana
Genética médica
Citogenética
Hace referencia a las leyes de mendel:
Principio de uniformidad (Aa), principio de la segregación (Aa, Aa), transmisión independiente (AA, Aa, Aa, aa)
Principio de uniformidad, principio de segregación, mutación hereditaria.
Principio de uniformidad, principio de la segregación, principio de la mutación.
Transmisión independiente, Mutación, segregación.
Son ejemplos de defectos congénitos
Cardiopatía, congénita, labio leporino, espina bífida.
Síndrome de down, síndrome X frágil, cardiopatía
Pie equino varo, espina bífida, hemofilia
Cardiopatía congénita, espina bífida, anemia.
Son ejemplos de enfermedades genéticas
Síndrome de down, síndrome de X frágil, Hemofilia
Síndrome de down, espina bífida, labio paladar hendido.
Síndrome Klinefelter, síndrome down, cardiopatía congénita.
Hemofilia, síndrome X frágil, pie equino varo
En las mutaciones genéticas según los sectores de ADN afectados, se clasifican en:
Deleccion, inversión, inserción, translocación, duplicación.
Deleccion, inversión, inserción, sustracción, análogos de base.
Deleccion, inversión, duplicación, sustracción, mutación
Las mutaciones genéticas se clasifican en:
Afectación de sectores del ADN (cromosómicas), afectación de pequeños sectores de genes (génicas)
Cromosomicas, genéticas, inducidas, duplicaciones.
Mutaciones genomica, cromosómica, genica.
Mutación espontánea e inducida.
Cromosomicas, genicas, espontáneas e inducidas.
Las mutaciones genéticas de acuerdo al origen de la mutación se clasifican en:
Espontáneas e inducidas.
Cromosómicas y génicas
Deleción, inversión, inserción, traslocación y duplicación.
Genomica y cromosómica
Las causa principal de las mutaciones génicas son
Agentes mutágenos como radiaciones ultravioletas, sustancias químicas.
sustitución, inserción, deleccion, inducción.
Variación en el número de cromosomas durante la mitosis.
Errores en la segregación de los cromosomas durante la mitosis
Es la mutación genética, más frecuente, se afecta la totalidad de los cromosomas, son llamadas aneuploidías, por error en la segregación durante mitosis
Mutación genética genómica
Mutación genética cromosómica
Mutación genética genica
Mutación genética cromosómica y genica
Respecto a las aberraciones cromosómicas numéricas, las aneuploidías son:
En las que se involucra a cromosomas de pares específicos.
En la cual se involucran todos los cromosomas.
Son las que originan el número diploide del cariotipo normal.
Son triploides, tetraploides, pentasomias.
Es características de la aberración cromosómica numérica, en la cual, si el doble set cromosómico es de origen materno habrá poco desarrollo de la placenta, y el feto presenta poco desarrollo y será abortado, y si el set cromosómico es de origen paterno será una placenta muy desarrollada (mola hidatiforme) y poco o ausencia de desarrollo embrionario.
Poliploidia
Aneuploidía
Mutación genética estructural
Mutación no balanceada
Es característica de la mutación genética balanceada
A pesar de la existencia del defecto genético, el individuo se comporta fenotípicamente sano.
El individuo manifiesta anormalidades fenotípicas y clínicas como el retraso mental
El individuo ocasionalmente presenta alteraciones físicas o mentales.
El individuo siempre manifiesta alteraciones como retraso mental.
Se caracteriza por presentar abortos recurrentes y retraso mental.
Es la disciplina que estudia las implicaciones genéticas de la estructura y el comportamiento de los cromosomas
Citogenética
Genética Médica
Mutaciones genéticas
Leyes de mendel
En relación a la bioquímica de las enfermedades genéticas los ejemplos de las enfermedades neurodegenerativas son:
Alzheimer, enfermedades secundarias a la exposición a la expansión de secuencias repetitivas inestables.
Trastornos de las proteínas estructurales, por defectos en el transporte.
Defecto de los receptores proteicos
Enfermedades relacionadas con enzimas.
Las enfermedades relacionadas con enzimas, se clasifican en:
Aminoacidopatías, enfermedades por acumulación lisosomal, alteraciones de la función de proteínas, disminución proteinica, deficiencia de alfatripsina.
Defectos de receptores proteicos.
Defectos en el transporte celular.
Enfermedades neurodegenerativas.
Las distrofias musculares son ejemplos de:
Trastornos de las proteínas estructurales.
Defectos en el transporte celular.
Defectos en receptores proteicos
Enfermedades por enzimas
Las hipercolesterolemia familiar es un ejemplo de:
Defectos de los receptores proteicos.
Defectos en el transporte celular.
Enfermedades neurodegenerativas.
Enfermedades enzimáticas.
La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedades por:
Defectos en el transporte.
Enfermedades enzimáticas.
Defectos en receptores proteicos.
Enfermedades neurodegenerativas
El asesoramiento genético, es un acto que se realiza para ayudar al individuo o familia en caso de una alteración genética mayor, el año en que se tiene registrado la realización de diagnostico genético es:
2000
1977
1975
1965
El asesoramiento genético va dirigido a:
Individuo afectado, padres sociedad
Científicos, personas con padecimientos genéticos, mujeres con deseo de embarazo
Individuo afectado, familia de individuo afectado, descendencia de individuo afectado
Familia de individuo afectado y a la sociedad
La razones principales por las cueles se solicita asesoramiento genético son:
Infertilidad, alcoholismo, drogadicción
Exposición a teratógenos, padecer enfermedad genética, historia familiar de cardiopatía
Edad materna avanzada, hijos previos con defectos congénitos, historia familiar de enfermedades genéticas, exposición a teratógenos, origen étnico, consanguinidad, fallas reproductivas
Padecer trisomías, cardiopatías, patologías renales
Son los componentes básicos del asesoramiento genético:
Diagnostico, estimación de riesgo, comunicación, soporte o vaciamiento
Aspectos prácticos, psicológicos y étnicos
Diagnostico, comunicación, tratamiento
Aspectos psicológicos, éticos, diagnostico oportuno y estimación de riesgo
El asesoramiento genético se basa en:
Aspectos prácticos, psicológicos y éticos
Diagnostico, comunicación acertada, tratamiento con farmacogenética
Interrogatorio, árbol genealógico, examen físico a pacientes y familiares, historia clínica genética y exámenes de rutina, literatura actualizada y valoración por otras especialidades
Valoración de cariotipo y exámenes de laboratorio además de valoración por más especialidades médicas
Son factores que dificultan un diagnóstico genético preciso:
Que el individuo haya fallecido sin realizar diagnóstico genético, una mala historia clínica familiar, una mala comunicación con el paciente y la familia del paciente
Escasa información genética del padecimiento, que el paciente este expuesto a factores ambientales
Heterogeneidad genética, fenocopias, ilegitimidad, casos esporádicos
El árbol genético, interrogatorio deficiente, falta de examen físico al paciente
Es la probabilidad de que un trastorno genético aparezca en una familia o que recurra en otro miembro , puede ser estimado sobre la base del conocimiento del mecanismo causal del trastorno o de la experiencia de una vez que el diagnóstico es seguro y se han obtenido detalles familiares precisos
Riesgo genético
Tratamiento genético con farmacogenomica
Estimación de riesgo genético
Es el diagnóstico del objetivo prenatal
Detectar anomalías en la vida fetal, permitir interrupción del embarazo, proporcionar información a la familia, preparase para parto difícil, disminuir la ansiedad, asegurar que tenga un hijo sano
Realizar acceso al feto invasivo y no invasivo
Realizar acceso al feto invasivo solo en el primer trimestre de gestación
Evitar los métodos de acceso fetal invasivo valorando el riesgo beneficiado
Los métodos de acceso invasivo al feto que se realizan a partir de la semana 12 de gestación, son:
Obtención de células fetales partir de circulación materna, amniocentesis temprana
Amniocentesis intermedia, tardía, tradicional
Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, cordocentesis
Riesgos fetales en métodos invasivos
Sangramiento transitorio, pérdida del líquido amniótico, hemorragia, amnioitis
Perdida fetal, aborto, distress respiratorio, neumonía, deformaciones de varo o luxación de cadera, punción de órganos, inmunización Rh, inmunización ABO
Alteraciones en cariotipo, alteraciones en extracción de células fetales maternas
Malformación congénita y genética
Método fetal invasivo indicado para descartar síndrome de Down, el síndrome de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y otras
Amniocentesis precoz
Biopsia de vellosidades coriales
Cordocentesis
Biopsia de tejido fetal
El diagnóstico genético preimplantacional es un método de acceso al feto:
Invasivo
No Invasivo
Que se realiza por fetoscopia
En el diagnóstico preimplantacional se realiza:
Se extraen células germinales femeninas y masculinas, se les toma biopsia y se le implantan las sanas en útero
Se realiza en la 12 sdg, se obtiene biopsia de corion y se decide continuar o detener embarazo
Se extrae ovulo, se procesa muestra seminal, se fecunda el ovulo, se observa el embrión, se transfieren embriones sanos a útero
Se transfieren los embriones sanos a útero y se congelan 2 con técnicas genéticas por si el embrión presenta alteraciones congénitas
Semana de gestación a partir de la cual se detecta ADN fetal con circulación materna, lo cual permite detectar anomalías durante el embarazo
Semana 18 y antes de últimas semanas 8 semanas antes de terminar el embarazo
Semana 40 de gestación
Semana 18 y 1 semana postparto
Semana 7 a semana 18 de gestación
Es el momento ideal para el asesoramiento genético
Antes del matrimonio o de la concepción
Después de la muerte de un niño afectado
Después de la interrupción del embarazo
Ambiente tranquilo, libre de disturbios
Son ejemplos de factores a detectar en el ADN Fetal obtenido de sangre materna:
Sexo fetal, RH, fetal, mutaciones genéticas autosómicas dominantes con origen paterno, preeclampsia
Mutaciones genéticas autosómicas recesivas maternas, anemia fetal, síndrome de Tay-Sach
Sexo fetal y Sx down exclusivamente
Alteraciones de tubo neural
Aspectos principales para realizar un asesoramiento genético
Ser genetista o especialista en medicina de la reproducción
Local con ambiente tranquilo, equipamiento con área para examinar al paciente y mostrar imágenes, personal de preferencia un genetista clínico, fuentes de información como libros, registros genéticos, efectividad del asesoramiento mostrada en habilidad para enfrentar el problema
Local con ambiente tranquilo que incluya musicoterapia y aromaterapia, así como personal de psicología
Local con ambiente tranquilo, equipamiento de área para examinar con ultrasonido de alta definición, genetista clínico, medios electrónicos
Es la eliminación o el alivio de los efectos de las mimas, no solamente sobre el paciente si no también sobre su familia
Asesoramiento genético
Diagnostico genético
Tratamiento genético
Diagnóstico genético
Son los niveles de intervención de tratamiento genético
Métodos invasivos y no invasivos
Bioquímicos citogenéticos y moleculares
Familiar, fenotípico clínico, disfunción metabólica, proteína mutante, RNA mutante, Gen mutante
Asesoramiento genético diagnostico genético farmacogenética
El tratamiento genético esta dirigido a:
Restricciones en la dieta, sustitución, desviación, inhibición, depleción
Fenotipo clínico y restricciones en la dieta
Evitación, desviación, inhibición, depleción
Farmacogenomica y farmacoterapia
Es el estudio de las diferencias en la respuesta a los medicamentos debida a la variación alélica en los gentes que actúan sobre el metabolismo, eficacia y los efectos adversos de los fármacos
Farmacogenética
Farmacogenomica
Tratamiento genético
Diagnóstico prenatal
Es el enfoque genómico y esta implicada en la valoración de las variantes genéticas más frecuentes de acuerdo a su impacto en los tratamientos conseguidos en los tratamientos medicamentos
Farmacogenética
Farmacogenomica
Tratamiento genético
Diagnóstico prenatal
La hipertermia maligna es un trastorno autosómico dominante en el que se produce una respuesta adversa frente a:
Anestésicos inhalados como halotano
Dosis máximas de acetaminofén
En respuesta a eventos quirúrgicos
Isoniacida
Es la velocidad con la que el organismo absorbe, transporta, metaboliza o elimina los fármacos o sus metabolismos
Farmacocinética
Farmacodinámica
Farmacogenomica
Farmacogenética
Genes polimórficos del citocromo p450 implicados en el metabolismo medicamentoso
CYP 1, CYP 2, CYP 3
VKORC1 y VKORC2
CYP2 y VKORC1
CYP1 Y NAT2
