NEW
Font size
Worksheetsdi truyền y học 1 vutm
Total questions: 76
Worksheet time: 38mins
Ai là người đã xác định chính xác số lượng nhiễm sắc thể (NST) của người là 2n=46 vào năm 1956?
Mendel
Watson và Crick
Tjio và Levan
Morgan
Nghiên cứu tần số gen và áp dụng định luật Hardy-Weinberg thuộc nội dung nào của Di truyền học người?
Di truyền tế bào
Di truyền phân tử
Di truyền quần thể
Di truyền lâm sàng
Phương pháp nào sử dụng công thức của Holzinger (H) để đánh giá tác động của di truyền và môi trường lên sự hình thành tính trạng?
Phương pháp lập và phân tích phả hệ
Phương pháp khảo sát con sinh đôi
Phương pháp nếp vân da
Phương pháp di truyền hoá sinh
Mô hình chuỗi xoắn kép ADN được hai nhà khoa học nào công bố vào năm 1953?
Schleiden và Schwan
Watson và Crick
Tjio và Levan
Mendel
Ai là người phát hiện ra số lượng nhiễm sắc thể ở người là 46?
Morgan
Tjio và Levan
Avery
Watson và Crick
Di truyền học người nghiên cứu hiện tượng di truyền - biến dị của người trong trạng thái nào?
Chỉ trong trạng thái bệnh lý
Bình thường và bệnh lý
Chỉ trong các quy luật của Mendel
Chỉ ở cấp độ tế bào học
Trong phương pháp làm tiêu bản NST từ bạch cầu lympho máu ngoại vi, chất nào được dùng để kích thích các tế bào lympho phân chia?
Colchicin
Dung dịch Carnoy
PHA (Phytohemaglutinin)
KCl 0,075M
Một người nam mắc hội chứng Klinefelter (47,XXY) sẽ có bao nhiêu vật thể Barr trong tế bào?
0
1
2
Đặc điểm lâm sàng nào sau đây là tiêu biểu nhất cho Hội chứng Edwards (Trisomi 18)?
Khe mắt xếch, mặt tròn
Sứt môi hai bên, thừa ngón
Bàn tay nắm chặt, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn
Cổ ngắn, có nếp da thừa ở gáy
Theo quy ước quốc tế, nhiễm sắc thể giới tính X được xếp vào nhóm nào?
Nhóm A
Nhóm G
Nhóm D
Nhóm C
Công thức NST 47,XY,+21 mô tả tình trạng bệnh lý nào?
Nữ mắc hội chứng Turner
Nam mắc hội chứng Down
Nam mắc hội chứng Klinefelter
Nữ tam nhiễm X
Vật thể dùi trống được tìm thấy ở loại tế bào nào và có tần suất khoảng bao nhiêu ở nữ giới?
Tế bào niêm mạc miệng, khoảng 24%
Bạch cầu nhân múi, khoảng 3%
Tế bào chân tóc, khoảng 70%
. Hồng cầu, khoảng 1%
Một người nữ có bộ NST 47,XXX sẽ có bao nhiêu vật thể Barr trong tế bào?
0
1
2
3
Trường hợp một đứa trẻ sinh ra có "mơ hồ giới tính" (giới tính chưa phân định rõ) có phải là một chỉ định để xét nghiệm NST không?
Có, đây là một chỉ định cần thiết.
Không, chỉ cần dựa vào siêu âm.
Chỉ cần xét nghiệm khi đến tuổi dậy thì.
Không, đây là vấn đề nội tiết.
Dạng đột biến cấu trúc nào được hình thành do sự phân chia sai của tâm động theo chiều ngang, tạo ra một NST có hai nhánh giống hệt nhau?
Chuyển đoạn hòa nhập tâm
Đảo đoạn quanh tâm
Nhiễm sắc thể đều (isochromosome)
Nhân đoạn
Đặc điểm cốt lõi để xác định một người là "lưỡng giới thật" là gì?
Kiểu gen là thể khảm 46,XX/46,XY.
Cơ thể có cả mô tinh hoàn và mô buồng trứng.
Kiểu hình bên ngoài không rõ nam hay nữ.
Tuyến sinh dục không phát triển.
Các NST nhóm B (cặp 4, 5) và nhóm C (cặp 6-12) đều có tâm lệch, nhưng điểm khác biệt chính về hình thái giữa chúng là gì?
Nhóm B có vệ tinh, nhóm C không có
Nhóm B có kích thước lớn, nhóm C có kích thước trung bình
Nhóm B có tâm giữa, nhóm C có tâm lệch
Nhóm B không chứa NST giới tính, nhóm C chứa NST Y
Trong hội chứng Turner, trường hợp bệnh nhân có NST X đều nhánh dài 46, X, i (Xq), vật thể Barr sẽ có đặc điểm gì?
Âm tính (không có)
Có kích thước nhỏ hơn bình thường
Có kích thước lớn hơn bình thường
Có 2 vật thể Barr
Ngoài các dị tật về hình thái như sứt môi, thừa ngón, bệnh nhân mắc hội chứng Patau (Trisomi 13) còn thường gặp tình trạng nào?
Vô sinh
Hung hăng, phạm tội
Chân tay dài bất thường
Xét nghiệm nội tiết ở bệnh nhân nam mắc hội chứng Klinefelter (47,XXY) thường cho kết quả nào?
Tăng nồng độ testosterone
Giảm bài tiết FSH
Tăng bài tiết FSH
Nồng độ estrogen cao bất thường
Dạng đột biến cấu trúc nào xảy ra khi một đoạn NST từ một vị trí khác được chèn vào một NST?
Nhân đoạn (duplication)
Xen đoạn (insertion)
Đảo đoạn (inversion)
Chuyển đoạn (translocation)
Nhiễm sắc thể Y, với kích thước ngắn và tâm đầu, được xếp vào cùng nhóm với cặp nhiễm sắc thể nào?
Cặp số 19 và 20 (Nhóm F)
Cặp số 13 và 14 (Nhóm D)
Cặp số 1 và 2 (Nhóm A)
Cặp số 21 và 22 (Nhóm G)
Trong hội chứng Down, thể khảm chiếm khoảng bao nhiêu phần trăm số trường hợp?
2-3%
4-5%
10%
92%
Kỹ thuật nhuộm băng nào cho ra sơ đồ băng ngược lại với băng G (băng sẫm thành nhạt và ngược lại)?
Băng Q
Băng T
Băng R
Băng N
Theo tài liệu, đặc điểm tính nết nào đôi khi được ghi nhận ở những người có bộ NST 47,XYY?
Trầm cảm, ít nói
Thiếu tự chủ, dễ bị kích động, hung hăng
Luôn vui vẻ, hòa đồng
Rất thông minh, sáng tạo
Nhiễm sắc thể số 16 thuộc nhóm E có đặc điểm tâm động là gì?
Tâm đầu
Tâm lệch
Tâm giữa
Không có
Theo tài liệu, hội chứng thượng thận bẩm sinh là một nguyên nhân gây ra tình trạng nào?
Nữ lưỡng giới giả
Nam lưỡng giới giả
Lưỡng giới thật
Hội chứng Turner
Loại mô nào sau đây có thể dùng để làm tiêu bản NST trực tiếp (hoặc nuôi cấy ngắn hạn) do có nhiều tế bào đang phân bào?
Tế bào niêm mạc miệng
Tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi
Tế bào tuỷ xương
Tế bào chân tóc
Cặp nhiễm sắc thể nào sau đây thuộc nhóm F, có đặc điểm là kích thước ngắn và tâm giữa?
Cặp 17 và 18
Cặp 19 và 20
Cặp 21 và 22
Cặp 4 và 5
Vật thể Barr thường được quan sát thấy ở vị trí nào trong nhân tế bào gian kỳ?
Ở màng nhân
Ở chất nhiễm sắc
Ở lưới nội chất
Ở trung thể
Nằm ở trung tâm nhân
Nằm ở trung tâm nhân
Áp sát mặt trong của màng nhân
Lơ lửng trong dịch nhân
Dính vào hạch nhân
Theo tài liệu, nhánh dài của NST Y có thể có đặc điểm đa hình (polymorphism) nào di truyền được?
Có thêm vệ tinh
Có hai tâm
Dài hơn bình thường
Thường bị mất đoạn
Trong kỹ thuật điện di ADN, các phân tử ADN tích điện âm sẽ di chuyển trong gel về phía nào?
Cực dương (+)
Cực âm (-)
Di chuyển ngẫu nhiên
Không di chuyển
Đặc điểm quan trọng nhất của enzym giới hạn (restriction enzyme) là gì?
Nối các đoạn ADN lại với nhau
Cắt ADN ở những vị trí trình tự xác định
Sao chép ADN thành nhiều bản
Gắn mồi vào sợi ADN
Loại enzym nào có đặc tính chịu nhiệt độ cao và là thành phần thiết yếu trong kỹ thuật PCR?
Proteinase K
Ligase
Taq polymerase
Helicase
Ba giai đoạn của một chu kỳ PCR theo đúng thứ tự là gì?
Tổng hợp, Lai ghép, Biến tính
Lai ghép, Tổng hợp, Biến tính
Biến tính, Tổng hợp, Lai ghép
Biến tính, Lai ghép, Tổng hợp
Trong quy trình tách chiết ADN, hóa chất nào thường được dùng ở bước cuối để kết tủa ADN từ dung dịch?
Phenol
Proteinase K
Ethanol
Agarose
Trong phương pháp xác định trình tự gen của Sanger (phương pháp enzym học), thành phần nào được sử dụng để làm dừng quá trình tổng hợp chuỗi ADN?
Dideoxyribonucleotid (ddNTP)
Taq polymerase
ADN mồi (primer
"ADN dò" (DNA probe) là một đoạn ADN sợi đơn có chức năng chính là gì?
Cắt phân tử ADN đích
Nối các đoạn ADN lại với nhau
Dò tìm và bắt cặp với một trình tự ADN/ARN bổ sung
Bắt đầu quá trình tổng hợp ADN
Mục đích chính của kỹ thuật Southern blotting là gì?
Nhân một đoạn ADN lên nhiều lần
Xác định trình tự nucleotide của cả bộ gen
Dò tìm một đoạn ADN đặc hiệu trong một mẫu ADN phức tạp
Tách chiết ADN ra khỏi tế bào
Kỹ thuật Northern blotting khác với Southern blotting ở điểm cơ bản nào?
Northern blotting phát hiện protein, Southern blotting phát hiện ADN
Northern blotting phát hiện ARN, Southern blotting phát hiện ADN
Northern blotting không cần dùng ADN dò
Northern blotting không dùng kỹ thuật điện di
Ưu điểm nổi bật của kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) trong chẩn đoán trước sinh là:
Phát hiện nhanh các bất thường nhiễm sắc thể
Giá thành thấp hơn các phương pháp khác
Không cần thiết bị chuyên dụng
Có thể thay thế hoàn toàn các phương pháp truyền thống
Đặc điểm nào sau đây là ưu điểm của phương pháp phân tích nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật di truyền?
Có thể thực hiện trên tế bào gian kỳ, không cần nuôi cấy
Chi phí rẻ hơn phương pháp Karyotype
Có thể phát hiện mọi loại đột biến gen
Không cần sử dụng kính hiển vi
Trong kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp, enzym nào được dùng để nối đoạn ADN "cho" và ADN của thể truyền (vector)?
Taq polymerase
Enzym giới hạn
Ligase
Proteinase K
Trong công nghệ sinh học, các plasmid của vi khuẩn thường được sử dụng với vai trò là gì?
ADN dò để phát hiện gen
Thể truyền (vector) để mang gen cần nhân bản
Enzym để cắt ADN
Mồi để bắt đầu phản ứng PCR
Hiện tượng đa hình về chiều dài của các đoạn ADN sau khi cắt bởi enzym giới hạn (RFLP) được tạo ra do đâu?
Sự thay đổi môi trường làm enzym hoạt động khác đi
Sự thay đổi tự nhiên của các base nitơ làm mất hoặc tạo mới vị trí cắt
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào thay đổi
Chiều dài của ADN mồi (primer) khác nhau
Kỹ thuật "dấu ấn ADN" (DNA Fingerprinting) có ứng dụng quan trọng nhất trong lĩnh vực nào?
Điều trị các bệnh di truyền bằng liệu pháp gen
Sản xuất vắc-xin thế hệ mới
Xác định phụ hệ (quan hệ huyết thống) và trong y pháp
Chẩn đoán các bệnh do rối loạn chuyển hóa
Nguyên lý của kỹ thuật "dấu ấn ADN" dựa trên sự có mặt và phân bố của các đoạn ADN lặp lại đặc trưng cho từng cá thể, có tên là gì?
Exon và Intron
VNTR (variable number of tandem repeats)
Gen mã hóa protein
Vùng điều hòa của gen
Mục đích chính của liệu pháp gen theo phương pháp "thay thế, bổ sung gen" là gì?
Làm bất hoạt một gen trội gây bệnh
Bù lại sản phẩm của một gen lặn bị thiếu hụt
Tạo ra một nhiễm sắc thể nhân tạo
Phá hủy mARN của gen bệnh
Phương pháp liệu pháp gen nào liên quan đến việc lấy tế bào ra khỏi cơ thể, biến đổi di truyền rồi truyền lại vào người bệnh?
. Ex vivo
Liệu pháp tế bào mầm
Liệu pháp đối mã
Một trong những rủi ro chính khi sử dụng Retrovirus làm vector chuyển gen là gì?
Chỉ có hiệu quả ở tế bào không phân chia
Gen chuyển vào không được tích hợp vào bộ gen
Có thể tích hợp ngẫu nhiên và hoạt hóa oncogen gây ung thư
Không thể mang được các đoạn gen có kích thước lớn
Liệu pháp "bất hoạt gen" bằng phương pháp đối mã (antisense) hoạt động theo cơ chế nào?
Ngăn cản sự dịch mã của mARN gen bệnh
Phá hủy cấu trúc ADN của gen bệnh
Kìm hãm hoạt động của enzym do gen bệnh tạo ra
Sửa chữa đột biến điểm trên gen
Một khác biệt cơ bản giữa Adenovirus và Retrovirus khi dùng làm vector chuyển gen là gì?
Adenovirus tích hợp vào ADN vật chủ, Retrovirus thì không
Adenovirus có thể vào tế bào không phân chia, Retrovirus thì không
Adenovirus mang vật chất di truyền là ARN, Retrovirus là ADN
Adenovirus chỉ dùng được cho phương pháp ex vivo
Theo định nghĩa trong tài liệu, "bộ gen" (genome) là gì?
Toàn bộ các protein trong một tế bào
Toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong một bộ đơn bội (n) NST của loài 1
Chỉ các gen mã hóa cho protein
Toàn bộ các nhiễm sắc thể trong một tế bào sinh dưỡng
Theo ước tính, các trình tự duy nhất (chủ yếu là gen mã hóa cho protein) chiếm khoảng bao nhiêu phần trăm bộ gen người?
10%
25-40%
50%
90%
Phương pháp lai tế bào sinh dưỡng khác loài (ví dụ: người-chuột) xác định vị trí gen trên NST dựa vào nguyên lý nào?
Sự trao đổi chéo giữa NST người và chuột
Sự mất ngẫu nhiên của NST người và mối tương quan với sản phẩm gen còn lại
Sự lai ADN dò của người lên NST chuột
So sánh trình tự ADN của người và chuột
Việc lập bản đồ di truyền (genetic map) chủ yếu dựa vào phương pháp cốt yếu nào?
Phân tích hình thái NST
Phân tích gen liên kết 5
Lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)
Xác định trình tự toàn bộ ADN
Phương pháp xác định liều gen (gene dosage) để lập bản đồ gen dựa trên việc quan sát, xét nghiệm mối tương quan giữa hoạt độ enzym và tình trạng nào?
Tình trạng tam bội (triploidy)
Tình trạng đột biến gen trội
Tình trạng lệch bội (trisomy hoặc monosomy)
Tình trạng chuyển đoạn NST
Theo tài liệu, để điện di các đoạn ADN có kích thước rất nhỏ (dưới 500 đôi base), người ta thường dùng loại gel nào?
A. Agarose
B. Polyacrylamid
C. Nitrocenllulose
D. Dextran
Tên của các enzym giới hạn (ví dụ: EcoRI, BamHI) thường được đặt dựa trên yếu tố nào?
Tên của nhà khoa học phát hiện ra chúng
Tên viết tắt của loài vi khuẩn mà chúng được phân lập
Vị trí trình tự ADN mà chúng nhận biết
Loại liên kết hóa học mà chúng cắt
Theo công bố vào năm 2001, bộ gen người có khoảng bao nhiêu gen mã hóa protein?
Khoảng 10.000
Gần 32.000
Khoảng 50.000
Hơn 100.000
Việc quan sát mất đoạn trên nhiễm sắc thể đã được dùng để xác định vị trí gen đột biến của bệnh di truyền nào?
Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh Huntington
Bệnh xơ nang
Bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma)
Liệu pháp gen bằng cách đưa ADN trần vào tế bào, không cần vector, được ứng dụng như một phương pháp để làm gì?
Tạo ra hormon
Tạo ra kháng sinh
Tạo ra vắc-xin
Tạo ra yếu tố đông máu
Dạng đột biến gen xảy ra khi việc thêm hoặc mất một số nucleotid không phải là bội số của 3, làm thay đổi khung đọc của gen được gọi là gì?
Đột biến điểm
Đột biến khung
Đảo nucleotid
Đột biến vô nghĩa
Đột biến thay thế một cặp nucleotid nhưng không làm thay đổi trình tự acid amin của protein là gì?
Đột biến sai nghĩa
Đột biến đồng nghĩa
Đảo nucleotid
Đột biến vô nghĩa
Nếu một đột biến thay thế nucleotid làm xuất hiện bộ ba vô nghĩa (UAA, UGA, UAG), hậu quả trực tiếp sẽ là gì?
Chuỗi polypeptid được kéo dài thêm
Không có sự thay đổi nào về protein
Chuỗi polypeptid bị kết thúc sớm
Thay thế một acid amin này bằng acid amin khác
Các gen chi phối sự tổng hợp chuỗi globin β (beta), γ (gamma), và δ (delta) nằm trên nhiễm sắc thể số mấy?
Nhiễm sắc thể X
Nhiễm sắc thể 16
Nhiễm sắc thể 21
Nhiễm sắc thể 11
Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) gây ra bởi đột biến điểm làm acid glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi β globin bị thay thế bằng acid amin nào?
Valin
Lysin
Alanin
Glycin
Ở người dị hợp tử mang gen HbS (kiểu gen AS), ngoài việc có sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét, họ thường có biểu hiện lâm sàng như thế nào?
Thiếu máu nặng, tắc mạch
Thường không có biểu hiện triệu chứng
Luôn bị vàng da, lách to
Chỉ có hồng cầu hình liềm trong máu
Bệnh HbC là do đột biến điểm tại mã thứ 6 của gen β globin, làm acid glutamic bị thay thế bằng acid amin nào?
Valin
Lysin
Arginin
Alanin
Bệnh HbE, phổ biến ở Đông Nam Á, là do đột biến tại mã thứ 26 của gen β globin, làm acid glutamic bị thay thế bằng acid amin nào?
Valin
Lysin
Arginin
Histidin
Chứng Methemoglobin xảy ra khi sắt trong phân tử Hem bị biến đổi, dẫn đến không vận chuyển được oxy. Sự biến đổi đó là gì?
Sắt hóa trị hai (Fe2+) thành sắt hóa trị ba (Fe3+)
Sắt hóa trị ba (Fe3+) thành sắt hóa trị hai (Fe2+)
Mất hoàn toàn nguyên tử sắt
Thay thế sắt bằng một kim loại khác
Sắt hóa trị ba (Fe3+) thành sắt hóa trị hai (Fe2+) có ý nghĩa gì?
Sắt hóa trị ba (Fe3+) thành sắt hóa trị hai (Fe2+)
Sắt hóa trị ba (Fe3+) thành sắt hóa trị hai (Fe2+)
Mất hoàn toàn nguyên tử sắt
Thay thế sắt bằng một kim loại khác
Cơ chế bệnh sinh chung của nhóm bệnh Thalassemia là gì?
Thay đổi cấu trúc của một chuỗi globin do đột biến điểm
Sự sản xuất không cân bằng giữa các chuỗi globin do giảm hoặc không tổng hợp được một loại chuỗi
Rối loạn cấu trúc của phân tử Hem
Thiếu hụt enzym methemoglobin reductase
Trong bệnh α-thalassemia, sự thiếu hụt chuỗi alpha dẫn đến việc các chuỗi beta dư thừa kết hợp với nhau tạo thành loại hemoglobin bất thường nào?
Hb Bart's (γ4)
HbH (β4)
HbA2 (α2δ2)
HbF (α2γ2)
Trong bệnh α-thalassemia, thể bệnh nặng nhất khi mất cả 4 gen alpha (--/--) sẽ gây ra hậu quả gì?
Thiếu máu nhẹ, không triệu chứng
Phù bào thai, dẫn đến chết trong giai đoạn bào thai hoặc khi mới sinh
Chỉ biểu hiện bệnh khi về già
Gây bệnh hồng cầu hình liềm
