Cấu tạo nên mọi vật chất sống

Chiếm tỉ lệ nhiều nhất trong cơ thể sống

Không kết hợp với nhau và với nhiều nguyên tố khác

Có tính chất lí hoá phù hợp với thế giới sống

DNA

Protein

Glucid

Lipid

DNA, lipid, cholesterol

Protein, ATP, DNA

DNA, protein, carbohydrate

DNA, lipid, carbohydrate

DNA

Protein

Carbohydrate

Lipid

Protein

Carbohydrate

DNA

Lipid

Lipoprotein

Carbohydrate

Protein

DNA

Truyền đạt thông tin di truyền

Cấu trúc

Xúc tác quá trình trao đổi chất

Điều hòa hoạt động của tế bào

Hidro

Cộng hóa trị

Ion

Kị nước

Sinh sản

Trao đổi chất

Không cảm ứng

Tổng hợp các chất

DNA

Bao nhân với hai màng đơn vị

Ribosome

Nhiễm sắc thể

Phospholipid và Protein

Phospholipid và Peptidoglycan

Protein và Peptidoglycan

Peptidoglycan và Protein Histon

DNA kết hợp với Protein

Plasmide

DNA không kết hợp với Protein Histon

DNA và plasmide có protein bao bọc

Nhân chứa đựng tế cả các bào quan của tế bào

Nhân là nơi thực hiện trao đổi chất với môi trường quanh tế bào

Nhân có thể liên hệ với màng và tế bào chất nhờ mạng lưới nội chất

Nhân chứa nhiễm sắc thể - là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

Mạng nội chất nhám

Lissosome

Dịch trong suốt

Bộ xương tế bào

Nucleic acid

Ribosome riêng

Enzyme hô hấp

Protein riêng

Màng Cellulose, ty thể, lạp thể

Màng Cellulose, không bào

Màng Cellulose, lạp thể

Không bào, lạp thể

Hai trung tử có cấu hình trụ đứng vuông góc với nhau

Hai trung tử có cấu hình trụ đứng song song với nhau

Hai trung cầu nằm cạnh nhân

Các sợi dây tơ vô sắc

Thấm dễ dàng mọi phân tử tích điện và các ion

Không thể thấm tự do các phân tử tích điện và các ion

Thấm chọn lọc các phân tử tích điện và các ion

Thấm tự do các ion nhưng không thấm các phân tử tích điện

Lissome

Thể Golgi

Ti thể

Lạp thể

Cho các chất đi qua một cách có chọn lọc

Dấu hiệu nhận biết giữa các tế bào

Nơi định vị các Enzyme theo trình tự nhất định

Ổn định hình dạng tế bào

Theo khuynh hướng nồng độ

Ngược với khuynh hướng nồng độ

Theo khuynh hướng nồng độ nhờ sự thủy phân ATP

Ngược với khuynh hướng nồng độ nhờ sự thủy phân ATP

Sự thành lập các bóng màng

Sự dung hợp các màng

Hướng vận chuyển của các bóng màng

Sự vận chuyển của các bóng màng

Hình thái

Cấu trúc

Cấu tạo hoá học

Số lượng

Chiếm tỷ lệ khoảng 55%

Làm tăng tính linh động của tế bào

Nằm xen kẽ giữa các phospholipid và ở cả 2 lớp lipid màng

Là thành phần chủ yếu của lipid màng

Tính chất giấu đầu kị nước khỏi nước hình thành một túi kín

Do sự đổi chỗ linh hoạt theo chiều ngang của các phần từ lipid

Sự tham gia của một số protein màng

Sự glycosyl hóa hình thành lớp áo tế bào vững chắc

Không cần tiêu hao năng lượng, song vẫn có trường hợp phải tiêu dùng năng lượng

Là loại vận chuyển trung gian, cần protein vận tải

Không cần vận tải viên

Là một loại protein màng

Chu trình Krebs biến pyruvat thành acetyl CoA

Quá trình phân ly của glucose thành 2 acid pyruvic

Quá trình nhận và nhường điện tử để chất nhận điện tử cuối cùng là O2 để hình thành H2O

Quá trình đẩy H+ ra khỏi lòng tiêu thể

Là một loại vận chuyển thẩm

Không cần dùng năng lượng

Chỉ vận chuyển được theo một chiều nhất định

Không có bất kỳ sự liên kết nào giữa chất vận chuyển và chất khác

Do chúng tiết ra fibronectin nhưng không giữ được nó trên bề mặt

Do chúng không tiết ra fibronectin

Do chúng bám dính cơ chất

Do chúng rất linh động nhờ lớp kép lipid

Chuyển đổi năng lượng

Kiểm soát sự trao đổi chất và tổng hợp

Phá vỡ

Nâng đỡ, cử động và liên lạc

Thể khảm

Các phân tử Protein bị giữ chặt trong màng

Không cân xứng

Lớp đôi phospholipid

Đi từ miền cis tới trans, có đầy đủ tất cả các túi dẹt mang đặc trưng của các màng bào quan

Quá trình thuận hướng hóa định hướng địa chỉ giao nhận

Tạo ra các túi có cấu tạo màng khác nhau, phù hợp với màng bào quan đích

Góp phần tạo nên tiêu thể

Lấy đích là các tế bào xa

Được tạo ra từ các tế bào nội tiết

Tác động kiểm soát lại chính tế bào tạo ra nó do tuổi thọ của phân tử hormone rất dài

Theo đường tuần hoàn của máu và bạch huyết để đến các bộ phận trong cơ thể

Có thể dùng nguyên liệu là đường, acid béo hay amino acid

Tạo ra nhiều năng lượng nhất trong các quá trình cơ bản

Tạo ra các sản phẩm trung gian cho các quá trình sinh hóa khác

Xảy ra trong ty thể

Đoạn DNA được tổng hợp một cách liên tục trên DNA cũ trong quá trình nhân đôi.

Một phần tử RNA thông tin được sao ra từ mạch không phải là mạch gốc của gen.

Các đoạn DNA mới được tổng hợp thành từng đoạn ngắn trên 1 trong 2 mạch của DNA cũ trong quá trình nhân đôi.

Các đoạn RNA ribosome được tổng hợp từ các gen của nhân con.

Một đoạn của phân tử DNA mang thông tin cho việc tổng hợp một protein quy định tính trạng.

Một đoạn của phân tử DNA tham gia vào cơ chế điều hòa sinh tổng hợp protein như gen điều hòa, gen khởi hành, gen vận hành.

Một đoạn của phân tử DNA chịu trách nhiệm tổng hợp một trong các loại RNA thông tin, vận chuyển và ribosome.

Là một đoạn của phân tử DNA có chức năng di truyền.

Tốc độ di chuyển của DNA polymerase chậm (khoảng 50 nu/giây).

Có nhiều replicon.

Có sự tham gia của DNA polymerase III.

Có trên 2000 chạc ba sao chép.

Đoạn gen mã hóa amino acid.

Đoạn gen không mã hóa trình tự các amino acid.

Gen phân mảnh xen kẽ các exon.

Đoạn gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Trình tự DNA cho phép khởi đầu phiên mã.

Ở nhân thật gồm hộp CAAT và hộp GC.

Ở vi khuẩn gồm trình tự -35 và trình tự -10.

Là nơi gắn yếu tố sigma của vi khuẩn.

1-3-2

1-4

1-4-2

1-2-3-4

Vận chuyển mRNA ra tế bào chất

Vòng hóa mRNA giúp tái sử dụng ribosome

Cắt loại intron, nối exon

Bảo vệ mRNA

Chiều dài khoảng 73 – 93 nucleotide

Mạch đơn cuộn lại thành chiếc lá chẻ ba

Đầu mút 3’ kết thúc CCA gắn amino acid

Một đoạn tRNA có thể mang nhiều amino acid khác nhau

Aminoacyl hóa

Formyl hóa tRNA mở đầu

Gắn những yếu tố kết thúc

Gắn ribosome

Peptidyl transferase

Aminoacyl tRNA synthetase

ATP-synthetase

Peptidase

Vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A)

Gen điều hòa – vùng vận hành – vùng khởi động – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

Gen điều hòa – vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

Vùng khởi động – gen điều hòa – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

Đoạn mRNA gắn được protein điều hoà

Đoạn DNA chuyên biệt gắn được vào protein điều hoà

Đoạn DNA nằm trước promoter

Gen tổng hợp protein

Ribosome rời khỏi mRNA và trở lại dạng tự do với hai tiểu phần lớn và bé

Ribosome di chuyển đến mã bộ ba AUG

Ribosome gắn amino acid vào vị trí cuối cùng của chuỗi polypeptide

Ribosome tiếp xúc với một trong các mã bộ ba UAA, UAG, UGA

ATGCAA

AUGGAA

TACCTT

UACCUU

Vì lactose làm mất cấu hình không gian của nó

Vì protein ức chế bị phân hủy khi có lactose

Vì lactose làm gen điều hòa không hoạt động

Vì gen cấu trúc làm gen điều hòa bị bất hoạt

Hình thành liên kết phosphodiester giữa các polynucleotide

Cần thiết cho việc sửa chữa các DNA hư hỏng

Loại bỏ mồi

Nối các đoạn Okazaki

N- protein nhận diện vị trí gắn mồi

N- protein nhận diện được Ori

Protein- B nhận diện được Ori

Tạo phức hợp với các chuỗi polypeptide

DNA polymerase

DNA ligase

Helicase

Primase

Helicase

Topoisomerase

DNA gyrase

DNA polymerase

2-1-4-3-5

1-2-5-4-3

2-1-4-5-3

3-1-2-5-4

Rep – protein gắn với DNA gốc

DNA ligase nối các đầu của polynucleotide đã hình thành

SSB protein tách khỏi DNA

Topoisomerase II tách hai phân tử DNA lòng ghép vào

31 phân tử protein, 1 rRNA 23S, 1 rRNA 5S

21 phân tử protein, 1 rRNA 16S

49 phân tử protein, 1 rRNA 28S, 1 rRNA 5,8S, 1 rRNA 5S

33 phân tử protein, 1 rRNA 18S

Đến ribosome dưới dạng ATP hoạt hóa.

Được hoạt hóa thành dạng hoạt động nhờ ATP, sau đó liên kết với tRNA đặc hiệu để tạo nên phức hợp [amino acid-tRNA], quá trình này diễn ra dưới tác dụng của các enzyme đặc hiệu.

Được gắn với tRNA nhờ enzyme đặc hiệu tạo thành phức hệ amino acid tRNA để phục vụ cho quá trình giải mã ở ribosome.

Trực tiếp đến ribosome để phục vụ cho quá trình giải mã.

Ức chế đồng thời các gen tổng hợp enzyme

Ức chế đồng thời các quá trình tổng hợp tryptophan

Ức chế đồng thời khi gắn với chất ức chế gốc

Ức chế đồng thời khi gắn vào operator

Tất cả các loại RNA đều có cấu tạo mạch thẳng.

tRNA có chức năng vận chuyển amino acid tới ribosome.

mRNA được sao y khuôn từ mạch gốc của DNA.

Trên các tRNA có các anticodon giống nhau.

Sao mã bị lắp ráp sai tạo ra 1 số ít mRNA trong rất nhiều phân tử mRNA tạo ra (vì không thể có sự lắp ráp sai liên tiếp) nên số phân tử protein bị đột biến ít hơn do đó không ảnh hưởng mấy đến chức năng của cơ thể.

Quá trình sao mã không bao giờ có sai sót nên không gây hậu quả gì.

Tự sao nếu lắp ráp sai sẽ di truyền cho thế hệ sau, có thể ảnh hưởng xấu đến sức sống của cơ thể.

mRNA tồn tại trong một thời gian ngắn, DNA tồn tại trong một thời gian dài.

Mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide hay phân tử RNA.

Mang thông tin di truyền của các loài.

Mang thông tin cấu trúc của phân tử protein.

Chứa các bộ 3 mã hóa các amino acid.

Phá vỡ tế bào, bọc lớp tế bào chất.

Tách DNA ra khỏi hỗn hợp trên bằng Phenol/Chloroform/isoaminalcohol.

Cắt giới hạn DNA.

Tinh sạch DNA bằng phương pháp tủa với cồn và ion hóa trị 1.

Gắn mồi → biến tính → kéo dài.

Gắn mồi → kéo dài → kết thúc.

Biến tính → gắn mồi → kéo dài.

Biến tính → gắn mồi → kết thúc.

Phát hiện gen.

Phát hiện RNA.

Phát hiện protein.

Phát hiện DNA.

Lai phân tử

Khuếch đại gen

Giải trình tự

Tạo dòng gen

Thiết kế mồi

Loại polymerase được sử dụng

Nhiệt độ ở bước biến tính

Nhiệt độ ở bước kéo dài

Là PCR phiên mã kép

Là PCR phiên mã ngược

Xét nghiệm DNA tế bào ung thư

Xét nghiệm proteomics

Xét nghiệm gen (DNA)

Xét nghiệm tế bào lão hóa nhanh

Xét nghiệm cấu trúc tế bào

Xét nghiệm NST số 21

Kỹ thuật kháng sinh đồ

Kỹ thuật PCR gen bệnh với mồi đặc trưng

Kỹ thuật xét nghiệm hình thái NST

Kỹ thuật xét nghiệm cấu dạng tế bào

Đòi hỏi phải có các cặp mồi đặc trưng cho các đoạn gen của Adenovirus.

Đòi hỏi phải tinh sạch hoàn toàn DNA sợi đơn của virus.

Đòi hỏi phải có cặp mồi đặc trưng của các đoạn RNA của Adenovirus.

Đòi hỏi lượng virus phải có tải lượng lớn.

n, 2n+1

n, n+1

2n-1, 2n+1

n-1, n+1

Thai hội chứng Edward.

Thai hội chứng Down.

Thai hội chứng XO.

Thai hội chứng tiếng mèo kêu.

Thai hội chứng Edward.

Thai hội chứng Down.

Thai hội chứng XO.

Thai hội chứng tiếng mèo kêu.

Người mang rối loạn về giới tính

Người bình thường

Người mang hội chứng Down

Người mang hội chứng Patau

Chẩn đoán sớm bệnh tật, đặc biệt là trong giai đoạn bảo thai

Không phát hiện tế bào ung thư

Chẩn đoán nhanh các gen di truyền bệnh

Chẩn đoán nhanh bệnh mãn tính không lây

Dư một nhánh dài của NST số 21 trong bộ NST

Thoi vô sắc không được tạo ra trong quá trình phân bào

Thoi vô sắc giúp NST số 21 di chuyển bị rối loạn

Thường từ các cơ thể không rõ về giới tính

Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học

Lập karyotype

Tổng hợp các đánh giá và phân tích karyotype, thăm khám lâm sàng

Xử lý DNA bằng enzyme đặc trưng

Nuôi cấy tế bào trong điều kiện phù hợp, sau đó kiểm tra bộ karyotype.

Ly giải tế bào thu nhận NST rồi nhân đôi NST bằng hóa chất.

Thu nhận tế bào từ người bệnh và kiểm tra ngay để bảo đảm độ chính xác.

Thu nhận mẫu tế bào bệnh, bảo quản một thời gian mới có thể làm tiêu bản.

Thay nu này bằng nu khác bất kì.

Thay nu này bằng nu khác cùng loại (thay purin này bằng purin khác, thay pyrimidin này bằng pyrimidin khác).

Thay purin thành pyrin mindin.

Thay pyrimidin thành purin.

Thay đổi cấu trúc base.

Thay đổi đặc tính bắt cặp.

Làm gãy phân tử DNA.

Tạo dạng hồ biến.

Hỗ biến của base.

Khử amin base đồng đẳng.

Đột biến lệch khung khi polymerase sao chép các đoạn lặp lại của 1 nucleotide.

Bị cảm ứng bởi hóa chất.

Đột biến lặng.

Đột biến lệch nghĩa.

Đột biến vô nghĩa.

Đột biến do transposon.

Thụ tinh của các giao tử bất thường.

Sự phân chia bất thường của hợp tử.

Sự phân chia bất thường của một hoặc vài cặp NST.

Sự phân chia bình thường của tế bào.

NST không phân ly trong giảm phân

NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử

Thất lạc NST

NST bị bất hoạt

NST bị mất đoạn

NST được thêm đoạn

NST có hai tâm

NST kép

Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid

Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi DNA

Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid

Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo

Đột biến là một dạng của thường biến di truyền

Tế bào soma thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào sinh dục

Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến nhiều hơn tế bào soma

Đột biến có thể xảy ra ở tế bào soma hoặc ở tế bào sinh dục

Mất 11 đoạn nhánh dài NST số 22

Mất 22 đoạn nhánh dài NST số 11

Mất vùng 1 bảng 1 nhánh dài NST số 22

Mất vùng 2 bảng 2 nhánh dài NST số 11

Nên 2 phân tử thymin trên cùng đoạn mạch DNA gắn nối với nhau

Đột biến A-T thành G-C

Đột biến G-C thành A-T

Sự sai hỏng ngẫu nhiên

Khô da nhiễm sắc tố

Down

Galactosemia

Polyp mũi

Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào

Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ cuối nguyên phân

Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình giảm phân

Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình nhân phân

Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)

Phương pháp PCR

Phương pháp nhuộm băng

Di truyền

Môi trường

Di truyền và môi trường

Không đủ dữ kiện để trả lời

Trội NST thường

Lặn NST thường

Trội NST giới tính X

Lặn NST giới tính X

Không duy trì được hình dạng

Không tạo nên được thôi vô sắc

Giảm tính bền vững

Giảm kích thước tế bào

Turner

FXS:fragile X syndrome

Klinefelter

Patau