Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu dưới đây phải hiểu như thế nào? (a) là một cặp sinh đôi có nối, (b) là một hình vuông có dấu gạch chéo.

Điều tra hệ nhóm máu ABO ghi nhận 100% cặp MZ là tương hợp nhau, còn DZ chỉ có 40% là tương hợp. Độ di truyền H là bao nhiêu? Kết luận.

Bệnh rối loạn tâm thần thao cuồng trầm uất có 80% cặp MZ tương hợp nhau, còn DZ chỉ tương hợp có 6,89%. Độ di truyền H là bao nhiêu?

Tần số sinh đa phôi: sinh hai; ba; bốn; năm, công thức theo Elling là:

Xác suất của 5 lần sinh đôi cùng giới hoặc khác giới bằng bao nhiêu, thực tế số cặp sinh đôi khác giới < 50%, cùng giới > 50%. Tại sao?

Khi không đủ số liệu nghiên cứu con sinh đôi, dùng công thức tính hệ số tương hợp MZ và DZ như sau: K = 1/2 (C + x)/ 1/2 (C + x) + D; trong đó C: số lượng cặp tương hợp mà dường sự chỉ là một thành viên của cặp; x: số lượng cặp tương hợp có mặt ở cả hai; D: số lượng cặp không tương hợp. Ví dụ 1: nghiên cứu 80 cặp sinh đôi MZ ghi nhận: 50 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 20 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 10 cặp không tương hợp. Tính hệ số di truyền H và E?

Tại sao sinh đôi MZ nữ khác nhau nhiều hơn MZ nam?

Một gen có 2 alen nằm trên NST thường. Qui ước A: gen bệnh; a: gen bình thường. Có 6 khả năng kết hôn, trong thực tế khả năng nào là phổ biến?

Phả hệ trên là đặc điểm của di truyền gen trội hay lặn, gen trên NST nào?

Bệnh di truyền do gen trội thường gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gen trội là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gen khoảng bao nhiêu?

Nghiên cứu phả hệ gen bệnh trội NST thường, nhưng lại có trường hợp ngắt quãng gia. Điều này có thể xảy ra như thế nào?

Đương sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường. Đương sự kết hôn với người bình thường. Con của đương sự có bao nhiêu % bình thường? Biết rằng không có đột biến mới và độ thấm của gen là 1.

Cho rằng dòng alen trội bệnh không gây chết nên số người mang gen bệnh bằng chính số người biểu hiện bệnh và gen bệnh được phát hiện dễ dàng bằng kiểu gen hay kiểu hình?

Gen trội gây bệnh, khuyết tật nặng thường dương sự không di truyền gen bệnh cho đời sau vì:

Các gen bệnh trội còn tồn tại và di truyền được qua nhiều thế hệ trong quần thể thì thường đó là các bệnh hoặc các khuyết tật nhẹ, không trầm trọng; còn nếu là gen bệnh nặng thì thường có tuổi biểu hiện bệnh (1), nên khi thành niên, bệnh chưa (2), họ vẫn có cơ hội (3) và di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:

Hội chứng Marphan do đột biến nghịch gen FBN1, thường gây ảnh hưởng nhiều nhất đến:

Khi người bố 40 tuổi trở lên sinh con dễ bị hội chứng Marphan và tăng gấp 5 lần so với người bố tuổi 20. Người ta gọi đây là:

Một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marphan, nếu họ có nhiều gen thông minh, gọi là “hội chứng thiên tài” như: Abraham Lincoln, Christian Andersen, Charles de Gaulle, K.Trukovski…Tại sao?

Bộ ba CAG mã hóa Gln. trong gen HTT lặp lại 9-29 lần, bình thường; lặp lại 36-121 lần thì bị bệnh Hungtington, độ thâm của gen hoàn toàn; lặp lại 36-39 lần, độ thấm của gen không hoàn toàn. Hậu quả thường làm tăng chức năng của protein Hungtintin. Đây thuộc loại đột biến thuận hay nghịch của gen?

Gen NF1 tại vị trí 17q11.2, gen NF2 tại vị trí 22q12.2. Hai gen trên tuân theo qui luật di truyền nào dưới đây?

Hình trên chỉ nốt Lisch (các khối u mô thừa tăng sắc tố) ở mống mắt là hậu quả của hội chứng Noonan u xơ thần kinh do đột biến mất bp trong gen nào dưới đây?

Kiểu hình phổ biến của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các đốm màu cà phê sữa xuất hiện trên toàn bề mặt của da. Tuy nhiên, có một hội chứng mà kiểu hình cũng có các đốm màu cà phê sữa, nhưng chỉ có ở một nửa cơ thể. Hội chứng đó có tên gọi là gì?

Đột biến nghịch gen NF2 gây bệnh u xơ thần kinh trung ương, u tế bào Schwann tiến đình (trên 90% bệnh nhân)….Tuy nhiên có 2 đặc điểm ngược với u xơ thần kinh NF1. Đó là:

Hiện nay đã biết có hơn 100 gen liên quan đến cận thị tiềm năng, trong đó có 3 gen: MYP1, BED tại vị trí Xq28, PAX6 tại vị trí 11p13. Chỉ 1 đột biến nghiêm trọng vào 1 trong 100 gen là bị cận thị nặng. Người ta gọi tên đó là gen gì?

Các bệnh do rối loạn di truyền alen lặn NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:

Một gen có 2 alen nằm trên NST thường. Qui ước A: gen bình thường; a: gen bệnh. Có 6 khả năng kết hôn, trong thực tế khả năng nào là phổ biến?

Cho biết phả hệ trên có 3 đặc điểm di truyền như thế nào?

Đột biến thuận 1 trong 5 gen OCA gây bạch tạng da-mắt có biểu hiện kiểu hình khác nhau ở mỗi bệnh nhân do giảm hoặc mất hoàn-toàn melanin, melanin lại có thể tích tụ theo thời gian. Cho kết hôn giữa người có kiểu gen AABBdd (bạch tạng, tóc vàng rơm) x aabbDD (bạch tạng, tóc vàng rơm) AaBbDd (bình thường). Trong di truyền y học, người ta gọi đây là:

Hình trên cho thấy giác mạc có viền đỏ bao chung quanh. Đây là hậu quả của bệnh gì?

Đột biến thuận gen PRF1 tạo sản phẩm Perforin & Granzym B luôn giảm sút, tế bào giết tự nhiên có chức năng bất thường, hậu quả bị hội chứng thực bào máu. Hiện nay, phân tích đột biến gen PRF1; giải trình tự trực tiếp gen PRF1 để phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân. Có thể phát hiện khoảng bao nhiêu %?

Kiểu hình trên đây biểu hiện bệnh gì, do đột biến thuận hay nghịch gen PKD1?

Hiện nay, dị tật dính ngón tay, chân (trừ dính ngón tay 2-3) có 5 kiểu, gen gây tật là đơn gen trội có thể nằm trên NST số 2, 6, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Vậy tật dính ngón tuân theo qui luật di truyền gì?

Hai bàn tay với ngón cái có 3 đốt (hay không có ngón tay cái), tỉ lệ $$1/10^6$$ . Tuổi khởi phát: mới sinh. Điều này chứng tỏ rằng gen qui định TBX5 đột biến thuận hay nghịch với độ thấm của gen là bao nhiêu %?

Hai gen COL1A1, COL1A2 bị đột biến nghịch dẫn tới hai hậu quả: sự tạo men răng không hoàn toàn & bệnh xương thủy tinh. Các nhà nghiên cứu về di truyền gọi đây là hiện tượng gì?

Người có màu da tối, rám nắng, tóc nâu hoặc đen, tôn thường da dày, có khả năng bảo vệ da chống tia UV thì Melanin có tên gọi là (1). Người nào có màu da sáng, kém rám nắng, có tàn nhang, tóc đỏ hoặc vàng, nguy cơ ung thư da cao thì Melanin có tên gọi là (2). Melanin do gen MC1R mã hóa. (1) và (2) lần lượt là gì?

Vật thể giới tính nữ là đối tượng của phương pháp nghiên cứu di truyền y học ở mức độ nào? Vật thể giới tính nữ có mấy loại? Loại vật thể giới tính nào có công thức xác định?

Sản phẩm của các gen qui định hệ nhóm máu ABO hay ABH là các loại enzymes. Để qui định nên các loại kháng nguyên tương ứng với kiểu gen, các sản phẩm trên phải có mối quan hệ với nhau như thế nào?

Protein qui định yếu tố đông máu F8 và F9, khi còn nằm trong hệ tuần hoàn thì chúng bất hoạt, nhưng khi có nội hoặc ngoại chấn thương để tham gia vào quá trình đông máu thì chúng cắt bớt đi một số acid amin. Hiện tượng này được gọi là gì? Gen qui định F8, F9 đột biến thuận gây bệnh gì? Tại vị trí nào trên NST?

Bạch tạng có thể gặp ở các loài thuộc 5 lớp: Cá xương, Lưỡng thể, Bò sát, Chim, ĐVCV, kể cả người. Điều này cho chúng ta có nhận xét gì về gen lặn gây bệnh?

Bệnh bạch tạng tại mắt (Ocular Albinism, OA): chỉ xảy ra ở mắt, tăng melanin, còn màu da, màu tóc thì bình thường. Trong quần thể, ta có tỉ lệ, nam giới: 1/60.000, nữ giới: hầu như không gặp. Điều này phải giải thích như thế nào?

Sơ đồ kết hôn trên có tỉ lệ phân ly kiểu hình như thế nào, tuân theo định luật gì?

Anh (Chị) quan sát một phần tóc màu trắng phía trên trán (mũi tên) ở đứa trẻ gái. Hãy cho biết đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng có tên gọi là gì?

Đường sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường. Đương sự kết hôn với người bình thường, sinh con bình thường. Những đứa con bình thường kết hôn với người bình thường thì sinh con bình thường. Vậy gen bệnh trội có còn trong chi nhánh này hay không? Bác sĩ lời khuyên di truyền như thế nào? Biết rằng không có đột biến mới và độ thẩm của gen là 1.

Phả hệ trên di truyền gen trội hay lặn, trên NST thường hay giới tính. Giải thích kiểu gen của II.1.

Gen HTT bị đột biến lặp lại mã bộ ba CAG mã hóa Gln. Khi CAG lặp lại từ 36-39 lần có thể gây bệnh Hungtington. Trong thực tế bệnh khởi phát rất phổ biến ở người lớn tuổi. Điều này cho phép Anh (Chị) rút ra được kết luận gì?

Gen HTT, trội gây bệnh Hungtington ở người, qua nhiều nghiên cứu về di truyền y học đã chứng tỏ nguồn gốc gen được di truyền từ ai?

Các nhà nghiên cứu cho biết gen NF1 có 58 exon, các biến thể phiên mã được ghép nối thay thế mã hóa các dạng đẳng phân khác nhau gây hậu quả lâm sàng khác nhau. Các phiên bản tuân theo công thức nào dưới đây?

Những cặp vợ chồng bị cận thị do môi trường thì con cái của họ có mang gen bị cận hay không, kiểu hình chiếm bao nhiêu %?

Những người bị cận thị thì ảnh hiện trước hay sau võng mạc; họ phải mang loại kính gì?

Theo nghiên cứu của Viện Cận thị Quốc tế thì các bệnh về mắt như cận thị, loạn thị, glaucoma, thoái hóa điểm vàng, khô mắt… gặp ở phụ nữ nhiều hơn nam giới. Điều này phải giải thích như thế nào?

Qua nghiên cứu cho thấy, người Indien Mehico không bao giờ cận thị; dân tộc Palinégride ở châu Phi cận thị chiếm 0,14%; các chủng người Ấn Độ (châu Á), Đức (châu Âu) lại bị cận thị với tỉ lệ cao. Điều này cho chúng ta rút ra kết luận gì?

Về mặt lý thuyết, người có kiểu gen dị hợp Aa (alen lặn gây bệnh) phải có 50% enzyme bình thường và 50% enzyme bất thường. Tuy nhiên, trong thực tế người dị hợp vẫn bình thường, tại sao?

Những bệnh nhân bị bạch tạng tại mắt và bạch tạng da-mắt toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Tuy nhiên họ lại cảm nhận màu sắc một cách bình thường. Tại sao?

Khi quan sát kiểu hình đôi bàn tay giảm sắc tố da rõ rệt, bác sĩ thực hành đưa ra kết luận nào?

Đột biến thuận gen MUNC13-4 gây hội chứng thực bào máu ở Anh, Thụy Điển từ 1-9/100.000, nhưng ở Trung Quốc từ 1-9/ $$10^6$$ . Điều này phải giải thích như thế nào?

Kiểu hình trên biểu hiện bệnh nhân bị bệnh loạn sản sụn do đột biến mới: 80-90%, 99% đột biến G380R ở gen FGFR3, hậu quả tầm vóc rất thấp, chân vòng kiềng. Ngoài ra, trong quần thể còn có bệnh giảm sản sụn có xu hướng nhẹ hơn. Một bác sĩ chuyên khoa về xương-khớp cần cứ kiểu hình nào để chẩn đoán 2 bệnh nêu trên?

Hình A, B, C, D cho thấy bệnh nhân bị loạn dưỡng tăng trưởng lực cơ do đột biến nghịch gen DMPK vì mã CTG lặp lại. Nếu lặp lại từ 40-80 lần, alen gây bệnh có nguồn gốc từ bố; trên 80 lần alen gây bệnh có nguồn gốc từ mẹ; trên 2.000 lần, bệnh khởi phát ở trẻ em. Rối loạn dẫn đến hậu quả này cho thấy sự dự đoán về mặt di truyền, với việc mở rộng số lần lặp lại phụ thuộc vào (1) của cha mẹ truyền bệnh và (2).

Sự tạo men răng không hoàn toàn loại I thường gặp ở người bị bệnh xương thủy tinh hay tạo xương không hoàn toàn có 4 loại. Trên toàn thế giới tỉ lệ người bệnh là 1/10.000-20.000 người. Ở Hoa Kỳ, hiện nay ước tính có khoảng 25.000-50.000 người bệnh. Bệnh này có liên quan đến 2 gen bị đột biến nghịch. Đó là gen (1) tại vị trí 7q21.3 và gen (2) tại vị trí 17q21.33.

Hình trên đây cho thấy người bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình. Đây là bệnh di truyền do đột biến gen APC, gen ức chế khối u, khoảng 70% di truyền từ cha (mẹ), 30% đột biến mới. Protein bình thường kiểm soát chu kỳ, truyền tín hiệu, phân hóa, biệt hóa… tế bào. Bệnh liên quan đến hội chứng Gardner, cần chẩn đoán sớm các triệu chứng (1) vì polyp có 100% nguy cơ chuyển thành (2).

Người bị hội chứng già trước tuổi do đột biến nghịch gen LMNA làm cho protein Lamin bất thường, mất lớp lá chắn trong màng nhân, không bảo vệ DNA, dẫn đến mất telomere, các gen bên trong bị hủy làm chết rụng tế bào nên lão hóa sớm, nhanh. Tiêm microRNA vào tế bào, để kích hoạt gen TERC & TERT phiên, dịch mã tổng hợp telomerase hoạt động phục hồi trình tự đầu telomere: 5’-TTAGGG-3’. Quá trình diễn ra được là nhờ cấu trúc telomerase có sợi theo trình tự 3’-AAUCCC-5’ làm khuôn mẫu để tổng hợp. Người ta gọi đây là cơ chế gì?

Gen MC1R mã hóa Melanocortin1 là 1 thụ thể nằm trên bề mặt hắc bào. Khi thụ thể kích hoạt nó truyền tín hiệu vào hắc bào để kích thích 1 loạt các phản ứng hóa học tổng hợp Melanin tên gọi (1). Khi thụ thể bị chặn, chuỗi phản ứng hóa học không diễn ra, tổng hợp Melanin có tên gọi (2).

Trong achondroplasia do đột biến FGFR3 G380R, dấu hiệu nào ở bàn tay giúp phân biệt kiểu hình đặc trưng?

Ở bệnh loạn dưỡng cơ do lặp CTG ở DMPK, hiện tượng anticipation thể hiện như thế nào giữa các thế hệ?

Các bệnh đơn gen liên quan đến độ tuổi như Parkinson, Huntington, Alzheimer thường xuất hiện ở nhóm tuổi nào và do đột biến kiểu gì?

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do enzyme thường gặp ở người già hay người trẻ, và do đột biến kiểu gì?

Trong nghiên cứu về bệnh Huntington, khoảng 10% trường hợp là do đột biến giao tử (de novo). Phần còn lại thường có nguồn gốc từ ai trong gia đình hạt nhân?

Một bệnh đơn gen khởi phát muộn khiến bệnh xuất hiện sau tuổi 40. Hệ quả nào sau đây đúng về di truyền qua nhiều thế hệ?

Bệnh do thiếu enzyme chuyển hóa thường có kiểu di truyền nào phổ biến nhất?

Phức hợp MHC (HLA) có vai trò chính nào trong cơ thể?

Một gia đình có bố mắc Huntington khởi phát tuổi 45 và mẹ khỏe mạnh. Xác suất con cái mang alen bệnh nếu Huntington là trội trên NST thường là bao nhiêu?

HLA có tính đa dạng cao. Hệ quả thực hành lâm sàng quan trọng nhất của đặc điểm này là gì?