Giảm tỷ lệ mắc bệnh trong các gia đình có nguy cơ, các dòng họ mang gen bệnh và trong cộng đồng.

Giảm tỷ lệ mắc bệnh trong các quần thể có nguy cơ, các dòng họ mang gen bệnh và trong cộng đồng.

Giảm tỷ lệ mắc bệnh trong các gia đình có nguy cơ, các dòng họ mang gen bệnh có mối quan hệ xa và trong cộng đồng.

Giảm tỷ lệ mắc bệnh trong các gia đình có nguy cơ, các dòng họ mang gen bệnh và trong các quần thể.

Không chữa khỏi; biện pháp quản lý, hạn chế biến chứng, giảm tần suất gãy xương, cải thiện các chức năng khác của cơ thể.

Không chữa khỏi vì là bệnh di truyền; biện pháp quản lý, hạn chế biến chứng, giảm tần suất gãy xương, cải thiện các chức năng khác của cơ thể.

Chỉ có thể chữa khỏi khoảng 20%; biện pháp quản lý, hạn chế biến chứng, giảm tần suất gãy xương, cải thiện các chức năng khác của cơ thể.

Chỉ có thể chữa khỏi khoảng 30%; biện pháp quản lý, hạn chế biến chứng, giảm tần suất gãy xương, cải thiện các chức năng khác của cơ thể.

Bệnh da vảy cá kèm bướm; tên gen là FIL.

Bệnh da vảy cá đơn giản; tên gen là FLA.

Bệnh da vảy cá thông thường; tên gen là FLG.

Bệnh da vảy cá tạp nhiễm; tên gen là FLN.

100

90

60

70

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn NST thường, 15%; loại III: di truyền gen lặn NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen lặn liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn NST thường, 15%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 85%; loại II: di truyền gen lặn NST thường, 15%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

Loại I: di truyền gen trội liên kết X, 15%; loại II: di truyền gen lặn NST thường, 85%; loại III: di truyền gen trội NST thường: rất hiếm.

3·4·5 (3·4·5 +1)/2 = 1830.

3 + 4 + 5 (3 + 4 + 5 +1)/2 = 78.

3·4·5 (3 + 4 + 5 +1)/2 = 390.

3 + 4 + 5 (3·4·5 +1)/2 = 366.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người cho bởi huyết tương người nhận, máu cho nhiều hơn máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người nhận bởi huyết tương người cho, máu cho ít hơn máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người cho bởi huyết tương người nhận, máu cho bằng máu có sẵn.

Tránh sự ngưng kết hồng cầu người nhận bởi huyết tương người nhận, máu cho ít hơn máu có sẵn.

III.1 nhận $$\frac{1}{2}$$ giao tử h^B từ mẹ với $$\frac{1}{2}$$ giao tử H^A từ bố nên xác suất 25%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$\frac{1}{2}$$ giao tử h^B từ mẹ với $$\frac{1}{4}$$ giao tử H^A từ bố nên xác suất 12,5%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$1/4$$ giao tử h^B từ mẹ với $$1/4$$ giao tử H^A từ bố nên xác suất 6,25%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

III.1 nhận $$1/4$$ giao tử h^B từ mẹ với $$1/2$$ giao tử H^A từ bố nên xác suất 12,5%. Mẹ nhóm máu Oh sinh con nhóm máu AB.

(1): 5 loại mã bộ ba; (2): 7p14.4

(1): 4 loại mã bộ ba; (2): 7p14.3

(1): 3 loại mã bộ ba; (2): 7p14.1

(1): 2 loại mã bộ ba; (2): 7p14.2

A: tỉ lệ 95%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 30% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 5%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 70% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 75%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 20% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 25%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 80% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 85%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 10–15% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 15%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 50% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

A: tỉ lệ 60%; không có kiểu Leyden; sau điều trị còn 35% kháng thể kháng F8. B: tỉ lệ 40%; có kiểu Leyden; sau điều trị còn 60% kháng thể kháng F9. Giống nhau: đều là gen nhảy.

Tán huyết, tế bào máu dễ vỡ; phổ biến ở nam. Có lợi vì đường sự kháng ký sinh trùng sốt rét.

Thiếu enzyme, hồng cầu dễ vỡ; phổ biến ở nữ. Có lợi vì đường sự kháng ký sinh trùng sốt rét.

Tán huyết, tế bào máu dễ vỡ; nam = nữ. Có lợi vì đường sự kháng ký sinh trùng sốt rét.

Thiếu protein, tán huyết; phổ biến ở nam. Có lợi vì đường sự kháng ký sinh trùng sốt rét.

(1): tế bào bạch cầu; (2): hệ thống bạch huyết; (3): nam giới; (4): hormone.

(1): tế bào lympho B; (2): hệ thống miễn dịch; (3): nam giới; (4): kháng thể.

(1): tế bào bạch cầu mono; (2): hệ thống tự miễn; (3): nam giới; (4): kháng thể.

(1): tế bào giết tự nhiên; (2): hệ thống miễn dịch; (3): nam giới; (4): hormone.

X_D X_d bất hoạt tự nhiên trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

X_D X_d bất hoạt ngẫu nhiên trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

X_D X_d bất hoạt ngẫu nhiên, dòng 2n, trong phát triển phôi thai, nhân lên ở nguyên phân tạo dạng khảm.

X_D X_d bất hoạt ngẫu nhiên, dòng n, trong phát triển phôi thai, nhân lên ở giảm phân tạo dạng khảm.

Di truyền gen đơn trội một locus.

Di truyền gen đơn lặn một locus.

Di truyền đa gen – đa nhân tố (dị locus).

Di truyền theo tế bào chất.

Là sự biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và rất chịu ảnh hưởng bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và ít chịu ảnh hưởng bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng chỉ do nhiều gen quy định và chịu ảnh hưởng một cách tương đối bởi môi trường.

Là sự biểu hiện của một tính trạng chỉ do nhiều gen quy định và môi trường tác động một cách trực tiếp.

Nhóm máu hệ ABO.

Chiều cao và màu da.

Bệnh Huntington.

Tật dính ngón tay.

Di truyền Mendel.

Di truyền đa gen, đa nhân tố.

Di truyền liên kết giới tính.

Di truyền tế bào chất.

Mô hình y học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm.

Mô hình sinh học, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát.

Mô hình phân bố chuẩn, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát.

Mô hình toán học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm.

4

5

3

2

(1): 190 locus gen; (2): 220 biến thể; (3): 0,90.

(1): 180 locus gen; (2): 199 biến thể; (3): 0,80.

(1): 160 locus gen; (2): 170 biến thể; (3): 0,75.

(1): 170 locus gen; (2): 180 biến thể; (3): 0,65.

Tế bào T tấn công; di truyền có 13 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào B tấn công; di truyền có 15 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào giết tự nhiên tấn công; di truyền có 18 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tế bào giúp đỡ tấn công; di truyền có 21 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết.

Tim mạch, giống kinh, chậm trí tuệ, loét dạ dày tá tràng.

Thần kinh, hô hấp, tiết niệu, sinh dục.

Tuần hoàn, bài tiết, nội tiết, tiêu hóa.

Đau dạ dày, tim mạch, tâm thần, rối loạn hô hấp.

Vô não, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp tâm vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành.

Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị dạ dày, thoát vị cơ hoành.

$$(m + n)^{30}$$

$$(m + n)^{20}$$

$$(m + n)^{40}$$

$$(m + n)^{10}$$

Đơn gen, thấp, liên quan huyết thống, rất chịu ảnh hưởng trước môi trường.

Đa gen, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Đa nhân tố, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Đa gen, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường bất lợi nhỏ hơn để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường bất lợi lớn hơn để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền & môi trường bất lợi lớn hơn để biểu hiện bệnh.

Vì họ phải có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền & môi trường thuận lợi lớn hơn để biểu hiện bệnh.

Tư dưỡng, kèm cặp, giáo dục.

Dinh dưỡng, dạy dỗ, huấn luyện.

Dinh dưỡng, huấn luyện, giáo dục.

Dinh dưỡng, bồi dưỡng, giáo dục.

Vì IQ di truyền đa gen, các gen phân ly & gen bị đột biến.

Vì IQ di truyền đa nhân tố, các gen phân ly độc lập & gen bị biến đổi.

Vì IQ di truyền đa nhân tố, các gen liên kết không hoàn toàn & gen bị đột biến.

Vì IQ di truyền đa nhân tố, các gen phân ly độc lập & gen bị đột biến.

HLA-B15, -B29, -B39; HLAC-w10

HLA-B13, -B27, -B37; HLAC-w6

HLA-B17, -B27, -B37; HLAC-w8

HLA-B13, -B27, -B39; HLAC-w4

Aβ bám bên trong TBTKC; TAU bám bên ngoài TBTKC.

Aβ bám bên ngoài TBTKC; TAU bám bên trong TBTKC.

Aβ bám bên ngoài TBTKC đệm; TAU bám bên trong TBTKC đệm.

Aβ bám bên ngoài TBTKC đệm; TAU bám bên trong TBTKC.

(1): lớn tuổi; (2): 5; (3): APC, p53; (4): KRAS, RAF; (5): PI3K.

(1): lớn tuổi; (2): 4; (3): APC; (4): KRAS, RAF; (5): PI3K.

(1): tuổi trung niên; (2): 6; (3): APC; (4): KRAS, NRAS, RAF; (5): PI3K, PI3KCA.

(1): trẻ em; (2): 3; (3): APC; (4): KRAS; (5): PI3K.

(1): tỷ lệ mắc bệnh trung bình; (2): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

(1): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh trung bình.

(1): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

(1): tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn; (2): tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.

(1): khả năng cao hơn; (2): tăng nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng thấp hơn; (2): giảm nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng thấp hơn; (2): tăng nhẹ nguy cơ bệnh tái phát.

(1): khả năng cao hơn; (2): tăng nhanh nguy cơ bệnh tái phát.

(1): tự miễn; (2): B; (3): 8; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay, hồng cầu.

(1): tự miễn; (2): B; (3): 6; (4): nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.

(1): tự miễn; (2): T; (3): 7; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.

(1): tự miễn; (2): T; (3): 4; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ.

Do độ thấm của gen không hoàn toàn.

Do độ thấm của gen bằng không.

Do độ thấm của gen < 30%.

Do gen trội không hoàn toàn.

Gen beta; đột biến điểm.

Gen alpha; đột biến thêm nucleotide.

Gen delta; đột biến mất nucleotide.

Gen gamma; đột biến đảo nucleotide.

Mất đoạn gen delta & beta.

Mất đoạn gen alpha & epsilon.

(1): thuần; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.

(1): thuần; (2): enzyme; (3): bệnh bạch tạng, sỏi mật.

(1): nghịch; (2): hormone; (3): bệnh bướu cổ, còi xương.

(1): nghịch; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.

(1): thuần; (2): Aldolase.

(1): thuần; (2): Fructokinase.

(1): nghịch; (2): Glucokinase.

(1): nghịch; (2): Galactokinase.

I: tự miễn, liên quan HLA; II: không phải tự miễn; không liên quan HLA.

I: không tự miễn, không liên quan HLA; II: tự miễn; liên quan HLA.

I: tự miễn, không liên quan HLA; II: không phải tự miễn; liên quan HLA.

I: tự miễn, liên quan HLA chặt chẽ; II: không phải tự miễn; kém liên quan HLA.

(1): tăng; (2): giảm; (3): gan; (4): máu.

(1): tăng; (2): giảm; (3): thận; (4): máu.

(1): giảm; (2): tăng; (3): gan; (4): máu.

(1): tăng; (2): tăng; (3): thận; (4): máu.

Bệnh tim mạch, biến chứng thận, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh bạch huyết, biến chứng tuyến nội tiết, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh hô hấp, biến chứng gan, mắt, vết thương khó lành.

Bệnh tiêu hóa, biến chứng tai, mắt, vết thương khó lành.

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào α ở tiểu đảo Langerhans bị hủy).

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào c ở tiểu đảo Langerhans bị hủy).

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào γ ở tiểu đảo Langerhans bị hủy).

Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào β ở tiểu đảo Langerhans bị hủy).

(1): 25-30 năm; (2): 20-25%.

(1): 15-20 năm; (2): 5-10%.

(1): 5-10 năm; (2): 10-15%.

(1): 10-15 năm; (2): 2-5%.

Washington DC, Montana & Hollandia

Washington, Baltimore & Hollandia.

Nevada, Connecticus & Hollandia.

Florida, Washington & Hollandia.

Đều là đột biến điểm, nghịch, di truyền trung gian.

Đều là đột biến thêm nucleotid, thuần, di truyền trung gian.

Đều là đột biến đảo nucleotid, nghịch, di truyền trội hoàn toàn.

Đều là đột biến điểm, thuần, di truyền trung gian.

Thuần; rối loạn chuyển hóa Amino acid.

Trung tính; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Thuần; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nghịch; bệnh học phân tử.

Tăng tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.

Tăng tổng hợp chuỗi beta, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.

Giảm tổng hợp chuỗi beta, 40% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.

Giảm tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.

Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chi 1 alen lặn

Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chi 1 alen lặn

Southern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chi 1 alen lặn

Southern Blot, Monoplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chi 1 alen lặn

Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,4Kb liên quan exon 24, 25.

Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,6Kb liên quan exon 22, 23.

Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,8Kb liên quan exon 21, 25.

Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 4,0Kb liên quan exon 24, 26.

Afemia > A > B.

B > A > Afemia.

A > B > Afemia.

A > Afemia > B.

Di truyền đa gen; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY.

Di truyền đa nhân tố; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.

Di truyền đa nhân tố; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18 tuổi), không có kiểu MODY.

Di truyền đa gen; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.

Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0–T, β+–T.

Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0–T, β+–T.

Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0–T, β+–T.

Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0–T, β+–T.

Vì trong HbS có nhiều mRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.

Vì trong HbS có nhiều microRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.

Vì trong HbS có nhiều snRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.

Vì trong HbS có nhiều siRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.

Hội chứng Ehlers-Danlos, 20 gen.

Hội chứng Ellers-Dantos, 30 gen.

Hội chứng Ehlers-Danles, 25 gen.

Hội chứng Ehellers-Dantes, 35 gen.

Đơn gen-phân tích Mendel; trội không hoàn toàn.

Đơn gen-phân tính Mendel; trội không hoàn toàn.

Đơn gen-phân tính Mendel; trội hoàn toàn.

Đơn gen-phân tích Mendel; trội hoàn toàn.

(1): thiếu năng trí tuệ; (2): dục thụy tinh thể; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.

(1): bệnh gan-thận; (2): dục thụy tinh thể; (3): suy buồng trứng. Không sử dụng Lactose.

(1): thiếu năng trí tuệ; (2): bệnh gan-thận; (3): dục thụy tinh thể. Không sử dụng Lactose.

(1): dục thụy tinh thể; (2): thiếu năng trí tuệ; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.

Do cơ thể phơi nhiễm vi khuẩn, yếu tố di truyền (20 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm ký sinh trùng, yếu tố di truyền (40 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (50 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (60 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.

Hội chứng mèo kêu.

Hội chứng Angelman.

Hội chứng Marphan.

Hội chứng Alport.

Hội chứng Turner thuận.

Hội chứng Jacob không thuận.

Hội chứng Jacob thuận.

Đảo đoạn

Mất đoạn

Lặp đoạn

Chuyển đoạn

Số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể giới tính − 1; số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3

Tổng số nhiễm sắc thể giới tính − 1; số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3

Số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể X − 1; số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3

Số nhiễm sắc thể giới tính ♀ và ♂ − 1; số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3

Thiếu một nhiễm sắc thể số 21

Thừa một nhiễm sắc thể số 13

Thừa một nhiễm sắc thể số 21

Cặp 21 + t (14q, 21q)

Nhiễm sắc thể số 9 và số 22

Nhiễm sắc thể số 21 và số 22

Nhiễm sắc thể số 13 và số 18

Nhiễm sắc thể số 15 và số 17

2n ± 1

2n − 1

2n − 2

2n ± 2

2n ± 1 và 2n ± 2

2n − 1 và 2n + 2

2n − 2 và 2n + 3

2n ± 2 và 2n ± 3

Giảm phân II bất thường của tinh trùng, trứng bình thường

Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bình thường

Giảm phân II bình thường của tinh trùng, trứng bất thường

Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bất thường

Trứng bình thường lần I, tinh trùng bất thường lần I

Trứng bất thường lần I hoặc II, tinh trùng bất thường lần II

Trứng bất thường lần II, tinh trùng bất thường lần I

Trứng bình thường lần II, tinh trùng bất thường lần II

Nhóm V (tâm cuối lớn) và VI (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu

Nhóm IV (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu

Nhóm VI (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu

Nhóm III (tâm cuối lớn) và VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu

Không Robertson: 2 nhiễm sắc thể mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 nhiễm sắc thể, t (14q, 21p) tồn tại, không dung hợp gen

Không Robertson: 2 nhiễm sắc thể mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 nhiễm sắc thể, t (14q, 21q) tồn tại, không dung hợp gen

Robertson: 1 nhiễm sắc thể, t (14q, 21q) tồn tại, không dung hợp gen; Không Robertson: 1 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

Không Robertson: 1 nhiễm sắc thể tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 2 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

2n = 46, XX (XY) + t (14q, 21q)

2n = 47, XX (XY) + t (14q, 21q)

2n = 46, XX (XY) + t (14p, 21p)

2n = 47, XX (XY) + t (14p, 21p)

Thể một kép, nhiễm sắc thể thường không thuần

Thể ba kép, nhiễm sắc thể thường không thuần

Thể hai kép, nhiễm sắc thể thường không thuần

Thể một đơn, nhiễm sắc thể thường không thuần

25 kiểu

20 kiểu

22 kiểu

14 kiểu

Vì q của nhiễm sắc thể số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA

Vì p của nhiễm sắc thể số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA

Vì p của nhiễm sắc thể số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại mRNA

Vì p của nhiễm sắc thể số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại miRNA

Thể ba nhiễm đơn 13, thuần, nam gấp đôi nữ; hội chứng Patau

Thể ba nhiễm đơn 21, thuần, 3 nam : 2 nữ; hội chứng Down

Thể ba nhiễm đơn 18, thuần, 3 nữ : 2 nam; hội chứng Edwards

Thể ba nhiễm đơn 21, thuần, nữ gấp đôi nam; hội chứng Down

Không. Vì số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể X − 1. Do đó nữ Turner không có vật thể Barr; XYY, nam, 1 vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ nhiễm sắc thể

Không. Vì số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể X. Do đó nữ Turner, 1 Barr; XYY, nam, 2 Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ nhiễm sắc thể

Không. Vì số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể X + 1. Do đó nữ Turner, 2 Barr; XYY, nam, 3 Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ nhiễm sắc thể

Không. Vì số vật thể Barr = Số nhiễm sắc thể X − 2. Do đó nữ Turner, Barr−, XYY, nam, không có vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ nhiễm sắc thể

Vì khi thực hiện tiêu bản nhuộm có nhiều chất bẩn

Vì quan sát dưới kính hiển vi quang học chỉ nhìn được một chiều

Vì phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn, thực hiện tiêu bản không đúng

Vì khi thu mẫu người phụ nữ đang trong thời kỳ kinh nguyệt

(1): 7; (2): gai, đùi cui, vọt, u, khối, hạt, ngôi sao

(1): 5; (2): gai, đùi cui, vọt, u, khối

(1): 6; (2): gai, đùi cui, vọt, u, khối, hạt

(1): 8; (2): gai, đùi cui, vọt, u, khối, hạt, ngôi sao, chùm

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^TDF$$ , $$Y^DSS$$ thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^DSS$$ , $$Y^DF$$ thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ

Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^{DSS}$$ , $$Y^{DSS}$$ thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ

Giảm phân II có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng $$X^TDF$$ , $$Y^DSS$$ thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ

Xảy ra ở giảm phân, 2 nhiễm sắc thể tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong nguyên phân, 1 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

Xảy ra ở giảm phân, 2 nhiễm sắc thể tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong nguyên phân, 1 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

Xảy ra ở nguyên phân, 2 nhiễm sắc thể tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong giảm phân, 1 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

Xảy ra ở nguyên phân, 1 nhiễm sắc thể tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong giảm phân, 2 nhiễm sắc thể tồn tại, không dung hợp gen

10%–15%

15%–30%

1%–2%

5%–10%

3/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 3/8 với 2n =45, XX (XY) + t (14q, 21q)

5/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) + t (14q, 21q)

3/8: chết thai; 3/8: bình thường; 3/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) + t (14q, 21q)

3/8: chết thai; 3/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) + t (14q, 21q)

10%–15%

15%–30%

20%–40%

30%–50%

Có 7 nhóm; gọi: thể một kép do chuyển đoạn Robertson giữa 14 và 21; hậu quả: Down không thuần; giới tính: XY

Có 6 nhóm; gọi: thể một đơn do chuyển đoạn tương hỗ 9;22; hậu quả: CML; giới tính: XX

Có 7 nhóm; gọi: 2n = 45, XX (XY) + t (14q, 21q); hậu quả: Down không thuần; giới tính: XX

Có 7 nhóm; gọi: 2n = 47, XX (XY) + t (14q, 21q); hậu quả: Down thuần; giới tính: XY

Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. $$2n = 47$$ , XXY. Hội chứng Klinerfelter. $$2n + 1, 2$$ .

Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. $$2n = 47$$ , XXY. Hội chứng Klinerfelter. $$2n \pm 1, 2$$ .

Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. $$2n = 47$$ , XXY. Hội chứng Klinerfelter. $$2n - 1$$ hoặc $$2n + 2$$ .

Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. $$2n = 47$$ , XXY. Hội chứng Klinerfelter. $$2n \pm 1$$ hoặc $$2n + 2$$ .

Cho kết hôn giữa người ♀ (9) $$2n = 45$$ , XX + t (14q, 21q) với người ♂ (♂) $$2n = 46$$ , giảm phân. Sinh con, kiểu hình Down.

Cho kết hôn giữa người ♀ (9) $$2n = 44$$ , XX + t (14q, 21q) với người ♂ (♂) $$2n = 46$$ . Sinh con, kiểu hình bất thường.

Cho kết hôn giữa người ♂ (♂) $$2n = 46$$ , XX + t (14q, 21q) với người ♀ (9) $$2n = 46$$ , giảm phân. Sinh con, kiểu hình bất thường.

Cho kết hôn giữa người ♂ (♂) $$2n = 45$$ , XX + t (14q, 21q) với người ♀ (♂) $$2n = 46$$ , giảm phân bình thường. Sinh con, kiểu hình Down không thuần.

Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.

Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.

(1): bố, 85%; (2): 50%; (3): 39%; (4): 12%

(1): bố, 75%; (2): 45%; (3): 29%; (4): 9%

(1): bố, 53%; (2): 34%; (3): 9%; (4): 3%

(1): bố, 65%; (2): 40%; (3): 19%; (4): 6%

25 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I

30 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II.

20 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II.

15 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I.

Nhóm gen ức chế khối u.

Nhóm tiền gen sinh ung thư.

Nhóm gen sửa chữa DNA.

Nhóm gen Oncogene.

Gen sinh ung thư, tên gen RB2, một gen đầu tiên được nhân bản.

Gen ức chế khối u, tên gen RB1, một gen đầu tiên được nhân bản.

Gen sửa chữa DNA, tên gen RB3, một gen đầu tiên được nhân bản.

v-Oncogene, tên gen RB4, một gen đầu tiên được nhân bản.

HRT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HTT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HST, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

HPT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.

Di truyền đơn gen.

Di truyền đa gen–đa nhân tố.

Di truyền mtDNA.

Di truyền đa alen.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ nguyên phân.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ giảm phân.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ tế bào.

Mất khả năng kiểm soát chu kỳ sinh sản.

BRCA1, 2; RB1; APC; NF1, 2; p16; p53.

FOS; FOSB; MYB; MYC; MYCN; ABL

HOX; HOXB; MYB; MYC; MYCN; ABL

FOS; FOSB; MYD; MYC; MYA; ABL

Di truyền, chuyển dạng, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển ghép, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển đổi, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Di truyền, chuyển ghép, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.

Hệ thống miễn dịch và hệ mao mạch.

Hệ thống mạch máu và hệ bạch huyết.

Hệ thống mạch máu và hệ mao mạch.

Hệ thống mạch máu và hệ bài tiết.

Mô liên kết, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô máu, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô cơ, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

Mô mỡ, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.

40% bệnh ung thư vú di truyền; 80% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

30% bệnh ung thư vú di truyền; 70% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

50% bệnh ung thư vú di truyền; 50% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

60% bệnh ung thư vú di truyền; 40% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

BCR-ABO.

BCR-ABN.

BCR-ABM.

BCR-ABL.

Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.

Thấp ở tế bào bình thường; cao ở tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường; thấp ở tế bào ung thư.

Thấp ở tế bào ung thư; cao ở tế bào bình thường. Cao ở tế bào ung thư; thấp ở tế bào bình thường.

Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.

Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế khối u, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế phân bào, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, kích thích phân bào, sửa chữa DNA.

Nhóm gen: sinh ung thư, điều chỉnh khối u, sửa chữa DNA.

Thuận tức Protoncogen là gen trội bị đột biến thuận thành gen lặn.

Điểm tức Protoncogen là gen lặn bị đột biến chạm vào 1 bp.

Nghịch tức Protoncogen là gen lặn bị đột biến nghịch thành gen trội.

Thay thế chữ thứ ba của codon tức Protoncogen là gen lặn bị đột biến im lặng.

v-Oncogen vừa có exon vừa có intron, còn c-Oncogen chỉ có exon.

v-Oncogen chỉ có exon, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

v-Oncogen và c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

v-Oncogen chỉ có intron, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.

Tăng nguy cơ ung thư gan & buồng trứng suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư vú & buồng trứng suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư phổi & gan suốt cuộc đời.

Tăng nguy cơ ung thư vú & phối suốt cuộc đời.

(1): sinh ung thư; (2): đồng hợp tử; (3): đột biến.

(1): c-Oncogene; (2): dị hợp tử kép; (3): bình thường.

(1): v-Oncogene; (2): đồng hợp tử lặn; (3): hoang đại.

(1): ức chế khối u; (2): dị hợp tử; (3): hoang đại.

(1): thiếu máu Laumeni; (2): hội chứng Werner; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu Fanconi; (2): hội chứng Bloom; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu, tiêu huyết Fanconi; (2): hội chứng Warburg; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): thiếu máu hồng cầu liềm; (2): hội chứng Stevenson; (3): chứng mất điều hòa giãn mao mạch.

(1): PTPN11; (2): LEOPARD.

(1): PTPN12; (2): LEONARD.

(1): PTPN13; (2): LEONI.

(1): PTPN14; (2): LIOPARD.

Ung thư không giải thích bằng đơn gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đa gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đơn gen. Tế bào sinh dưỡng đã có đột biến tiên đề nên phải cần 1 đột biến nữa xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư không giải thích bằng đa nhân tố. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.

Ung thư hoàn toàn do di truyền là cơ bản.

Ung thư hoàn toàn do môi trường là cơ bản.

Kết hợp giữa di truyền–môi trường, di truyền là cơ bản.

Kết hợp giữa di truyền–môi trường, môi trường là cơ bản.

APC (NST số 5); N‑RAS (NST số 15); p53 (NST số 17); DCC (NST số 13).

APC (NST số 5); K‑RAS (NST số 12); p53 (NST số 17); DCC (NST số 18).

APC (NST số 5); H‑RAS (NST số 19); p21 (NST số 12); DCC (NST số 10).

APC (NST số 5); K‑RAS (NST số 12); p16 (NST số 18); DCC (NST số 16).

Chứa 1 số bản sao của kiểu 50 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD49 recombinase.

Chứa 1 số bản sao của kiểu 60 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD50 recombinase.

Chứa 1 số bản sao của kiểu 70 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD51 recombinase.

Chứa 1 số bản sao của kiểu 80 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD52 recombinase.

Không. Chỉ có gen MLH2 & PMS1, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không. Chỉ có gen MLH1 & PMS1, 2 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Có. Các gen MLH1, 2, 3 & PMS1, 2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không. Chỉ có gen MLH3 & PMS2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.

Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 25%.

Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là không đáng kể.

Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 50%.

Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh chỉ 0,25%.

Rất nặng: cần can thiệp y tế; trung bình và nhẹ: không cần can thiệp y tế.

Trầm trọng: bắt buộc can thiệp y tế; nặng: can thiệp y tế; nhẹ: không can thiệp y tế.

Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà can thiệp hoặc không can thiệp.

Nặng: cần can thiệp y tế; nhẹ: không cần can thiệp y tế.

Đơn khuyết tật, dị khuyết tật và đa khuyết tật.

Đơn khuyết tật và đa khuyết tật.

Đơn khuyết tật và dị khuyết tật.

Dị khuyết tật và đa khuyết tật.

Dị tật đơn và dị tật đa.

Dị tật đơn thân và dị tật đa thân.

Dị tật đơn và dị tật chân.

Dị tật đơn thể và dị tật đa thể.

Có tính chất dòng họ và không có tính chất gia đình.

Có tính chất gia đình và không có tính chất dòng họ.

Có tính chất dòng họ và không có tính chất dòng họ.

Có tính chất gia đình và không có tính chất gia đình.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ) và sai sót phát triển tại mỗi cơ quan.

Do các nhân tố di truyền (từ đột biến mới) và sai sót phát triển hệ cơ quan.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển phôi.

Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển mô‑phôi.

từ A00.1 – Z100.0

từ A00.0 – Z99.0

từ A00 – Z99.

từ A00 – Z100.

đột biến NST, đột biến đa gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dục; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dưỡng; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa gen; (2): tế bào HeLa; (3): mtDNA.

đột biến NST, đột biến đơn gen, di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dục; (3): mtDNA.

(1): cấu trúc, (2): số lượng NST, (3): thuận nghịch, (4): Down không thuận, thuận, nút dốt sống....

(1): cấu trúc, (2): số lượng NST, (3): thuận nghịch, (4): Down không thuận, thuận, sứt môi....

(1): cấu trúc, (2): số lượng NST, (3): thuận nghịch, (4): Down không thuận, thuận, hội chứng Marphan, bạch tạng....

(1): cấu trúc, (2): số lượng NST, (3): thuận nghịch, (4): Down không thuận, thuận, tật vô sọ....

(1): lần 1 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.

(1): lần 2 của hợp tử; (2): 2n − 1 và 2n + 1.

(1): lần 2 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.

(1): lần 1 của hợp tử; (2): 2n + 2 và 2n − 1.

Vật lý (tia X, α, UV), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST).

Vật lý (tia X, β, UV), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST).

Vật lý (tia X, α, β, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST).

Vật lý (tia X, IR, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid...), sinh học (Rubella, VK, KST).

Mẹ: 75%; bố: 25%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

Mẹ: 85%; bố: 15%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

Mẹ: 90%; bố: 10%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

Mẹ: 95%; bố: 5%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.

(1): 8%; (2): 10%; (3): 7%; (4): 25%; (5): 50%.

(1): 10%; (2): 8%; (3): 7%; (4): 50%; (5): 25%.

(1): 7%; (2): 25%; (3): 10%; (4): 8%; (5): 50%.

(1): 25%; (2): 10%; (3): 8%; (4): 7%; (5): 50%.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh nhưng rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất cao, nhưng ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường không thể thụ tinh hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất thấp hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, con sinh đôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án di truyền.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, nghiên cứu con nuôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.

Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám, lập bệnh án.